MODY Diabetes

• Analisis

Salah satu bentuk diabetes atipikal adalah diabetes MODI (Diabetes Maturitas Onset pada diabetes tipe Muda atau Dewasa pada usia muda). Ini adalah kelompok penyakit keturunan yang serupa yang muncul karena mutasi gen dan tidak sepenuhnya sembuh, menghasilkan hanya bantuan. Penyakit ini ditandai dengan disfungsi aparatus insular pankreas (PZHZH), perkembangan lambat, lamban, asimptomatik dan relatif ringan selama periode waktu yang lama, semacam gambaran klinis, keparahan diagnosis dan membutuhkan perawatan khusus.

Jenis patologi

Penyakit ini didiagnosis pada 5-7% kasus dari jumlah total orang dengan berbagai jenis diabetes, lebih sering bermanifestasi pada anak-anak dari usia 10 tahun, remaja dan remaja hingga usia 25 tahun, karena perubahan patologis dalam metabolisme.

Ada beberapa varietas penyakit berdasarkan gen yang bermutasi. Perubahan patologis pada gen menyebabkan anomali ini. Pasien memiliki manifestasi yang berbeda, perjalanan penyakit dan menerapkan berbagai metode terapi. Jenis utama diabetes MODI tercantum dalam tabel:

Mengapa berkembang?

Diabetes MODY memiliki mode pewarisan autosom dominan. Penyakit ini ditularkan dengan prinsip menurun pada 50% kasus, jika gen patologisnya dominan. Dalam hal ini, jenis kelamin anak tidak menjadi masalah. Jika gen yang rusak ditemukan dalam 2 atau lebih generasi keluarga, ini adalah faktor risiko yang meningkat untuk terjadinya patologi pada anak.

Penyebab penyakit:

• mutasi gen yang mengatur fungsi peralatan pulau pankreas;
• perubahan patologis aktivitas mensekresi insulin dari sel beta endokrin PZhZh, yang disebabkan oleh kecenderungan genetik.

Modi-diabetes bukanlah penyakit yang terpisah, tetapi seluruh kelompok bentuk diabetes.

Mutasi terjadi pada gen 1 dari 13, yang menentukan jenis penyakit, gambaran klinis dan gejalanya:

Gejala diabetes MODI

Diabetes mellitus tipe MODY berbeda dari bentuk utama penyakit dengan presentasi klinis, perjalanan dan gejala. Diabetes MODY ditandai oleh manifestasi klinis spesifik, seperti:

• pengawetan dalam darah tingkat standar C-peptida;
• tidak perlu meningkatkan dosis insulin selama lebih dari 1 tahun;
• peningkatan gula darah secara berkala menjadi 8,0 mmol / l pada anak kecil, tanpa gejala lainnya;
• gangguan toleransi karbohidrat;
• tidak ada koneksi ke sistem HLA;
• periode remisi penyakit yang lama;
• pelestarian kompensasi normal bahkan dengan suntikan insulin kecil;
• setelah diagnosis "diabetes mellitus tipe 1" tidak diamati perkembangan penyakit;
• tidak ada antibodi terhadap insulin dan sel beta;
• adanya kelebihan glukosa dalam urin, dengan jumlah standar dalam darah;
• kurangnya periode dekompensasi;
• fungsi sel yang memadai yang menghasilkan glukosa;
• ketoasidosis tidak memanifestasikan dirinya selama manifestasi (penampilan pertama);
• hemoglobin terglikasi dipertahankan pada tidak lebih dari 8%;
• setelah diagnosis "diabetes mellitus tipe 2" tidak disertai dengan obesitas dan didiagnosis hingga 25 tahun.

Ditandai dengan mutasi diabetes gen yang bertanggung jawab atas kerja pankreas yang benar dan akurat.

Gejala patologi tergantung pada jenis diabetes MODY dan terutama terjadi selama stadium lanjut:

• sering buang air kecil;
• masalah dermatologis sistematis;
• anemia;
• gangguan pada sistem saraf;
• lama luka non-penyembuhan;
• penglihatan kabur, kabur;
• insufisiensi pankreas;
• kelemahan otot;
• berat badan naik atau turun;
• dehidrasi;
• masalah dengan sistem kardiovaskular;
• kejang-kejang;
• infeksi ragi yang terjadi secara berkala;
• haus konstan;
• diare;
• disfungsi ginjal, hati.

Kembali ke daftar isi

Diagnosis penyakit

Pada pria, penyakit ini didiagnosis jauh lebih jarang daripada pada wanita dan ditandai dengan perjalanan yang lebih ringan.

Untuk secara akurat mengidentifikasi MODI diabetes, Anda harus menggunakan berbagai metode penelitian, seperti:

• pengambilan sejarah;
• penentuan toleransi glukosa yang terganggu;
• tes laboratorium darah dan urin (umum, biokimia);
• menentukan jumlah amilase, mikroalbumin, insulin, glukosa dan protein C-peptida;
• pengujian genetik yang akan membantu menentukan penyakit berdasarkan jenisnya;
• kotoran trypsin;
• pemeriksaan fundus;
• memprogram ulang;
• diagnosis ultrasonografi pankreas;
• profil lipid darah;
• penanda lesi autoimun dari sel beta penghasil insulin;
• penentuan kadar glukosa kompleks dan hemoglobin.

Kembali ke daftar isi

Perawatan patologi

Diabetes MODY terutama ditandai oleh perkembangan yang lambat, sehingga untuk waktu yang lama tidak memerlukan perawatan medis. Cukup diet khusus, aktivitas fisik sedang, penolakan kebiasaan buruk dan kunjungan rutin ke dokter yang hadir. Seiring waktu, jika perlu, dan juga tergantung pada jenis penyakit, agen sulfonilurea atau insulin terhubung.

Bagaimana diabetes MODY terwujud pada anak-anak?

Modi-diabetes bukanlah penyakit yang terpisah, tetapi seluruh kelompok bentuk diabetes yang serupa dalam perjalanannya dan prinsip pewarisan.

Nama yang tidak biasa berasal dari singkatan bahasa Inggris "MODY". Itu singkatan dari "diabetes tipe muda dewasa."

Penyakit ini berkembang dengan lemah pada orang muda dengan kerusakan gen herediter. Tentu saja bisa disebut relatif mudah (bila dibandingkan dengan jenis diabetes lainnya).

Penyakit ini memulai debutnya pada usia muda, dan berlangsung dengan sangat lembut, seperti pada orang dewasa. Fitur-fitur ini tentu saja sering mengarah pada diagnosis yang salah, karena fakta bahwa itu tidak sesuai dengan kerangka gejala yang diketahui oleh ahli endokrin.

Perbedaan dari bentuk diabetes lainnya

Dengan perkembangan endokrinologi dan genetika, ditetapkan bahwa patologi diwarisi secara dominan autosom. Alasannya adalah mutasi gen yang bertanggung jawab untuk operasi yang benar dan akurat dari peralatan pulau PZHZH (pankreas).

Sulit untuk mengidentifikasi mutasi, mereka dapat terjadi di berbagai bagian dari delapan gen, oleh karena itu diabetes MODY memiliki 8 subtipe. Subtipe bervariasi sesuai perjalanan klinis, oleh nuansa manajemen pasien.

Cara mengenali

Diagnostik, yang akan membantu mengidentifikasi mod-diabetes cukup sulit karena keanehan penyakit ini.

Patut diperhatikan jika gejala berikut terjadi:

• Diabetes termanifestasi, tetapi ketoasidosis tidak terdaftar.
• Untuk kompensasi (ditentukan oleh hba1c, harus kurang dari 8%) diperlukan dosis insulin yang kecil.
• Kemungkinan remisi berlangsung hingga satu tahun.
• Tingkat C-peptida, menunjukkan aktivitas sekretori sel-B, dalam indikator normal.
• Tidak ada tanda-tanda kerusakan autoimun, tidak ada antibodi terhadap sel β dan insulin.
• Tidak ada korelasi yang ditemukan dengan sistem HLA.

Deteksi diabetes tipe 2 pada orang di bawah usia 25 tahun mungkin merupakan petunjuk diagnostik lain.

Analisis

Untuk mengkonfirmasi bentuk diabetes ini, adalah rasional untuk melakukan tes darah untuk gula. Indikator garis batas 5.5-6.1 mmol / l pada perut kosong, terutama yang terdaftar lebih dari sekali, akan diperingatkan.

Hiperglikemia toscack sedang, hingga 8,5 mmol / l, tidak disertai rasa haus, rasa lapar terus-menerus dan ketipisan progresif, yang khas untuk penyakit ini. Baca tentang tingkat glukosa yang diizinkan dalam darah seseorang di sini.

Diagnosis diabetes mellitus, ditambah dengan tes genetik, karena penyakitnya adalah keturunan. Tes ini akan mengungkapkan kerabat langsung yang memiliki atau memiliki diabetes, pelanggaran toleransi atau mod diabetes.

Peran bantu dimainkan oleh indikator C-peptide. Jika kecurigaan dikonfirmasi, dan diabetes ringan anak teridentifikasi, maka diinginkan untuk melakukan tes genetik untuk kerabatnya.

Cabang Pusat Ilmu Pengetahuan dan Pendidikan Ekologi di Moskow, berlokasi di ul. Moskvorechye, 1, telah melatih spesialis untuk siapa tidak sulit untuk membuat diagnosis seperti memodifikasi diabetes pada anak-anak, bahkan jika ahli endokrin lainnya tidak bisa melakukan ini.

Metode pengobatan

Ketika gejala penyakit baru saja muncul, adalah logis untuk memulai dengan diet dan pengaturan aktivitas fisik. Bentuk ini dapat diobati dengan baik kadang-kadang hanya dengan latihan fisik, yang utama adalah membuat rencana yang tepat untuk mereka dan mengikutinya. Mungkin penggunaan yoga dan latihan pernapasan.

Dengan perkembangan penyakit, pengobatan mungkin memerlukan penggunaan obat-obatan untuk mengurangi gula. Dan dengan ketidakefektifannya, diabetes MODY diobati dengan insulin klasik. Seringkali ini terjadi selama penyesuaian hormon, seperti pubertas atau kehamilan.

Dalam kasus apa pun, perjalanan dan pengobatan diabetes pada setiap kasus bersifat individual.

Mody diabetes mellitus: gejala dan pengobatan

Untuk mendiagnosis diabetes dan menentukan jenisnya, mengingat tingkat pengobatan modern, seorang ahli endokrin dapat dengan mudah melakukannya tanpa banyak latihan dan pengalaman. Pengecualiannya adalah suatu bentuk penyakit seperti diabetes mod.

Bahkan mereka yang bukan dokter profesional dan tidak menemukan penyakit sistem endokrin setiap hari diketahui membedakan dua jenis diabetes mellitus:

• Ketergantungan insulin - diabetes tipe 1;
• Tidak tergantung insulin - diabetes tipe 2.

Ciri-ciri yang mengenali penyakit tipe pertama: dimulai pada masa remaja atau masa remaja, sementara insulin dibutuhkan segera dan sekarang sepanjang sisa hidup.

Pasien tidak akan hidup tanpanya, seperti tanpa udara dan air. Dan semua karena sel-sel pankreas, yang bertanggung jawab untuk produksi hormon ini, secara bertahap kehilangan fungsinya dan mati. Sayangnya, para ilmuwan belum menemukan cara untuk memperbaharui mereka.

Diabetes tipe 2 sering berkembang pada orang tua. Anda dapat hidup bersamanya selama bertahun-tahun tanpa suntikan insulin. Tetapi tunduk pada diet ketat dan aktivitas fisik yang teratur. Sebagai agen pendukung, agen hipoglikemik diresepkan, tetapi mereka tidak selalu diperlukan.

Penyakit ini bisa dikompensasi. Seberapa sukses - hanya bergantung pada keinginan dan kemauan pasien, pada keadaan kesehatannya secara umum pada saat diagnosis ditegakkan, usia dan gaya hidup.

Dokter hanya membuat janji, tetapi sejauh yang akan diamati, ia tidak dapat mengendalikannya, karena perawatan dilakukan di rumah sendiri.

Perkembangan bentuk penyakit seperti diabetes mody berlangsung agak berbeda. Apa itu, bagaimana mengenalinya, apa saja fitur dan ancamannya - di bawah ini.

Gejala dan fitur yang tidak standar

Diabetes Mody adalah bentuk patologi yang sangat khusus. Gejalanya dan tentu saja tidak termasuk dalam karakteristik standar diabetes tipe 1 atau tipe 2.

Sebagai contoh: diabetes ringan berarti bahwa jika seorang anak kecil tidak memiliki alasan yang jelas, konsentrasi glukosa dalam darah meningkat menjadi 8,0 mmol / l, fenomena ini diamati berulang kali, tetapi tidak ada yang terjadi pada waktu yang sama? Artinya, tidak ada tanda-tanda diabetes lain yang dicatat.

Bagaimana kita dapat menjelaskan fakta bahwa pada beberapa anak tahap awal diabetes mellitus tipe 1 dapat bertahan hingga beberapa tahun? Atau apakah ini sebuah fenomena ketika remaja yang didiagnosis dengan diabetes tipe 1 tidak perlu meningkatkan dosis insulin mereka selama bertahun-tahun, bahkan jika mereka tidak terlalu memperhatikan kadar gula darah mereka?

Dengan kata lain, diabetes tipe 1 yang tergantung insulin pada pasien muda dan anak-anak seringkali sama sekali tanpa gejala dan tidak memberatkan, hampir seperti diabetes tipe 2 pada pasien yang lebih tua. Dalam kasus-kasus inilah seseorang dapat menduga jenis penyakit seperti itu sebagai mod.

Antara 5 dan 7 persen dari semua kasus penyakit gula terjadi pada apa yang disebut diabetes mody. Tetapi ini hanya statistik resmi.

Para ahli mengatakan bahwa sebenarnya bentuk diabetes ini lebih umum. Tetapi tetap tidak berkomitmen karena kompleksitas diagnosis. Apa itu diabetes mody?

Apa itu penyakit jenis ini

Maturity Onset Diabetes of the Young - ini adalah singkatan dari bahasa Inggris. Yang berarti diabetes dewasa pada orang muda. Untuk pertama kalinya istilah tersebut diperkenalkan pada tahun 1975 oleh para ilmuwan Amerika untuk menentukan bentuk diabetes mellitus yang tidak lazim dan progresif pada pasien muda dengan kecenderungan turun-temurun.

Penyakit ini berkembang dengan latar belakang mutasi gen, yang mengakibatkan disfungsi aparatus insular pankreas. Perubahan pada tingkat gen paling sering terjadi pada masa remaja, remaja dan bahkan masa kanak-kanak. Tetapi untuk mendiagnosis suatu penyakit, lebih tepatnya, jenisnya, hanya mungkin dilakukan dengan metode studi genetik molekuler.

Untuk mendiagnosis diabetes ringan, mutasi pada gen tertentu harus dikonfirmasi. Sampai saat ini, 8 gen telah diidentifikasi yang dapat bermutasi, yang menyebabkan perkembangan jenis penyakit ini dalam berbagai bentuk. Semua dari mereka berbeda dalam gejala dan gambaran klinis, masing-masing, memerlukan taktik yang berbeda dalam perawatan.

Kapan jenis penyakit ini dapat dicurigai?

Jadi, gejala dan indikator apa yang menunjukkan bahwa tipe diabetes yang jarang dan sulit didiagnosis ini terjadi? Gambaran klinis bisa sangat mirip dengan perkembangan dan perjalanan diabetes tipe 1. Tetapi secara paralel ada tanda-tanda seperti:

1. Remisi penyakit yang sangat lama (setidaknya satu tahun), sementara periode dekompensasi tidak diamati sama sekali. Dalam kedokteran, fenomena ini juga disebut "bulan madu."
2. Tidak ada ketoasidosis selama manifestasi.
3. Sel-sel yang memproduksi insulin, mempertahankan fungsinya, sebagaimana dibuktikan oleh tingkat normal C-peptida dalam darah.
4. Dengan pemberian insulin minimal, ada kompensasi yang sangat baik.
5. Nilai hemoglobin terglikasi tidak melebihi 8%.
6. Tidak ada hubungan dengan sistem HLA.
7. Antibodi terhadap sel beta dan insulin tidak terdeteksi.

Penting: diagnosis dapat dibuat tanpa keraguan hanya jika pasien memiliki kerabat dekat yang juga didiagnosis menderita diabetes mellitus, hiperglikemia "lapar" ambang batas, diabetes gestasional (selama kehamilan) atau gangguan toleransi glukosa sel.

Ada alasan untuk kecurigaan diabetes ringan pada kasus-kasus di mana diagnosis diabetes tipe 2 berusia di bawah 25 tahun, dan tanpa gejala obesitas.

Orang tua harus sangat berhati-hati jika anak-anak mereka selama dua tahun atau lebih memiliki gejala berikut:

• Hiperglikemia lapar (tidak lebih dari 8,5 mmol / l), tetapi tanpa gejala lain yang menyertai - penurunan berat badan, polidipsia, poliuria;
• Toleransi karbohidrat terganggu.

Pasien, sebagai aturan, dalam kasus seperti itu tidak memiliki keluhan khusus. Masalahnya adalah bahwa jika Anda melewatkan momen ini, berbagai komplikasi dapat berkembang dan diabetes akan berubah menjadi diabetes dekompensasi. Kontrol maka perjalanan penyakit akan sulit.

Oleh karena itu, diperlukan untuk melakukan penelitian rutin dan, dengan sedikit perubahan dalam gambaran klinis dan manifestasi gejala baru, memulai terapi untuk menurunkan kadar gula darah.

Informasi: perlu dicatat bahwa jenis diabetes yang tidak biasa pada wanita lebih umum daripada pria. Sebagai aturan, ia menghasilkan dalam bentuk yang lebih parah. Tidak ada penjelasan yang dikonfirmasi secara ilmiah untuk fenomena ini.

Jenis Diabetes yang Dimodifikasi

Bergantung pada gen mana yang bermutasi, ada 6 bentuk penyakit yang berbeda. Mereka semua melanjutkan dengan cara yang berbeda. Sebut mereka masing-masing Mody-1, Mody-2, dll. Bentuk diabetes yang paling tidak berbahaya adalah Modi-2.

Hiperglikemia skuamosa dalam kasus ini jarang lebih tinggi dari 8,0%, perkembangannya, seperti perkembangan ketoasidosis, tidak tetap. Manifestasi karakteristik diabetes lainnya tidak ditandai. Ditetapkan bahwa bentuk ini paling umum di antara populasi Perancis dan Spanyol.

Keadaan kompensasi pada pasien dipertahankan dengan dosis insulin yang sedikit, yang hampir tidak pernah perlu ditingkatkan.

Di negara-negara utara Eropa - Inggris, Belanda, Jerman - Moby-3 lebih umum. Varian penyakit ini dianggap yang paling umum. Ini berkembang pada usia lanjut, sebagai suatu peraturan, setelah 10 tahun, tetapi pada saat yang sama dengan cepat, seringkali dengan komplikasi yang parah.

Patologi seperti Modi-1 sangat jarang. Dari semua kasus diabetes, bentuk Modi-1 ini hanya 1%. Perjalanan penyakit ini parah. Varian penyakit Modi-4 berkembang pada orang muda di atas usia 17 tahun. Modi-5 menyerupai kursus ringan dan kurangnya perkembangan opsi kedua. Namun seringkali dipersulit oleh penyakit seperti nefropati diabetik.

Metode pengobatan

Karena bentuk patologi pankreas ini tidak ditandai dengan perkembangan aktif, taktik pengobatannya sama dengan diabetes tipe 2. Pada tahap awal, ada langkah-langkah yang cukup untuk mengontrol kondisi pasien:

• Diet ketat seimbang;
• Latihan yang cukup.

Pada saat yang sama, telah dikonfirmasi dalam praktik bahwa latihan fisik yang dipilih dengan benar dan dilakukan secara teratur memberikan hasil yang sangat baik dan berkontribusi pada kompensasi yang cepat dan baik.

Pendekatan dan metode berikut juga digunakan:

1. Latihan pernapasan, yoga.
2. Makan makanan yang membantu mengurangi gula.
3. Resep obat tradisional.

Metode apa pun yang dipilih, itu harus selalu dikoordinasikan dengan dokter yang hadir. Ketika diet dan resep populer tidak cukup, mereka beralih ke makanan penurun glukosa dan terapi insulin. Ini biasanya menjadi perlu selama masa pubertas, ketika hormon berubah secara dramatis.

Apa itu diabetes Modi (MODY)?

Diabetes mempengaruhi orang-orang dari segala usia. Paling sering mereka menderita orang-orang usia dewasa.

Ada jenis penyakit - MODY (Modi) - diabetes, hanya termanifestasi pada orang muda. Apa patologi ini, bagaimana spesies langka ini didefinisikan?

Gejala dan fitur yang tidak standar

Suatu penyakit pada spesies MODY ditandai oleh bentuk kebocoran yang berbeda dari pada penyakit biasa. Gejala dari jenis penyakit ini ditandai oleh tidak standar dan berbeda dari gejala diabetes baik tipe 1 dan 2.

Fitur dari penyakit ini adalah:

• perkembangan pada orang muda (lebih muda dari 25 tahun);
• kompleksitas diagnosis;
• tingkat kejadian rendah;
• kebocoran asimptomatik;
• perjalanan jangka panjang dari fase awal penyakit (hingga beberapa tahun).

Fitur utama non-standar dari penyakit ini adalah bahwa hal itu mempengaruhi orang muda. Seringkali MODY terjadi pada anak kecil.

Penyakit ini sulit didiagnosis. Hanya satu gejala implisit yang dapat menunjukkan manifestasinya. Ini dinyatakan dalam peningkatan kadar gula dalam darah anak yang tidak masuk akal ke level 8 mmol / l.

Fenomena ini dapat terjadi lebih dari satu kali, tetapi tidak disertai dengan gejala lain yang khas dari diabetes yang umum. Dalam kasus seperti itu, Anda dapat berbicara tentang tanda-tanda tersembunyi pertama dari perkembangan Modi anak.

Penyakit ini berkembang di tubuh seorang remaja untuk waktu yang lama, periode mungkin mencapai beberapa tahun. Manifestasi serupa pada beberapa fitur dengan diabetes tipe 2, yang terjadi pada orang dewasa, tetapi bentuk penyakit ini berkembang dalam bentuk yang lebih ringan. Dalam beberapa kasus, penyakit ini terjadi pada anak-anak tanpa penurunan sensitivitas insulin.

Untuk jenis penyakit ini ditandai dengan insidensi yang rendah dibandingkan dengan jenis penyakit lainnya. MODY terjadi pada orang muda di 2-5% dari semua kasus diabetes. Menurut data tidak resmi, jumlah anak yang jauh lebih besar terpapar, mencapai lebih dari 7%.

Ciri penyakit ini adalah kejadian utamanya pada wanita. Pada pria, bentuk penyakit ini agak kurang umum. Pada wanita, penyakit ini sering terjadi dengan komplikasi.

Jenis penyakit apa ini?

Singkatan MODY adalah singkatan dari jenis diabetes mellitus dewasa pada orang muda.

Penyakit ini ditandai oleh tanda-tanda:

• hanya terjadi pada orang muda;
• manifestasi atipikal yang berbeda dibandingkan dengan varietas penyakit gula lainnya;
• perlahan-lahan berkembang dalam tubuh seorang remaja;
• berkembang karena kecenderungan genetik.

Penyakit ini sepenuhnya genetik. Tubuh anak gagal di pulau Langerhans, yang terletak di pankreas, karena mutasi gen dalam perkembangan tubuh anak. Mutasi dapat terjadi pada bayi baru lahir dan remaja.

Penyakit ini sulit didiagnosis. Pengenalannya hanya mungkin dilakukan dengan studi molekuler dan genetik dari tubuh pasien.

Pengobatan modern mengidentifikasi 8 gen yang bertanggung jawab atas munculnya mutasi seperti itu. Mutasi yang timbul dari berbagai gen berbeda dalam hal spesifik dan fitur. Tergantung pada kerusakan gen tertentu, spesialis memilih taktik perawatan individu untuk pasien.

Diagnosis bertanda "MODY-diabetes" hanya mungkin terjadi dengan konfirmasi wajib atas mutasi pada gen tertentu. Spesialis menerapkan hasil studi genetik molekuler dari pasien muda untuk diagnosis.

Kapan suatu penyakit dapat dicurigai?

Keunikan penyakit ini diekspresikan dalam kemiripannya dengan gejala diabetes mellitus tipe 1 dan 2.

Gejala tambahan berikut dapat berfungsi sebagai kecurigaan perkembangan MODY pada anak:

• C-peptide memiliki jumlah darah normal, dan sel-sel menghasilkan insulin sesuai dengan fungsinya;
• dalam tubuh ada kekurangan produksi antibodi terhadap insulin dan sel beta;
• remisi (atenuasi) penyakit yang atipikal lama, mencapai satu tahun;
• tidak ada hubungan dengan sistem kompatibilitas jaringan dalam tubuh;
• ketika sejumlah kecil insulin dimasukkan ke dalam darah anak, kompensasi cepatnya dicatat;
• diabetes tidak memanifestasikan ketoasidosis yang khas;
• tingkat hemoglobin terglikasi tidak lebih dari 8%.

Kehadiran Modi pada seseorang ditunjukkan oleh diabetes tipe 2 yang dikonfirmasi secara resmi, tetapi kurang dari 25 tahun dan tidak menderita obesitas.

Perkembangan penyakit ini ditunjukkan oleh penurunan respons tubuh terhadap karbohidrat yang dikonsumsi. Gejala ini dapat terjadi pada orang muda selama beberapa tahun.

MODY dapat diindikasikan dengan apa yang disebut hiperglikemia lapar, di mana anak mengalami peningkatan konsentrasi gula darah secara periodik ke nilai 8,5 mmol / l, tetapi ia tidak menderita penurunan berat badan atau poliuria (kelebihan produksi urin).

Dengan kecurigaan di atas, penting untuk segera mengirim pasien untuk pemeriksaan, bahkan tanpa adanya keluhan tentang kesehatannya. Dengan tidak adanya pengobatan, bentuk diabetes ini memasuki tahap dekompensasi, yang sulit untuk diobati.

Lebih tepatnya, adalah mungkin untuk berbicara tentang perkembangan MODY pada seseorang jika satu atau beberapa kerabatnya menderita diabetes mellitus:

• dengan tanda-tanda tipe hiperglikemia yang lapar;
• dikembangkan selama kehamilan;
• dengan tanda-tanda kegagalan toleransi terhadap gula.

Sebuah studi tepat waktu pada pasien akan memungkinkan dimulainya terapi tepat waktu untuk mengurangi konsentrasi glukosa dalam darahnya.

Varietas MODY Diabetes

Jenis-jenis penyakit berbeda menurut gen yang mengalami mutasi. Ini memungkinkan Anda untuk menentukan diagnosis genetik molekuler.

Ada 6 varietas MODY - 1, 2, 3, 4, 5 dan 6

Jenis penyakit pertama memiliki manifestasi yang langka. Frekuensi terjadinya patologi adalah 1% dari semua kasus. MODY-1 ditandai dengan perjalanan yang berat dengan banyak komplikasi.

Modi-2 adalah salah satu jenis yang paling umum, ditandai dengan manifestasi yang tidak terlalu kuat.

Ketika Modi-2 pada pasien dicatat:

• kurangnya tipikal untuk diabetes ketoasidosis;
• hiperglikemia tetap pada tingkat yang konstan tidak lebih tinggi dari 8 mmol / l.

Modi-2 lebih umum di Spanyol dan Prancis. Penyakit ini tidak memiliki tanda-tanda diabetes khas dan diobati dengan memberikan insulin dalam dosis kecil kepada pasien. Karena itu, pasien mempertahankan kadar gula konstan dalam darah dan, dalam banyak kasus, mereka tidak perlu meningkatkan dosis hormon.

Bentuk paling umum kedua adalah Modi-3. Formulir ini lebih sering didiagnosis pada penduduk Jerman dan Inggris. Ini memiliki fitur: itu berkembang pesat pada anak-anak setelah 10 tahun dan sering disertai dengan komplikasi.

Patologi Modi-4 tunduk pada remaja yang telah melewati batas pada usia 17 tahun.

Modi-5 memiliki penampilan dan karakter yang mirip dengan bentuk Modi-2. Osbennost adalah perkembangan yang sering pada remaja terkait penyakit - nefropati diabetik.

Dari semua jenis patologi, hanya Modi-2 yang tidak memiliki dampak serius pada organ internal anak.

Semua bentuk lain dari penyakit mempengaruhi kesehatan:

Untuk menghindari komplikasi, perlu untuk memantau konsentrasi glukosa dalam darah remaja setiap hari.

Metode pengobatan

Patologi ini diobati dengan metode yang sama seperti diabetes tipe 2.

Perawatan sering tidak melibatkan mengambil berbagai macam obat dan terbatas pada:

• diet ketat khusus;
• latihan yang diperlukan.

Latihan memainkan peran kunci dalam pengobatan patologi.

Selain itu, remaja yang menderita MODY-diabetes ditugaskan untuk:

• makanan hipoglikemik;
• latihan pernapasan;
• sesi yoga;
• berbagai sarana pengobatan tradisional.

Anak-anak sebelum mencapai periode pematangan seksual untuk pengobatan patologi sudah cukup untuk mematuhi diet khusus, penggunaan produk penurun glukosa dan latihan terapi.

Dalam proses pematangan, terjadi perubahan hormonal pada tubuh anak, di mana terjadi kegagalan dalam proses metabolisme. Dalam masa pubertas, anak-anak tidak lagi memiliki cukup perawatan dengan diet dan metode tradisional. Selama periode ini, mereka perlu mengambil dosis kecil insulin dan mengonsumsi makanan yang menurunkan gula darah.

Materi video dari Dr. Komarovsky tentang diabetes pada anak-anak:

Taktik pengobatan tergantung pada jenis patologi pada remaja. Dengan Modi-2, ia sering tidak membutuhkan terapi insulin. Penyakit pada saat yang sama berlanjut tanpa komplikasi serius.

Modi-3 menyiratkan terapi insulin berkala. Dalam bentuk patologi ini, anak-anak lebih sering diresepkan persiapan berbasis sulfonylurea.

Modi-1, sebagai bentuk penyakit yang paling parah, perlu mencakup terapi insulin dan anak yang menerima produk yang mengandung turunan sulfonylurea.

MODY Diabetes: Apa yang penting untuk diketahui?

Oleh Aigul Minibayeva | 11 Februari 2016 | Berita, Berita Sains | 1 komentar

• Diabetes MODY berarti "diabetes tipe dewasa pada usia muda" (diabetes mulai dewasa pada usia muda).
• Diabetes MODY adalah bentuk diabetes monogenik yang ditandai dengan
  • onset dini
  • mode pewarisan dominan autosomal,
  • berdasarkan mutasi gen
    • menyebabkan gangguan pada peralatan pulau pankreas.
• Prevalensi MODY-diabetes kurang dari 2% dari semua kasus diabetes,
  • biasanya salah didiagnosis sebagai diabetes mellitus tipe 1 atau 2.
• Diabetes MODY hanya dapat didiagnosis berdasarkan hasil studi genetik molekuler.
• Sampai saat ini, 13 jenis diabetes MODY diketahui, untuk menentukan yang mana, deteksi mutasi pada gen tertentu adalah wajib.
• Diagnosis genetik yang tepat sangat penting karena:
  • berbagai jenis diabetes memerlukan taktik manajemen pasien yang berbeda,
  • tes genetik prognostik kerabat pasien tanpa tanda-tanda diabetes diperlukan.

PENDAHULUAN

• Untuk pertama kalinya, diabetes MODY dideskripsikan oleh R. Tattersall pada tahun 1974 dalam tiga keluarga sebagai
  • diabetes paru,
  • dengan pewarisan dominan autosom,
  • timbul pada orang muda.
• Pada tahun 1975, R.Tattersall dan S. Fajans pertama kali memperkenalkan singkatan MODY untuk mendefinisikan diabetes progresif yang lemah pada orang muda dengan beban keturunan.
• Hanya pada tahun 1990-an kemajuan genetika molekuler dan kehadiran silsilah besar membantu mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk bentuk diabetes ini.
• Diabetes MODY saat ini dijelaskan dengan baik pada populasi Eropa dan Amerika Utara, tetapi prevalensi pada populasi Asia masih belum diketahui.

Ulasan ini menerbitkan data terkini tentang diabetes MODY berdasarkan hasil penelitian yang dilakukan di Korea.

TANDA KLASIFIKASI DAN FENOTIPIK DIABETAS MODY

MODY heterogenitas genetik

Diabetes MODY adalah bentuk diabetes monogenik yang dimilikinya

• genetik,
• metabolisme
• heterogenitas klinis.

Gen yang saat ini diketahui menyebabkan mutasi pada diabetes MODY:

1. Gen faktor hepatosit nuklir 4α (HNF4A; MODY1),
2. Gen Glucokinase (GCK; MODY2),
3. Gen faktor 1α nukleus hepatosit (HNF1A; MODY3),
4. Gen untuk faktor transkripsi PDX1 (PDX1; MODY4),
5. Gen faktor transkripsi 2 (TCF2) atau faktor nuklir hepatosit 1β (HNF1B; MODY5),
6. Diferensiasi neurogenik faktor gen 1 (NEUROD1; MODY6),
7. Gene Kruppel-like factor 11 (KLF11; MODY7),
8. Gen lipase karboksil ester (CEL; MODY8),
9. Gen PAX4 (PAX4; MODY9),
10. Gen insulin (INS; MODY10),
11. B limfosit kinase (BLK; MODY11),
12. Kaset pengikat ATP, sub-keluarga C (CFTR / MRP), anggota 8 (ABCC8; MODY12),
13. Gene KCNJ11 (MODY13).

Saat ini, 13 gen yang diketahui tidak menjelaskan semua kasus diabetes MODY yang diidentifikasi, yang menyiratkan adanya mutasi gen yang masih belum diketahui.

Penyebab paling umum dari diabetes MODY adalah mutasi pada gen:

Pada pasien dari negara-negara Asia, gen yang mutasinya menyebabkan MODY-diabetes berbeda:

• Di Korea, hanya 10% pasien dengan MODY-diabetes atau diabetes mellitus tipe 2 dengan onset dini (T2D) yang diketahui mutasi gen MODY (HNF1A 5%, GCK 2,5%, dan 2,5% HNF1B),
• di Jepang dan Cina - dari 10% hingga 20%.
• Ini menunjukkan perlunya mendeteksi gen baru, yang cacatnya dapat menyebabkan diabetes MODY di negara-negara Asia.

KARAKTERISTIK KLINIS JENIS MODA DIABET

GCK-MODY (MODY2)

Glucokinase - enzim glikolitik,

• mengkatalisis konversi glukosa menjadi glukosa-6-fosfat,
• mengontrol pelepasan insulin yang dimediasi glukosa dari sel-β.

GCK-MODY, bentuk paling umum (sekitar 48%) di antara orang Kaukasia.

Namun, hanya sebagian kecil saja (

Navigasi pos

1 Komentar

Untuk non-profesional, rumit... Seorang spesialis diabetes akan membantu memberikan perawatan berkualitas kepada mereka yang membutuhkannya. Terima kasih.

Tinggalkan Komentar Batalkan balasan

Anda harus masuk untuk mengirim komentar.

Mody diabetes - tanda, jenis dan perawatan

Menentukan jenis diabetes mellitus tidak selalu mudah, karena ada variasi penyakit, gejalanya dapat dikaitkan dengan tipe pertama dan kedua. Peningkatan glukosa yang stabil pada usia muda, seperti pada tipe 1, dengan karakteristik tipe 2 yang ringan, disebut Modi diabetes.

Penting untuk diketahui! Sebuah kebaruan yang direkomendasikan oleh ahli endokrin untuk Pemantauan Diabetes Permanen! Hanya butuh setiap hari. Baca lebih lanjut >>

MODY adalah kependekan dari "diabetes onset kematangan pada anak muda," yang dapat diterjemahkan sebagai "diabetes pada orang dewasa muda". Usia di mana penyakit ini berjangkit, tidak melebihi 25 tahun. Diabetes modi menggabungkan beberapa bentuk. Beberapa dari mereka memiliki tanda-tanda yang jelas dari rasa haus gula yang tinggi dan peningkatan volume urin, tetapi kebanyakan dari mereka tidak menunjukkan gejala dan hanya dapat dideteksi dengan pemeriksaan medis.

Perbedaan Modi-diabetes dari jenis lain

Diabetes modi adalah penyakit langka. Menurut berbagai perkiraan, proporsi pasien berkisar 2 hingga 5% dari semua penderita diabetes. Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen, akibatnya pekerjaan pulau Langerhans terganggu. Ini adalah kelompok sel khusus di pankreas di mana insulin diproduksi.

Mody-diabetes ditularkan oleh tipe autosom dominan. Jika seorang anak telah menerima setidaknya satu gen yang rusak dari orang tua, penyakit ini akan mulai pada 95% kasus. Probabilitas transfer gen adalah 50%. Seorang pasien pada generasi sebelumnya harus memiliki kerabat langsung dengan Modi-diabetes, diagnosis mereka mungkin terdengar seperti 1 atau 2 tipe diabetes, jika diagnosis genetik belum dilakukan.

Mody-diabetes dapat dicurigai jika glukosa darah naik secara sporadis, peningkatan ini tetap pada tingkat yang sama untuk waktu yang lama, tidak menyebabkan hiperglikemia dan ketoasidosis yang parah. Ciri khas adalah respons terhadap terapi insulin: bulan madu setelah dimulai tidak berlangsung 1-3 bulan, seperti pada diabetes tipe 1, tetapi lebih lama. Sediaan insulin, bahkan dengan perhitungan dosis yang benar, secara teratur menyebabkan hipoglikemia yang tidak terduga.

Kriteria diagnostik untuk membedakan diabetes Modi dari jenis penyakit yang lebih umum:

Jenis-jenis Diabetes Modi

Penyakit ini diklasifikasikan menurut gen yang bermutasi. Secara total, saat ini ada 13 kemungkinan mutasi yang meningkatkan glukosa darah, dan jumlah yang sama dari tipe diabetes Modi. Semua kasus diabetes dengan kursus non-standar tidak termasuk dalam mereka, oleh karena itu penelitian terus dilakukan untuk menemukan gen yang rusak baru. Secara bertahap, jumlah bentuk penyakit yang diketahui akan meningkat.

Ketik statistik untuk Kaukasia:

Perkiraan frekuensi orang Asia:

Klasifikasi jenis diabetes ini sekarang mungkin hanya pada 10% pasien dari ras Mongoloid, sehingga penelitian tentang pencarian gen baru dilakukan dalam kelompok populasi khusus ini.

>> Berguna: Pelajari apa itu diabetes itu diabetes mellitus http://diabetiya.ru/pomosh/nesaharnyj-diabet.html

Karakteristik dari tipe yang paling umum:

Apa saja tanda-tanda kecurigaan?

Mengenali Mody-diabetes dalam debut penyakit ini cukup sulit, karena kebanyakan pelanggaran dimulai secara bertahap, dan gejala-gejala cerahnya sama sekali tidak ada. Dari tanda-tanda non-spesifik, mungkin ada masalah penglihatan (kerudung sementara di depan mata, kesulitan fokus pada subjek). Risiko infeksi jamur meningkat, dan wanita sering mengalami kekambuhan jamur.

Saat gula darah naik, gejala diabetes yang biasa mulai:

• haus;
• sering buang air kecil;
• nafsu makan meningkat;
• imunitas yang melemah;
• lesi kulit yang sembuh dengan buruk;
• perubahan berat badan, tergantung pada bentuk Mody-diabetes, pasien dapat menurunkan berat badan dan menjadi lebih baik.

Ini harus diuji untuk Modi-diabetes, jika glikemia lebih tinggi dari 5,6 mmol / l ditemukan beberapa kali pada anak atau orang muda, tetapi tidak ada gejala diabetes. Tanda yang mengkhawatirkan adalah gula lebih besar dari 7,8 mmol / l pada akhir pengujian toleransi glukosa. Pada anak-anak, tidak adanya penurunan berat badan pada awal penyakit dan glukosa setelah makan tidak lebih dari 10 unit juga menunjukkan diabetes Mody.

Apakah Anda menderita tekanan darah tinggi? Tahukah Anda bahwa hipertensi menyebabkan serangan jantung dan stroke? Normalisasikan tekanan Anda dengan. Baca pendapat dan umpan balik tentang metode di sini >>

Konfirmasi laboratorium diabetes mody

Meskipun kerumitan konfirmasi laboratorium Mody-diabetes, studi genetik sangat penting, karena memungkinkan untuk menentukan taktik perawatan yang benar tidak hanya untuk pasien, tetapi juga untuk kerabat yang lebih tua.

Pemeriksaan lengkap meliputi:

• gula darah;
• gula dan protein dalam urin;
• C-peptida;
• uji toleransi glukosa;
• antibodi autoimun terhadap insulin;
• hemoglobin terglikasi;
• lipid darah;
• Ultrasonografi pankreas;
• amilase darah dan urin;
• kotoran trypsin;
• studi genetik molekuler.

10 tes pertama dapat dilakukan di tempat tinggal. Studi terakhir memungkinkan untuk menentukan jenis Modi-diabetes, hanya dilakukan di Moskow dan Novosibirsk. Diagnostik dilakukan atas dasar pusat penelitian endokrinologis. Untuk penelitian, darah diambil, DNA diekstraksi dari sel, dipecah menjadi beberapa bagian, dan fragmen diperiksa, cacat yang paling mungkin.

Perawatan

Obat yang diresepkan tergantung pada jenis Mody-diabetes:

Apa itu Mody diabetes?

Suatu bentuk diabetes yang tidak banyak diketahui, Mody mendapatkan namanya dari ungkapan bahasa Inggris Maturity Onset Diabetes pada diabetes tipe Muda atau Dewasa pada orang muda. Spesifisitasnya terletak pada perjalanan asimptomatik, yang membuatnya sulit untuk membuat diagnosis, serta gambaran klinis khusus, bukan karakteristik dari jenis penyakit lainnya.

Penyebab pengembangan dan fitur

Tanda-tanda paling spesifik dari diabetes Mody adalah:

• mendiagnosis penyakit pada anak-anak dan remaja di bawah usia 25;
• kemungkinan kurangnya ketergantungan insulin;
• adanya diabetes pada salah satu orang tua atau kerabat darah dalam dua generasi atau lebih.

Sebagai hasil mutasi gen, kerja sel beta pankreas endokrin terganggu. Perubahan genetik seperti itu dapat terjadi pada anak-anak, remaja dan remaja. Penyakit ini memiliki efek negatif pada fungsi ginjal, organ penglihatan, sistem saraf, jantung dan pembuluh darah. Andal, tipe diabetes Mody hanya akan ditunjukkan oleh hasil diagnosa genetik molekuler.

Semua bentuk diabetes Mody, kecuali Mody-2, memiliki efek negatif pada sistem saraf, organ penglihatan, ginjal, dan jantung. Dalam hal ini, sangat penting untuk secara teratur memonitor kadar glukosa dalam darah.

Varietas diabetes

Merupakan kebiasaan untuk membedakan 8 jenis diabetes Mody, berbeda dalam jenis gen bermutasi dan perjalanan klinis penyakit. Yang paling umum adalah:

1. Mody-3. Tercatat paling sering pada 70% kasus. Ini disebabkan oleh mutasi gen HNF1-alpha. Diabetes berkembang karena penurunan tingkat insulin yang diproduksi oleh pankreas. Sebagai aturan, Mody-diabetes tipe ini melekat pada remaja atau anak-anak dan terjadi setelah 10 tahun. Pasien tidak memerlukan asupan insulin secara teratur, dan pengobatannya adalah konsumsi obat sulfonilurea (Glibenclamide, dll.).
2. Mody-1. Ini dipicu oleh mutasi gen HNF4-alpha. Orang yang menderita diabetes tipe ini, pada umumnya, mengonsumsi obat sulfonilurea (Daonil, Maninil, dll.), Namun, perkembangan penyakit ini mungkin terjadi hingga insulin diperlukan. Ditemukan hanya 1% dari semua kasus diabetes modi.
3. Mody-2. Aliran jenis ini jauh lebih lembut daripada yang sebelumnya. Ini terjadi sebagai akibat dari mutasi gen enzim glikolitik khusus - glukokinase. Ketika gen berhenti melakukan fungsinya mengendalikan tingkat glukosa dalam tubuh, jumlahnya menjadi lebih dari normal. Sebagai aturan, tidak ada terapi khusus diindikasikan untuk pasien dengan bentuk diabetes Mody ini.

Gejala Mod Diabetes

Ciri khas dari Mody-diabetes adalah perkembangan penyakit yang bertahap dan lancar, dan karena itu cukup sulit untuk mengenali penyakit ini pada tahap awal. Gejala utama dari jenis diabetes modi termasuk fuzzy, penglihatan kabur, infeksi dermatologis dan ragi yang terbarukan. Namun, seringkali, tidak ada manifestasi yang jelas dari tanda-tanda, dan satu-satunya penanda yang menunjukkan bahwa seseorang menderita Mody-diabetes adalah peningkatan kadar gula darah selama beberapa tahun.

Gejala yang berpotensi berbahaya termasuk:

• sedikit hiperglikemia puasa, di mana kadar gula darah meningkat menjadi 8 mmol / l selama lebih dari 2 tahun berturut-turut, dan tanda-tanda penyakit lainnya tidak terjadi;
• tidak perlu menyesuaikan dosis insulin untuk jangka waktu yang lama pada orang dengan diabetes tipe 1;
• adanya gula dalam urin bersama dengan kadar gula darah normal;
• tes toleransi glukosa menunjukkan kelainan.

Dalam kasus keterlambatan konsultasi dengan dokter untuk penunjukan terapi, kadar gula darah akan naik, yang akan mengarah pada hal berikut:

• sering buang air kecil;
• haus konstan;
• penurunan / kenaikan berat badan;
• luka tidak sembuh;
• infeksi yang sering.

Diagnostik (analisis dan studi)

Jika ada tanda-tanda muncul, Anda harus berkonsultasi dengan dokter untuk mendiagnosis jenis penyakit. Skrining primer untuk diabetes Mody meliputi:

1. Tes darah untuk gula darah dan tanda-tanda resistensi insulin. Jika hasilnya menunjukkan penyimpangan dari norma secara besar-besaran, langkah selanjutnya adalah menentukan jenis diabetes yang mempengaruhi protokol pengobatan.
2. Tes darah untuk pengujian genetik yang menentukan tipe diabetes Mody yang tepat bahkan sebelum gejala muncul. Ketika mutasi terdeteksi pada salah satu gen masing-masing, diabetes tipe 1 atau tipe 2 dikeluarkan.

Pasien yang telah menemukan semua tanda utama diabetes Mody perlu menjalani serangkaian pemeriksaan, yang harus ditentukan:

• indikator insulin, protein C-peptida, amilase, glukosa;
• penanda lesi autoimun dari sel beta yang menghasilkan insulin;
• keadaan pankreas dengan USG;
• gangguan toleransi glukosa;
• kotoran trypsin;
• jumlah gula dan mikroalbumin dalam darah;
• profil lipid darah;
• indikator tingkat glukosa dan hemoglobin kompleks;
• genotipe diabetes;
• memprogram ulang.

Karena kemungkinan efek negatif dari penyakit pada organ penglihatan, juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan fundus.

Penting untuk mendiagnosis Mody-diabetes tepat waktu karena alasan berikut:

• untuk mendapatkan perawatan dan rekomendasi yang tepat untuk diabetes tipe ini;
• karena ada kemungkinan 50% bahwa salah satu orang tua yang menderita Mody-diabetes akan menularkan gen penyakit kepada anak mereka;
• anggota keluarga lainnya juga disarankan untuk menjalani tes genetik.

Metode pengobatan

Harus diingat bahwa Mody-diabetes berkembang secara bertahap dan hampir tanpa gejala. Karena itu, jika ada tanda-tanda atipikal, Anda harus segera menghubungi dokter-dokter umum dan ahli endokrin.

Protokol pengobatan tergantung pada jenis penyakit:

1. Mody-1 dirawat secara oral dengan bantuan obat sulfonylurea seperti Glyburide, Glipizid, Glimepiride. Minum obat merangsang pankreas untuk menghasilkan lebih banyak insulin, sehingga menghindari pengenalan hormon ini secara teratur.
2. Mody-2 adalah bentuk penyakit yang paling mudah. Sebagai aturan, itu tidak memerlukan pengobatan dan terapi hormon. Kontrol jalannya penyakit dapat dipertahankan dengan diet rendah karbohidrat dan serangkaian latihan fisik.
3. Mody-3 dan Mody-4 juga cukup mudah diobati dengan obat sulfonilurea (Gliclazide, Glimepiride), yang memungkinkan pasien untuk menunda kebutuhan insulin tambahan.
4. Mody-5 dan Mody-6 adalah jenis diabetes yang langka. Orang yang menderita bentuk penyakit ini membutuhkan asupan insulin secara teratur.

Pasien dengan segala jenis Mody-diabetes yang tidak kelebihan berat badan lebih baik dirawat. Oleh karena itu, untuk orang dengan kelebihan berat badan, salah satu poin perawatan harus menjadi normalisasi berat badan.

Semua tentang Mod Diabetes (video)

Apa itu diabetes tipe modi, bagaimana hal itu dapat diidentifikasi, dan apa artinya merawat, lihat dalam video ini.

Mody-diabetes adalah penyakit keturunan yang menyertai seseorang sepanjang hidup. Untuk pemilihan terapi yang tepat, sangat disarankan untuk tidak mengobati sendiri. Pilihan obat, yang tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan gambaran klinis keseluruhan dari pasien tertentu, dibuat secara eksklusif oleh ahli endokrin.

Diabetes MODI - diagnosis dan pengobatan

Abad ke-21 adalah abad teknologi dan penemuan baru, serta abad patologi baru.

Tubuh manusia unik dalam strukturnya, tetapi juga memberikan kegagalan dan kesalahan.

Di bawah aksi berbagai pemicu dan mutagen, genom manusia dapat dimodifikasi, yang mengarah ke penyakit genetik.

Diabetes modi adalah salah satunya.

Apa itu Mod Diabetes?

Diabetes mellitus adalah kelainan pada sistem endokrin, yang dasarnya adalah defisiensi insulin parsial / lengkap dalam tubuh manusia. Hal ini pada gilirannya menyebabkan gangguan pada semua pertukaran zat. Di antara semua pelanggaran sistem endokrin, ia terjadi 1. Sebagai penyebab kematian - 3 tempat.

Jadi, alokasikan kategori:

Ada juga tipe spesifik:

• mutasi gen sel beta pankreas;
• endokrinopati;
• menular;
• Diabetes disebabkan oleh bahan kimia dan obat-obatan.

MODY adalah jenis diabetes mellitus herediter yang langka dari 0 hingga 25 tahun. Insiden pada populasi umum adalah sekitar 2%, dan pada anak-anak adalah 4,5%.

MODY (maturity-on set diabetes kaum muda) secara harfiah terdengar seperti "diabetes dewasa pada kaum muda." Ini ditularkan melalui warisan, itu adalah sifat dominan autosomal (anak laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh). Dalam pembawa informasi terkait terjadi cacat, karena yang tujuan perubahan pankreas, yaitu fungsi sel beta.

Sel beta menghasilkan insulin, yang digunakan untuk memproses glukosa yang masuk. Dia pada gilirannya berfungsi sebagai substrat energi bagi tubuh. Dengan MODY, urutannya terganggu dan gula darah anak naik.

Klasifikasi

Saat ini, para peneliti telah mengidentifikasi 13 manifestasi diabetes MODI. Mereka berhubungan dengan mutasi pada 13 genotipe, yang menyebabkan penyakit ini.

Mengapa apotek masih belum memiliki alat unik untuk diabetes.

Dalam 90% kasus hanya ada 2 jenis:

• MODY2 adalah cacat pada gen glukokinase;
• MODY3 adalah cacat pada gen faktor 1a hepatosit nuklir.

Formulir yang tersisa hanya menyumbang 8-10% dari kasus.

• MODY1 - cacat pada gen hepatosit faktor nuklir 4a;
• MODY4 - cacat pada gen untuk faktor promotor insulin 1;
• MODY5 - cacat pada gen hepatosit faktor nuklir 1b;
• MODYH.

Tetapi ada gen lain yang belum dapat diidentifikasi oleh para ilmuwan.

Simtomatologi

Diabetes modi pada anak terungkap lebih besar secara kebetulan, karena gambaran klinisnya banyak sisi. Pertama-tama, ini mirip dengan gejala diabetes, baik tipe 1 dan 2. Penyakit ini mungkin tidak memanifestasikan dirinya untuk waktu yang lama, atau dapat menyebabkan diabetes mellitus yang tergantung insulin.

MODY2

Glucokinase adalah isoenzim hati.

• penyerapan glukosa dan konversi menjadi glukosa-6-fosfat dalam sel beta pankreas dan hepatosit hati (pada konsentrasi glukosa tinggi);
• kontrol pelepasan insulin.

Sekitar 80 mutasi berbeda dari gen glukokinase dijelaskan dalam literatur ilmiah. Akibatnya, aktivitas enzim berkurang. Pemanfaatan glukosa tidak mencukupi, oleh karena itu, gula naik.

Pembaca situs kami menawarkan diskon!

• kejadian yang sama pada anak perempuan dan laki-laki;
• hiperglikemia puasa sampai 8,0 mmol / l;
• hemoglobin terglikasi rata-rata 6,5%;
• tanpa gejala - sering terdeteksi selama pemeriksaan medis;
• komplikasi parah (retinopati, proteinuria) - jarang;
• dapat memburuk pada usia yang lebih tua;
• seringkali tidak diperlukan insulin.

MODY3

Faktor inti hepatosit 1a adalah protein yang diekspresikan dalam hepatosit, pulau Langerhans, dan ginjal. Mekanisme perkembangan mutasi pada anak-anak dengan diabetes yang dimodifikasi tidak diketahui. Gangguan fungsional sel-sel beta pankreas sedang berlangsung dan sekresi insulin terganggu. Serupa diamati di ginjal - pengambilan kembali glukosa dan asam amino berkurang.

Itu memanifestasikan dirinya dengan cukup cepat:

• meningkatkan glukosa ke angka tinggi;
• komplikasi makro dan mikrovaskular yang sering terjadi;
• kurang obesitas;
• kemunduran seiring waktu;
• mirip dengan diabetes tipe 1;
• pemberian insulin secara rutin.

MODY1

Faktor nuklir hepatosit 4a adalah zat protein yang ditemukan di hati, pankreas, ginjal, dan usus. Tipe ini mirip dengan mody3, tetapi tidak ada perubahan pada ginjal. Keturunan jarang terjadi, tetapi hasilnya dalam bentuk yang parah. Paling sering terwujud setelah usia 10 tahun.

MODY4

Insulin promoter factor1 - terlibat dalam perkembangan pankreas. Insidensinya sangat kecil. Identifikasi penyakit pada bayi baru lahir karena keterbelakangan tubuh. Kelangsungan hidup rata-rata anak-anak ini tidak diketahui.

MODY5

Faktor nuklir hepatosit 1b terletak di banyak organ dan mempengaruhi perkembangan organ bahkan di dalam rahim.

Dalam kasus kerusakan, mutasi gen yang sudah ada pada bayi baru lahir adalah perubahan yang terlihat:

• mengurangi berat badan;
• kematian sel pankreas;
• malformasi organ genital.

Tipe diabetes lain memiliki manifestasi yang serupa, tetapi tipe tertentu hanya dapat diidentifikasi melalui penelitian genetik.

Diagnostik

Diagnosis yang diformulasikan dengan baik memengaruhi pilihan taktik terapi terapis. Sangat sering didiagnosis dengan diabetes tipe 1 atau tipe 2, tanpa mengetahui yang lain. Kriteria diagnostik utama:

• periode umur 10-45 tahun;
• data terdaftar tentang gula tinggi pada generasi ke-1, ke-2;
• tidak perlu untuk insulin dengan durasi penyakit 3 tahun;
• kurang berat badan berlebih;
• indikator protein C-peptide dalam darah yang sesuai;
• defisiensi antibodi pankreas;
• kurangnya ketoasidosis dengan manifestasi yang tajam.

Rencana pemeriksaan pasien:

• ulasan lengkap tentang sejarah dan keluhan, kompilasi pohon keluarga, Anda dapat mensurvei kerabat;
• status glukosa puasa dan indeks gula;
• studi toleransi glukosa oral;
• pembentukan hemoglobin terglikasi;
• analisis darah biokimia (total HST, trigliserida, AST, ALT, urea, asam urat, dll.);
• USG perut;
• elektrokardiografi;
• analisis genetik molekuler;
• konsultasi dokter mata, ahli saraf, ahli bedah, terapis.

Diagnosis akhir dibuat dengan pemeriksaan genetik molekuler.

Penelitian gen dilakukan oleh reaksi rantai polimerase (PCR). Buat sampel darah dari seorang anak, maka gen yang diperlukan diisolasi di laboratorium untuk mengidentifikasi mutasi. Metode yang cukup akurat dan cepat, durasi 3 hingga 10 hari.

Perawatan

Patologi ini bermanifestasi pada periode usia yang berbeda, karenanya pengobatan harus disesuaikan (misalnya, selama masa pubertas). Apakah mungkin menemukan obat untuk diabetes? Pertama-tama, berikan resep olahraga teratur dan diet seimbang. Terkadang ini cukup dan mengarah pada kompensasi penuh.

Komponen utama makanan dan konsentrasi hariannya:

• protein 10-20%;
• lemak kurang dari 30%;
• karbohidrat 55-60%;
• kolesterol kurang dari 300 mg / hari;
• serat 40 g / hari;
• garam kurang dari 3 g / hari.

Tetapi dengan memburuknya kondisi dan berbagai komplikasi menambah terapi penggantian.

Dalam MODY2, obat penurun glukosa tidak diresepkan, karena efeknya sama dengan 0. Kebutuhan insulin rendah dan diresepkan untuk manifestasi penyakit. Ada cukup diet dan olahraga.

Dalam MODY3, obat lini pertama adalah sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Dengan bertambahnya usia atau komplikasi, ada kebutuhan untuk insulin.

Jenis yang tersisa membutuhkan perhatian yang meningkat dari dokter. Perawatan ini terutama dilakukan dengan insulin dan sulfonilurea. Penting untuk memilih dosis yang tepat dan mencegah komplikasi.

Yang juga populer adalah yoga, latihan pernapasan, obat tradisional.

Dengan tidak adanya terapi yang tepat, komplikasi seperti itu mungkin terjadi:

• kekebalan berkurang;
• bentuk penyakit menular yang parah;
• gangguan saraf dan otot;
• infertilitas pada wanita, impotensi pada pria;
• perkembangan organ yang abnormal;
• keterlibatan dalam proses diabetes mata, ginjal, hati;
• pengembangan koma diabetes.

Untuk menghindari hal ini, setiap orangtua dipaksa untuk waspada dan segera menghubungi spesialis.

Rekomendasi

Jika diagnosis klinis MODI terbukti secara diagnostik, maka aturan berikut ini harus diperhatikan:

• mengunjungi ahli endokrin 1 kali / setengah tahun;
• periksa hemoglobin terglikasi 1 kali / enam bulan;
• tes laboratorium umum setahun sekali;
• menyelesaikan kursus profilaksis di rumah sakit setahun sekali;
• perjalanan tak terjadwal ke rumah sakit dengan peningkatan glukosa darah sepanjang hari dan / atau munculnya tanda-tanda diabetes.

Mengikuti panduan ini akan membantu mencegah timbulnya diabetes.

Mengapa obat diabetes menyembunyikan dan menjual obat-obatan usang yang hanya menurunkan gula darah.

Apakah benar-benar tidak menguntungkan untuk dirawat?

Ada sejumlah obat, itu mengobati diabetes.