Hipotiroidisme bawaan pada bayi: gejala, penyebab dan pengobatan

• Diagnostik

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit kronis yang menyebabkan disfungsi tiroid pada bayi dan, akibatnya, sintesis hormon tiroid yang tidak cukup olehnya atau, secara umum, ketidakhadiran mereka. Mengingat peran penting yang dimainkan oleh zat-zat ini dalam banyak proses tubuh, orang dapat memahami keseriusan patologi ini. Statistik WHO menunjukkan angka-angka berikut mengenai frekuensi kejadian penyakit ini - 3-4 kasus per 10 ribu bayi baru lahir. Dan, sayangnya, angka-angka ini telah berkembang baru-baru ini.

Penyebab patologi

Sebagaimana disebutkan di atas, zat yang diproduksi oleh kelenjar tiroid, memainkan peran besar dalam tubuh.

Dan jika kita berbicara tentang seseorang yang baru saja dilahirkan, hormon tiroid ikut serta dalam proses penting seperti pembentukan sistem saraf pusat dan kompleks muskuloskeletal, pengembangan kemampuan mental anak, serta mengatur suhu tubuh dan partisipasi dalam hampir semua proses metabolisme.

Hipotiroidisme bawaan pada anak-anak dapat disebabkan oleh sejumlah alasan.

Yang utama tercantum di bawah ini:

1. Disfungsi kompleks hipotalamus-hipofisis. Fungsi utama hipotalamus adalah untuk mengontrol kerja semua organ lain dari sistem endokrin. Pelanggaran fungsinya menyebabkan gangguan pada fungsi benda-benda yang mensintesis hormon, termasuk kelenjar tiroid. Disfungsi kelenjar pituitari menyebabkan perlambatan proses metabolisme dalam tubuh bayi, yang, pada gilirannya, mengarah pada penghambatan perkembangannya. Jenis hipotiroidisme disebut sekunder, karena penyakit tiroid adalah konsekuensi dari proses patologis lainnya.
2. Pelanggaran fungsi sintesis hormon kelenjar tiroid. Ini dapat terjadi ketika ada kekurangan yodium dalam tubuh atau ketika kecernaannya rendah dengan jaringan tiroid.
3. Daya tahan tinggi jaringan tubuh terhadap hormon tiroid. Keadaan kekebalan terhadap hormon tiroid seperti itu dapat muncul sebagai akibat dari seorang wanita yang minum obat yang menghambat fungsi tiroid selama kehamilan anak.
4. Keturunan. Predisposisi genetik terhadap kondisi yang menyebabkan disfungsi tiroid dapat, bahkan pada periode prenatal, menyebabkan pembentukannya yang salah, yang akan menyebabkan munculnya hipotiroidisme.

Hipotiroidisme bawaan, gejala

Hipotiroidisme bawaan pada bayi baru lahir disebabkan oleh penurunan produksi hormon tiroid. Tiroid, adalah nama generik untuk hormon yang mengandung yodium yang disintesis oleh kelenjar tiroid. Ini termasuk tetraiodothyronine (T4), lebih dikenal sebagai thyroxin, dan triiodothyronine (T3). Dengan kekurangan bayi, ada kelambatan perkembangan fisik dan mental. Sebagian besar, perubahan negatif pada kondisi bayi menjadi terlihat beberapa bulan setelah kelahiran. Meskipun kadang-kadang mereka dapat terjadi setelah hanya beberapa minggu. Ini bisa dilihat di foto, yang menggambarkan anak-anak yang sakit.

Gejala hipotiroidisme bawaan yang paling jelas pada bayi baru lahir meliputi:

• berat besar (lebih dari 3,5 kg);
• warna kebiruan pada kulit ruang di atas bibir atas;
• munculnya edema pada wajah, tangan, kaki, dan punggung atas;
• mulut terbuka terus-menerus;
• suara rendah dan serak saat menangis;
• kulit kekuningan, tidak lewat selama 10 hari atau lebih.

Jika hipotiroidisme terjadi setelah trimester pertama kehidupan, gejalanya akan mencakup kondisi berikut:

• kulit kering dan bersisik;
• rambut rapuh;
• masalah dengan kursi;
• kurang nafsu makan;
• suhu berkurang untuk waktu yang lama;
• telat mengeras mahkota.

Salah satu tanda hipotiroidisme bawaan pada bayi yang berusia lebih dari 4 bulan adalah pertumbuhan gigi yang agak terlambat, yang disebabkan oleh keterlambatan umum dalam perkembangan fisik.

Seperti pada kasus penyakit apa pun, diagnosis dan perawatan tepat waktu, yang merupakan kompensasi kekurangan hormon tiroid, secara signifikan meningkatkan peluang perkembangan penuh bayi lebih lanjut. Jika tidak, perkembangan keadaan hipotiroid tiroid dapat menyebabkan perkembangan kretinisme.

Fitur utama dari tahap hipotiroidisme bawaan bawaan ini adalah:

• bertubuh pendek;
• keterbelakangan mental yang serius;
• bentuk wajah bengkak;
• kelengkungan tulang-tulang kepala dan anggota badan;
• kerentanan terhadap berbagai patologi kronis, sebagai akibat dari penurunan imunitas.

Hipotiroidisme bawaan: diagnosis dan pengobatan

Prosedur diagnostik untuk kehadiran HS pada bayi yang baru lahir adalah wajib di rumah sakit mana pun.

Ini termasuk:

1. Skrining neonatal. Ini juga bisa disebut "skrining bayi baru lahir" dan terdiri dalam studi tentang kandungan hormon perangsang tiroid (TSH) dalam darah bayi. Darah diambil dari tumit bayi pada hari ke-4 sejak lahir.
2. Skala Apgar. Prosedur diagnostik ini terdiri dalam menilai status kesehatan bayi berdasarkan beberapa kriteria, yang masing-masing diberikan skor tertentu. Jika Anda melebihi jumlah total tanda "5" kita dapat berbicara tentang kemungkinan perkembangan hipotiroidisme bawaan. Kriteria ini termasuk detak jantung, laju pernapasan, keadaan otot (tonus), keadaan refleks, dan kondisi kulit.

Seperti disebutkan di atas, semakin dini penyakit terdeteksi, semakin besar peluang keberhasilan pengobatan. Sangat diharapkan bahwa ini terjadi pada bulan pertama setelah kelahiran.

Dosis obat dihitung, dengan mempertimbangkan parameter individu bayi: berat, tinggi, usia, hormon, dan sebagainya. Jenis perawatan ini bertujuan mengembalikan keadaan hormon tiroid menjadi normal, yang pada gilirannya merupakan kunci normalisasi proses metabolisme dalam tubuh.

Obat yang paling umum, yang juga memiliki efisiensi terbesar, adalah "L-thyroxin." Ini didasarkan pada analog sintetis hormon tiroid tiroksin (T4), natrium levothyroxin, yang paling dekat dengan "asli". Ini sempurna diserap oleh tubuh dan, jika perlu, diubah menjadi triiodothyronine (T3), yang berpartisipasi dalam proses metabolisme. Perawatan yang dipilih dengan benar mengarah pada pemulihan keseimbangan hormon dan akan memungkinkan untuk menjaga konsentrasi hormon pada tingkat optimal setelahnya.

Pencegahan hipotiroidisme bawaan

Semua tindakan pencegahan berhubungan dengan orang tua masa depan dari bayi yang belum lahir. Yang pertama menyangkut calon ibu saat menggendong anak. Ini terdiri dalam mengambil obat berdasarkan yodium, karena kurangnya elemen jejak ini dalam tubuh ibu yang menjadi penyebab paling sering dari hipotiroidisme pada bayi baru lahir. Yang kedua berlaku untuk kedua orang tua. Dalam kerangka kerjanya, Anda perlu berkonsultasi dengan genetika spesialis. Ini terutama benar jika ada orang dengan penyakit tiroid dalam keluarga mereka.

Tetapi bahkan jika itu terjadi, jangan putus asa dan mengakhiri kehidupan normal bayi. Diagnosis dan perawatan yang tepat waktu akan dapat memberinya kesempatan untuk berkembang sepenuhnya, dalam hal apa pun, secara praktis, tidak menyerah pada teman-temannya. Karena itu, pada tanda pertama patologi ini, Anda harus segera berkonsultasi dengan spesialis endokrin.

Hipotiroidisme bawaan - gejala pada anak-anak dan metode pengobatan

Hipotiroidisme bawaan adalah salah satu patologi umum kelenjar tiroid pada anak-anak.

Ini merupakan konsekuensi dari kekurangan fungsional intrauterin organ ini, manifestasi yang muncul setelah kelahiran anak.

Penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 4.500 bayi dan ditandai dengan defisiensi hormon tiroid parsial atau absolut.

Akibatnya, semua organ dan sistem menderita, terutama sistem saraf pusat, yang dimanifestasikan oleh keterlambatan perkembangan intelektual. Diagnosis dini dan terapi penggantian hormon tepat waktu VG memberikan prognosis yang baik untuk perkembangan mental bayi.

Itu penting

Patologi hampir tiga kali lebih sering terjadi pada anak perempuan yang baru lahir daripada pada bayi laki-laki.

Di negara-negara Amerika Latin, VH tercatat jauh lebih sering (1 kasus per 2000 kelahiran) daripada di negara-negara Eropa.

Jauh lebih jarang, penyakit ini tercatat pada bayi Jepang (pada 1 bayi baru lahir dari 7.000), dan sangat jarang pada bayi dari kelompok negroid (dalam 1 kasus dari 30.000 pengamatan).

Apa itu hipotiroidisme bawaan?

Patologi adalah kompleks laboratorium dan gejala obyektif dari kekurangan tiroid yang hadir setelah kelahiran anak.

Tanda-tanda khas VH adalah metabolisme yang lebih lambat, keterlambatan perkembangan psikofisik, dan miksedema.

Hipotiroidisme bawaan mengacu pada penyakit yang dideteksi dengan skrining massal bayi baru lahir.

Ini memungkinkan Anda mengidentifikasi patologi secara tepat waktu dalam 100% kasus dan segera memulai perawatan, mencegah perkembangan inferioritas intelektual anak. Untuk pertama kalinya diagnosis massal VH dimulai pada tahun 1971 di Kanada. Saat ini, teknik skrining neonatal dari VG adalah jenis skrining rutin di negara maju, termasuk Rusia.

Inti dari diagnosis VG adalah untuk menentukan tingkat hormon tiroid dari kelenjar tiroid dan hormon perangsang tiroid yang diproduksi oleh kelenjar hipofisis. Karena penyaringan kedua parameter tersebut cukup mahal, di sebagian besar negara hanya tingkat TSH (hormon perangsang tiroid) yang ditentukan, yang meningkat 90% dari varietas SH yang paling umum.

Penyebab masalah

Pandangan kedokteran tentang etiologi VG telah mengalami perubahan signifikan karena munculnya metode rekayasa genetika modern.

Saat ini, sifat heterogen dari penyakit ini umumnya diakui, yang dapat didasarkan pada ketidakdewasaan otak dan struktur tiroid, serta kerusakannya selama perkembangan janin.

Sebagian besar kasus VH disebabkan oleh perkembangan intrauterin dan pembentukan kelenjar tiroid, di mana 15% pengamatan dikaitkan dengan kecenderungan genetik, dan pada 85% patologi adalah sifat primer (sporadis).

Pilihan disgenesis tiroid bisa berbeda - dari tidak adanya organ hingga hipoplasia (keterbelakangan) atau, paling sering, ektopia (lokasi yang tidak alami dari jaringan kelenjar).

Selain itu, pelanggaran proses sintesis hormon pada kelenjar tiroid janin yang terkait dengan cacat pada reseptor, sistem transportasi, atau enzim sering menjadi penyebab VG primer. Seperti yang Anda ketahui, sistem endokrin anak yang belum lahir terbentuk terlepas dari tubuh ibu, dan biasanya pada minggu ke-12 sejumlah kecil hormon perangsang tiroid dari kelenjar hipofisis (TSH) diproduksi - pengatur fungsi tiroid. Dalam kasus gangguan enzimatik, tingkat TSH secara substansial terlampaui.

Beberapa kasus VH adalah sekunder. Kondisi ini terjadi dengan latar belakang patologi hipofisis dan hipotalamus, yang menyebabkan defisiensi dalam produksi satu atau semua hormon (panhypopituitarism).

Penyebab hipotiroidisme sementara (transien) pada bayi baru lahir dalam beberapa kasus adalah penggunaan obat antitiroid oleh wanita hamil.

Beberapa patologi endokrin terdeteksi pada tahap lanjut dari perkembangan penyakit. Hipotiroidisme subklinis paling sering didiagnosis secara kebetulan pada pemeriksaan oleh dokter.

Bagaimana mengenali hipotiroidisme pada anak, Anda akan belajar dengan membaca artikel ini.

Gejala hipotiroidisme pada wanita dijelaskan di sini. Serta informasi tentang diagnostik dan obat-obatan untuk perawatan.

Hipotiroidisme bawaan - gejala pada bayi baru lahir

Kompleks khas manifestasi klinis diamati hanya pada 10-15% bayi baru lahir dan bayi. Ini termasuk kriteria berikut, dicatat pada periode neonatal awal:

• melahirkan lebih dari 40 minggu;
• tanda-tanda ketidakdewasaan bayi baru lahir;
• ikterus yang berkepanjangan;
• nada suara rendah;
• kelebihan berat badan (4000 g atau lebih);
• keterlepasan massa meconium;
• pembengkakan jaringan wajah;
• bahasa luas;
• pembengkakan tangan dan kaki yang tebal;
• penundaan epitelisasi pusar.

Dalam kasus di mana anak mencapai usia 3-4 bulan tanpa pengobatan, gejala khas SH lainnya terjadi:

• kulit kering;
• warna kusam, rambut rapuh;
• sembelit teratur;
• perut kembung;
• nafsu makan menurun;
• lag kenaikan berat badan;
• kesulitan menelan;
• suhu rendah;
• berkurangnya tonus otot;
• hyporeflexia.

Pada paruh kedua tahun ini, anak tersebut mengalami sindrom psikomotor retardasi, laju pertumbuhan melambat, dan proporsi tubuh menjadi patologis. Tanda-tanda khas VH pada usia ini adalah perkembangan tengkorak wajah yang tertinggal, hidung cekung yang lebar, keterlambatan menutup ubun-ubun, dan juga mata yang lebar. Ketentuan tumbuh gigi pada bayi tersebut digeser ke periode berikutnya, hal yang sama terjadi ketika mengganti gigi susu menjadi yang permanen.

Saat memeriksa pasien muda dengan HB, perhatian diberikan pada:

• suara timbre yang kasar dan serak;
• tanda-tanda kondrodistrofi;
• displasia di sendi pinggul;
• peningkatan ukuran jantung;
• hipotensi;
• penurunan denyut jantung;
• sianosis pada daerah nasolabial;
• stridorosis (kesulitan) bernafas.

Diagnosis hipotiroidisme bawaan pada bayi baru lahir

Banyak bantuan dalam diagnosis VH disediakan oleh pengumpulan anamnesis dari ibu, yang mengungkapkan faktor keturunan dan faktor berbahaya yang menyertai kehamilan atau persalinan (penyakit masa lalu, gangguan makan, cedera lahir, asfiksia). Skrining awal untuk VH didasarkan pada skala Apgar untuk gejala khas (kondisi kulit, tonus otot, jenis kelamin, durasi penyakit kuning, dll.). Skor Apgar lebih dari 5 poin menunjukkan VG.

Dalam tes laboratorium umum, ada tanda-tanda anemia, peningkatan kolesterol dan lipoprotein.

Dengan bantuan tes khusus menentukan kandungan hormon tiroid, tingkat yang dapat dikurangi atau ditingkatkan tergantung pada bentuk VG.

Analisis ini bertindak sebagai skrining neonatal.

Pengambilan sampel darah selama skrining diagnostik untuk VG dilakukan oleh tusukan perkutan (di daerah tumit) dalam periode 4-5 hari setelah lahir dalam jangka waktu penuh dan 10-14 hari pada bayi prematur. Selama penelitian, kertas saring khusus direndam dengan darah dalam volume 5-8 ml.

Metode diagnostik tambahan meliputi:

• Sinar-X pada tungkai (untuk menilai zona osifikasi, disgenesis epifisis);
• elektrokardiografi (mendeteksi interval QRS yang diperpanjang dan mengurangi amplitudo gigi);
• Ultrasonografi tiroid (untuk menentukan tingkat keterbelakangan atau organ ektopik);
• CT scan (MRI) kelenjar hipofisis;
• studi genetik molekuler.

Ketika hormon tiroid meningkat dalam tubuh, tetapi kadar tiroksin diturunkan, patologi ini disebut hipotiroidisme nyata. Baca tentang metode koreksi hormonal di situs web.

Klasifikasi hipotiroidisme disajikan pada halaman ini.

Pengobatan penyakit

Pengobatan dimulai segera setelah diagnosis hipotiroidisme kongenital.

Selain itu, terapi penggantian diindikasikan pada kasus yang meragukan untuk mencegah kemungkinan komplikasi.

Obat pilihan adalah levothyroxine sodium yang identik dengan hormon alami manusia.

Ia memiliki kemampuan mempotensiasi dalam tubuh dalam bentuk "depot" dengan pengeluaran selanjutnya sesuai dengan kebutuhan tubuh. Ini membantu menjaga kadar hormon normal dalam darah dan mencegah fluktuasi dan konsentrasi puncak.

Pencegahan

Diperlukan diet yang rasional, termasuk cukup banyak makanan yang mengandung yodium.

Untuk mengidentifikasi faktor risiko tersembunyi untuk kelainan tiroid kongenital, ketika merencanakan kehamilan di masa depan, konseling genetik medis digunakan.

Hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme kongenital adalah kompleks manifestasi klinis dan laboratorium yang terjadi pada anak sejak lahir dengan kekurangan hormon tiroid atau kekebalan organ tropis. Gejala termasuk keterlambatan perkembangan psikofisik, miksedema, gangguan trofik pada kulit dan pelengkapnya, depresi jantung, penurunan metabolisme basal. Diagnostik didasarkan pada klinik karakteristik, data diagnostik X-ray, USG tiroid, EKG, tes laboratorium, termasuk pengukuran hormon perangsang tiroid dan tiroksin dalam plasma darah. Perawatan melibatkan terapi penggantian seumur hidup dengan analog buatan hormon tiroid.

Hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit polietiologis yang ditandai dengan manifestasi klinis insufisiensi tiroid. Ini adalah patologi endokrin yang paling umum di pediatri. Paling sering, penyakit terjadi pada latar belakang perubahan langsung di kelenjar tiroid, lebih jarang adalah hasil dari patologi sistem hipotalamus-hipofisis atau struktur yang rusak dari alat reseptor pada organ-organ tropis. Dalam 90% kasus bersifat sporadis. Insidennya adalah 1: 3,7-4 ribu bayi baru lahir di Eropa dan Amerika Serikat, di Jepang - 1: 6-7 ribu. Jenis kelamin perempuan 2-2,5 kali lebih sering daripada laki-laki. Tes skrining pertama untuk hipotiroidisme bawaan dilakukan pada tahun 1973 oleh orang Kanada J. Dussault, S. Laberge. Saat ini, skrining neonatal dilakukan dengan tujuan membuat diagnosis secepat mungkin dan, jika perlu, melakukan perawatan tepat waktu.

Penyebab Hipotiroidisme Bawaan

Dalam 80-90% kasus, bentuk utama dari hipotiroidisme bawaan terjadi. Penyebab - kelainan kelenjar tiroid, paling sering - distopia di ruang retrosternal atau sublingual, lebih jarang - hipoplasia, aterreosis. Faktor risiko mungkin termasuk penyakit autoimun dan infeksi pada ibu, efek toksik dari obat-obatan, bahan kimia, paparan radiasi, defisiensi yodium selama kehamilan. Sekitar 2% kasus malformasi kelenjar adalah bentuk keturunan. Penyebab utama mereka adalah mutasi pada gen TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Sebagai aturan, bentuk terkondisi genetik menyertai anomali perkembangan lainnya: cacat jantung bawaan, langit-langit mulut sumbing, dll.

Dari 5 hingga 10% anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital telah merusak sintesis, ekskresi, atau interaksi hormon tiroid itu sendiri. Penularan biasanya terjadi secara resesif autosom. Pilihan yang paling sering adalah cacat dalam organisasi hormon yodium dan tiroid (frekuensi: 1: 40.000), sindrom Pendred (1: 50.000). Bentuk-bentuk lain sangat langka.

Sekitar 5% dari semua kasus hipotiroidisme kongenital adalah bentuk sentral (sekunder atau tersier). Varian yang paling umum adalah defisiensi gabungan hormon adenohipofisis, termasuk TSH. Kekurangan yang terisolasi jarang terjadi. Penyebab kerusakan pada sistem hipotalamus-hipofisis - anomali perkembangan otak, kista, tumor ganas dan jinak, cedera lahir pada bayi baru lahir, asfiksia saat melahirkan, jarang - aplasia kelenjar hipofisis.

Penyebab perkembangan gejala klinis hipotiroidisme mungkin adalah kelainan struktur reseptor di organ target, yang disebabkan oleh mutasi gen. Ketidakmungkinan interaksi jumlah hormon yang cukup dengan reseptor jaringan tropik memicu perkembangan apa yang disebut "sindrom resistensi". Biasanya, ini adalah patologi herediter yang ditularkan oleh tipe autosom dominan. Dengan dia, tingkat TSH dalam plasma darah normal, T3 dan T4 - dalam kisaran normal atau cukup meningkat.

Klasifikasi hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme kongenital memiliki beberapa klasifikasi berdasarkan lokalisasi gangguan, keparahan gejala dan tingkat tiroksin, kompensasi selama pengobatan dan durasi penyakit. Menurut asal usul penyakit ini, bentuk-bentuk hipotiroidisme berikut dibedakan:

1. Primer, atau tiroid. Perubahan patologis terjadi langsung di jaringan kelenjar tiroid.
2. Sekunder Gangguan adenohypophysis berkembang, di mana ada kekurangan dalam sintesis hormon perangsang tiroid (TSH).
3. Tersier. Insufisiensi kelenjar tiroid yang timbul dari defisiensi salah satu hormon hipotalamus - thyroliberin. Bersama dengan bentuk sekunder mengacu pada hipotiroidisme sentral.
4. Periferal. Ketidakcukupan efek hormon disebabkan oleh cacat atau kurangnya reseptor dalam jaringan tropik atau pelanggaran konversi tiroksin (T4) menjadi triiodothyronine (T3).

Menurut keparahan gejala klinis dan tingkat T4 dalam plasma, hipotiroidisme dapat laten, nyata dan rumit. Hipotiroidisme laten, atau subklinis ditandai oleh tingkat T4 normal dengan latar belakang peningkatan TSH. Manifestasi klinis tidak terjadi atau tidak spesifik dan halus. Ketika bentuk nyata pada latar belakang konsentrasi tinggi tingkat TSH T4 sedikit berkurang. Gambaran klinis klasik hipotiroidisme berkembang. Hipotiroidisme rumit terjadi dengan tingkat TSH yang tinggi, defisiensi T4 yang tajam. Selain tingkat hipotiroidisme yang parah, ada gangguan pada organ dan sistem lain: gagal jantung, poliserositis, kretinisme, koma, dan jarang adenoma hipofisis.

Tergantung pada efektivitas pengobatan, hipotiroidisme bawaan diisolasi:

• kompensasi - dengan latar belakang pengobatan, fenomena hipotiroidisme menghilang, konsentrasi TSH, T3, T4 dalam plasma darah berada dalam kisaran normal;
• dekompensasi - bahkan dengan pengobatan yang memadai, ada manifestasi klinis dan laboratorium hipotiroidisme.

Untuk durasi hipotiroidisme bawaan dibagi menjadi:

• sementara - penyakit berkembang di latar belakang paparan antibodi ibu pada TSH anak. Durasi - dari 7 hari hingga 1 bulan.
• permanen - membutuhkan terapi penggantian seumur hidup.

Gejala hipotiroidisme bawaan

Bergantung pada bentuk dan beratnya gangguan, tanda-tanda pertama hipotiroidisme bawaan primer dapat bermanifestasi pada usia yang berbeda. Hipoplasia atau aplasia kelenjar yang tajam memanifestasikan dirinya dalam 7 hari pertama kehidupan seorang anak. Distopia atau hipoplasia ringan dapat menyebabkan manifestasi klinis antara usia 2 dan 6 tahun.

Tanda-tanda primer menunjukkan hipotiroidisme kongenital: berat anak saat lahir di atas 4 kg; ketidakdewasaan dalam kehamilan penuh atau pasca-jangka (lebih dari 40 minggu); keterlambatan pemecatan massa mekonial; penyakit kuning bayi baru lahir yang berkepanjangan; gejala dispepsia; kenaikan berat badan lambat; apatis; macroglossia; perut kembung dan sembelit; kelemahan otot; hyporeflexia; sianosis dan episode apnea saat menyusui. Kulit anak itu dingin, ada pembengkakan pada anggota badan dan alat kelamin. Seringkali ada peningkatan fontanel, nonunion dari jahitan tulang tengkorak, hip dysplasia. Menyusui dapat mengurangi keparahan manifestasi klinis hipotiroidisme.

Hipotiroidisme bawaan primer berkembang secara bertahap. Klinik yang menonjol diamati pada usia 3-6 bulan. Ada miksedema. Kulitnya padat, berwarna abu-abu kering, kering. Berkeringat berkurang drastis. Atrofi lempeng kuku dan rambut berkembang. Suara anak itu rendah, serak dan kasar. Ada kelambatan dalam perkembangan psikomotor dan fisik, gigi meletus dan diganti dengan penundaan. Dengan perkembangan lebih lanjut, ada keterbelakangan mental. Ini dimanifestasikan oleh kurangnya kosa kata dan penurunan kecerdasan, yang cenderung berkembang menjadi oligophrenia.

Hipotiroidisme kongenital sentral memiliki gambaran klinis kabur. Sering dikombinasikan dengan anomali tengkorak wajah ("bibir sumbing", "langit-langit sumbing") dan kegagalan hormon hipofisis lainnya (somatotropik, luteinizing dan merangsang folikel) dengan gejala khas.

Diagnosis hipotiroidisme bawaan

Diagnosis hipotiroidisme kongenital meliputi pengumpulan data anamnestik, pemeriksaan objektif anak oleh dokter anak atau neonatologis, studi instrumen, tes laboratorium umum dan spesifik. Sebuah riwayat dapat mengungkapkan faktor predisposisi - hereditas yang terbebani, penyakit ibu selama kehamilan, malnutrisi, penggunaan manfaat kebidanan selama persalinan, dll. Ketika seorang anak diperiksa secara fisik, penurunan detak jantung, tekanan darah, hipotermia sedang, hiporeflexia, keterlambatan perkembangan terdeteksi.

Pada roentgenogram ekstremitas, penundaan dan pelanggaran urutan pembentukan inti osifikasi ditentukan, asimetri dan tanda khusus - disgenesis epifisis. Pada elektrokardiogram - sinus bradikardia, penurunan amplitudo gigi, perluasan kompleks QRS. Ultrasonografi kelenjar tiroid memungkinkan Anda mengidentifikasi distopia, hipoplasia, atau tidak adanya organ ini.

Dalam KLA - anemia normokromik. Dalam analisis biokimia darah, peningkatan lipoprotein dan kolesterol terdeteksi. Jika asal pusat hipotiroidisme dicurigai, CT scan dan MRI hipofisis dilakukan. Tes laboratorium khusus - mengukur tingkat T4 dan TSH dalam plasma darah. Tes-tes ini digunakan sebagai skrining neonatal. Bergantung pada bentuk hipotiroidisme, konsentrasi hormon-hormon ini dalam darah dapat meningkat atau menurun. Sebuah studi genetik molekuler jarang digunakan untuk mengidentifikasi mutasi gen.

Pengobatan hipotiroidisme bawaan

Pengobatan hipotiroidisme kongenital dimulai segera dari saat diagnosis dan berlanjut seumur hidup. Obat pilihan adalah L-tiroksin. Alat ini adalah analog sintetis hormon tiroid dan digunakan sebagai terapi pengganti. Dosis dipilih secara individual. Jika perlu, obat dapat dicampur dengan ASI. Efektivitas pengobatan diperkirakan oleh tingkat TSH dan T4 dalam darah, hilangnya gejala hipotiroidisme. Jika perlu, tambahan multivitamin kompleks yang diresepkan, obat simtomatik.

Prognosis untuk hipotiroidisme kongenital tergantung pada kecukupan dan ketepatan waktu pengobatan. Dengan diagnosis dini dan terapi yang dimulai tepat waktu, normalisasi tingkat TSH dan T4 - prognosis untuk pengembangan psikofisik menguntungkan. Dengan tidak adanya pengobatan selama 3-6 bulan pertama kehidupan, prognosisnya dipertanyakan, bahkan dengan taktik terapi lebih lanjut yang tepat. Dengan pilihan dosis obat yang memadai, laju perkembangan psikofisik mencapai norma fisiologis, tetapi kelambatan kecerdasan tetap ada. Pencegahan terdiri dari perlindungan antenatal janin, konseling genetik saat merencanakan kehamilan, diet rasional dan asupan yodium yang memadai saat mengandung anak.

Hipotiroidisme bawaan

Di dunia modern, kedokteran sangat memperhatikan kelahiran. Dokter berusaha mengidentifikasi semua kelainan dan cacat pada anak pada usia kehamilan paling awal, segera setelah lahir. Di antara banyak penyakit bawaan yang diamati pada anak-anak, hipotiroidisme dianggap sangat berbahaya dan serius. Ini ditandai dengan gangguan fungsi kelenjar tiroid, penurunan jumlah hormon dalam darah. Hipotiroidisme pada bayi baru lahir dapat terjadi karena berbagai alasan. Diagnosisnya dilakukan ketika ia dan ibunya berada di rumah sakit bersalin, pada hari ketiga atau keempat setelah kelahiran.

Gejala utama penyakit: perkembangan lambat, baik dalam arah fisik dan mental, tumbuh gigi lebih lambat dari biasanya pada anak-anak, peningkatan kekeringan pada kulit. Pengobatan pada bayi hipotiroidisme bawaan dilakukan dengan bantuan obat-obatan yang menggantikan hormon tiroid. Intervensi tepat waktu, mengidentifikasi masalah kesehatan dan mengambil tindakan yang diperlukan memberi anak-anak kesempatan untuk tumbuh dan berkembang bersama teman-teman mereka, menjadi tidak lebih buruk, tidak lebih bodoh, tidak kurang dari yang lain. Jika Anda tidak mementingkan penyakit, di masa depan mungkin ada cacat pada kerangka anak, masalah dengan sistem saraf muncul.

Konsep hipotiroidisme bawaan

Di bawah hipotiroidisme bawaan berarti penyakit yang terkait dengan gangguan fungsi kelenjar tiroid pada bayi baru lahir. Ini dua atau dua setengah kali lebih sering diamati pada anak perempuan daripada pada anak laki-laki. Statistik menunjukkan bahwa penyakit ini terdeteksi pada 1-2 anak dari 5.000 kelahiran.

Mengapa kelenjar tiroid sangat diperlukan untuk perkembangan bayi yang tepat dan tepat waktu? Ini adalah organ sistem endokrin yang melakukan fungsi berikut pada manusia:

• pengaturan metabolisme: lemak, karbohidrat, protein, dan kalsium;
• kontrol suhu tubuh;
• berkontribusi pada pembentukan kecerdasan pada anak.

Sejak lahir, kelenjar tiroid telah terlibat secara langsung, peran utama dalam pertumbuhan dan perkembangan tubuh bayi, terutama tulang dan pembentukan sistem saraf. Salah satu tugas yang dilakukan oleh kelenjar tiroid adalah produksi dua jenis hormon: tiroksin, triiodothyronine. Kekurangan zat-zat ini secara signifikan dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan mental orang tersebut, menghambat proses mental, pertumbuhan anak.

Alasan

Hipotiroidisme bawaan pada anak-anak terjadi karena berbagai alasan, yang utamanya adalah:

• Keturunan. Terutama karena mutasi genetik, bahkan ketika anak berada di dalam rahim, pembentukan dan fungsi kelenjar tiroid terganggu.
• Pembentukan yang salah, produksi hormon tiroid, misalnya, karena kemunduran, memperlambat metabolisme yodium.
• Kasih sayang dari pusat sistem saraf, yang bertanggung jawab atas berfungsinya kelenjar tiroid, yang dapat menyebabkan gangguan serius pada sistem endokrin.
• Kerentanan terhadap hormon tiroid memburuk.

Gejala

Hipotiroidisme kongenital terutama memanifestasikan dirinya pada bayi tidak segera, tetapi beberapa bulan kemudian. Hanya dalam jumlah anak yang dapat dihitung penyakitnya dapat dideteksi pada hari-hari pertama, minggu-minggu kehidupan. Gejala penyakit yang paling jelas adalah: pembengkakan wajah, berat badan (lebih dari tiga setengah kilogram), sianosis di hidung, bibir (sianosis), pembengkakan pada fossae supraklavikula, mulut setengah terbuka, kekasaran suara, penyakit kuning, berkepanjangan untuk beberapa minggu.

Kemudian, pada usia tiga, empat bulan, hipotiroidisme bawaan dinyatakan sebagai penurunan nafsu makan, kerusakan rambut, sembelit, penurunan suhu tubuh, kekeringan, dan pengelupasan kulit. Kemudian, ketika seorang anak tumbuh, keterbelakangan fisik, mental dalam perkembangan ditambahkan kepada mereka.

Berkat pengobatan modern, pemeriksaan komprehensif bayi, deteksi hipotiroidisme bawaan memungkinkan Anda untuk segera melakukan perawatannya, pada awalnya membantu bayi untuk berkembang bersama dengan anak-anak lain, teman-temannya. Mengabaikan penyakit yang kemudian berdampak negatif pada anak-anak, mengarah pada kretinisme, ketika mereka menghadapi deformasi, kelengkungan kaki, lengan, pertumbuhan yang jauh lebih rendah, kerentanan terhadap penyakit kronis, mereka berhenti berkembang secara intelektual.

Diagnostik

Pada bayi baru lahir, diagnosis hipotiroidisme kongenital dilakukan dengan menggunakan skala Apgar yang dikembangkan secara khusus, yang menunjukkan gejala paling umum, mencerminkan kepentingannya dalam hal-hal berikut:

• sembelit - 2 poin;
• Hernia pusar - 2 poin;
• pembengkakan wajah - 2 poin;
• pucat - 1 poin;
• berat besar (lebih dari 3,5 kg) - 1 poin;
• kelemahan otot - 1 poin;
• ikterus yang berkepanjangan (lebih dari 3 minggu) - 1 poin;
• bahasa besar - 1 poin;
• fontanel belakang terbuka - 1 titik;
• durasi kehamilan lebih dari 40 minggu - 1 poin.

Adalah mungkin untuk mencurigai hipotiroidisme bawaan, jika selama pemeriksaan diperoleh lebih dari lima poin.

Untuk menentukan secara akurat apakah bayi sakit atau tidak, pada hari ketiga atau keempat tinggal di rumah sakit, darah diambil dari tumitnya. Hasil analisis diketahui beberapa minggu kemudian setelah pengumpulan darah. Tingkat hormon perangsang tiroid mengungkapkan ada atau tidak adanya hipotiroidisme bawaan. Jika konsentrasi TSH lebih dari 50 mU / l - ini sudah memprihatinkan. Orang tua diberitahu tentang penyakit ini jika kecurigaan dikonfirmasi.

Perawatan

Jika hipotiroidisme bawaan pada bayi dikonfirmasi, perlu untuk memulai pengobatan tanpa penundaan. Sedikit keterlambatan, pengabaian dapat memiliki konsekuensi yang paling mengerikan, berdampak negatif pada perkembangan mental dan fisiknya. Prosedur yang dilakukan tepat waktu akan memiliki efek menguntungkan pada anak, ia tidak akan berbeda dalam hal apa pun dari anak-anak lain, juga akan aktif, pintar, dan cerdas.

Sebagai aturan, bentuk utama perawatan bayi baru lahir untuk penyakit ini adalah terapi penggantian dengan levothyroxine sodium. Ini memiliki efek positif pada pertumbuhan tubuh dan pembentukan zat yang diperlukan, ketika digunakan dalam dosis kecil, dosis rata-rata obat dapat meningkatkan metabolisme, meningkatkan kebutuhan jaringan akan oksigen, berkontribusi pada perkembangan bayi yang cepat dan tepat waktu serta pertumbuhan tubuhnya. Perbaikan setelah penggunaan obat ini menjadi nyata setelah satu setengah minggu.

Fitur utama levothyroxine, kelebihannya dibandingkan obat lain adalah komposisi kimianya dengan thyroxin. Bayi sering disarankan untuk memberikan obat ketika mereka diberi makan di pagi hari, anak-anak yang lebih tua disarankan oleh para ahli untuk menggunakan levothyroxine di pagi hari, satu jam sebelum makan, dengan sejumlah kecil cairan yang dicuci dengan itu.

Dinamika positif pada anak dapat ditentukan oleh indikator, kriteria berikut:

• Normalisasi dalam darah membutuhkan tingkat hormon perangsang tiroid.
• Konsentrasi tiroksin memenuhi standar. Sebelum tahun anak, tingkat zat ditentukan setiap dua hingga tiga bulan, dan selanjutnya setiap tiga hingga empat bulan.
• Pertumbuhan tulang yang bagus, kerangka.
• Positif, sesuai dengan dinamika perkembangan intelektual.
• Positif, sesuai dengan dinamika perkembangan fisik.

Normalisasi dalam darah anak-anak tiroksin terjadi dalam sepuluh sampai empat belas hari setelah dimulainya pengobatan, dan hormon perangsang tiroid dalam dua hingga tiga minggu. Dosis diberikan kepada setiap bayi baru lahir secara individual, berdasarkan kondisinya, analisis, data klinis, tes laboratorium. Tablet Levothyroxine ditemukan dalam dosis yang berbeda, masing-masing 25,50 dan 100 μg.

Dosis Levothyroxine

Seorang bayi dalam beberapa minggu pertama setelah kelahiran, sebagai aturan, diresepkan dosis awal dalam jumlah dari 12,5 hingga 50 ug / hari per satu meter persegi permukaan tubuh, dan dosis pendukung - dari 100 hingga 150 ug / hari.

Hingga enam bulan, bayi baru lahir memberi dari 8 hingga 10 mg / hari. mengandalkan berat satu kilogram, dari enam bulan hingga satu tahun - dari 6 hingga 8 mg / hari. per 1 kg berat badan, dari tahun ke lima tahun - 5-6 μg / hari. per 1 kg berat badan, anak-anak berusia 6 hingga 12 tahun diresepkan, sebagai aturan, 4-5 mcg / hari. per 1 kg berat.

Meresepkan perawatan untuk bayi baru lahir dengan hipotiroidisme bawaan hanya dapat spesialis yang tepat - seorang dokter endokrinologis. Bersama dengan ahli endokrin, dokter anak dan ahli saraf juga harus memantau jalannya perawatan, perubahan kondisi anak-anak.

Dengan deteksi masalah yang tepat waktu, deteksi hipotiroidisme bawaan, penerapan rekomendasi dokter, perawatan yang tepat, anak tidak akan berbeda dengan teman-temannya dalam perkembangan, pertumbuhan, dan kemampuan intelektual.

Hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme kongenital adalah suatu kondisi di mana, karena berbagai alasan, kelenjar tiroid tidak dapat menjalankan fungsinya sejak lahir.

Ini penting karena dengan deteksi tepat waktu dan perawatan yang tepat, alih-alih orang cacat, orang yang sehat sempurna akan tumbuh dari seorang anak dengan hipotiroidisme bawaan.

Fungsi tiroid

• Pengaturan laju proses metabolisme dalam tubuh.
• Regulasi pertumbuhan dan pembangunan.
• Partisipasi dalam menyediakan energi bagi tubuh.
• Mempercepat oksidasi nutrisi.
• Penguatan proses pertukaran panas.
• Aktivasi aktivitas kelenjar endokrin tertentu (mis. Kelenjar seks, kelenjar adrenal).
• Stimulasi sistem saraf.

Ketika pelanggaran pada salah satu tahap sintesis hormon tiroid, ia berhenti melakukan fungsi-fungsi ini, dan hipotiroidisme berkembang.

Penyebab Hipotiroidisme Bawaan

Penyebab yang mengarah ke hipotiroidisme bawaan sangat beragam, tetapi secara umum mereka turun ke patologi turun-temurun, atau mutasi genetik spontan, atau efek pada ibu dari faktor-faktor yang menyebabkan gangguan dalam perkembangan anak selama periode prenatal.

Faktor-faktor ini termasuk:

• lesi beracun (efek alkohol, nikotin, bahan kimia beracun, dll.);
• asupan obat-obatan tertentu oleh ibu;
• infeksi;
• paparan radiasi,
• tinggal di daerah yodium yang disfungsional.

Dapatkah ibu hipotiroidisme menyebabkan hipotiroidisme bawaan pada anak?

Baby kosolapit: apa yang harus dilakukan?

Kegagalan atau keterlambatan pengiriman perawatan medis kepada anak yang menderita kaki pengkor, selain sensasi menyakitkan saat berjalan, dapat menyebabkan komplikasi hingga hilangnya kemampuan berjalan.

Pertama-tama, harus diingat bahwa hipotiroidisme bukanlah penyakit khusus, tetapi suatu kondisi yang disebabkan oleh penyebab yang sama sekali berbeda.

Pada anak-anak yang lebih tua, remaja dan dewasa, paling sering pada anak perempuan dan perempuan, penyebab utama hipotiroidisme adalah tiroiditis autoimun. Penyakit ini disebabkan oleh peradangan autoimun dari kelenjar tiroid. Ini menghancurkan struktur sel-selnya, dan mereka tidak dapat melakukan fungsinya untuk menghasilkan hormon. Tiroiditis autoimun sendiri tidak ditularkan ke bayi yang baru lahir, tetapi keadaan hipotiroid yang tidak dikompensasi pada ibu sedikit meningkatkan kemungkinan hipotiroidisme bawaan pada bayi.

Di daerah yang kekurangan yodium, wanita sering memiliki kondisi seperti hipotiroidisme laten yang disebabkan oleh kurangnya yodium dalam makanan. Ini tercermin dalam kondisi anak dengan cara yang sama - sedikit meningkatkan kemungkinan hipotiroidisme pada anak, tetapi tidak secara langsung mengarah ke sana.

Mekonium dalam cairan ketuban: penyebab

Jika air memiliki kecenderungan kekeruhan, dan, apalagi, air rendah didiagnosis - ini adalah tanda peringatan

Ada beberapa penyakit bawaan dan mutasi yang dapat ditularkan dari orang tua kepada anak-anak melalui gen. Ini jarang terjadi, biasanya pada orang tua dengan hipotiroidisme yang sedikit menonjol.

Pada sebagian besar kasus (85-90%), penampilan hipotiroidisme pada anak yang baru lahir tidak dapat diprediksi dan disebabkan oleh mutasi acak yang baru muncul.

Hipotiroidisme pada anak-anak: gejala

Munculnya gambaran hipotiroidisme yang terperinci menunjukkan bahwa penyakit ini tidak terdiagnosis pada waktunya. Asalkan kondisi ini terdeteksi pada tahap awal dan pengobatan dimulai segera (waktu optimal hingga 3 minggu kehidupan), tidak ada gejala akan berkembang, anak tidak akan berbeda dari teman-temannya, akan tumbuh dan berkembang secara normal.

Sebelumnya, ketika penyakit tidak diteliti, dan tidak ada peluang untuk diagnosis dini, gambaran klasik hipotiroidisme bawaan, muncul sekitar usia 2-3 tahun, termasuk manifestasi berikut:

• Keterbelakangan mental parah.
• Perkembangan fisik yang tertunda.
• Pelanggaran proporsi kerangka.
• Fitur penampilan: hidung cekung lebar, lidah besar, mulut terbuka terus-menerus.
• Meningkatkan ukuran dan kerusakan jantung, EKG berubah, bradikardia (penurunan denyut nadi).
• Tanda-tanda gagal jantung.
• Kesulitan bernafas.
• Suara kasar dan dalam.

Hipotiroidisme bawaan: gejala pada bayi baru lahir

Hanya 10-20% anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital yang mengalami manifestasi:

• Kehamilan berkepanjangan (lahir setelah 41 minggu).
• Massa besar saat lahir (3500 gram atau lebih).
• Bengkak, bengkak pertama-tama wajah, bibir dan kelopak mata.
• Pembengkakan tangan, berhenti.
• Lidah besar, setengah mulut terbuka.
• Suara kasar, suara serak saat menangis.
• Ikterus yang berkepanjangan.

Gejala hipotiroidisme bawaan pada bayi

Bayi baru lahir yang tersisa, meskipun perkembangan penyakitnya tersembunyi, terlihat sangat sehat, sampai munculnya gejala-gejala berikut dimulai:

• Nafsu makan menurun, penambahan berat badan rendah.
• Sembelit, perut kembung (perut kembung).
• Kulit kering dan bersisik.
• Hipotensi (penurunan tonus otot).
• Kesulitan bernafas.
• Penundaan dalam tumbuh gigi, menutup fonta.
• Dari sekitar bulan ke lima hingga keenam kehidupan seseorang dapat melihat adanya keterlambatan perkembangan fisik dan mental.

Lebih lanjut, keterlambatan perkembangan dan perubahan dalam pekerjaan jantung, yang terlihat selama pemeriksaan dokter dan EKG, semakin memburuk dan semakin mengemuka.

Ada anak yang mengalami kelainan bawaan kelenjar tiroid tidak lengkap, tetapi parsial. Maka sejumlah hormon yang dibutuhkan oleh tubuh masih diproduksi, dan keterbelakangan mental dan gejala lainnya tidak akan diekspresikan.

Diagnosis hipotiroidisme

Metode utama untuk mendiagnosis hipotiroidisme adalah analisis kadar hormon tiroid dalam darah. Pada anak yang baru lahir, hampir tidak mungkin untuk mendeteksi gejala pertama dari hipotiroidisme bawaan, dan diagnosis penyakit yang tepat waktu sangat penting, oleh karena itu, belum lama ini di Rusia, seperti sebelumnya di negara lain, mereka memperkenalkan pemeriksaan khusus di rumah sakit bersalin. Semua bayi baru lahir mengambil sejumlah kecil darah dan menentukan kandungan TSH (hormon perangsang tiroid). Dengan angka yang meningkat dan batas, anak diperiksa dengan saksama untuk segera memulai pengobatan jika suatu penyakit terdeteksi.

Di Rusia, skrining ditentukan oleh TSH, untuk diagnosis akhir, hormon TSH dan T4.

Pada 70-90% kasus pada anak selama pemeriksaan, selain perubahan konsentrasi hormon dalam darah, seseorang dapat mendeteksi apakah tidak ada kelenjar tiroid atau penurunan ukurannya yang ditandai, yang dapat dikombinasikan dengan lokasi yang salah. Ukuran dan lokasi kelenjar tiroid, atau ketidakhadirannya dapat ditentukan menggunakan ultrasound.

Perawatan Hipotiroidisme

Seperti yang telah disebutkan, dengan diagnosis tepat waktu dan perawatan dini (hingga 3 minggu kehidupan), penyakit ini sepenuhnya dapat diperbaiki. Jika karena alasan apa pun diagnosis tidak dibuat tepat waktu, otaknya rusak permanen! Pada saat itu, ketika gejala hipotiroidisme yang terlihat muncul, kerja otak tidak lagi dapat dipulihkan, anak akan sangat cacat.

Anak-anak yang memulai perawatan pada bulan-bulan pertama kehidupan tumbuh dan berkembang secara normal.

Obat untuk perawatan dan dosisnya dipilih oleh dokter di bawah kendali konstan tes darah.

Fitur penting adalah aturan ketat untuk mengambil obat, yang mana dokter harus memperkenalkan orang tua.

Pengobatan hipotiroidisme bawaan pada anak-anak

Perkembangan hipotiroidisme dipengaruhi oleh:

• adanya infeksi;
• disposisi turun temurun;
• patologi individu dalam pembangunan.

Tanda-tanda eksternal utama seorang anak adalah:

• keterbelakangan mental;
• penampilan gigi;
• menutup pegas setelah batas waktu.

Dan juga akan ada kelambatan perkembangan fisik, kulit bayi akan sangat kering.

Tetapi tidak sepadan karena penyakit untuk memberikan anak ke lembaga anak-anak dan menolaknya. Biasanya, diagnosis hipotiroidisme bawaan terjadi pada hari-hari pertama setelah kelahiran, bahkan di ruang bersalin. Dalam hal ini, perlu untuk melakukan perawatan khusus. Untuk melakukan ini, gunakan obat yang mengandung hormon, yang tidak cukup. Jika diagnosis ditegakkan dengan benar dan tepat waktu, pengobatan mungkin efektif. Perawatan medis yang terlambat menyebabkan perkembangan tubuh anak yang terganggu, yang tidak dapat dipulihkan. Bagaimana hipotiroidisme bawaan diobati dan didiagnosis pada bayi baru lahir?

Definisi hipotiroidisme

Hipotiroidisme kongenital pada anak-anak sudah terlihat pada 3-4 hari setelah kelahiran. Ini diekspresikan dalam kemunduran tiroid. Menurut data medis, fenomena seperti itu hanya diamati pada 2 bayi dari 5 ribu bayi yang baru lahir, lebih sering anak perempuan terkena ini.

Adalah penting bahwa kelenjar tiroid bekerja dengan benar, karena kerjanya ditujukan untuk melakukan fungsi-fungsi tertentu:

• kontrol metabolisme;
• menjaga suhu tubuh normal;
• kontrol metabolisme lemak;
• regulasi metabolisme karbohidrat dan protein;
• mempertahankan metabolisme kalsium dalam tubuh;
• pengaruh pada perkembangan kemampuan mental bayi.

Fungsi normal kelenjar tiroid berkontribusi pada perkembangan yang tepat dari tubuh anak. Pembentukan tulang kerangka, sistem saraf pusat. Pada saat yang sama, tubuh akan menerima jumlah hormon yang tepat yang diproduksi kelenjar. Kurangnya mereka dalam tubuh memprovokasi perkembangan lambat dari kemampuan mental anak. Dan juga akan ada kelambatan dalam pengembangan fisik. Fenomena ini disebut patologi dan perlu penanganan tertentu.

Penyebab dan gejala penyakit

Hipotiroidisme bawaan memiliki gejala dan penyebab khusus penampilan pada bayi. Penyebab utama hipotiroidisme bawaan:

• Predisposisi herediter terhadap gangguan kelenjar tiroid. Perubahan ini terjadi sebelum kelahiran bayi. Mereka diprovokasi oleh mutasi pada tingkat gen.
• Fitur individu dari tubuh anak, yang dinyatakan dalam pelanggaran metabolisme yodium dan persepsi hormon yang buruk.
• Gangguan hipotalamus, yang bertanggung jawab atas kerja kelenjar tiroid dan endokrin. Dalam hal ini, dalam tubuh bayi yang baru lahir adalah gangguan pada sistem endokrin.
• Hilangnya sensitivitas terhadap hormon teroid. Ini mungkin disebabkan oleh penyakit kronis calon ibu.

Untuk menentukan perkembangan hipotiroidisme dapat dengan alasan tertentu pada bulan-bulan pertama kehidupan. Dalam hal ini, kelambatan yang signifikan dalam perkembangan bayi sudah akan diperhatikan. Oleh karena itu, sesuai dengan gejala karakteristik, kita dapat mengasumsikan perkembangan penyakit kompleks pada hari-hari pertama kehidupan:

• berat badan anak lebih dari 3 kilogram 500 gram;
• mulut selalu terbuka;
• wajah agak bengkak;
• pembengkakan akan terlihat di daerah klavikula;
• ketika seorang anak menangis, suaranya keras;
• zheltushka generik menghasilkan lebih dari biasanya;
• kulit biru di segitiga nasolabial.

Ketika anak mencapai usia 3-4 bulan, anak tersebut akan memanifestasikan dirinya:

• nafsu makan sangat buruk;
• pelanggaran isi perut dan konstipasi persisten;
• serpihan kulit pada seluruh tubuh;
• suhu tubuh di bawah normal;
• rambut tumbuh buruk dan akan sangat rapuh.

Beberapa saat kemudian, bayi akan diamati:

• penampilan gigi yang terlambat;
• keterlambatan dalam pengembangan kemampuan mental dan fisik.

Untuk deteksi modern penyakit bawaan, sebuah studi khusus dilakukan. Dengan manifestasi gejala selama periode ini, tidak mungkin untuk menentukan penyakit spesifik. Oleh karena itu, semua bayi yang baru lahir diuji untuk hipotiroidisme bawaan.

Langkah-langkah tersebut akan membantu mencegah perkembangan patologi dan membantu menormalkan jumlah hormon tiroid. Perawatan yang dilakukan pada usia satu bulan akan efektif. Hipotiroidisme pada anak-anak dan gejalanya dapat muncul pada minggu pertama kehidupan.

Diagnosis penyakit

Deteksi hipotiroidisme bawaan terjadi dengan alasan tertentu. Dokter anak menggunakan skala khusus. Perkembangan hipotiroidisme dapat diasumsikan jika jumlah total poin lebih dari 5:

• pelanggaran isi perut, sembelit - 2;
• bengkak di wajah - 2;
• Hernia di pusar - 2;
• zheltushka generik lebih dari 21 hari - 1;
• warna kulit pucat - 1;
• bahasa besar - 1;
• otot lemah - 1;
• berat badan anak saat lahir lebih dari 3500 gram - 1;
• fontanel belakang tidak menutup untuk waktu yang lama;
• kehamilan lebih dari 40 minggu - 1.

Oleh karena itu, dalam masa mengandung anak, penelitian dilakukan yang mampu mengidentifikasi berbagai patologi bahkan sebelum kelahiran bayi. Perkembangan hipotiroidisme berkontribusi terhadap kemunduran tiroid. Tetapi pada saat yang sama dalam darah meningkatkan jumlah hormon TSH, yang ditujukan untuk merangsang kerja kelenjar.

Untuk melakukan penelitian pengambilan sampel darah, pada anak-anak itu dilakukan dari tumit. Dalam kondisi normal, kadar hormon harus tidak lebih dari 50 unit, jika lebih tinggi, kita dapat mengasumsikan perkembangan patologi. Hasil tes laboratorium terjadi dalam beberapa minggu. Ketika patologi terdeteksi, dokter memberi tahu orang tua tentang hal ini.

Ada bentuk penyakit yang parah, yang berlanjut tanpa pengobatan. Ini disebut kretinisme. Tetapi ini hanya terjadi jika tidak ada perawatan medis yang memenuhi syarat. Gejala utama penyakit ini adalah:

• bentuk wajah tidak teratur;
• kesehatan yang buruk;
• perkembangan mental yang buruk;
• bertubuh kecil;
• pembentukan tulang lengan dan kaki yang tidak benar.

Obat modern mampu meningkatkan kesehatan bayi dengan diagnosis seperti itu.

Pengobatan hipotiroidisme bawaan

Dengan perawatan tepat waktu, kesehatan umum anak akan kembali normal. Satu-satunya syarat untuk efek ini adalah dimulainya perawatan medis segera setelah deteksi patologi.

Untuk melakukan ini, gunakan narkoba:

Ketika dosis kecil levothyroxine dikonsumsi, pembentukan berbagai zat dan pertumbuhan semua organ distimulasi. Serta jumlah oksigen yang dibutuhkan untuk menjenuhkan jaringan dengannya. Hasilnya akan terlihat setelah seminggu minum obat ini.

Komposisi obat ini adalah hormon tiroid - tiroksin. Karena itu, dapat disebut salah satu yang paling efektif.

Mengambil obat, pasien memiliki akumulasi yang diperlukan dalam tubuh, yang akan digunakan sesuai kebutuhan. Bawa anak di pagi hari selama satu jam sebelum makan. Metode ini akan membantu menyingkirkan peningkatan jumlah hormon dalam darah. Bayi yang baru lahir, pada hari-hari pertama kehidupan, dapat diberikan obat tersebut saat menyusui di pagi hari.

Jika pengobatan itu efektif, tes akan menunjukkan normalisasi kadar hormon dalam darah.

Pemeriksaan anak harus dilakukan:

• pada tahun pertama setidaknya setiap 2 bulan;
• lalu setiap 3, maksimal 4 bulan.

Perlu untuk memperbaiki:

• tingkat perkembangan anak secara fisik, sesuai dengan parameter tertentu;
• kondisi kesehatan mental;
• kebenaran pembentukan tulang dan kerangka secara keseluruhan.

Jumlah tiroksin dalam tubuh dengan perawatan yang diperlukan akan dinormalisasi dalam 14 hari. Maksimal 3 minggu pada bayi akan memulihkan tingkat TSH. Harus diingat bahwa hanya dokter yang harus meresepkan obat dan dosisnya. Dia selalu memperhitungkan pasien tertentu.

Penggunaan Levothyroxine

Levothyroxine adalah obat yang dijual dalam bentuk tablet dan memiliki dosis yang berbeda. Ini mungkin konsentrasi zat utama - 25, 50, 100 ug. Saat menghitung dosis memperhitungkan tinggi dan berat bayi.

Jumlah obat yang digunakan:

• pasien terkecil diresepkan dari 12,5 hingga 50 mg per hari;
• kemudian mereka dapat sedikit meningkatkan dosis menjadi 100 atau 150 mcg;

Ubah dosis ketika pasien tumbuh:

• pada usia 6 bulan - pada tingkat 8 hingga 10 mcg per 1 kg berat per hari;
• dari 6 bulan hingga satu tahun - dengan laju 6 hingga 8 mcg per 1 kg berat per hari;
• dari usia 5 tahun - dari 5 hingga 6 μg per 1 kg berat badan per hari;
• setelah 6 tahun dan hingga 12 - dari 4 hingga 5 μg per 1 kg berat badan per hari.

Jika obat tersebut diminum dengan benar dan tepat waktu, anak tersebut menjalani pemeriksaan pencegahan, adalah mungkin untuk memprediksi perkembangan normal. Tetapi bagaimanapun juga, Anda harus berada di bawah pengawasan dokter untuk waktu yang lama. Dan konsultasi dengan dokter anak, ahli endokrin dan neuropatologis juga diperlukan.

Sebagian besar keberhasilan dalam perawatan akan tergantung pada sikap orang tua yang bertanggung jawab. Mereka harus mengikuti semua rekomendasi dokter, melakukan penelitian dan memantau pengobatan tepat waktu. Pada saat yang sama, bayi yang baru lahir memiliki peluang nyata untuk menyingkirkan penyakit dan berkomunikasi dengan teman sebaya. Diagnosis semacam itu tidak dapat menjadi alasan panti asuhan atau pengabaian bayi.