Penyakit kaum muda - bagaimana mengenali gejala diabetes MODI pada anak?

• Analisis

Hampir setiap penghuni planet ini tahu tentang kelainan endokrin yang disebut "diabetes mellitus" (DM).

Pengobatan modern mengidentifikasi 2 bentuk penyakit:

Diabetes Melitus Tipe I - Ketergantungan Insulin
Diabetes mellitus tipe II tidak tergantung insulin.

Seiring dengan basis, ada jenis penyakit tertentu, yang dibagi oleh kursus dan bentuk warisan. Di bawah ini kami menggambarkan salah satu dari jenis ini.

Jenis diabetes

Timbulnya diabetes tipe I ditandai dengan manifestasi pada masa kanak-kanak dan remaja, dan ketergantungan insulin terbentuk segera dan seumur hidup. Penyebab diabetes berakar pada sekarat sel pankreas yang mampu memproduksi insulin.

Diabetes tipe II sering berkembang pada usia dewasa. Tunduk pada diet seimbang, aktivitas fisik sedang, serta minum obat yang mengurangi kadar glukosa, tidak memerlukan pengenalan komponen hormon.

Sejak 2010, kedokteran telah mengetahui klasifikasi etiologi berikut:

• Diabetes mellitus tipe 1: autoimun (LADA) dan diabetes tipe 2 independen: khususnya, mod-diabetes (fungsi β-sel pankreas yang tidak memadai);
• Diabetes dengan defisiensi nutrisi;
• Diabetes kehamilan ibu hamil (HD);
• Bentuk lain yang disebabkan oleh: kelainan genetik, penyakit pada sistem endokrin, pengobatan, infeksi, sindrom kromosom dan sebagainya.

Popularitas dua patologi pertama disebabkan oleh penyebab dan prevalensi.
Yang menarik adalah berbagai bentuk kedua dari gangguan pertukaran glukosa - diabetes MODY, yang penyebarannya terus meningkat.

Kemungkinan juga persentase diabetes tipe ini lebih besar, tetapi masalah mengidentifikasi MODY terletak pada kompleksitas diagnostiknya. Penyakit ini mirip dengan tipe klasik pertama dan kedua, tetapi memiliki bentuk aliran yang berbeda.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) adalah singkatan yang merupakan singkatan dari "diabetes pada usia muda, tipe dewasa." Untuk pertama kalinya berbicara tentang patologi dalam 74 tahun abad terakhir di Inggris. Sudah di 75, ia dipilih sebagai kelompok yang terpisah dari kelainan genetik untuk menentukan penyakit keluarga yang lamban.

Apa itu diabetes MODY, bagaimana diagnosisnya dan jenis terapi apa yang diberikannya?

Apa itu

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang mengganggu fungsi normal pankreas (PZHZH).

Secara khusus, ada kerusakan peralatan pulau, yang mengandung sel beta yang menghasilkan insulin.

Patologi dimanifestasikan oleh prinsip pewarisan dominan autosomal monogenik.

Secara sederhana, ini berarti bahwa patologi ditularkan dengan kromosom normal, itulah sebabnya anak laki-laki dan perempuan sama-sama berisiko.

Warisan dominan berarti yang berikut: jika dari dua gen yang diperoleh dari orang tua, setidaknya satu akan menjadi dominan, maka anak akan menjadi sakit pada 100% kasus. Dan sebaliknya: untuk menghindari perkembangan penyakit, kedua gen harus resesif.

Ternyata diagnosis "mod-diabetes" ditegakkan hanya jika salah satu kerabat langsung memiliki metabolisme glukosa yang terganggu:

• pada diabetes dan diabetes gestasional;
• glikemia kelenjar yang terganggu;
• gangguan toleransi glukosa;

Dalam hal ini, mutasi salah satu gen harus dikonfirmasi. Bergantung pada gen mana yang mengalami mutasi, sejumlah modifikasi MODY-D dibedakan, yang berbeda dalam simptomatologi dan gambaran klinis. Tetapi kesamaan di antara mereka juga terjadi.

Gejala

Manifestasi diabetes karena sejumlah gejala khas:

• Peningkatan kadar glukosa dalam pewarisan 2-3 generasi;
• Manifestasi tidak disertai dengan ketoasidosis dalam analisis urin (bau aseton dan adanya badan keton);
• Perkembangan penyakit dini (hingga 25 tahun);
• Remisi panjang - hingga 1 tahun;
• Kompensasi efektif dengan pemberian dosis kecil insulin;
• Tidak ada kelebihan berat badan;
• Produksi insulin oleh sel PJV dipertahankan;
• Tidak ada antibodi terhadap sel PZH;
• Sistem HLA tidak terkait;
• Tingkat normal C-peptida, yang menunjukkan sekresi sel-sel pankreas;
• Indeks glikemia tidak melebihi 8%.

Keluhan dari pasien tentang penurunan kesehatan tidak diterima, dan gambaran klinis yang parah tidak ada, tetapi gejala yang terkait memerlukan diagnosis segera.

Pemisahan gender pada diabetes mod bersifat kondisional: wanita lebih mungkin terpengaruh. Perjalanan gangguan endokrin "wanita" ditandai dengan bentuk yang lebih parah, berbeda dengan "pria".

Dalam hal ini penting untuk tidak melewatkan momen ketika penyakit tidak masuk ke tahap dekompensasi, yang sulit untuk dikendalikan dan terapi.

Oleh karena itu, untuk menghindari perkembangan komplikasi yang parah, dengan tanda-tanda sekecil apa pun dari penampilan patologi, mereka menjalani pemeriksaan terperinci.

Diagnostik

Telah disebutkan di atas bahwa sulit untuk mendiagnosis diabetes MODY karena sifatnya yang tidak biasa. Tetapi kendala lain dalam diagnosis adalah adanya subtipe gangguan endokrin.

Subtipe MODY

Untuk 2018, 13 jenis manifestasi klinis diidentifikasi.

1. Modifikasi MODY-3 adalah yang paling umum dan membuat 70% dari semua kasus. Pesat berkembang setelah anak mencapai usia 10 tahun dan disertai dengan komplikasi parah. Kurangnya insulin dalam kasus ini dikompensasi dengan meminum obat.
2. MODY-2 kurang umum, ditandai dengan kursus yang ringan dan kompensasi yang baik. Tidak mengarah pada pengembangan ketoasidosis.
3. Manifestasi MODY-1 memiliki indikator statistik 1%, jarang diwariskan dan disebabkan oleh bentuk kebocoran yang parah.

MODY-4 muncul setelah pubertas (pada usia 17), dan MODY-5 - hingga 10 tahun dan disertai dengan nefropati yang parah. Dalam hal ini, sisanya dan bagian dominan dari modifikasi sangat jarang sehingga signifikansi praktisnya hilang.

Metode diagnostik

Untuk diagnosis mod-D yang benar, fokuskan pada sejumlah indikator klinis.

Metode yang dapat diandalkan untuk menentukan patologi adalah reaksi berantai polimerase (PCR). Studi genetik molekuler ini menentukan mutasi gen.

Selain PCR, daftar pemeriksaan tambahan juga mencakup:

• uji toleransi glukosa;
• USG PZHZH;
• tes darah dan urin;
• studi kadar glukosa, C-peptida dan insulin;
• studi metabolisme lipid.

Saat menentukan MODY-diabetes, indikator utama adalah hiperglikemia gigi tipis, yaitu 8,5% (lebih tinggi dari normal, tetapi lebih rendah dari nilai diabetes) dan gangguan toleransi karbohidrat. Jika indikator seperti itu membuat diri mereka terasa selama 2 tahun - tidak termasuk keberadaan penyakit.

Juga fokus pada penampilan remisi berkepanjangan tanpa tanda dekompensasi. Fenomena ini disebut "bulan madu" pada penderita diabetes.

Jika kecurigaan diabetes telah dikonfirmasi, tes genetik direkomendasikan untuk kerabat anak.

Perawatan

Karena perjalanan patologi memiliki gejala yang mirip dengan diabetes tipe II, terapi dilakukan sesuai dengan skema standar ini:

• diet dan normalisasi diet;
• latihan sedang

Praktik medis menegaskan keefektifan teknik tersebut dalam pengobatan penyakit.

Terapi tambahan dilakukan melalui senam pernapasan dan obat tradisional.

Jika metode tersebut tidak memberikan hasil yang diinginkan, perawatan lebih lanjut dilakukan dengan menggunakan insulin.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi penyakit MODY-diabetes, dengan tidak adanya terapi, identik dengan komplikasi diabetes tipe II:

• perjalanan penyakit menular yang parah;
• patologi mata, sistem saraf pusat, ginjal
• impotensi dan sterilitas;
• gangguan pada sistem saraf dan otot;
• pengembangan ketoasidosis dan poliuria;
• koma diabetes;
• infeksi dan patologi sistem pernapasan karena berkurangnya kekebalan tubuh (pengembangan TB paru).

Untuk menghindari perkembangan komplikasi, perlu berkonsultasi dengan spesialis pada waktunya untuk mendiagnosis proses patologis.

Pencegahan

Tindakan pencegahan didasarkan pada standar untuk pencegahan diabetes mellitus klasik dan menyiratkan:

• memimpin gaya hidup aktif;
• penolakan karbohidrat "cepat" dan diet penuh;
• kepatuhan dengan aturan dan pergantian waktu kerja dan istirahat.

Video yang bermanfaat

Pelajari tentang perawatan baru dari video kami:

Terlepas dari faktor keturunan dari penampilan penyakit, ini dapat berhasil dikompensasi dengan syarat perhatian yang cermat terhadap kesehatan Anda.

Tanda-tanda diabetes Mody dan cara mengobatinya pada anak-anak?

Diabetes modi adalah salah satu varietas penyakit endokrin yang berbahaya, yang perkembangannya terkait dengan penyimpangan indikator kadar gula darah dari norma 3,2-5,5 mmol / dm³. Patologi dicirikan oleh sifat lamban dari manifestasi gejala, masalah dalam mendiagnosis. Nama lengkap penyakit ini adalah diabetes dewasa pada orang muda. Dalam terminologi medis, singkatan Mody digunakan. Penyakit ini terdeteksi pada 2,5% kasus di antara jumlah total pasien dengan diabetes tipe 2 dan merupakan kelainan genetik yang berkembang karena fungsi sel pankreas β yang terganggu yang memproduksi hormon insulin. Istilah "Modi diabetes" diperkenalkan oleh para ilmuwan Amerika pada tahun 1975. Dengan bantuannya, menjadi mungkin untuk menentukan bentuk penyakit atipikal, progresif buruk dengan indikator tidak stabil dari tingkat monosakarida dalam darah anak-anak, remaja, dan kelompok pasien muda dengan kecenderungan perkembangan di tingkat genetik.

Gejala patologi

Tanda-tanda pertama diabetes, yang berbeda dari gejala diabetes tipe 1 dan tipe 2, paling sering terdeteksi pada anak-anak, remaja, dan orang muda.

Dengan perkembangannya pada anak kecil, konsentrasi glukosa dalam darah dapat berada dalam 8 mmol / dm³. Dalam hal ini, ciri-ciri khas dari bentuk patologi yang bergantung pada insulin dan tidak tergantung insulin tidak ada.

Anak-anak lain mungkin menghadapi situasi lain yang tidak standar. Mereka memiliki stadium awal DM tipe pertama yang akan berlangsung beberapa tahun tanpa perlu pemantauan terus menerus terhadap indikator tingkat monosakarida dalam darah dan penyesuaian dosis insulin.

Daftar gejala yang mengindikasikan perkembangan diabetes Mody meliputi:

• Tidak adanya ketoasidosis dalam manifestasi klinis diabetes.
• Masa remisi yang lama setidaknya satu tahun, tanpa mengganggu fungsi normal dari masing-masing organ dan sistem anak yang sakit, remaja, perwakilan pemuda.
• Pelestarian fungsi β-sel pankreas dan level normal C-peptida dalam darah.
• Pengamatan kompensasi diabetes yang baik dengan pengenalan molekul dosis minimal yang dibentuk oleh dua rantai polipeptida yang mengandung 51 residu asam amino.
• Tidak adanya autoantibodi pada sel β, insulin dan dekarboksilase asam glutamat dan tirosin fosfatase.
• Menemukan nilai hemoglobin terglikasi dalam kisaran 8%.

Varietas patologi

Endokrinologi membedakan delapan jenis penyakit endokrinologis, klasifikasi yang didasarkan pada jenis gen bermutasi dan perjalanan klinis penyakit. Ini termasuk:

1. Diabetes Mody-1 berkembang sebagai hasil dari mutasi gen HNF4-alpha dan mengacu pada jenis patologi langka yang hanya 1% dari semua kasus yang didiagnosis. Perbedaan utamanya adalah tidak adanya disfungsi ginjal pada ginjal. Lebih sering dengan bentuk penyakit ini, pasien yang menggunakan obat dengan sulfonylurea ditemui.

2. Diabetes Mody-2 memiliki penyakit yang lebih ringan dan tidak perlu melakukan tindakan terapi khusus. Penampilannya disebabkan oleh mutasi segmen DNA dari enzim glikolitik glukosinase tertentu. Setelah gen berhenti melakukan fungsinya untuk mengontrol konten monosakarida dalam darah pasien, konsentrasinya meningkat, dan perkembangan patologi endokrin dimulai.

3. Diabetes Mody-3 didiagnosis sebagai hasil mutasi gen HNF1-alpha dan termasuk jenis penyakit yang paling umum. Perkembangannya yang cepat disebabkan oleh penurunan tingkat insulin yang diproduksi oleh pankreas. Jenis patologi ini mencakup 70% dari semua kasus mendiagnosis penyakit endokrin berbahaya. Paling sering, diabetes Mody-3 berkembang pada anak-anak setelah 10 tahun, remaja, dan dapat menyebabkan komplikasi serius. Dengan perawatannya, tidak perlu asupan insulin secara teratur. Sudah cukup bagi pasien untuk melakukan terapi obat dengan obat berbasis sulfonilurea.

Diabetes Mody berbeda dalam beberapa jenis, masing-masing memiliki karakteristik sendiri

Jenis diabetes Mody yang tersisa tidak berbeda dari bentuk patologi independen insulin, sangat jarang dan tidak membangkitkan minat ahli endokrin.

Pengakuan

Ketika mengidentifikasi diabetes tipe Mody peran penting yang dimainkan oleh kecenderungan genetik pasien. Kehadiran kerabat langsung, yang meliputi ibu, ayah, nenek, kakek dengan pelanggaran stabil tingkat monosakarida dalam darah, menghilangkan keraguan ketika mendiagnosisnya. Di antara alasan yang mewakili alasan untuk mencurigai perkembangannya, perlu untuk mencatat deteksi diabetes tipe 2 pada pasien di bawah 25 tahun dan tidak menunjukkan tanda-tanda obesitas, gangguan toleransi karbohidrat, dan tidak adanya gejala terkait ketika mendeteksi hiperglikemia kelaparan pada tingkat glukosa tidak lebih tinggi dari 8., 5 mmol / dm³.

Anak-anak, remaja dan remaja di masa ketika diabetes Mody berkembang tidak mengeluh tentang kesejahteraan mereka. Studi diagnostik reguler memberikan peluang untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mencegah perkembangan komplikasi. Patologi berkembang pada latar belakang mutasi gen yang menyebabkan disfungsi pulau Langerhans, yang termasuk pankreas endokrin. Perubahan seperti itu paling sering menjadi ciri khas tubuh muda.

Untuk mengkonfirmasi diabetes Mody, perlu menggunakan metode studi genetik molekuler.

Daftar lengkap tindakan diagnostik meliputi:

• Menentukan tingkat monosakarida, insulin, C-peptida, hemoglobin terglikasi, serta deteksi antibodi terhadap antigen sel β pankreas.
• Analisis spektral lipid darah.
• Melakukan tes toleransi glukosa, genotyping (PCR), coprograms, ultrasound pankreas.
• Analisis gula urin, mikroalbumin, serta penentuan amilase dalam darah, urin dan tripsin dalam tinja.

Terapi

Mody diabetes mellitus ditandai oleh perjalanan penyakit yang lemah, tidak adanya perkembangan aktif. Rejimen pengobatan ditentukan oleh dokter. Ini termasuk rekomendasi yang diterima secara umum yang bertujuan menghilangkan gejala diabetes tipe 2. Kepatuhan dengan diet ketat seimbang, termasuk makanan dengan indeks glikemik rendah, kehadiran aktivitas fisik yang cukup dan gaya hidup aktif, terapi vitamin berkontribusi pada kompensasi cepat penyakit dan koreksi fungsi gangguan sel β-sel pankreas. Senam pernapasan dan kelas yoga juga dilakukan oleh ahli endokrin untuk menyelesaikan masalah DM tipe Modi pada orang muda. Jangan mengecualikan penggunaan resep obat tradisional. Mereka diizinkan untuk digunakan setelah berkonsultasi dengan dokter Anda. Dengan tidak adanya hasil positif, ahli endokrin memutuskan pengenalan terapi insulin sebagai ukuran yang diperlukan selama masa pubertas, yang ditandai dengan perubahan tajam kadar hormon.

Diabetes Modi bukan kalimat! Tepat waktu mencari bantuan medis yang berkualitas adalah kunci untuk berhasil memecahkan masalah dan mencegah risiko komplikasi yang berbahaya bagi kehidupan dan kesehatan anak-anak, remaja dan kaum muda.

MODY - bentuk diabetes bawaan pada anak-anak

Di antara jenis diabetes mellitus (DM) spesifik ada banyak bentuk herediter dan sindrom genetik. Di antara mereka layak disebutkan yang disebut MODY-diabetes. Hari ini saya akan berbicara tentang MODY pada anak-anak, bagaimana itu memanifestasikan dirinya dan bagaimana mencurigainya.

Itu terjadi bahwa gambaran klinis atau perjalanan diabetes pada anak tidak cukup cocok untuk diabetes tipe I yang terkenal atau diabetes tipe II. Dalam kasus ini, diabetes MODY sering ditemukan. Berikut ini beberapa contohnya:

• seorang anak dengan berat badan normal selama beberapa tahun dengan perut kosong mengungkapkan kadar gula tinggi pada kisaran 6,2-8,0 mmol / l (biasanya, pada perut kosong, 3,3-5,5 mmol / l), tetapi tidak ada gejala yang muncul (tidak besar jumlah urin, tidak haus, lemah, bau aseton dari mulut dan badan keton dalam urin);
• didiagnosis dengan diabetes tipe I, tetapi dosis insulin tidak perlu disesuaikan, dan indikator jangka panjang kadar gula (glikosilasi hemoglobin) baik,
• kadar glukosa dalam kisaran normal atau sedikit meningkat, tetapi gula ditemukan dalam urin, yang seharusnya muncul hanya pada konsentrasi darah di atas 10 mmol / l.

Apa itu MODY

MODY dalam bahasa Inggris berarti Maturity Onset Diabetes of the Young. Untuk pertama kalinya, istilah "diabetes tipe dewasa pada usia muda" dan singkatan MODY ditemukan pada tahun 1975 untuk mendefinisikan diabetes keluarga dengan progresi rendah pada pasien muda. Ini adalah tim penyakit genetik dengan gangguan fungsi sel beta pankreas yang mengeluarkan insulin. Angka prevalensi pasti untuk MODY-diabetes tidak diketahui, tetapi kira-kira ini hingga 2-5% dari semua pasien dengan diabetes.

Bagaimana diwarisi

Ciri umum semua varietas MODY-diabetes adalah pewarisan dominan autosomal.

• Warisan autosomal adalah warisan yang tidak berhubungan dengan jenis kelamin, yaitu, sifat tersebut tidak ditularkan dengan kromosom seks (ada dua seperti: X dan Y), tetapi dengan kromosom normal (ada 44), untuk alasan ini, "diabetes dewasa pada orang muda" dapat ditularkan oleh warisan sebagai laki-laki dan perempuan.
• Warisan dominan berarti "dominan", "dominan". Setiap orang menerima satu versi gen dari ibu, dan yang kedua dari ayah. Jika di antara dua gen yang diperoleh setidaknya ada satu yang dominan, maka sifat tersebut akan terwujud dengan sendirinya (dalam hal ini, MODY-diabetes). Agar MODY-diabetes ini tidak terjadi, kedua gen yang diperoleh tidak boleh dominan (gen non-dominan disebut resesif). Jadi, pada pasien dengan MODY-diabetes, setidaknya salah satu dari orang tua dan kerabat yang lebih jauh (kakek / nenek, dll) harus sakit.

Gen “sakit” dari ayah yang sakit akan menyebabkan penyakit pada semua anak yang ditularkan.

MODY-diabetes mengacu pada penyakit monogenik (yaitu, yang disebabkan oleh mutasi hanya dalam satu gen, berbeda dengan penyakit poligenik - hipertensi arteri, penyakit jantung koroner, ulkus peptikum, asma bronkial, psoriasis, dll.).

Siapa yang memanifestasikan

Tanda-tanda pertama MODY-diabetes dimanifestasikan pada anak-anak, remaja dan orang muda. Setengah dari semua kasus dicatat pada anak perempuan selama kehamilan dalam bentuk diabetes gestasional.

Untuk membuat diagnosis "diabetes tipe dewasa pada orang muda", perlu memiliki kerabat langsung (ibu, ayah, nenek, kakek) dengan pelanggaran tingkat glikemia (glukosa darah):

• diabetes mellitus
• diabetes gestasional
• toleransi glukosa terganggu,
• glukosa darah abnormal saat perut kosong.

Varietas MODY Diabetes

Saat ini, ada 8 jenis MODY-diabetes yang diketahui. Menurut frekuensi kejadian, mereka didistribusikan dalam urutan terbalik:

• MODY-3 adalah yang paling sering (70% dari semua kasus MODY),
• MODY-2 - kurang umum
• MODY-1 adalah yang paling langka dari ketiganya (hingga 1%),
• jenis MODY lainnya bahkan lebih jarang dan karenanya tidak memiliki arti praktis.

Dipercayai bahwa munculnya komplikasi diabetes (vaskular, saraf, mata, dll.) Tidak tergantung pada jenis MODY, tetapi hanya disebabkan oleh durasi periode kadar gula darah tinggi.

MODY-3 paling umum pada semua spesies lain (70% dari semua MODY) dan disebabkan mutasi pada gen alpha HNF-1. Protein yang dikodekan olehnya terlibat dalam sintesis RNA oleh cetakan DNA. Untuk MODY-3 adalah karakteristik:

• ringan (dengan gejala minimal) dimulai pada usia 20-40 tahun (kadang-kadang dan kemudian), yang membuatnya sulit untuk mendiagnosis dini,
• biasanya diabetes ini dianggap sebagai diabetes tipe I,
• tidak adanya ketoasidosis adalah karakteristik (tidak ada bau aseton dari mulut dan badan keton dalam urin),
• kadar C - peptida (sesuai dengan tingkat sekresi insulin) ditentukan dalam kisaran normal ketika kadar glukosa darah di atas 8 mmol / l,
• kadar gula puasa mungkin normal, tetapi dengan tes toleransi glukosa sering ada peningkatan yang kuat dalam tingkat glikemia 5 mmol / l ke atas,
• karena pelanggaran penghalang ginjal dalam urin, gula sering ditemukan bahkan pada tingkat normal dalam darah,
• fluktuasi signifikan dalam kadar gula darah menyebabkan komplikasi vaskular,
• semua pasien harus mengikuti diet
• Lama (lebih dari 3 tahun) "periode bulan madu" ("bulan madu diabetik" mengacu pada periode setelah dimulainya pengobatan insulin, ketika dosis insulin yang dipilih pada awalnya menurunkan kadar gula lebih umum daripada biasanya, yang memaksa mereka untuk mengurangi sampai insulin dibatalkan sementara) Biasanya mungkin untuk mencapai tingkat glukosa yang memuaskan dengan memberikan dosis insulin minimal, namun, dianjurkan untuk memulai pengobatan dengan sulfonylurea oral,
• sensitivitas tinggi jangka panjang terhadap turunan sulfonylurea, oleh karena itu, dosis awal obat dari kelompok sulfonylurea (glibenclamide, dll.) harus 1/4 dari dosis awal orang dewasa.

MODY-1 berada di tempat ketiga dalam frekuensi (setelah MODY-3 dan MODY-2). Ini disebabkan oleh mutasi gen alpha HNF-4 yang serupa. Untuk alasan ini, MODY-1 sangat mirip dalam gambar klinis dengan MODY-3 dengan pengecualian pelanggaran penghalang ginjal (yaitu, dengan MODY-1, dengan kadar gula normal dalam darah, pasti tidak akan ada dalam urin).

MODY-2 adalah diabetes MODY paling umum kedua, tetapi lebih ringan dibandingkan dengan MODY-3 dan -1. MODY-2 terjadi ketika mutasi gen enzim glukokinase. Tipe ini sulit didiagnosis, karena tidak memiliki manifestasi klinis, atau memanifestasikan dirinya sebagai diabetes tipe II. MODY-2 ditandai dengan risiko komplikasi vaskular yang rendah. Biasanya:

• hiperglikemia sedang berkepanjangan pada perut kosong (5,5-8,5 mmol / l),
• tingkat HbA1c (hemoglobin glikosilasi) tidak melebihi batas atas normal,
• dengan uji toleran glukosa, setelah 2 jam peningkatan kadar gula diamati (kurang dari 3,5 mmol / l),
• kerabat memiliki kasus hiperglikemia puasa atau diabetes mellitus ringan,
• biasanya anak-anak dengan MODY-2 tidak memerlukan obat-obatan, tetapi farmakoterapi (tablet penurun glukosa, insulin) tidak cukup efektif.

Subtipe MODY-4, MODY-6, MODY-7 muncul dalam bentuk diabetes mellitus yang tergantung insulin, tetapi sangat jarang sehingga praktisi endokrin bahkan tidak disarankan untuk mencarinya.

Cara mencurigai MODY-diabetes

Mungkin untuk mencurigai MODY-diabetes pada beberapa alasan yang umumnya tidak khas dari diabetes tipe 1 atau tipe 2:

Mody diabetes (mody) - gejala pada anak

Apa itu diabetes MODY?

Diabetes MODY adalah sekelompok mutasi gen tunggal dominan autosom dominan yang menyebabkan gangguan pankreas dan mengganggu pemanfaatan glukosa secara normal dari darah oleh jaringan otot tubuh. Sebagian besar penyakit memanifestasikan dirinya saat pubertas. Ada versi bahwa 50% diabetes gestasional adalah bentuk MODI.

Jenis pertama dari jenis patologi ini pertama kali didiagnosis pada tahun 1974, dan hanya pada pertengahan tahun 90-an, berkat kemajuan dalam genetika molekuler dan kemampuan untuk lulus tes genetika secara massal, menjadi mungkin untuk mengidentifikasi penyakit ini dengan jelas.

Saat ini 13 jenis MODY telah dikenal. Masing-masing memiliki lokalisasi cacat gen sendiri.

Untuk singkatan yang menunjukkan fragmen yang rusak, ada bagian hepatosit, molekul insulin dan segmen sel yang bertanggung jawab untuk diferensiasi neurogenik, serta transkripsi sel itu sendiri dan produksi zat oleh mereka.

Diabetes MODY 13 terbaru dalam daftar adalah konsekuensi dari mutasi herediter dalam kaset yang mengikat ATP: di wilayah keluarga C (CFTR / MRP) atau di anggotanya 8 (ABCC8).

Statistik prevalensi MODY tipe diabetes

Untuk informasi Para ilmuwan yakin bahwa ini bukan daftar cacat lengkap, karena terus mendeteksi kasus penyakit diabetes pada remaja, yang memanifestasikan diri "ringan" - menurut jenis orang dewasa, sementara melewati tes genetik tidak menunjukkan cacat yang tercantum di atas, mereka juga tidak dapat diklasifikasikan sebagai cacat. atau untuk jenis patologi kedua, serta untuk bentuk menengah Lada.

Nama asli (diabetes onset kematangan dari kaum muda), yang merupakan singkatan, diterjemahkan dari bahasa Inggris sebagai diabetes tipe dewasa pada kaum muda. Bentuk patologi ini ditandai dengan perjalanan yang ringan, seperti pada tipe 2, tetapi tanpa mengurangi sensitivitas jaringan terhadap insulin, seperti pada yang pertama.

Spesies seperti itu muncul pada tahun ke-75 abad yang lalu sebagai penentu diabetes keluarga yang kurang berkembang pada pasien muda. Sejak saat itu, istilah ini telah mulai dipahami sebagai seluruh kelompok penyakit dengan kecenderungan genetik, di mana fungsi sel-B sel pankreas terganggu, yang melepaskan hormon yang diperlukan.

Perbedaan Modi-diabetes dari jenis lain

Dengan perkembangan endokrinologi dan genetika, ditetapkan bahwa patologi diwarisi secara dominan autosom. Alasannya adalah mutasi gen yang bertanggung jawab untuk operasi yang benar dan akurat dari peralatan pulau PZHZH (pankreas).

Diabetes modi adalah penyakit langka. Menurut berbagai perkiraan, proporsi pasien berkisar 2 hingga 5% dari semua penderita diabetes. Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen, akibatnya pekerjaan pulau Langerhans terganggu. Ini adalah kelompok sel khusus di pankreas di mana insulin diproduksi.

Klasifikasi

Jenis-jenis penyakit berbeda menurut gen yang mengalami mutasi. Ini memungkinkan Anda untuk menentukan diagnosis genetik molekuler.

Ada 6 varietas MODY - 1, 2, 3, 4, 5 dan 6

Jenis penyakit pertama memiliki manifestasi yang langka. Frekuensi terjadinya patologi adalah 1% dari semua kasus. MODY-1 ditandai dengan perjalanan yang berat dengan banyak komplikasi.

Modi-2 adalah salah satu jenis yang paling umum, ditandai dengan manifestasi yang tidak terlalu kuat.

Ketika Modi-2 pada pasien dicatat:

• kurangnya tipikal untuk diabetes ketoasidosis;
• hiperglikemia tetap pada tingkat yang konstan tidak lebih tinggi dari 8 mmol / l.

Modi-2 lebih umum di Spanyol dan Prancis. Penyakit ini tidak memiliki tanda-tanda diabetes khas dan diobati dengan memberikan insulin dalam dosis kecil kepada pasien. Karena itu, pasien mempertahankan kadar gula konstan dalam darah dan, dalam banyak kasus, mereka tidak perlu meningkatkan dosis hormon.

Bentuk paling umum kedua adalah Modi-3. Formulir ini lebih sering didiagnosis pada penduduk Jerman dan Inggris. Ini memiliki fitur: itu berkembang pesat pada anak-anak setelah 10 tahun dan sering disertai dengan komplikasi.

Patologi Modi-4 tunduk pada remaja yang telah melewati batas pada usia 17 tahun.

Modi-5 memiliki penampilan dan karakter yang mirip dengan bentuk Modi-2. Osbennost adalah perkembangan yang sering pada remaja terkait penyakit - nefropati diabetik.

Dari semua jenis patologi, hanya Modi-2 yang tidak memiliki dampak serius pada organ internal anak.

Semua bentuk lain dari penyakit mempengaruhi kesehatan:

Untuk menghindari komplikasi, perlu untuk memantau konsentrasi glukosa dalam darah remaja setiap hari.

1. Diabetes Mody-1 berkembang sebagai hasil dari mutasi gen HNF4-alpha dan mengacu pada jenis patologi langka yang hanya 1% dari semua kasus yang didiagnosis. Perbedaan utamanya adalah tidak adanya disfungsi ginjal pada ginjal. Lebih sering dengan bentuk penyakit ini, pasien yang menggunakan obat dengan sulfonylurea ditemui.

2. Diabetes Mody-2 memiliki penyakit yang lebih ringan dan tidak perlu melakukan tindakan terapi khusus.

Penampilannya disebabkan oleh mutasi segmen DNA dari enzim glikolitik glukosinase tertentu. Setelah gen berhenti melakukan fungsinya untuk mengontrol konten monosakarida dalam darah pasien, konsentrasinya meningkat, dan perkembangan patologi endokrin dimulai.

3. Diabetes Mody-3 didiagnosis sebagai hasil mutasi gen HNF1-alpha dan termasuk jenis penyakit yang paling umum.

Perkembangannya yang cepat disebabkan oleh penurunan tingkat insulin yang diproduksi oleh pankreas. Jenis patologi ini mencakup 70% dari semua kasus mendiagnosis penyakit endokrin berbahaya.

Paling sering, diabetes Mody-3 berkembang pada anak-anak setelah 10 tahun, remaja, dan dapat menyebabkan komplikasi serius. Dengan perawatannya, tidak perlu asupan insulin secara teratur.

Sudah cukup bagi pasien untuk melakukan terapi obat dengan obat berbasis sulfonilurea.

Jenis diabetes Mody yang tersisa tidak berbeda dari bentuk patologi independen insulin, sangat jarang dan tidak membangkitkan minat ahli endokrin.

Berikut ini adalah ikhtisar singkat varietas MODY dengan indikasi metode spesifik untuk mengendalikan glukosa dalam darah, di samping diet rendah karbohidrat yang terbukti dengan sendirinya dan terapi olahraga tertentu.

Tabel ini menggunakan singkatan SSP - obat penurun glukosa.

Penyakit ini didiagnosis pada 5-7% kasus dari jumlah total orang dengan berbagai jenis diabetes, lebih sering bermanifestasi pada anak-anak dari usia 10 tahun, remaja dan remaja hingga usia 25 tahun, karena perubahan patologis dalam metabolisme.

Penyakit ini diklasifikasikan menurut gen yang bermutasi. Secara total, saat ini ada 13 kemungkinan mutasi yang meningkatkan glukosa darah, dan jumlah yang sama dari tipe diabetes Modi. Semua kasus diabetes dengan kursus non-standar tidak termasuk dalam mereka, oleh karena itu penelitian terus dilakukan untuk menemukan gen yang rusak baru. Secara bertahap, jumlah bentuk penyakit yang diketahui akan meningkat.

Ketik statistik untuk Kaukasia:

Perkiraan frekuensi orang Asia:

Klasifikasi jenis diabetes ini sekarang mungkin hanya pada 10% pasien dari ras Mongoloid, sehingga penelitian tentang pencarian gen baru dilakukan dalam kelompok populasi khusus ini.

Apa itu Mody diabetes?

Suatu bentuk diabetes yang tidak banyak diketahui, Mody mendapatkan namanya dari ungkapan bahasa Inggris Maturity Onset Diabetes pada diabetes tipe Muda atau Dewasa pada orang muda. Spesifisitasnya terletak pada perjalanan asimptomatik, yang membuatnya sulit untuk membuat diagnosis, serta gambaran klinis khusus, bukan karakteristik dari jenis penyakit lainnya.

Penyebab pengembangan dan fitur

Tanda-tanda paling spesifik dari diabetes Mody adalah:

• mendiagnosis penyakit pada anak-anak dan remaja di bawah usia 25;
• kemungkinan kurangnya ketergantungan insulin;
• adanya diabetes pada salah satu orang tua atau kerabat darah dalam dua generasi atau lebih.

Sebagai hasil mutasi gen, kerja sel beta pankreas endokrin terganggu. Perubahan genetik seperti itu dapat terjadi pada anak-anak, remaja dan remaja. Penyakit ini memiliki efek negatif pada fungsi ginjal, organ penglihatan, sistem saraf, jantung dan pembuluh darah. Andal, tipe diabetes Mody hanya akan ditunjukkan oleh hasil diagnosa genetik molekuler.

Semua bentuk diabetes Mody, kecuali Mody-2, memiliki efek negatif pada sistem saraf, organ penglihatan, ginjal, dan jantung. Dalam hal ini, sangat penting untuk secara teratur memonitor kadar glukosa dalam darah.

Varietas diabetes

Merupakan kebiasaan untuk membedakan 8 jenis diabetes Mody, berbeda dalam jenis gen bermutasi dan perjalanan klinis penyakit. Yang paling umum adalah:

1. Mody-3. Tercatat paling sering pada 70% kasus. Ini disebabkan oleh mutasi gen HNF1-alpha. Diabetes berkembang karena penurunan tingkat insulin yang diproduksi oleh pankreas. Sebagai aturan, Mody-diabetes tipe ini melekat pada remaja atau anak-anak dan terjadi setelah 10 tahun. Pasien tidak memerlukan asupan insulin secara teratur, dan pengobatannya adalah konsumsi obat sulfonilurea (Glibenclamide, dll.).
2. Mody-1. Ini dipicu oleh mutasi gen HNF4-alpha. Orang yang menderita diabetes tipe ini, pada umumnya, mengonsumsi obat sulfonilurea (Daonil, Maninil, dll.), Namun, perkembangan penyakit ini mungkin terjadi hingga insulin diperlukan. Ditemukan hanya 1% dari semua kasus diabetes modi.
3. Mody-2. Aliran jenis ini jauh lebih lembut daripada yang sebelumnya. Ini terjadi sebagai akibat dari mutasi gen enzim glikolitik khusus - glukokinase. Ketika gen berhenti melakukan fungsinya mengendalikan tingkat glukosa dalam tubuh, jumlahnya menjadi lebih dari normal. Sebagai aturan, tidak ada terapi khusus diindikasikan untuk pasien dengan bentuk diabetes Mody ini.

Gejala Mod Diabetes

Ciri khas dari Mody-diabetes adalah perkembangan penyakit yang bertahap dan lancar, dan karena itu cukup sulit untuk mengenali penyakit ini pada tahap awal. Gejala utama dari jenis diabetes modi termasuk fuzzy, penglihatan kabur, infeksi dermatologis dan ragi yang terbarukan. Namun, seringkali, tidak ada manifestasi yang jelas dari tanda-tanda, dan satu-satunya penanda yang menunjukkan bahwa seseorang menderita Mody-diabetes adalah peningkatan kadar gula darah selama beberapa tahun.

Gejala yang berpotensi berbahaya termasuk:

• sedikit hiperglikemia puasa, di mana kadar gula darah meningkat menjadi 8 mmol / l selama lebih dari 2 tahun berturut-turut, dan tanda-tanda penyakit lainnya tidak terjadi;
• tidak perlu menyesuaikan dosis insulin untuk jangka waktu yang lama pada orang dengan diabetes tipe 1;
• adanya gula dalam urin bersama dengan kadar gula darah normal;
• tes toleransi glukosa menunjukkan kelainan.

Dalam kasus keterlambatan konsultasi dengan dokter untuk penunjukan terapi, kadar gula darah akan naik, yang akan mengarah pada hal berikut:

• sering buang air kecil;
• haus konstan;
• penurunan / kenaikan berat badan;
• luka tidak sembuh;
• infeksi yang sering.

Diagnostik (analisis dan studi)

Jika ada tanda-tanda muncul, Anda harus berkonsultasi dengan dokter untuk mendiagnosis jenis penyakit. Skrining primer untuk diabetes Mody meliputi:

1. Tes darah untuk gula darah dan tanda-tanda resistensi insulin. Jika hasilnya menunjukkan penyimpangan dari norma secara besar-besaran, langkah selanjutnya adalah menentukan jenis diabetes yang mempengaruhi protokol pengobatan.
2. Tes darah untuk pengujian genetik yang menentukan tipe diabetes Mody yang tepat bahkan sebelum gejala muncul. Ketika mutasi terdeteksi pada salah satu gen masing-masing, diabetes tipe 1 atau tipe 2 dikeluarkan.

Pasien yang telah menemukan semua tanda utama diabetes Mody perlu menjalani serangkaian pemeriksaan, yang harus ditentukan:

• indikator insulin, protein C-peptida, amilase, glukosa;
• penanda lesi autoimun dari sel beta yang menghasilkan insulin;
• keadaan pankreas dengan USG;
• gangguan toleransi glukosa;
• kotoran trypsin;
• jumlah gula dan mikroalbumin dalam darah;
• profil lipid darah;
• indikator tingkat glukosa dan hemoglobin kompleks;
• genotipe diabetes;
• memprogram ulang.

Karena kemungkinan efek negatif dari penyakit pada organ penglihatan, juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan fundus.

Penting untuk mendiagnosis Mody-diabetes tepat waktu karena alasan berikut:

• untuk mendapatkan perawatan dan rekomendasi yang tepat untuk diabetes tipe ini;
• karena ada kemungkinan 50% bahwa salah satu orang tua yang menderita Mody-diabetes akan menularkan gen penyakit kepada anak mereka;
• anggota keluarga lainnya juga disarankan untuk menjalani tes genetik.

Metode pengobatan

Harus diingat bahwa Mody-diabetes berkembang secara bertahap dan hampir tanpa gejala. Karena itu, jika ada tanda-tanda atipikal, Anda harus segera menghubungi dokter-dokter umum dan ahli endokrin.

Protokol pengobatan tergantung pada jenis penyakit:

1. Mody-1 dirawat secara oral dengan bantuan obat sulfonylurea seperti Glyburide, Glipizid, Glimepiride. Minum obat merangsang pankreas untuk menghasilkan lebih banyak insulin, sehingga menghindari pengenalan hormon ini secara teratur.
2. Mody-2 adalah bentuk penyakit yang paling mudah. Sebagai aturan, itu tidak memerlukan pengobatan dan terapi hormon. Kontrol jalannya penyakit dapat dipertahankan dengan diet rendah karbohidrat dan serangkaian latihan fisik.
3. Mody-3 dan Mody-4 juga cukup mudah diobati dengan obat sulfonilurea (Gliclazide, Glimepiride), yang memungkinkan pasien untuk menunda kebutuhan insulin tambahan.
4. Mody-5 dan Mody-6 adalah jenis diabetes yang langka. Orang yang menderita bentuk penyakit ini membutuhkan asupan insulin secara teratur.

Pasien dengan segala jenis Mody-diabetes yang tidak kelebihan berat badan lebih baik dirawat. Oleh karena itu, untuk orang dengan kelebihan berat badan, salah satu poin perawatan harus menjadi normalisasi berat badan.

Semua tentang Mod Diabetes (video)

Apa itu diabetes tipe modi, bagaimana hal itu dapat diidentifikasi, dan apa artinya merawat, lihat dalam video ini.

Mody-diabetes adalah penyakit keturunan yang menyertai seseorang sepanjang hidup. Untuk pemilihan terapi yang tepat, sangat disarankan untuk tidak mengobati sendiri. Pilihan obat, yang tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan gambaran klinis keseluruhan dari pasien tertentu, dibuat secara eksklusif oleh ahli endokrin.

Mody diabetes mellitus: gejala dan pengobatan

Untuk mendiagnosis diabetes dan menentukan jenisnya, mengingat tingkat pengobatan modern, seorang ahli endokrin dapat dengan mudah melakukannya tanpa banyak latihan dan pengalaman. Pengecualiannya adalah suatu bentuk penyakit seperti diabetes mod.

Bahkan mereka yang bukan dokter profesional dan tidak menemukan penyakit sistem endokrin setiap hari diketahui membedakan dua jenis diabetes mellitus:

• Ketergantungan insulin - diabetes tipe 1;
• Tidak tergantung insulin - diabetes tipe 2.

Ciri-ciri yang mengenali penyakit tipe pertama: dimulai pada masa remaja atau masa remaja, sementara insulin dibutuhkan segera dan sekarang sepanjang sisa hidup.

Pasien tidak akan hidup tanpanya, seperti tanpa udara dan air. Dan semua karena sel-sel pankreas, yang bertanggung jawab untuk produksi hormon ini, secara bertahap kehilangan fungsinya dan mati. Sayangnya, para ilmuwan belum menemukan cara untuk memperbaharui mereka.

Diabetes tipe 2 sering berkembang pada orang tua. Anda dapat hidup bersamanya selama bertahun-tahun tanpa suntikan insulin. Tetapi tunduk pada diet ketat dan aktivitas fisik yang teratur. Sebagai agen pendukung, agen hipoglikemik diresepkan, tetapi mereka tidak selalu diperlukan.

Penyakit ini bisa dikompensasi. Seberapa sukses - hanya bergantung pada keinginan dan kemauan pasien, pada keadaan kesehatannya secara umum pada saat diagnosis ditegakkan, usia dan gaya hidup.

Dokter hanya membuat janji, tetapi sejauh yang akan diamati, ia tidak dapat mengendalikannya, karena perawatan dilakukan di rumah sendiri.

Perkembangan bentuk penyakit seperti diabetes mody berlangsung agak berbeda. Apa itu, bagaimana mengenalinya, apa saja fitur dan ancamannya - di bawah ini.

Gejala dan fitur yang tidak standar

Diabetes Mody adalah bentuk patologi yang sangat khusus. Gejalanya dan tentu saja tidak termasuk dalam karakteristik standar diabetes tipe 1 atau tipe 2.

Sebagai contoh: diabetes ringan berarti bahwa jika seorang anak kecil tidak memiliki alasan yang jelas, konsentrasi glukosa dalam darah meningkat menjadi 8,0 mmol / l, fenomena ini diamati berulang kali, tetapi tidak ada yang terjadi pada waktu yang sama? Artinya, tidak ada tanda-tanda diabetes lain yang dicatat.

Bagaimana kita dapat menjelaskan fakta bahwa pada beberapa anak tahap awal diabetes mellitus tipe 1 dapat bertahan hingga beberapa tahun? Atau apakah ini sebuah fenomena ketika remaja yang didiagnosis dengan diabetes tipe 1 tidak perlu meningkatkan dosis insulin mereka selama bertahun-tahun, bahkan jika mereka tidak terlalu memperhatikan kadar gula darah mereka?

Dengan kata lain, diabetes tipe 1 yang tergantung insulin pada pasien muda dan anak-anak seringkali sama sekali tanpa gejala dan tidak memberatkan, hampir seperti diabetes tipe 2 pada pasien yang lebih tua. Dalam kasus-kasus inilah seseorang dapat menduga jenis penyakit seperti itu sebagai mod.

Antara 5 dan 7 persen dari semua kasus penyakit gula terjadi pada apa yang disebut diabetes mody. Tetapi ini hanya statistik resmi.

Para ahli mengatakan bahwa sebenarnya bentuk diabetes ini lebih umum. Tetapi tetap tidak berkomitmen karena kompleksitas diagnosis. Apa itu diabetes mody?

Apa itu penyakit jenis ini

Maturity Onset Diabetes of the Young - ini adalah singkatan dari bahasa Inggris. Yang berarti diabetes dewasa pada orang muda. Untuk pertama kalinya istilah tersebut diperkenalkan pada tahun 1975 oleh para ilmuwan Amerika untuk menentukan bentuk diabetes mellitus yang tidak lazim dan progresif pada pasien muda dengan kecenderungan turun-temurun.

Penyakit ini berkembang dengan latar belakang mutasi gen, yang mengakibatkan disfungsi aparatus insular pankreas. Perubahan pada tingkat gen paling sering terjadi pada masa remaja, remaja dan bahkan masa kanak-kanak. Tetapi untuk mendiagnosis suatu penyakit, lebih tepatnya, jenisnya, hanya mungkin dilakukan dengan metode studi genetik molekuler.

Untuk mendiagnosis diabetes ringan, mutasi pada gen tertentu harus dikonfirmasi. Sampai saat ini, 8 gen telah diidentifikasi yang dapat bermutasi, yang menyebabkan perkembangan jenis penyakit ini dalam berbagai bentuk. Semua dari mereka berbeda dalam gejala dan gambaran klinis, masing-masing, memerlukan taktik yang berbeda dalam perawatan.

Kapan jenis penyakit ini dapat dicurigai?

Jadi, gejala dan indikator apa yang menunjukkan bahwa tipe diabetes yang jarang dan sulit didiagnosis ini terjadi? Gambaran klinis bisa sangat mirip dengan perkembangan dan perjalanan diabetes tipe 1. Tetapi secara paralel ada tanda-tanda seperti:

1. Remisi penyakit yang sangat lama (setidaknya satu tahun), sementara periode dekompensasi tidak diamati sama sekali. Dalam kedokteran, fenomena ini juga disebut "bulan madu."
2. Tidak ada ketoasidosis selama manifestasi.
3. Sel-sel yang memproduksi insulin, mempertahankan fungsinya, sebagaimana dibuktikan oleh tingkat normal C-peptida dalam darah.
4. Dengan pemberian insulin minimal, ada kompensasi yang sangat baik.
5. Nilai hemoglobin terglikasi tidak melebihi 8%.
6. Tidak ada hubungan dengan sistem HLA.
7. Antibodi terhadap sel beta dan insulin tidak terdeteksi.

Penting: diagnosis dapat dibuat tanpa keraguan hanya jika pasien memiliki kerabat dekat yang juga didiagnosis menderita diabetes mellitus, hiperglikemia "lapar" ambang batas, diabetes gestasional (selama kehamilan) atau gangguan toleransi glukosa sel.

Ada alasan untuk kecurigaan diabetes ringan pada kasus-kasus di mana diagnosis diabetes tipe 2 berusia di bawah 25 tahun, dan tanpa gejala obesitas.

Orang tua harus sangat berhati-hati jika anak-anak mereka selama dua tahun atau lebih memiliki gejala berikut:

• Hiperglikemia lapar (tidak lebih dari 8,5 mmol / l), tetapi tanpa gejala lain yang menyertai - penurunan berat badan, polidipsia, poliuria;
• Toleransi karbohidrat terganggu.

Pasien, sebagai aturan, dalam kasus seperti itu tidak memiliki keluhan khusus. Masalahnya adalah bahwa jika Anda melewatkan momen ini, berbagai komplikasi dapat berkembang dan diabetes akan berubah menjadi diabetes dekompensasi. Kontrol maka perjalanan penyakit akan sulit.

Oleh karena itu, diperlukan untuk melakukan penelitian rutin dan, dengan sedikit perubahan dalam gambaran klinis dan manifestasi gejala baru, memulai terapi untuk menurunkan kadar gula darah.

Informasi: perlu dicatat bahwa jenis diabetes yang tidak biasa pada wanita lebih umum daripada pria. Sebagai aturan, ia menghasilkan dalam bentuk yang lebih parah. Tidak ada penjelasan yang dikonfirmasi secara ilmiah untuk fenomena ini.

Jenis Diabetes yang Dimodifikasi

Bergantung pada gen mana yang bermutasi, ada 6 bentuk penyakit yang berbeda. Mereka semua melanjutkan dengan cara yang berbeda. Sebut mereka masing-masing Mody-1, Mody-2, dll. Bentuk diabetes yang paling tidak berbahaya adalah Modi-2.

Hiperglikemia skuamosa dalam kasus ini jarang lebih tinggi dari 8,0%, perkembangannya, seperti perkembangan ketoasidosis, tidak tetap. Manifestasi karakteristik diabetes lainnya tidak ditandai. Ditetapkan bahwa bentuk ini paling umum di antara populasi Perancis dan Spanyol.

Keadaan kompensasi pada pasien dipertahankan dengan dosis insulin yang sedikit, yang hampir tidak pernah perlu ditingkatkan.

Di negara-negara utara Eropa - Inggris, Belanda, Jerman - Moby-3 lebih umum. Varian penyakit ini dianggap yang paling umum. Ini berkembang pada usia lanjut, sebagai suatu peraturan, setelah 10 tahun, tetapi pada saat yang sama dengan cepat, seringkali dengan komplikasi yang parah.

Patologi seperti Modi-1 sangat jarang. Dari semua kasus diabetes, bentuk Modi-1 ini hanya 1%. Perjalanan penyakit ini parah. Varian penyakit Modi-4 berkembang pada orang muda di atas usia 17 tahun. Modi-5 menyerupai kursus ringan dan kurangnya perkembangan opsi kedua. Namun seringkali dipersulit oleh penyakit seperti nefropati diabetik.

Metode pengobatan

Karena bentuk patologi pankreas ini tidak ditandai dengan perkembangan aktif, taktik pengobatannya sama dengan diabetes tipe 2. Pada tahap awal, ada langkah-langkah yang cukup untuk mengontrol kondisi pasien:

• Diet ketat seimbang;
• Latihan yang cukup.

Pada saat yang sama, telah dikonfirmasi dalam praktik bahwa latihan fisik yang dipilih dengan benar dan dilakukan secara teratur memberikan hasil yang sangat baik dan berkontribusi pada kompensasi yang cepat dan baik.

Pendekatan dan metode berikut juga digunakan:

1. Latihan pernapasan, yoga.
2. Makan makanan yang membantu mengurangi gula.
3. Resep obat tradisional.

Metode apa pun yang dipilih, itu harus selalu dikoordinasikan dengan dokter yang hadir. Ketika diet dan resep populer tidak cukup, mereka beralih ke makanan penurun glukosa dan terapi insulin. Ini biasanya menjadi perlu selama masa pubertas, ketika hormon berubah secara dramatis.

Diabetes Mody

Kedokteran modern telah lama membuat langkah besar dalam perkembangannya dan dapat dengan mudah mendiagnosis berbagai penyakit, termasuk diabetes. Dan berkat ini, mengidentifikasinya di tahap awal pengembangan tidak menimbulkan masalah bahkan bagi spesialis yang belum berpengalaman yang baru saja memulai perjalanan mereka untuk menyelamatkan orang. Namun, ada bentuk tertentu dari penyakit ini, yang tidak selalu memungkinkan untuk mendiagnosis bahkan dokter-dokter yang memiliki pengalaman yang cukup di belakang bahu mereka. Dan bentuk penyakit ini disebut mod diabetes, yang sekarang dibahas.

Informasi umum

Bahkan orang yang jauh dari pengobatan tahu bahwa diabetes mellitus memiliki 2 jenis utama - yang pertama dan yang kedua. Mekanisme perkembangan mereka berbeda, persis sama dengan perawatannya. Diabetes tipe 1 adalah penyakit di mana ada disfungsi pankreas sebagian atau seluruhnya. Paling sering itu adalah penyakit bawaan dan "ditularkan" kepada orang-orang dengan warisan.

Diabetes tipe 2 adalah penyakit di mana sel-sel dan jaringan tubuh mulai kehilangan sensitivitas insulin mereka. Ini karena fakta bahwa di dalamnya, dan ada kelebihan nutrisi. Dan ini terjadi dalam banyak kasus dengan latar belakang obesitas dan kekurangan gizi.

Perawatan diabetes tipe 1 melibatkan penggunaan injeksi insulin secara teratur, sementara dengan diabetes mellitus 2, Anda cukup mengikuti aturan sederhana dalam diet untuk menghilangkan perubahan mendadak kadar gula darah.

Sebagai contoh, Anda dapat memberikan kasus berulang ketika dalam praktik medis ada peningkatan konsentrasi glukosa dalam darah tanpa alasan yang jelas menjadi 8 mmol / l atau lebih pada anak kecil, atau ketika anak dengan usia remaja didiagnosis dengan diabetes tipe 1 dan ia tahun "duduk" dengan dosis insulin yang sama, sementara kondisinya tidak memburuk.

Sederhananya, pada penderita diabetes muda, perjalanan penyakit ini benar-benar tanpa gejala dan tidak memberatkan, seperti pada orang lanjut usia dengan diabetes mellitus. Dalam situasi seperti itulah perkembangan penyakit seperti diabetes mod dikatakan.

Dan harus dicatat bahwa bentuk penyakit ini didiagnosis pada 5% orang yang telah didiagnosis menderita diabetes. Dan kebanyakan dari mereka adalah anak-anak. Tetapi karena kenyataan bahwa karena kejadian asimptomatik, mod diabetes sangat sulit untuk dideteksi dan statistik yang disediakan oleh WHO sangat berbeda dari kenyataan. Jadi apa itu diabetes dan mengapa itu berkembang?

Apa itu

Nama lengkap penyakit ini adalah Maturity Onset Diabetes. Diterjemahkan dari bahasa Inggris, itu diterjemahkan sebagai diabetes dewasa pada orang muda. Untuk pertama kalinya tentang penyakit ini disebutkan oleh para ilmuwan Amerika pada tahun 1975. Mereka mempresentasikannya sebagai bentuk diabetes progresif yang buruk pada anak-anak dan remaja yang memiliki kecenderungan genetik terhadap penyakit ini.

Perkembangan patologi terjadi sebagai akibat dari mutasi gen yang terjadi dengan latar belakang kerusakan pankreas. Pelanggaran semacam itu bisa dirasakan seperti kelahiran itu sendiri, juga selama masa remaja, ketika gangguan hormonal terjadi dalam tubuh. Namun, hanya mungkin untuk mendeteksi keberadaan mutasi gen dan perkembangan diabetes mellitus melalui studi genetik molekuler.

Berkat penelitian ini, dimungkinkan untuk menentukan gen mana yang bermutasi pada seorang anak selama periode perkembangan intrauterin. Dan karena para ilmuwan telah mengidentifikasi 8 gen, mutasi yang mengarah pada pengembangan jenis patologi ini, maka, masing-masing mutasi memberikan gambaran klinis yang sama sekali berbeda dan memerlukan pendekatan yang berbeda untuk pengobatan.

Bagaimana suatu penyakit dapat memanifestasikan dirinya?

Sangat sulit untuk mencurigai perkembangan diabetes mellitus pada anak-anak dan remaja, karena progresinya lemah dan tidak memiliki gejala yang jelas. Namun, sering terjadinya patologi ini mungkin mirip dengan gejala yang terjadi pada diabetes tipe 1, disertai dengan gejala berikut:

• timbulnya apa yang disebut bulan madu diabetik, yang ditandai dengan tahap remisi yang panjang (lebih dari 1 tahun) dan tidak adanya dekompensasi (kemunduran fungsi organ-organ dan sistem internal dengan kemunduran paralel kesejahteraan umum);
• keton dalam darah dalam fase penyakit akut;
• identifikasi fungsi penuh pankreas dan sintesis normal insulin, yang diperiksa dengan melewati tes darah (pada tingkat normal insulin, konsentrasi C-peptida dalam darah juga tetap dalam batas normal);
• pengurangan gula dan pengawetannya dalam jumlah normal untuk waktu yang lama dicapai dengan penggunaan dosis insulin minimum;
• Tidak ada antibodi terhadap sel beta dan insulin yang terdeteksi saat diuji;
• tidak ada hubungan dengan sistem HLA;
• Nilai hemoglobin yang terglikasi tetap normal.

Diagnosis "mod diabetes" dapat dilakukan tanpa konsekuensi apa pun, jika seseorang memiliki kecenderungan genetik terhadap diabetes atau ibunya selama kehamilan didiagnosis menderita diabetes gestasional. Selain itu, dokter mungkin mencurigai perkembangan penyakit ini setelah menerima hasil tes, yang menunjukkan bahwa pasien telah merusak toleransi glukosa dalam tubuh.

Seringkali, dokter meresepkan pemeriksaan tambahan dalam kasus-kasus di mana seseorang di atas 25 tahun telah didiagnosis dengan diabetes tipe 2. Pada saat yang sama, ia tidak memiliki tanda-tanda penyakit dan obesitas.

Karena diabetes sering berjalan tanpa gambaran klinis yang jelas, semua orang tua, tanpa kecuali, harus terus-menerus memantau kondisi anak mereka. Penyebab kekhawatiran adalah munculnya gejala secara berkala selama beberapa tahun, seperti:

• adanya hiperglikemia lapar, ketika kadar gula darah naik menjadi 8,5 mmol / l, tetapi tidak ada tanda-tanda seperti sering buang air kecil, penurunan berat badan dan polidipsia;
• mengidentifikasi pelanggaran terhadap toleransi sel-sel tubuh terhadap karbohidrat (dideteksi dengan mengikuti tes darah).

Karena itu, anak-anak kecil yang memiliki kecenderungan turun-temurun terhadap diabetes harus secara teratur mengukur kadar glukosa darah mereka. Dan jika indikator mulai berubah dan melampaui batas norma, Anda harus segera mencari bantuan dari dokter, bahkan jika tidak ada tanda-tanda diabetes lainnya.

Varietas diabetes

Seperti disebutkan di atas, ada delapan gen yang dapat bermutasi dan memicu perkembangan diabetes. Namun, penyakit ini terbagi hanya dalam 6 bentuk dan mereka semua memiliki karakteristiknya sendiri. Sebutkan setiap jenis mod diabetes sebagai mody-1, mody-2, mody-3, dll.

Dipercayai bahwa bentuk penyakit paling jinak adalah mody-2. Ketika itu berkembang, hiperglikemia tochak terjadi sangat jarang, dan perkembangan keadaan bersamaan seperti ketoacitis hampir tidak pernah diperbaiki. Namun, tanda-tanda diabetes lainnya juga tidak ada. Seperti yang ditunjukkan oleh statistik dunia, jumlah terbesar orang yang didiagnosis dengan diabetes mody-2 tinggal di Prancis dan Spanyol. Apa alasannya, para ilmuwan masih belum bisa mengidentifikasi.

Dengan perkembangan bentuk penyakit ini, dosis minimum insulin memungkinkan untuk mencapai keadaan kompensasi. Karena penyakit ini tidak menyebabkan ketidaknyamanan yang signifikan bagi pasien dan tidak mempengaruhi kualitas hidupnya, kebutuhan untuk meningkatkan dosis insulin hampir tidak pernah muncul.

Mody-3 paling sering didiagnosis di Eropa, yaitu Belanda dan Jerman. Sebagai aturan, penyakit ini mulai berkembang pada anak-anak di atas 10 tahun dan sering menyebabkan komplikasi serius.

Tetapi mody-1 adalah bentuk patologi yang paling langka dan terdeteksi hanya pada 1% orang yang menderita diabetes. Penyakit ini sangat parah dan seringkali berakibat fatal. Namun mody-4 paling sering terjadi pada remaja berusia 15-17 tahun. Ada saran bahwa ketidakseimbangan hormon dalam tubuh adalah dorongan utama untuk perkembangannya, tetapi ini belum dibuktikan oleh obat resmi.

Dalam gambaran klinisnya, Mody-5 menyerupai perkembangan mody-2, tetapi tidak seperti bentuk penyakit ini, Mody-5 sering mengarah pada perkembangan komplikasi seperti nefropati diabetik.

Bagaimana pengobatan patologi?

Karena kenyataan bahwa dengan perkembangan diabetes mellitus tidak ada disfungsi pankreas, pengobatan ini terutama digunakan sama dengan diabetes mellitus. Artinya, pada awal perkembangan penyakit, pasien diberi resep diet rendah karbohidrat dan olahraga ringan. Ini memungkinkan Anda untuk menormalkan kadar gula darah dan mencegah terjadinya hiperglikemia.

Selain itu, metode perawatan lain dapat digunakan sebagai terapi pengobatan. Sebagai contoh, banyak pasien yang telah didiagnosis menderita diabetes ringan, latihan pernapasan, dan yoga memungkinkan kompensasi yang konsisten. Mereka dilakukan secara eksklusif di bawah pengawasan ketat seorang spesialis.

Obat non-konvensional juga memberikan hasil yang buruk. Namun, dokter tidak merekomendasikan menggunakan obat tradisional sebagai terapi utama, karena tubuh setiap orang berbeda dan kadang-kadang mereka tidak memberikan efek yang diharapkan, dan perkembangan penyakit berlanjut.

Karena alasan inilah maka hanya seorang dokter yang harus menangani pengobatan diabetes mi. Bahkan jika seorang pasien memilih pengobatan alternatif sebagai terapi, ia harus mengoordinasikannya dengan spesialis.

Harus dipahami bahwa jika Anda melewatkan momen ketika Anda dapat mencapai kompensasi yang stabil, akan ada kebutuhan untuk penggunaan obat pengurang gula dan injeksi insulin secara konstan. Dan ini tidak hanya mahal, tetapi juga tidak nyaman.