8 gejala khas yang menunjukkan hipotiroidisme bawaan pada bayi

• Analisis

Sistem endokrin memainkan peran penting dalam mengatur pertumbuhan dan perkembangan anak, menyesuaikannya dengan kondisi lingkungan baru setelah kelahiran. Kebetulan bayi dilahirkan dengan patologi kelenjar tiroid, dan produksi hormon yang diperlukan praktis tidak terjadi.

Dalam hal ini, kondisi patologis berkembang - hipotiroidisme bawaan, dan anak memerlukan pemeriksaan yang cermat dan terapi rasional. Setelah mengetahui tentang diagnosa yang sulit pada bayi, orang tua harus mencari tahu apa risiko terhadap kesehatan dan kehidupan remah yang dibawanya, bagaimana membantunya mengatasi penyakit ini.

Tentang penyakitnya

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit yang dapat disebabkan oleh berbagai penyebab, tetapi bagaimanapun juga menyebabkan penurunan atau hilangnya fungsi tiroid (kelenjar tiroid). Menurut statistik, penyakit ini tidak jarang, terjadi pada satu bayi dari 4-5 ribu bayi baru lahir dan merupakan salah satu penyakit paling umum dari sistem endokrin pada anak-anak.

Apa peran tiroid dalam tubuh?

Organ sekresi internal ini merupakan sumber dari tiga jenis hormon: thyroxin (T4), triiodothyronine (T3), calcitonin. Dua yang pertama (T3, T4) termasuk yodium, dan peran mereka dalam tubuh anak sangat tergantung pada usia bayi.

Selain zat aktif yodium yang mengandung biologis, kelenjar tiroid menghasilkan hormon peptida tirokalsitonin. Zat ini secara aktif terlibat dalam metabolisme mineral, mendukung konsentrasi kalsium dan fosfor yang diperlukan, berkontribusi pada pembentukan komposisi normal jaringan tulang dan gigi.

Bagaimana hipotiroidisme bawaan muncul pada anak-anak?

Pembentukan organ dan sistem janin, pertumbuhan dan perkembangannya terjadi terutama karena hormon ibu, yang menembus tubuh melalui plasenta. Oleh karena itu, bayi baru lahir dengan hipotiroidisme biasanya tidak berbeda secara signifikan dari anak-anak lain, tidak memiliki tanda-tanda patologi organ internal yang signifikan.

Masalah bayi terjadi setelah kelahiran, ketika hormon yang diterima dari ibu mulai rusak, dan zat aktif biologisnya sendiri tidak disintesis. Pada anak-anak yang sehat, berkat zat-zat ini, pembentukan sel-sel otak, perkembangan fungsi mental.

Klasifikasi dan penyebab hipotiroidisme bawaan

Tergantung pada faktor yang menyebabkan penyakit, penyakit ini dibagi menjadi beberapa jenis.

Hipotiroidisme primer (tiroid)

Paling sering (sekitar 90% dari semua kasus penyakit) manifestasi penyakit terjadi karena cacat dalam pembentukan kelenjar tiroid itu sendiri selama perkembangan janin. Bagian ectopy (lokasinya salah) menyumbang sekitar 30 - 45% dari penyakit. Agenesis (tidak adanya bagian dari organ) menyertai 35-45% kasus patologi, dan hipoplasias (penurunan ukuran total kelenjar) kurang umum, sekitar 5% dari total jumlah penyakit.

Penyebab paling umum dari hipotiroidisme primer adalah faktor lingkungan yang merugikan - efek radiasi dan kekurangan yodium pada ibu hamil. Beberapa infeksi intrauterin juga dapat berdampak negatif pada perkembangan jaringan tiroid.

Tidak dikecualikan efek toksik dari beberapa obat yang masuk ke tubuh janin dalam rahim - thyreostatics, obat penenang dan obat lain. Dalam beberapa kasus, ada patologi autoimun pada ibu, gondok endemik.

Sekunder (hipofisis)

Penyakit ini terkait dengan patologi otak, lebih tepatnya adenohipofisis, di mana hormon perangsang tiroid disintesis. Zat ini biasanya mengatur pembentukan hormon tiroid, mendukung konsentrasi normal dalam tubuh.

Biasanya, gangguan tersebut terjadi dalam kasus patologi komorbiditas dari banyak hormon yang disekresi oleh kelenjar hipofisis anterior (GH, ACTH, FSH, dan lain-lain) dan lebih sering diamati dengan kerusakan otak organik. Misalnya, dengan anomali perkembangan sistem saraf pusat, trauma kelahiran yang parah atau asfiksia, pembentukan tumor.

Hipotiroidisme tersier (hipotalamus)

Penyebab patologi dalam kasus ini juga disimpulkan dalam fungsi otak, tetapi tidak seperti bentuk sekunder, itu terletak di hipotalamus. Struktur ini biasanya mengatur kelenjar hipofisis dan bersama-sama membentuk sistem hipotalamus-hipofisis.

Bentuk perifer (transportasi, jaringan)

Penyakit ini dapat berkembang bukan hanya karena patologi yang terkait dengan pelepasan hormon yang diperlukan. Itu terjadi bahwa pada awalnya jumlah zat aktif biologis yang cukup terbentuk di dalam tubuh, kerentanan jaringan terhadapnya terganggu (biasanya ini disebabkan oleh patologi reseptor tertentu).

Bagaimana penyakit tersebut bermanifestasi?

Manifestasi penyakit sangat tergantung pada bentuk dan tingkat keparahan penyakit. Dengan kekurangan hormon yang jelas, penyakit ini dapat dicurigai segera setelah kelahiran bayi. Tetapi situasi seperti itu jarang terjadi, sekitar 5% dari kasus, sebagian besar anak-anak dengan penyakit bawaan tidak berbeda secara signifikan dari bayi lainnya.

Gejala penyakit biasanya berkembang secara bertahap, mulai dari hari ke 7 kehidupan remah. Tetapi kesenjangan ini dapat meningkat jika bayi mendapat sejumlah kecil hormon yang dibutuhkannya dengan ASI. Beberapa manifestasi penyakit, meskipun tidak spesifik, tetapi kombinasi mereka mungkin menunjukkan pada minggu-minggu pertama kehidupan remah hipotiroidisme bawaan.

Gejala pada bayi baru lahir, karena penyakit ini dapat diduga:

• kehamilan yang tertunda;
• berat badan bayi saat lahir sekitar 4 kg;
• pembengkakan wajah anak kecil;
• buka pegas kecil;
• tanda-tanda nada berkurang;
• bahasa diperbesar;
• adanya hernia umbilikalis;
• pucat, kulit kering atau timbulnya penyakit kuning pada bayi baru lahir yang berlangsung lebih dari 3 minggu.

Manifestasi karakteristik penyakit berkembang secara bertahap, dan gejala hipotiroidisme tanpa pengobatan yang memadai menjadi lebih jelas. Sudah 3 - 6 bulan, remah muncul gejala khas penyakit.

Dalam kasus perkembangan penyakit, warna kulit berubah, warna kekuningan atau keabu-abuan muncul. Remah rambut menjadi rapuh dan kering, dan atrofi lempeng kuku. Suara anak itu mendapat nada rendah, sepertinya serak dan kasar. Seringkali ada sianosis di sekitar bibir bayi, irama pernapasannya terganggu.

Keterlambatan perkembangan menjadi nyata, remah tidak menguasai keterampilan yang diperlukan untuk usia tertentu, apatis muncul, bayi tidak menunjukkan minat pada dunia di sekitarnya. Semakin tua usia anak, semakin terlihat tanda-tanda keterlambatan perkembangan intelektual dan mental.

Anak-anak ini rentan terhadap suhu tubuh yang rendah, kedinginan, anggota badan mereka sering kedinginan. Anak laki-laki kemudian tumbuh gigi dan tidak menutup pegas untuk waktu yang lama. Anak-anak dengan hipotiroidisme dapat memiliki denyut nadi yang jarang dan penurunan tekanan, peningkatan ukuran jantung.

Diagnosis penyakit

Skrining neonatal

Itu penting! Mungkin tidak ada tanda-tanda terang penyakit pada bayi setelah lahir, dan gambaran klinis berkembang secara bertahap, tidak dapat dipulihkan mengganggu perkembangan anak. Oleh karena itu, waktu diagnosis sangat penting dalam efektivitas pengobatan dan prognosis penyakit.

Untuk segera mengenali penyakit berbahaya saat masih di rumah sakit, semua bayi baru lahir diberikan pemeriksaan khusus - penyaringan untuk penyakit keturunan. Ini adalah prosedur yang benar-benar gratis, yang melibatkan pengambilan 5 tetes darah dari tumit bayi ke kertas saring untuk mendiagnosis penyakit keturunan, termasuk hipotiroidisme bawaan.

Selama studi tentang penurunan darah kering untuk hipotiroidisme, tingkat kelenjar tiroid stimulasi hormon hipofisis (TSH) ditentukan, yang meningkatkan kompensasi dengan penurunan hormon tiroid tiroid. Hasil skrining positif untuk penyakit ini mungkin menjadi alasan untuk meresepkan terapi penggantian hormon.

Pemeriksaan fisik

Dalam kasus di mana tanda-tanda penyakit tidak dikenali selama periode neonatal, bayi mengalami manifestasi khas penyakit. Penampilan remah-remah berubah, perhatian diberikan pada sikap apatis, keterlambatan perkembangan, hipotensi, penurunan suhu tubuh pada anak.

Tes laboratorium

Untuk mengklarifikasi bentuk penyakit dan menentukan terapi yang diperlukan, direkomendasikan untuk mempelajari tingkat hormon pada anak. Perubahan berulang yang paling informatif dari TSH dan T4 (thyroxin) dalam plasma darah.

Metode instrumental

Metode ini menjadi informatif ketika bayi mengembangkan gambaran klinis yang jelas tentang penyakit ini. Dengan bantuan difraksi sinar-X, seseorang dapat mendeteksi osifikasi tertunda, disgenesis epifisis. EKG menunjukkan tanda-tanda detak jantung melambat, penurunan voltase.

Pengobatan penyakit

Pengangkatan terapi penggantian dilakukan segera setelah diagnosis. Perawatan dapat dimulai sedini mungkin 8-9 hari dari kehidupan bayi ketika efektivitasnya maksimal. Penyakit ini merupakan indikasi mutlak untuk penggunaan terapi hormon dengan levothyroxine.

Terapi penyakit ini dilakukan di bawah kendali tingkat hormon dalam darah (TSH, T4), pemeriksaan laboratorium rutin pada bayi. Mungkin pengangkatan terapi simtomatik, obat vitamin-mineral dalam pengobatan kompleks hipotiroidisme.

Prognosis dan pencegahan

Perjalanan penyakit tergantung pada ketepatan waktu dan kualitas perawatan. Jika terapi penggantian diresepkan dalam waktu, anak berkembang sesuai dengan norma usia. Biasanya, anak-anak harus minum obat hormon seumur hidup.

Dalam kasus di mana ada keterlambatan dalam meresepkan pengobatan (terutama jika kesenjangannya adalah 3-6 bulan), anak tersebut mengalami gangguan intelektual yang tidak dapat diubah, termasuk keterbelakangan mental, kerusakan pada sistem kerangka dan memperlambat metabolisme.

Pencegahan penyakit adalah pengobatan tepat waktu penyakit tiroid pada wanita hamil, asupan yodium yang cukup dengan makanan selama kehamilan, dan skrining neonatal.

Kesimpulan

Hipotiroidisme kongenital adalah salah satu penyakit endokrin pada masa kanak-kanak. Penyakit ini dapat membawa masalah serius bagi kesehatan remah-remah, yang menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat dipulihkan. Pada saat yang sama, deteksi dan perawatan penyakit yang tepat waktu memastikan perkembangan normal anak dan jumlah minimum manifestasi penyakit.

Penting bagi orang tua untuk memahami pentingnya diagnosis dini dan pengobatan penyakit yang memadai dan tidak meninggalkan skrining neonatal, karena kesehatan bayi tergantung padanya di masa depan.

Hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme kongenital adalah kompleks manifestasi klinis dan laboratorium yang terjadi pada anak sejak lahir dengan kekurangan hormon tiroid atau kekebalan organ tropis.

Gejala termasuk keterlambatan perkembangan psikofisik, miksedema, gangguan trofik pada kulit dan pelengkapnya, depresi jantung, penurunan metabolisme basal.

Diagnostik didasarkan pada klinik karakteristik, data diagnostik X-ray, USG tiroid, EKG, tes laboratorium, termasuk pengukuran hormon perangsang tiroid dan tiroksin dalam plasma darah. Perawatan melibatkan terapi penggantian seumur hidup dengan analog buatan hormon tiroid.

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit polietiologis yang ditandai dengan manifestasi klinis insufisiensi tiroid. Ini adalah patologi endokrin yang paling umum di pediatri.

Paling sering, penyakit terjadi pada latar belakang perubahan langsung di kelenjar tiroid, lebih jarang adalah hasil dari patologi sistem hipotalamus-hipofisis atau struktur yang rusak dari alat reseptor pada organ-organ tropis. Dalam 90% kasus bersifat sporadis.

Insidennya adalah 1: 3,7-4 ribu bayi baru lahir di Eropa dan Amerika Serikat, di Jepang - 1: 6-7 ribu. Jenis kelamin perempuan 2-2,5 kali lebih sering daripada laki-laki. Tes skrining pertama untuk hipotiroidisme bawaan dilakukan pada tahun 1973 oleh orang Kanada J. Dussault, S. Laberge.

Saat ini, skrining neonatal dilakukan dengan tujuan membuat diagnosis secepat mungkin dan, jika perlu, melakukan perawatan tepat waktu.

Penyebab Hipotiroidisme Bawaan

Dalam 80-90% kasus, bentuk utama dari hipotiroidisme bawaan terjadi. Penyebab - kelainan kelenjar tiroid, paling sering - distopia di ruang retrosternal atau sublingual, lebih jarang - hipoplasia, aterreosis.

Faktor risiko mungkin termasuk penyakit autoimun dan infeksi pada ibu, efek toksik dari obat-obatan, bahan kimia, paparan radiasi, defisiensi yodium selama kehamilan. Sekitar 2% kasus malformasi kelenjar adalah bentuk keturunan. Penyebab utama mereka adalah mutasi pada gen TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8.

Sebagai aturan, bentuk terkondisi genetik menyertai anomali perkembangan lainnya: cacat jantung bawaan, langit-langit mulut sumbing, dll.

Dari 5 hingga 10% anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital telah merusak sintesis, ekskresi, atau interaksi hormon tiroid itu sendiri. Penularan biasanya terjadi secara resesif autosom. Pilihan yang paling sering adalah cacat dalam organisasi hormon yodium dan tiroid (frekuensi: 1: 40.000), sindrom Pendred (1: 50.000). Bentuk-bentuk lain sangat langka.

Sekitar 5% dari semua kasus hipotiroidisme kongenital adalah bentuk sentral (sekunder atau tersier). Varian yang paling umum adalah defisiensi gabungan hormon adenohipofisis, termasuk TSH.

Kekurangan yang terisolasi jarang terjadi.

Penyebab kerusakan pada sistem hipotalamus-hipofisis - anomali perkembangan otak, kista, tumor ganas dan jinak, cedera lahir pada bayi baru lahir, asfiksia saat melahirkan, jarang - aplasia kelenjar hipofisis.

Penyebab perkembangan gejala klinis hipotiroidisme mungkin adalah kelainan struktur reseptor di organ target, yang disebabkan oleh mutasi gen.

Ketidakmungkinan interaksi jumlah hormon yang cukup dengan reseptor jaringan tropik memicu perkembangan apa yang disebut "sindrom resistensi". Biasanya, ini adalah patologi herediter yang ditularkan oleh tipe autosom dominan.

Dengan dia, tingkat TSH dalam plasma darah normal, T3 dan T4 - dalam kisaran normal atau cukup meningkat.

Hipotiroidisme kongenital memiliki beberapa klasifikasi berdasarkan lokalisasi gangguan, keparahan gejala dan tingkat tiroksin, kompensasi selama pengobatan dan durasi penyakit. Menurut asal usul penyakit ini, bentuk-bentuk hipotiroidisme berikut dibedakan:

1. Primer, atau tiroid. Perubahan patologis terjadi langsung di jaringan kelenjar tiroid.
2. Sekunder Gangguan adenohypophysis berkembang, di mana ada kekurangan dalam sintesis hormon perangsang tiroid (TSH).
3. Tersier. Insufisiensi kelenjar tiroid yang timbul dari defisiensi salah satu hormon hipotalamus - thyroliberin. Bersama dengan bentuk sekunder mengacu pada hipotiroidisme sentral.
4. Periferal. Ketidakcukupan efek hormon disebabkan oleh cacat atau kurangnya reseptor dalam jaringan tropik atau pelanggaran konversi tiroksin (T4) menjadi triiodothyronine (T3).

Menurut keparahan gejala klinis dan tingkat T4 dalam plasma, hipotiroidisme dapat laten, nyata dan rumit. Hipotiroidisme laten, atau subklinis ditandai oleh tingkat T4 normal dengan latar belakang peningkatan TSH. Manifestasi klinis tidak terjadi atau tidak spesifik dan halus.

Ketika bentuk nyata pada latar belakang konsentrasi tinggi tingkat TSH T4 sedikit berkurang. Gambaran klinis klasik hipotiroidisme berkembang. Hipotiroidisme rumit terjadi dengan tingkat TSH yang tinggi, defisiensi T4 yang tajam.

Selain tingkat hipotiroidisme yang parah, ada gangguan pada organ dan sistem lain: gagal jantung, poliserositis, kretinisme, koma, dan jarang adenoma hipofisis.

Tergantung pada efektivitas pengobatan, hipotiroidisme bawaan diisolasi:

• dikompensasi - dengan latar belakang pengobatan, fenomena hipotiroidisme menghilang, konsentrasi TSH, T3, T4 dalam plasma darah berada dalam kisaran normal;
• dekompensasi - bahkan dengan pengobatan yang memadai, ada manifestasi klinis dan laboratorium hipotiroidisme.

Untuk durasi hipotiroidisme bawaan dibagi menjadi:

• sementara - penyakit berkembang di latar belakang paparan antibodi ibu pada TSH anak. Durasi - dari 7 hari hingga 1 bulan.
• permanen - membutuhkan terapi penggantian seumur hidup.

Bergantung pada bentuk dan beratnya gangguan, tanda-tanda pertama hipotiroidisme bawaan primer dapat bermanifestasi pada usia yang berbeda. Hipoplasia atau aplasia kelenjar yang tajam memanifestasikan dirinya dalam 7 hari pertama kehidupan seorang anak. Distopia atau hipoplasia ringan dapat menyebabkan manifestasi klinis antara usia 2 dan 6 tahun.

Tanda-tanda primer menunjukkan hipotiroidisme kongenital: berat anak saat lahir di atas 4 kg; ketidakdewasaan dalam kehamilan penuh atau pasca-jangka (lebih dari 40 minggu); keterlambatan pemecatan massa mekonial; penyakit kuning bayi baru lahir yang berkepanjangan; gejala dispepsia; kenaikan berat badan lambat; apatis; macroglossia; perut kembung dan sembelit; kelemahan otot; hyporeflexia; sianosis dan episode apnea saat menyusui. Kulit anak itu dingin, ada pembengkakan pada anggota badan dan alat kelamin. Seringkali ada peningkatan fontanel, nonunion dari jahitan tulang tengkorak, hip dysplasia. Menyusui dapat mengurangi keparahan manifestasi klinis hipotiroidisme.

Hipotiroidisme bawaan primer berkembang secara bertahap. Klinik yang menonjol diamati pada usia 3-6 bulan. Ada miksedema. Kulitnya padat, berwarna abu-abu kering, kering. Berkeringat berkurang drastis. Atrofi lempeng kuku dan rambut berkembang.

Suara anak itu rendah, serak dan kasar. Ada kelambatan dalam perkembangan psikomotor dan fisik, gigi meletus dan diganti dengan penundaan. Dengan perkembangan lebih lanjut, ada keterbelakangan mental.

Ini dimanifestasikan oleh kurangnya kosa kata dan penurunan kecerdasan, yang cenderung berkembang menjadi oligophrenia.

Hipotiroidisme kongenital sentral memiliki gambaran klinis kabur. Sering dikombinasikan dengan anomali tengkorak wajah ("bibir sumbing", "langit-langit sumbing") dan kegagalan hormon hipofisis lainnya (somatotropik, luteinizing dan merangsang folikel) dengan gejala khas.

Diagnosis hipotiroidisme bawaan

Diagnosis hipotiroidisme kongenital meliputi pengumpulan data anamnestik, pemeriksaan objektif anak oleh dokter anak atau neonatologis, studi instrumen, tes laboratorium umum dan spesifik.

Sebuah riwayat dapat mengungkapkan faktor predisposisi - hereditas yang terbebani, penyakit ibu selama kehamilan, malnutrisi, penggunaan manfaat kebidanan selama persalinan, dll.

Pemeriksaan fisik anak menunjukkan penurunan denyut jantung, tekanan darah, hipotermia sedang, hiporeflexia, dan keterlambatan perkembangan.

Pada roentgenogram ekstremitas, penundaan dan pelanggaran urutan pembentukan inti osifikasi ditentukan, asimetri dan tanda khusus - disgenesis epifisis. Pada elektrokardiogram - sinus bradikardia, penurunan amplitudo gigi, perluasan kompleks QRS. Ultrasonografi kelenjar tiroid memungkinkan Anda mengidentifikasi distopia, hipoplasia, atau tidak adanya organ ini.

Dalam KLA - anemia normokromik. Dalam analisis biokimia darah, peningkatan lipoprotein dan kolesterol terdeteksi. Jika asal pusat hipotiroidisme dicurigai, CT scan dan MRI hipofisis dilakukan.

Tes laboratorium khusus - mengukur tingkat T4 dan TSH dalam plasma darah. Tes-tes ini digunakan sebagai skrining neonatal. Bergantung pada bentuk hipotiroidisme, konsentrasi hormon-hormon ini dalam darah dapat meningkat atau menurun.

Sebuah studi genetik molekuler jarang digunakan untuk mengidentifikasi mutasi gen.

Pengobatan hipotiroidisme bawaan

Pengobatan hipotiroidisme kongenital dimulai segera dari saat diagnosis dan berlanjut seumur hidup. Obat pilihan adalah L-tiroksin. Alat ini adalah analog sintetis hormon tiroid dan digunakan sebagai terapi pengganti.

Dosis dipilih secara individual. Jika perlu, obat dapat dicampur dengan ASI. Efektivitas pengobatan diperkirakan oleh tingkat TSH dan T4 dalam darah, hilangnya gejala hipotiroidisme.

Jika perlu, tambahan multivitamin kompleks yang diresepkan, obat simtomatik.

Prognosis untuk hipotiroidisme kongenital tergantung pada kecukupan dan ketepatan waktu pengobatan. Dengan diagnosis dini dan terapi yang dimulai tepat waktu, normalisasi tingkat TSH dan T4 - prognosis untuk pengembangan psikofisik menguntungkan.

Dengan tidak adanya pengobatan selama 3-6 bulan pertama kehidupan, prognosisnya dipertanyakan, bahkan dengan taktik terapi lebih lanjut yang tepat. Dengan pilihan dosis obat yang memadai, laju perkembangan psikofisik mencapai norma fisiologis, tetapi kelambatan kecerdasan tetap ada.

Pencegahan terdiri dari perlindungan antenatal janin, konseling genetik saat merencanakan kehamilan, diet rasional dan asupan yodium yang memadai saat mengandung anak.

Hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme bawaan (HG) adalah penyakit tiroid yang terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 4000-5000 bayi baru lahir. Pada anak perempuan, penyakit ini terdeteksi 2-2,5 kali lebih sering daripada anak laki-laki.

Dasar dari penyakit ini adalah ketidakcukupan sebagian atau sebagian hormon tiroid yang diproduksi oleh kelenjar tiroid, yang menyebabkan keterlambatan dalam pengembangan semua organ dan sistem. Pertama-tama, sistem saraf pusat menderita kekurangan hormon tiroid.

Tautan langsung telah dibuat antara usia di mana pengobatan dimulai dan indeks perkembangan intelektual anak di masa depan. Perkembangan mental yang menguntungkan (memadai) dapat diharapkan hanya jika terapi penggantian dimulai pada bulan pertama kehidupan seorang anak.

Diagnosis yang tepat waktu dan, oleh karena itu, waktu untuk memulai perawatan hanya dapat dilakukan selama pemeriksaan awal (pada hari-hari pertama kehidupan) dari semua bayi yang baru lahir.

Skrining massal (skrining) untuk hipotiroidisme kongenital pertama kali dilakukan di Kanada pada tahun 1971. Hari ini adalah metode pemeriksaan umum di sebagian besar negara maju. Di Rusia, penyaringan serupa telah dilakukan selama 12 tahun terakhir.

Prinsip dasar melakukan skrining neonatal untuk VH adalah sebagai berikut. Semua varian hipotiroidisme bawaan disertai dengan kadar hormon tiroid yang rendah (T4, T3), peningkatan kadar hormon perangsang tiroid (TSH) adalah karakteristik dari hipotiroidisme primer.

Tetapi karena ini adalah varian penyakit yang paling umum (hingga 90% dari semua kasus), di sebagian besar negara definisi TSH adalah inti dari skrining. Di Amerika Serikat dan Kanada, skrining didasarkan pada definisi T4.

Definisi kedua parameter akan optimal, namun ini secara signifikan meningkatkan biaya survei.

Tujuan utama skrining untuk hipotiroidisme kongenital adalah deteksi dini semua bayi baru lahir dengan peningkatan kadar TSH dalam darah. Semua bayi baru lahir dengan TSH abnormal tinggi memerlukan pemeriksaan mendalam yang mendesak untuk diagnosis akhir penyakit dan segera memulai terapi penggantian (optimal dalam 3 minggu pertama kehidupan).

Semua bayi baru lahir pada hari ke 4 - 5 (untuk bayi prematur pada hari ke 7 - 14) diambil darahnya (lebih sering dari tumit) dan 6-8 tetes diaplikasikan pada kertas saring berpori khusus. Sampel darah yang diperoleh dan dikeringkan dikirim ke laboratorium khusus, tempat penentuan TSH dilakukan.

Konsentrasi TSH tergantung pada metode penentuan. Tingkat ambang TSH dapat berubah-ubah dan ditetapkan secara terpisah untuk setiap laboratorium, tergantung pada metode penentuan yang dipilih.

Sebagian besar laboratorium bekerja dengan kit diagnostik "Delphia", yang tingkat ambangnya adalah TSH - 20 mU / l. Dengan demikian, semua sampel TSH hingga 20 mU / L adalah varian dari norma.

Semua sampel dengan konsentrasi TSH di atas 20 mU / l harus diuji ulang, konsentrasi TSH di atas 50 mU / l memungkinkan untuk mencurigai hipotiroidisme, dan kadar TSH di atas 100 mU / l dengan tingkat probabilitas tinggi menunjukkan adanya penyakit.

Oleh karena itu, kebutuhan mendesak untuk mengklarifikasi diagnosis pada semua bayi baru lahir dengan kadar TSH di atas 20 mU / l, ini dimungkinkan dengan pengumpulan darah berulang dan penentuan kadar TSH dan St. T4 dalam serum.

Setelah mengambil darah untuk anak-anak dengan kadar TSH di atas 50 mU / L, segera (tanpa menunggu hasil), terapi penggantian levothyroxine (eutirox, L-thyroxin, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acry, L-thyroxine-Farmak) diresepkan. Perawatan dapat dibatalkan setelah menerima hasil normal. T4 dan TSH.

Pertanyaan tentang meresepkan pengobatan untuk anak-anak dengan kadar TSH 20-50 IU / L diputuskan setelah donor darah kembali dan mendapatkan indikator kadar TSH dan St. T4.

Untuk anak-anak yang tidak segera diresepkan pengobatan, pemeriksaan berulang diperlukan untuk menentukan kadar TSH, T4 (setelah seminggu, kemudian setelah sebulan), dan jika tingkat TSH meningkat, Anda harus diberikan terapi penggantian tiroid dengan pengamatan lebih lanjut pada anak.

Etiologi hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme kongenital adalah kelompok penyakit yang cukup heterogen menurut etiologi, yang disebabkan oleh imaturitas morfofungsional dari sistem hipotalamus-hipofisis, kelenjar tiroid atau kerusakan anatomisnya pada periode prenatal.

Dalam beberapa tahun terakhir, sehubungan dengan pengembangan metode analisis genetik molekuler, pandangan tentang etiologi hipotiroidisme bawaan telah berubah dalam banyak cara. Pada sebagian besar kasus (85-90%), terjadi hipotiroidisme kongenital primer. Sekitar 85% kasus hipotiroidisme primer bersifat sporadis, 15% bersifat herediter.

Sebagian besar kasus sporadis disebabkan oleh disgenesis tiroid, dan kasus ektopia tiroid lebih umum daripada ketiadaan lengkap (agenesis) atau hipoplasia tiroid.

Menurut berbagai penulis, pada 22-42% kasus, terdapat agenesis kelenjar tiroid, pada 35-42% jaringan kelenjar tiroid bersifat ektopik, pada 24-36% hipoplasia kelenjar tiroid terjadi.

Mungkin, kedua faktor genetik dan faktor lingkungan dapat menjadi penyebab disgenesis tiroid, tetapi dasar molekulernya belum diteliti sejauh ini.

Sampai saat ini, 3 faktor transkripsi yang terlibat dalam tabulasi dan diferensiasi kelenjar tiroid - PAX-8 (domain homeobox berpasangan), TTF-1 dan TTF-2 (faktor transkripsi tiroid 1 dan 2) telah diidentifikasi.

Dalam sebuah percobaan pada tikus, peran TTF-1 di hadapan agenesis kelenjar tiroid, kerusakan paru-paru yang parah dan bagian anterior otak ditunjukkan. Gen TTF-1 terlokalisasi di wilayah 14q13.

TTF-2 diperlukan untuk morfogenesis tiroid normal. Partisipasi TTF-2 dalam migrasi kelenjar tiroid dan pertumbuhan yang berlebihan dari langit-langit keras telah dibuktikan secara eksperimental. Selain itu, TTF-2 mengatur ekspresi tiroglobulin dan peroksidase tiroid di kelenjar tiroid, serta PAX-8.

Sebagian besar kasus keluarga dengan VH adalah "bug" bawaan yang melanggar sintesis T4 atau ikatannya dengan organ target, varian penyakit ini paling sering dimanifestasikan oleh gondok bawaan.

Sampai saat ini, kelainan hormon bawaan berikut di kelenjar tiroid diketahui: penurunan sensitivitas hormon perangsang tiroid; kurangnya kemampuan untuk berkonsentrasi iodide; pelanggaran organisasi yodium (karena cacat peroksidase atau sistem yang menghasilkan H2O2); pelanggaran deiodinase iodotyrosines; pelanggaran sintesis atau transportasi tiroglobulin.

Mutasi pada gen tiroid peroksidase dan tireoglobulin dijelaskan.

Kurangnya aktivitas tiroid peroksidase menyebabkan penurunan penangkapan iodida oleh tirosit, gangguan proses pengorganisasian iodida, yang, pada gilirannya, mengarah pada penurunan sintesis hormon tiroid.

Bayi baru lahir dengan cacat enzimatik TPO saat lahir memiliki tingkat TSH yang sangat tinggi dan tingkat T4 yang sangat rendah, di masa depan gondok terbentuk.

Jauh lebih jarang (5-10% kasus), hipotiroidisme kongenital sekunder terjadi, dimanifestasikan oleh defisiensi sintesis TSH atau hipopituitarisme yang terisolasi.

Dalam beberapa kasus, penyebab hipotiroidisme sekunder menjadi cacat pada gen Pit-1 - faktor transkripsi khusus hipofisis-1, mutasi yang menyebabkan defisiensi gabungan hormon pertumbuhan, prolaktin dan hormon perangsang tiroid.

Peran cacat gen Prop-1, sebuah faktor transkripsi yang menyebabkan kekurangan tidak hanya TSH, STH dan prolaktin, tetapi juga gonadotrofin, sedang dipelajari.

Kekurangan TSH terisolasi bawaan adalah kelainan autosom resesif yang sangat jarang terjadi yang disebabkan oleh mutasi pada gen TSH. Berikut ini adalah klasifikasi paling umum dari penyebab hipotiroidisme kongenital.

• Disgenesis tiroid: agenesis (athyreosis); hipogenesis (hipoplasia); distopia.
• Gangguan hormonogenesis pada kelenjar tiroid: defisiensi (defek) reseptor untuk TSH; cacat transportasi iodida; sistem peroksidase cacat; sintesis cacat atau transportasi tiroglobulin; pelanggaran deiodinase iodotyrosines.

• Panhypopituitarism.
• Kekurangan sintesis TSH yang terisolasi.

Resistensi terhadap hormon tiroid. Hipotiroidisme sementara

• Obat hipotiroidisme (ibu yang menerima obat antitiroid).
• Hipotiroidisme disebabkan oleh antibodi ibu yang menghalangi reseptor TSH.
• Dampak yodium pada periode sebelum atau sesudah kelahiran.

Diagnosis hipotiroidisme bawaan

Sebelum era skrining untuk hipotiroidisme kongenital, pengenalan yang luas ke dalam praktik klinis metode radioimunologis untuk menentukan hormon serum dalam serum darah, diagnosis VG dibuat berdasarkan data klinis dan anamnestik, yang menjelaskan awal relatif awal terapi penggantian.

Gambaran klinis khas hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir, anak-anak bulan pertama kehidupan, ketika sangat penting untuk membuat diagnosis, diamati hanya dalam 10-15% kasus.

Tanda-tanda paling khas dari penyakit pada periode awal pascakelahiran adalah: kehamilan yang ditunda (lebih dari 40 minggu); berat lahir tinggi (lebih dari 3500 g); wajah bengkak, bibir, kelopak mata, mulut setengah terbuka dengan lidah lebar, "rata"; edema lokal dalam bentuk "bantalan" padat di fossa supraklavikula, permukaan belakang tangan, kaki; tanda-tanda ketidakdewasaan pada usia kehamilan penuh; suara rendah, kasar saat menangis, menjerit; keterlambatan meconium; keterlambatan keluarnya tali pusat, epitelisasi buruk dari luka pusar; ikterus yang berkepanjangan.

Kemudian, pada bulan ke 3-4 kehidupan, jika pengobatan tidak dimulai, gejala klinis lain dari penyakit ini muncul: nafsu makan berkurang, kesulitan menelan, penambahan berat badan yang buruk; perut kembung, sembelit; kekeringan, pucat, mengelupas kulit; hipotermia (tangan dingin, kaki); rambut rapuh, kering, kusam; hipotonia otot.

Di kemudian hari, setelah 5–6 bulan kehidupan, keterlambatan pertumbuhan psikomotorik dan perkembangan fisik anak, tumbuh gigi kemudian, muncul ke permukaan.

Proporsi tubuh pada anak-anak dengan hipotiroidisme dekat dengan chondrodystrophic, perkembangan kerangka wajah tertinggal di belakang (hidung cekung lebar, hipertelisme, penutupan fontanel yang terlambat). Tumbuh gigi terlambat, dan kemudian pergantian gigi.

Kardiomegali, ketulian nada jantung, penurunan tekanan darah, penurunan tekanan nadi, bradikardia menarik perhatian (pada anak-anak selama bulan-bulan pertama denyut nadi mungkin normal).

Anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital ditandai dengan suara kasar dan rendah, mereka sering mengalami sianosis segitiga nasolabial, dan respirasi stridorosis.

Merangkum tanda-tanda klinis hipotiroidisme kongenital di atas, kami menyajikan skala Apgar, yang membantu dalam skrining klinis awal VG (tab.).

Namun, hanya penyaringan untuk hipotiroidisme kongenital yang memungkinkan dilakukannya diagnosis pada hari-hari pertama kehidupan seorang anak, sampai gambaran klinis komprehensif penyakit muncul dan dengan demikian untuk menghindari konsekuensi serius dari penyakit ini, yang utama adalah keterlambatan perkembangan mental dan fisik anak. Secara ekonomi, biaya skrining dan biaya merawat anak cacat dalam kasus yang terlambat didiagnosis adalah 1: 4.

Terapi penggantian sodium Levothyroxine

Pengamatan anak-anak dengan SH pada tahun pertama kehidupan harus dilakukan oleh seorang ahli endokrin, dokter anak, ahli neuropatologi.

Sampel darah kontrol diambil 2 minggu dan 1,5 bulan setelah dimulainya terapi penggantian. Anda harus selalu mengingat kemungkinan overvosis natrium levothyroxine. Dosis levothyroxine sodium disesuaikan secara individual, dengan mempertimbangkan data klinis dan laboratorium.

Pada anak-anak dari tahun pertama kehidupan, perlu untuk fokus terutama pada tingkat T4, karena pada bulan-bulan pertama kehidupan adalah mungkin bahwa regulasi sekresi TSH terganggu sesuai dengan prinsip umpan balik. Memperkirakan tingkat TSH saja dapat menyebabkan pemberian dosis besar levothyroxine sodium yang tidak perlu.

Dalam kasus level TSH yang relatif tinggi dan level normal total T4 atau St. Dosis levothyroxine sodium T4 dapat dianggap memadai.

Kontrol lebih lanjut penentuan konsentrasi kadar TSH, T4 harus dilakukan pada tahun pertama kehidupan setiap 2-3 bulan kehidupan, setelah satu tahun - setiap 3-4 bulan.

Jadi, segera setelah menegakkan diagnosis, dan juga dalam kasus yang meragukan, terapi penggantian dengan levothyroxine sodium (eutirox, L-thyroxin, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acry, L-thyroxine-Farmac) harus dimulai. Perawatan di sebagian besar negara dimulai paling lambat bulan pertama kehidupan, rata-rata, pada minggu ke-2, misalnya di Jerman, pengobatan dimulai pada hari ke 8-9, di Inggris - pada hari ke 11-15.

Obat lini pertama untuk pengobatan hipotiroidisme kongenital adalah levothyroxine sodium. Obat ini dapat diproduksi dalam dosis yang berbeda - 25, 50 dan 100 mg per tablet. Kehadiran dosis obat yang berbeda pasti harus memperhatikan orang tua dan menunjukkan dosis levothyroxine yang ditentukan dalam mikrogram, dan tidak hanya di bagian tablet.

Levothyroxine benar-benar identik dengan hormon alami manusia thyroxin, yang merupakan keunggulan utama dibandingkan obat sintetik lainnya.

Selain itu, setelah meminum levothyroxine (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acre, L-thyroxine-Farmak), “depot” obat ini dibuat dalam darah, yang dikonsumsi seperlunya dengan cara meredakan tiroksin. dan mengubahnya menjadi t3. Dengan demikian, dimungkinkan untuk menghindari kadar triiodothyronine dalam darah yang tinggi.

Seluruh dosis harian harus diberikan di pagi hari 30 menit sebelum sarapan, dengan sedikit cairan. Anak-anak kecil harus diberi resep obat selama makan pagi, dalam bentuk yang dihancurkan.

Dosis awal levothyroxine adalah 12,5–25-50 ug / hari atau 10–15 ug / kg / hari. Selain itu, kebutuhan hormon tiroid anak berkorelasi dengan permukaan tubuh. Levothyroxine dengan dosis 150-200 μg / m2 permukaan tubuh direkomendasikan untuk bayi baru lahir, dan 100–150 μg / m2 untuk anak-anak lebih dari setahun.

Dengan mempertimbangkan gejala klinis, harus diingat bahwa indikator yang paling dapat diandalkan dari kecukupan pengobatan yang diterima oleh seorang anak dengan hipotiroidisme adalah tingkat TSH normal dalam serum darah, pada anak-anak tahun pertama kehidupan, kadar tiroksin.

Harus diingat bahwa tingkat T4 biasanya menjadi normal dalam 1-2 minggu setelah dimulainya pengobatan, tingkat TSH - dalam 3-4 minggu setelah dimulainya terapi penggantian.

Dengan pengobatan jangka panjang, indikator kecukupan dosis terapan levothyroxine sodium adalah data dinamika pertumbuhan, perkembangan keseluruhan anak, indikator diferensiasi tulang.

V. A. Peterkova, Profesor, Doktor Ilmu Kedokteran
O. B. Bezlepkina, Calon Ilmu Kedokteran
GU ENT RAM, Moskow

Gejala dan pengobatan hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme bawaan adalah sekelompok penyakit yang ditandai oleh kurangnya hormon tiroid. Kekurangan zat-zat ini menyebabkan keterlambatan dalam pengembangan seluruh organisme dan, pertama-tama, sistem saraf.

Para ahli telah menemukan bahwa ada hubungan antara usia di mana pengobatan penyakit dimulai dan tingkat kecerdasan. Prakiraan yang memungkinkan hanya mungkin jika perawatan dilakukan pada minggu-minggu pertama kehidupan bayi.

Kekurangan hormon tiroid bawaan terjadi pada 1 dari 4 ribu kasus, dan lebih sering pada anak perempuan.

Peran kelenjar tiroid pada anak-anak

Kelenjar tiroid adalah salah satu organ endokrin yang paling penting. Ia mengendalikan banyak proses dalam tubuh, dan melakukan:

• pengaturan metabolisme dan menjaga suhu tubuh;
• partisipasi dalam metabolisme lemak, karbohidrat, dan protein;
• dukungan pada tingkat elemen jejak yang paling penting - kalsium;
• pembentukan kecerdasan.

Operasi yang tepat dari kelenjar tiroid pada anak-anak membantu pertumbuhan dan perkembangan penuh. Peran paling penting dari tubuh ini adalah membentuk kerangka dan sistem saraf pusat anak. Semua ini terjadi di bawah pengaruh hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid.

Ini termasuk triiodothyronine (T3) dan thyroxin (T4). Dengan disfungsi bawaan tubuh, jumlah hormon tiroid yang dikeluarkan tidak cukup untuk tubuh anak. Hipotiroidisme bawaan menghambat perkembangan fisik dan mental.

Penyebab penyakit

Pembentukan defisiensi hormon tiroid bawaan terjadi karena berbagai alasan, tetapi yang paling sering adalah sebagai berikut:

1. Keturunan dan mutasi genetik. Dalam seperempat kasus, penyakit ini berkembang sebagai akibat dari warisan cacat sintesis tiroksin. Antibodi yang bersirkulasi dalam organisme ibu dan menghambat perkembangan organ ini pada janin juga dapat memengaruhi terjadinya hipofungsi kongenital kelenjar tiroid.
2. Sintesis hormon yang terganggu akibat berkurangnya sensitivitas jaringan kelenjar terhadap yodium, mengganggu pasokan zat yang diperlukan untuk produksi hormon.
3. Hipotalamus atau disfungsi hipofisis. Kekalahan dari area otak ini menyebabkan penyakit endokrin yang parah.
4. Penggunaan obat-obatan selama kehamilan. Terutama berbahaya bagi janin, ketika seorang wanita dengan penyakit tiroid mengambil dosis obat antitiroid yang tidak sesuai.

Gejala hipotiroidisme pada bayi

Banyak anak di bulan pertama hipotiroidisme kongenital tidak bermanifestasi. Dan hanya kemudian, dokter anak dan orang tua melihat beberapa penyimpangan dalam perkembangan anak. Hanya beberapa bayi baru lahir yang memiliki tanda-tanda hipofungsi tiroid yang cerah:

• berat besar (dari 4000 g);
• mulut terbuka;
• bengkak di wajah;
• bengkak di tempat fossa supraklavikular;
• suara rendah;
• sulit untuk mengobati penyakit kuning;
• segitiga nasolabial biru.

Dalam tiga bulan, gejala penyakit muncul sebagai:

• kurang nafsu makan;
• mengupas kulit;
• sembelit persisten;
• hipotermia;
• rambut rapuh.

Di masa depan, hipotiroidisme bawaan pada anak-anak memiliki tanda-tanda pertumbuhan dan perkembangan terhambat, termasuk keterlambatan tumbuh gigi.

Selanjutnya, dengan tidak adanya terapi yang tepat, anak memiliki hipotensi, kelemahan otot, bradicradia, disfungsi jantung, masalah dengan menelan, menggigil, lesu.

Pada anak-anak, ada ketidakpedulian terhadap segala sesuatu yang terjadi: tidak ada usus, anak-anak kecil tidak mengucapkan suku kata, mereka tidak mampu permainan mandiri. Anak-anak semacam itu tidak melakukan kontak, sering menderita infeksi virus, menderita anemia, yang sulit diobati dengan obat-obatan khusus.

Pada remaja, hipotiroidisme bawaan dimanifestasikan oleh gangguan mental, berkurangnya pendengaran, obesitas, keengganan untuk belajar, pertumbuhan rendah. Ada juga keterlambatan pubertas.

Agak sulit untuk mendiagnosis penyakit pada bayi baru lahir hanya berdasarkan tanda-tandanya. Itulah sebabnya skrining wajib sekarang diperkenalkan di rumah sakit bersalin.

Deteksi kelainan tiroid yang tepat waktu membantu mencegah kelainan ireversibel - kretinisme, yang dimanifestasikan dalam perubahan karakteristik fitur wajah, gangguan bicara, gangguan pendengaran, keterbelakangan karakteristik seksual sekunder, pengurangan ukuran organ dalam, pengerasan kulit, pembengkakan permanen, kecerdasan rendah.

Kadar hormon tiroid anak diperiksa pada hari ke 4 setelah lahir. Untuk tujuan ini, darah dikumpulkan, yang dikirim ke laboratorium khusus, di mana thyrotropin, triiodothyronine dan thyroxine ditentukan.

Hipotiroidisme bawaan ditandai oleh penurunan hormon tiroid yang signifikan dan peningkatan tirotropin.

Pengobatan hipotiroidisme bawaan

Tindakan tepat waktu untuk menormalkan kadar hormon tiroid mencegah konsekuensi serius dalam bentuk keterlambatan perkembangan bayi. Terapi harus diresepkan segera setelah patologi terdeteksi.

Dasar pengobatan adalah penggunaan obat-obatan pengganti yang mengandung levothyroxine sodium. Obat-obatan dengan zat ini memiliki efek anabolik dan memungkinkan tubuh anak untuk berkembang dengan baik.

Dua minggu setelah penggunaan obat-obatan, peningkatan kondisi bayi baru lahir diamati.

Kriteria untuk rejimen terapi yang dipilih dengan benar adalah normalisasi thyrotropin, thyroxin. Yang juga diperhitungkan adalah pertumbuhan anak dan perkembangan sistem saraf. Efektivitas pengobatan ditunjukkan dengan penarikan lengkap gejala hipofungsi kelenjar tiroid.

Hipotiroidisme kongenital seringkali membutuhkan asupan persiapan hormon seumur hidup dengan tiroksin. Sangat penting untuk menghitung dosis dengan benar, terutama jika penyakitnya berkembang. Pada beberapa pasien yang memakai levothyroxine, dengan penarikannya, hipotiroidisme primer berkembang lagi. Kondisi ini membutuhkan penggunaan lebih lanjut dari penggantian hormon tiroid.

Obat berdasarkan levothyroxine tersedia dalam berbagai dosis, jadi orang tua harus berhati-hati ketika membeli obat ini untuk bayi baru lahir. Obat ini diberikan kepada bayi sekali sehari, di pagi hari, lebih disukai sebelum makan. Tablet bayi harus dihancurkan menjadi bubuk dan diberikan dengan susu ibu atau campuran.

Dosis tiroksin dihitung berdasarkan berat bayi baru lahir dan 15 ug / kg per hari. Selain itu, spesialis harus menyesuaikan dosis tergantung pada luas permukaan tubuh.

Sediaan vitamin diresepkan untuk anak-anak sebagai metode terapi tambahan, sebagai bagian dari vitamin B12, A, C harus ada. Seorang anak dengan hipotiroidisme bawaan harus diamati tidak hanya oleh ahli endokrin, tetapi juga oleh ahli saraf. Seringkali, diresepkan obat nootropik, fisioterapi, dan kursus pijat.

Jika penyakit berkembang sebagai akibat dari komplikasi penyakit menular, maka setelah pemulihan, gejala hipotiroidisme biasanya hilang. Jika seorang anak memiliki semua tanda-tanda kretinisme, pemulihan tidak sepenuhnya mungkin, tetapi penggunaan obat-obatan hormon mengurangi kondisi tersebut.

Prognosis untuk hipotiroidisme bawaan

Efektivitas pengobatan tergantung pada ketepatan waktu diagnosis dan resep obat pengganti. Dalam menentukan diagnosis "hipotiroidisme bawaan" sampai minggu ketiga setelah kelahiran, gangguan perkembangan yang mungkin terjadi pada bayi dapat dicegah.

Jika hipotiroidisme bawaan didiagnosis hanya tiga bulan kemudian, prognosisnya memburuk. Kemungkinan keterlambatan perkembangan meningkat. Jika penyakit ini terdeteksi kemudian, bahkan ketika meresepkan dosis tiroksin yang diperlukan, dalam kebanyakan kasus ada kelambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan anak.

Pencegahan penyakit

Di hadapan penyakit tiroid pada saudara dan pasangan harus diperiksa oleh ahli genetika.

Para ahli percaya bahwa hipotiroidisme primer pada wanita hamil, terkait dengan kekurangan yodium, dalam banyak kasus adalah faktor utama dalam pembentukan gangguan pada kelenjar tiroid pada anak-anak.

Menurut penelitian di daerah dengan kekurangan yodium, tingkat kecerdasan secara signifikan lebih rendah dibandingkan dengan daerah yang menguntungkan. Itu sebabnya ketika merencanakan kehamilan perlu diperiksa oleh ahli endokrin dan, jika perlu, untuk minum obat dengan yodium.

Seorang wanita harus memberikan perhatian khusus pada keadaan kelenjar tiroid jika, sebelum kehamilan, ia mengalami gangguan fungsi organ ini. Hipotiroidisme pada ibu dalam beberapa kasus menyebabkan perkembangan abnormal kelenjar tiroid pada anak, peningkatan risiko kelahiran prematur.

Jika seorang wanita hamil tinggal di daerah di mana kekurangan yodium ditemukan, dia harus makan makanan yang mengandung unsur jejak penting ini setiap hari.

Jika hipotiroidisme primer sudah didiagnosis pada ibu yang akan datang, wanita tersebut harus minum obat untuk mempertahankan fungsi kelenjar tiroid, yang diresepkan oleh ahli endokrin.

Juga membutuhkan pemantauan rutin dan tes darah untuk hormon tiroid.

Pengobatan harus dimulai segera jika gondok toksik difus ditemukan pada wanita hamil. Berbahaya bagi anak karena fakta bahwa antibodi pada kelenjar tiroid yang bersirkulasi dalam organisme ibu dapat mempengaruhi perkembangan organ ini pada janin, membentuk hipotiroidisme bawaan.

Gejala pada bayi baru lahir dengan hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme kongenital lebih sering didiagnosis pada masa kanak-kanak dan penyebabnya biasanya tidak dapat diubah. Namun, dosis levothyroxine yang dipilih dengan benar untuk terapi penggantian sepenuhnya menghilangkan efek hipotiroidisme bawaan pada tubuh.

Penyebab Hipotiroidisme Bawaan

Yang utama adalah:

• Tidak ada / kurang berkembangnya kelenjar tiroid, ditentukan secara genetis;
• Gangguan genetik biosintesis hormon tiroid;
• Kekurangan atau kelebihan yodium dalam makanan ibu hamil dapat menyebabkan hipotiroidisme pada bayi baru lahir;
• Jumlah berlebihan dalam makanan thio dan isocyanate, serta glikosida sianogen. Zat-zat ini dalam lingkungan medis disebut strumogenik dan terkandung dalam kuman biasa, Brussels dan kembang kol, pemerkosaan, lobak, ubi jalar... Daftar ini dapat dilanjutkan, tetapi ini tidak berarti bahwa selama kehamilan produk ini harus dikeluarkan dari makanan. Cukup tidak menggunakannya dalam jumlah yang sangat besar;
• Jarang sekali - dampaknya dikonsumsi yodium radioaktif hamil. Dari sekitar 10-12 minggu, tiroid janin sudah menumpuk yodium, termasuk radioaktif;
• Penyebab hipotiroidisme kongenital yang paling langka dan paling tidak menjanjikan sehubungan dengan pengobatan adalah patologi reseptor hormon tiroid. Dalam hal ini, ada banyak TSH dan T3 dan T4 dalam darah, tetapi hipotiroidisme masih diamati. Hanya dua ratus keluarga dengan jenis hipotiroidisme bawaan ini yang telah dijelaskan.

Hipotiroidisme bawaan, jika dipasang pada anak, disebut kretinisme. Memang, kurangnya hormon tiroid memperlambat perkembangan psiko-emosional seseorang. Tentang myxedema, mereka mengatakan dalam hipotiroidisme berat, termasuk bawaan, ketika hipotiroid karakteristik atau edema myxedematous berkembang.

Diagnostik

Penampilan bayi baru lahir sangat khas sehingga neonatologis yang berpengalaman menyarankan diagnosis berdasarkan pemeriksaan sederhana:

• Massa bayi baru lahir di atas normal atau pada batas atasnya;
• Ada pembengkakan pada kaki, tangan, wajah. Dibandingkan dengan bayi baru lahir lainnya, kulit bayi yang lebih tebal mencolok;
• Saat disentuh, suhu tubuh rendah yang tak terduga terasa;
• Seorang anak dengan hipotiroidisme bawaan lambat, menangis sedikit, refleks mengisapnya lemah, yang sering dikacaukan dengan nafsu makan yang lemah;
• Namun, berat badan anak bertambah secara intensif. Berat badan tidak bertambah karena lemak, tetapi karena meningkatnya edema. Pada hipotiroidisme bawaan, baik pada bayi baru lahir, pada anak, dan pada orang dewasa, pada lemak subkutan, zat terakumulasi secara umum yang tidak berbahaya, tetapi memiliki sifat tidak menyenangkan untuk mempertahankan cairan. Karena itu, pembengkakan pada setiap hipotiroidisme sangat padat, dan kulit tampak menebal.

Data laboratorium yang lebih andal dapat diperoleh tidak lebih awal dari pada 4-5 hari, karena sebelum itu hormon ibu dapat dideteksi dalam darah bayi yang baru lahir. Ada strip tes, setetes darah diterapkan pada mereka, yang pada bayi baru lahir diambil dari tumit. Jika kelebihan TSH terdeteksi dengan cara ini, diagnosis ditegakkan.

Tahap selanjutnya adalah menentukan penyebab hipotiroidisme bawaan, karena pengobatan sangat tergantung padanya. Hipotiroidisme kongenital, jika "sentral", dikombinasikan dengan insufisiensi adrenal kongenital.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa masalahnya ada di hipotalamus (bagian otak, sistem saraf pusat), yang selama penyakit ini tidak distimulasi oleh kelenjar adrenal atau tiroid. Dalam hal ini, lebih baik tidak meresepkan hormon tiroid, tetapi TSH, dan tentu saja dalam kombinasi dengan hormon adrenal, yang ditentukan pertama kali.

Untungnya, hipotiroidisme sentral bawaan jarang terjadi.

Hipotiroidisme Bawaan yang Tidak Diobati

Tampaknya semuanya sederhana: penampilan khas bayi, analisis dan dapat diobati. Tetapi jauh lebih sering ada bentuk-bentuk hipotiroidisme kongenital subklinis, yang tidak mudah dibangun.

Gejala-gejala ini pada bayi baru lahir, tentu saja, ada, tetapi jauh lebih lemah, tidak menarik perhatian dan biasanya tidak diperhatikan, dan anak tidak sembuh.

Penyebab paling umum dari hipotiroidisme kongenital adalah kurang berkembangnya kelenjar tiroid, dan dalam hal ini subklinis, hipotiroidisme ringan berkembang.

Anak tumbuh lamban dan flegmatis, fisik yang padat, sering tertinggal dalam perkembangan. Ini disebabkan oleh penekanan perkembangan otak. Perkembangan fisik juga melambat: fontanel kemudian menutup, gigi pertama muncul.

Cenderung sembelit, pembengkakan umum juga merupakan ciri khas anak-anak tersebut. Edema meluas ke nasofaring, dan seringkali anak bernafas melalui mulut. Tipe adenoid tipe orang dengan dagu kecil dan mulut terbuka terus-menerus.

Demikian pula, alat bantu dengar terpengaruh, pendengaran memburuk.

Gejala pada orang dewasa umumnya serupa, tetapi masalah jantung ditambahkan: aterosklerosis muncul lebih awal dan penyakit arteri koroner di belakangnya.

Rambut rontok, kuku patah, seseorang mudah mengalami depresi, tetapi upaya bunuh diri jarang terjadi. Biasanya standar ini untuk hipotiroidisme bawaan dikaitkan dengan anemia.

Oleh karena itu, warna kulit seseorang memiliki warna kekuningan pucat karena kombinasi anemia dengan pembengkakan umum.

Hanya tes hormon yang dapat menunjukkan diagnosis yang benar. TSH meningkat secara signifikan, dan hormon tiroid berkurang. Jika Anda melakukan ultrasonografi, Anda dapat mendeteksi penurunan, mengubah bentuk kelenjar tiroid.

Perawatan

Gejala hipotiroidisme bawaan berhasil dihentikan dengan pengangkatan hormon tiroid, dan pengobatan harus dimulai selambat-lambatnya 5-17 hari setelah kelahiran orang tersebut.

Sedangkan untuk anak-anak dengan hipotiroidisme subklinis yang terlambat berkembang, kondisi mereka merespon dengan sangat cepat terhadap pengobatan yang benar. Dokter anak menyebut fenomena ini sebagai "pemulihan bencana". Edemas dengan cepat menghilang, anak menjadi lebih aktif, rasa ingin tahu tumbuh, perkembangan berlangsung dengan kecepatan normal. Semua ini terjadi dalam hitungan hari, walaupun hormon dalam tes darah masih belum normal.

Kompleksitas merawat anak-anak dengan hormon tiroid adalah bahwa ketika mereka tumbuh, kebutuhan mereka berubah dan dosis, masing-masing, diambil lagi.

Sedangkan untuk orang dewasa, pengobatan umumnya sama, dosis jarang berubah (kehamilan, stres tinggi, menopause, dll), dan hasilnya lebih dapat diprediksi.

Selama bertahun-tahun, patologi bersamaan bergabung, dokter harus memilih obat yang dikombinasikan dengan hormon tiroid yang diresepkan secara terus-menerus, yang sangat penting bagi seseorang dan tidak pernah dibatalkan.

Saat ini, levothyroxine sodium adalah yang paling populer, tetapi sediaan kombinasi (T3 + T4 atau T3 + T4 + yodium) juga kadang-kadang diresepkan.

Dosis awal selalu minimum (50-150 mcg / hari untuk orang dewasa, 5-15 mcg / kg untuk bayi baru lahir dan setidaknya 2 mcg / kg untuk anak), perlahan-lahan ditingkatkan agar sesuai secara individual.

Ahli endokrin berfokus pada tingkat TSH: jika ditingkatkan, maka dosis harus ditingkatkan, dan jika diturunkan, maka overdosis. Jika seseorang berusia lebih dari 55 tahun, maka secara ketat mengontrol kolesterol dan kerja jantung, ada fitur pemilihan dosis (lihat tabel).

Pada orang dewasa, TSH diperiksa selama 1-1, 3-1, dan 6 bulan setelah normalisasi, kemudian dalam beberapa tahun pertama, tes diulang setiap enam bulan, dan kemudian setidaknya satu tahun. Anak-anak merespons pengobatan lebih cepat dengan normalisasi TSH - sudah selama 2-3 minggu. Jika setidaknya satu analisis TSH tidak normal, maka mulai kembali pemilihan dosis.

Hipotiroidisme kongenital biasanya membutuhkan pengobatan jangka panjang yang konstan. Namun, hormon tiroid yang diresepkan oleh dokter dalam dosis yang tepat hanya secara positif mempengaruhi durasi dan kualitas hidup.

Asupan hormon tiroid secara teratur dalam dosis yang tepat memungkinkan anak untuk mempertahankan laju perkembangan yang sama dengan teman-temannya.