8 gejala khas yang menunjukkan hipotiroidisme bawaan pada bayi

• Pencegahan

Sistem endokrin memainkan peran penting dalam mengatur pertumbuhan dan perkembangan anak, menyesuaikannya dengan kondisi lingkungan baru setelah kelahiran. Kebetulan bayi dilahirkan dengan patologi kelenjar tiroid, dan produksi hormon yang diperlukan praktis tidak terjadi.

Dalam hal ini, kondisi patologis berkembang - hipotiroidisme bawaan, dan anak memerlukan pemeriksaan yang cermat dan terapi rasional. Setelah mengetahui tentang diagnosa yang sulit pada bayi, orang tua harus mencari tahu apa risiko terhadap kesehatan dan kehidupan remah yang dibawanya, bagaimana membantunya mengatasi penyakit ini.

Tentang penyakitnya

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit yang dapat disebabkan oleh berbagai penyebab, tetapi bagaimanapun juga menyebabkan penurunan atau hilangnya fungsi tiroid (kelenjar tiroid). Menurut statistik, penyakit ini tidak jarang, terjadi pada satu bayi dari 4-5 ribu bayi baru lahir dan merupakan salah satu penyakit paling umum dari sistem endokrin pada anak-anak.

Apa peran tiroid dalam tubuh?

Organ sekresi internal ini merupakan sumber dari tiga jenis hormon: thyroxin (T4), triiodothyronine (T3), calcitonin. Dua yang pertama (T3, T4) termasuk yodium, dan peran mereka dalam tubuh anak sangat tergantung pada usia bayi.

Selain zat aktif yodium yang mengandung biologis, kelenjar tiroid menghasilkan hormon peptida tirokalsitonin. Zat ini secara aktif terlibat dalam metabolisme mineral, mendukung konsentrasi kalsium dan fosfor yang diperlukan, berkontribusi pada pembentukan komposisi normal jaringan tulang dan gigi.

Bagaimana hipotiroidisme bawaan muncul pada anak-anak?

Pembentukan organ dan sistem janin, pertumbuhan dan perkembangannya terjadi terutama karena hormon ibu, yang menembus tubuh melalui plasenta. Oleh karena itu, bayi baru lahir dengan hipotiroidisme biasanya tidak berbeda secara signifikan dari anak-anak lain, tidak memiliki tanda-tanda patologi organ internal yang signifikan.

Masalah bayi terjadi setelah kelahiran, ketika hormon yang diterima dari ibu mulai rusak, dan zat aktif biologisnya sendiri tidak disintesis. Pada anak-anak yang sehat, berkat zat-zat ini, pembentukan sel-sel otak, perkembangan fungsi mental.

Klasifikasi dan penyebab hipotiroidisme bawaan

Tergantung pada faktor yang menyebabkan penyakit, penyakit ini dibagi menjadi beberapa jenis.

Hipotiroidisme primer (tiroid)

Paling sering (sekitar 90% dari semua kasus penyakit) manifestasi penyakit terjadi karena cacat dalam pembentukan kelenjar tiroid itu sendiri selama perkembangan janin. Bagian ectopy (lokasinya salah) menyumbang sekitar 30 - 45% dari penyakit. Agenesis (tidak adanya bagian dari organ) menyertai 35-45% kasus patologi, dan hipoplasias (penurunan ukuran total kelenjar) kurang umum, sekitar 5% dari total jumlah penyakit.

Penyebab paling umum dari hipotiroidisme primer adalah faktor lingkungan yang merugikan - efek radiasi dan kekurangan yodium pada ibu hamil. Beberapa infeksi intrauterin juga dapat berdampak negatif pada perkembangan jaringan tiroid.

Tidak dikecualikan efek toksik dari beberapa obat yang masuk ke tubuh janin dalam rahim - thyreostatics, obat penenang dan obat lain. Dalam beberapa kasus, ada patologi autoimun pada ibu, gondok endemik.

Sekunder (hipofisis)

Penyakit ini terkait dengan patologi otak, lebih tepatnya adenohipofisis, di mana hormon perangsang tiroid disintesis. Zat ini biasanya mengatur pembentukan hormon tiroid, mendukung konsentrasi normal dalam tubuh.

Biasanya, gangguan tersebut terjadi dalam kasus patologi komorbiditas dari banyak hormon yang disekresi oleh kelenjar hipofisis anterior (GH, ACTH, FSH, dan lain-lain) dan lebih sering diamati dengan kerusakan otak organik. Misalnya, dengan anomali perkembangan sistem saraf pusat, trauma kelahiran yang parah atau asfiksia, pembentukan tumor.

Hipotiroidisme tersier (hipotalamus)

Penyebab patologi dalam kasus ini juga disimpulkan dalam fungsi otak, tetapi tidak seperti bentuk sekunder, itu terletak di hipotalamus. Struktur ini biasanya mengatur kelenjar hipofisis dan bersama-sama membentuk sistem hipotalamus-hipofisis.

Bentuk perifer (transportasi, jaringan)

Penyakit ini dapat berkembang bukan hanya karena patologi yang terkait dengan pelepasan hormon yang diperlukan. Itu terjadi bahwa pada awalnya jumlah zat aktif biologis yang cukup terbentuk di dalam tubuh, kerentanan jaringan terhadapnya terganggu (biasanya ini disebabkan oleh patologi reseptor tertentu).

Bagaimana penyakit tersebut bermanifestasi?

Manifestasi penyakit sangat tergantung pada bentuk dan tingkat keparahan penyakit. Dengan kekurangan hormon yang jelas, penyakit ini dapat dicurigai segera setelah kelahiran bayi. Tetapi situasi seperti itu jarang terjadi, sekitar 5% dari kasus, sebagian besar anak-anak dengan penyakit bawaan tidak berbeda secara signifikan dari bayi lainnya.

Gejala penyakit biasanya berkembang secara bertahap, mulai dari hari ke 7 kehidupan remah. Tetapi kesenjangan ini dapat meningkat jika bayi mendapat sejumlah kecil hormon yang dibutuhkannya dengan ASI. Beberapa manifestasi penyakit, meskipun tidak spesifik, tetapi kombinasi mereka mungkin menunjukkan pada minggu-minggu pertama kehidupan remah hipotiroidisme bawaan.

Gejala pada bayi baru lahir, karena penyakit ini dapat diduga:

• kehamilan yang tertunda;
• berat badan bayi saat lahir sekitar 4 kg;
• pembengkakan wajah anak kecil;
• buka pegas kecil;
• tanda-tanda nada berkurang;
• bahasa diperbesar;
• adanya hernia umbilikalis;
• pucat, kulit kering atau timbulnya penyakit kuning pada bayi baru lahir yang berlangsung lebih dari 3 minggu.

Manifestasi karakteristik penyakit berkembang secara bertahap, dan gejala hipotiroidisme tanpa pengobatan yang memadai menjadi lebih jelas. Sudah 3 - 6 bulan, remah muncul gejala khas penyakit.

Dalam kasus perkembangan penyakit, warna kulit berubah, warna kekuningan atau keabu-abuan muncul. Remah rambut menjadi rapuh dan kering, dan atrofi lempeng kuku. Suara anak itu mendapat nada rendah, sepertinya serak dan kasar. Seringkali ada sianosis di sekitar bibir bayi, irama pernapasannya terganggu.

Keterlambatan perkembangan menjadi nyata, remah tidak menguasai keterampilan yang diperlukan untuk usia tertentu, apatis muncul, bayi tidak menunjukkan minat pada dunia di sekitarnya. Semakin tua usia anak, semakin terlihat tanda-tanda keterlambatan perkembangan intelektual dan mental.

Anak-anak ini rentan terhadap suhu tubuh yang rendah, kedinginan, anggota badan mereka sering kedinginan. Anak laki-laki kemudian tumbuh gigi dan tidak menutup pegas untuk waktu yang lama. Anak-anak dengan hipotiroidisme dapat memiliki denyut nadi yang jarang dan penurunan tekanan, peningkatan ukuran jantung.

Diagnosis penyakit

Skrining neonatal

Itu penting! Mungkin tidak ada tanda-tanda terang penyakit pada bayi setelah lahir, dan gambaran klinis berkembang secara bertahap, tidak dapat dipulihkan mengganggu perkembangan anak. Oleh karena itu, waktu diagnosis sangat penting dalam efektivitas pengobatan dan prognosis penyakit.

Untuk segera mengenali penyakit berbahaya saat masih di rumah sakit, semua bayi baru lahir diberikan pemeriksaan khusus - penyaringan untuk penyakit keturunan. Ini adalah prosedur yang benar-benar gratis, yang melibatkan pengambilan 5 tetes darah dari tumit bayi ke kertas saring untuk mendiagnosis penyakit keturunan, termasuk hipotiroidisme bawaan.

Selama studi tentang penurunan darah kering untuk hipotiroidisme, tingkat kelenjar tiroid stimulasi hormon hipofisis (TSH) ditentukan, yang meningkatkan kompensasi dengan penurunan hormon tiroid tiroid. Hasil skrining positif untuk penyakit ini mungkin menjadi alasan untuk meresepkan terapi penggantian hormon.

Pemeriksaan fisik

Dalam kasus di mana tanda-tanda penyakit tidak dikenali selama periode neonatal, bayi mengalami manifestasi khas penyakit. Penampilan remah-remah berubah, perhatian diberikan pada sikap apatis, keterlambatan perkembangan, hipotensi, penurunan suhu tubuh pada anak.

Tes laboratorium

Untuk mengklarifikasi bentuk penyakit dan menentukan terapi yang diperlukan, direkomendasikan untuk mempelajari tingkat hormon pada anak. Perubahan berulang yang paling informatif dari TSH dan T4 (thyroxin) dalam plasma darah.

Metode instrumental

Metode ini menjadi informatif ketika bayi mengembangkan gambaran klinis yang jelas tentang penyakit ini. Dengan bantuan difraksi sinar-X, seseorang dapat mendeteksi osifikasi tertunda, disgenesis epifisis. EKG menunjukkan tanda-tanda detak jantung melambat, penurunan voltase.

Pengobatan penyakit

Pengangkatan terapi penggantian dilakukan segera setelah diagnosis. Perawatan dapat dimulai sedini mungkin 8-9 hari dari kehidupan bayi ketika efektivitasnya maksimal. Penyakit ini merupakan indikasi mutlak untuk penggunaan terapi hormon dengan levothyroxine.

Terapi penyakit ini dilakukan di bawah kendali tingkat hormon dalam darah (TSH, T4), pemeriksaan laboratorium rutin pada bayi. Mungkin pengangkatan terapi simtomatik, obat vitamin-mineral dalam pengobatan kompleks hipotiroidisme.

Prognosis dan pencegahan

Perjalanan penyakit tergantung pada ketepatan waktu dan kualitas perawatan. Jika terapi penggantian diresepkan dalam waktu, anak berkembang sesuai dengan norma usia. Biasanya, anak-anak harus minum obat hormon seumur hidup.

Dalam kasus di mana ada keterlambatan dalam meresepkan pengobatan (terutama jika kesenjangannya adalah 3-6 bulan), anak tersebut mengalami gangguan intelektual yang tidak dapat diubah, termasuk keterbelakangan mental, kerusakan pada sistem kerangka dan memperlambat metabolisme.

Pencegahan penyakit adalah pengobatan tepat waktu penyakit tiroid pada wanita hamil, asupan yodium yang cukup dengan makanan selama kehamilan, dan skrining neonatal.

Kesimpulan

Hipotiroidisme kongenital adalah salah satu penyakit endokrin pada masa kanak-kanak. Penyakit ini dapat membawa masalah serius bagi kesehatan remah-remah, yang menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat dipulihkan. Pada saat yang sama, deteksi dan perawatan penyakit yang tepat waktu memastikan perkembangan normal anak dan jumlah minimum manifestasi penyakit.

Penting bagi orang tua untuk memahami pentingnya diagnosis dini dan pengobatan penyakit yang memadai dan tidak meninggalkan skrining neonatal, karena kesehatan bayi tergantung padanya di masa depan.

Hipotiroidisme pada anak-anak

Hipotiroidisme adalah sindrom klinis yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid atau pelanggaran efeknya pada tingkat sel.

Kelenjar mulai berfungsi pada usia kehamilan 10-12 minggu: sebelum periode ini, perkembangan janin dilakukan oleh hormon tiroid ibu. Kontrol hipotalamus-hipofisis kelenjar tiroid terbentuk tak lama setelah kelahiran anak. Sintesis hormon tiroid terjadi dalam tirosit, yang merupakan unit struktural kelenjar tiroid, membentuk folikel yang diisi dengan koloid, komponen utamanya adalah yodium-tiroglobulin.

Tirosit secara aktif menangkap yodium dari darah, kemudian dioksidasi, diatur, dan di bawah aksi peroksidase tirosit dilekatkan pada tirosin dalam komposisi tiroglobulin. Akibatnya, hormon tiroksin aktif (T4) terbentuk, dalam jumlah yang lebih kecil - triiodothyronine (T3), yang disimpan sebagai bagian dari tiroglobulin di rongga folikel kelenjar tiroid. Cadangan hormon tiroid di dalamnya akan cukup untuk 2 bulan.

Pada tingkat sel, efek biologis dimediasi terutama oleh T3, yang secara intensif terbentuk di ginjal, hati dan jaringan lain dari T4 di bawah aksi diiodinase dengan membelah satu atom yodium. Bagian dari yodium bebas sekali lagi ditangkap oleh kelenjar tiroid dan termasuk dalam sintesis hormon. Hanya sebagian kecil yodium yang diekskresikan dalam urin. Indeks yodium yang rendah dalam urin berarti asupannya yang tidak cukup dalam tubuh.

Proses sekresi hormon tiroid dimulai dengan penangkapan koloid folikel oleh tirosit. Setelah terputusnya thyroglobulin T4 dan T3 memasuki darah, di mana mereka mengikat 99% protein. Dalam bentuk darah bebas T3 adalah 10 kali lebih banyak dari T4.

Regulasi sintesis dan sekresi hormon tiroid dilakukan dalam kerangka kerja sistem hipotalamus-hipofisis-tiroid sesuai dengan prinsip umpan balik. Hipotalamus thyreoliberin merangsang produksi kelenjar hipofisis perangsang hormon tiroid (TSH): hormon tiroid diperlukan untuk sintesis hormon tiroid di kelenjar tiroid. Jadi, konsentrasi tinggi T3 dan T4 menekan produksi TSH, dan merangsang konsentrasi rendah.

Dalam aliran darah, kelenjar tiroid mengeluarkan T4 20 kali lebih banyak daripada T3.

40% tiroksin dimetabolisme menjadi T3 aktif, bagian lain dalam jumlah proporsional dikonversi menjadi T3 tidak aktif (reversibel). Waktu paruh T4 adalah 6-7 hari, dan T3 hanya 1-2 hari. T4 bebas lebih mencirikan fungsi kelenjar tiroid, karena ia hanya terbentuk dalam tirosit, dan T3 bebas - hanya sebesar 20% di dalamnya.

Hormon tiroid diperlukan untuk perkembangan normal tubuh pada periode antenatal dan postnatal. Mereka mempengaruhi semua jenis metabolisme. Hormon tiroid menstimulasi resorpsi karbohidrat usus, mempromosikan glukoneogenesis, mengatur sintesis glikogen dan glikogenolisis.

Hormon tiroid berkontribusi pada pemecahan lemak, memiliki efek anabolik pada metabolisme protein.

Hormon tiroid sangat penting untuk perkembangan normal otak - terutama pada periode prenatal dan pada tahun-tahun pertama kehidupan, ketika pembentukan struktur otak yang bertanggung jawab untuk kecerdasan manusia terjadi.

Kandungan hormon tiroid pada janin semakin meningkat dari 5 bulan kehamilan, mencapai maksimum pada saat persalinan.

Tingkat TSH pada bayi baru lahir sedang mengalami perubahan signifikan. Jika, pada saat kelahiran, konsentrasi TSH pada janin adalah sekitar 10 mikron U / ml, maka 30 menit setelah kelahiran itu meningkat tajam, secara bertahap menurun ke nilai aslinya dalam 2-3 hari. Peningkatan konsentrasi TSH pada jam-jam pertama kehidupan seorang anak menyebabkan peningkatan pelepasan T4 dan T3.

Hipotiroidisme kongenital adalah kelompok penyakit heterogen yang disebabkan oleh berkurangnya produksi hormon tiroid atau pelanggaran tindakan mereka pada tingkat sel.

Bergantung pada tingkat kerusakan pada sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid, primer (tirogenik), sekunder (hipofisial) dan hipotiroidisme tersier (hipotalamus) dibedakan.

Keparahan penyakit: transien, subklinis, manifes.

Secara luar biasa, hipotiroidisme adalah penyakit yang berhubungan dengan disfungsi kelenjar tiroid itu sendiri.

Frekuensi hipotiroidisme kongenital primer adalah dari 1: 1700 hingga 1: 5000 bayi baru lahir. Anak perempuan sakit 2 kali lebih sering daripada anak laki-laki. Pada 75-85% pasien, hipotiroidisme kongenital terjadi akibat lesi kelenjar tiroid pada usia kehamilan 4-9 minggu. Saat memindai, sepertiga pasien mengalami aplasia kelenjar tiroid, sisanya - hipoplasia, distopia (di akar lidah, trakea, di permukaan depan leher). Penyakit tiroid dapat terjadi di bawah pengaruh obat tirotoksik (Mercazolil, dosis besar yodium, bromida, garam litium, obat penenang), yang dikonsumsi wanita selama kehamilan, antibodi antitiroid pada tiroiditis autoimun pada kehamilan, bahan-bahan kimia dan beracun. Peran infeksi intrauterin tidak dikecualikan. Dalam 15% kasus, hipotiroidisme bawaan disebabkan oleh cacat pada sintesis hormon tiroid atau reseptor jaringan untuk mereka. Dengan cacat enzimatik, kelenjar tiroid membesar secara signifikan.

Hipotiroidisme kongenital sekunder dan tersier terjadi baik sebagai akibat dari anomali intrauterin dari sistem hipotalamus-hipofisis, atau cacat genetik yang menyebabkan produksi tireolibirin dan TSH yang abnormal.

Sebelum pengenalan skrining untuk hipotiroidisme kongenital, diagnosis penyakit ini sering dibuat terlambat, yang menyebabkan kecacatan seumur hidup pasien.

Pada periode neonatal, perhatian harus diberikan pada tanda-tanda seperti kehamilan yang tertunda, ketidakdewasaan, massa yang besar saat lahir, suara yang kasar dan rendah saat berteriak, debit mekonium yang buruk, kesulitan bernapas melalui hidung, mulut terbuka, serta peningkatan ukuran, lidah edematous. Edema dapat bersifat lokal pada bagian tubuh mana saja, seringkali berupa hernia umbilikalis.

Pada bulan pertama kehidupan, gejala-gejala lanjut dari sisa-sisa umbilical, penyembuhan lambat dari luka umbilical, ikterus yang berkepanjangan dan sembelit yang persisten dapat dikaitkan dengan gejala-gejala di atas. Pada bulan-bulan berikutnya, ada tanda-tanda keterlambatan dalam perkembangan psikomotorik. Anak itu lesu, mengantuk, pasif, cepat lelah selama menyusu. Tidak ada reaksi terhadap realitas di sekitarnya. Wajah Ammonic, si bayi tidak tertarik dengan mainan, selama berjam-jam ia tetap diam. Tertinggal di bidang motor berkembang: pasien tidak memegang kepalanya, tidak berbalik dari punggungnya ke sisi, tidak duduk, tidak berdiri, tetap tidak bergerak selama berjam-jam selama puasa dan adanya popok basah.

Anak tidak bertambah cukup berat, kulitnya pucat, dengan warna xanthochromic, kering, rambut kusam, rontok, perut bengkak, dinding perut hipotonik.

Pada 3-4 bulan, anemia berkembang karena kekurangan zat besi, vitamin, mikro.

Banyak gejala yang tercantum di atas diekspresikan secara samar pada pasien dengan hipotiroidisme yang disusui, karena anak tersebut menerima hormon tiroid dari ASI. Konversi anak-anak tersebut menjadi makanan buatan mempercepat munculnya gejala khas hipotiroidisme.

Pada 6 bulan, gejala karakteristik hipotiroidisme kongenital adalah retardasi pertumbuhan karena keterlambatan pertumbuhan tubular. Proporsi tubuh chondrodystrophic berkembang. Tumbuh dan menutup fontanel tertunda. Wajah bengkak, celah palpebral terpisah lebar, hidung lebar, pipih, bibir tebal, lidah membesar karena edema, mungkin tidak muat di mulut. Napas pada beberapa pasien stridoroznoe.

Usia tulang tertinggal di belakang paspor, urutan penampilan inti osifikasi terganggu.

Jantung membesar, murmur sistolik sering terdengar, yang membutuhkan diagnosis banding dengan penyakit jantung berat. Bunyi jantung berdenyut, ada kecenderungan bradikardia setelah 3 bulan kehidupan. Pada EKG, tegangan gigi berkurang, dan konduktivitas di ventrikel melambat.

Bradypsychia, yang memanifestasikan dirinya sebagai ketidakpedulian terhadap suara musik, serta warna, dengan cepat terbentuk. Tidak ada reaksi mimik dan suara yang emosional. Anak tidak "gulit", tidak mengucapkan suku kata individu, tidak tertarik pada dunia luar, tidak bermain sendiri. Peningkatan gangguan ini tergantung pada kedalaman penurunan fungsi tiroid. Data elektroensefalografi menunjukkan ketidakmatangan kotor struktur otak. Pengobatan dengan hormon tiroid, dimulai pada bulan pertama kehidupan, secara signifikan mengkompensasi perubahan dalam sistem saraf pusat (SSP) - anak-anak dalam kebanyakan kasus berkembang secara mental memuaskan. Namun, penelitian khusus pada fungsi kognitif menunjukkan adanya keterlambatan perkembangan dari anak-anak yang sehat.

Jika terapi penggantian dimulai setelah satu tahun, maka perubahan besar pada bagian sistem saraf pusat tetap ada seumur hidup.

Karena sulitnya diagnosis klinis hipotiroidisme kongenital pada periode neonatal, sejak tahun 1994 di negara kami telah dilakukan skrining massal bayi baru lahir untuk penyakit ini. Skrining memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi hipotiroidisme bawaan pada bulan pertama kehidupan dan memulai terapi penggantian tepat waktu. Yang paling informatif untuk menentukan hipotiroidisme kongenital primer, yang terjadi pada 85-90% kasus, memiliki studi TSH.

Mempertimbangkan dinamika indikator ini pada hari-hari pertama kehidupan, dianjurkan untuk mengambil darah dari tumit pada hari ke-4-5 pada bayi cukup bulan dan pada minggu ke 2 kehidupan pada bayi prematur. Darah diperiksa di laboratorium skrining neonatal khusus. Batas atas yang diizinkan dari nilai normal adalah 20 mikron / Ed ml. Jika indikator ini terlampaui, maka sudah 2 parameter diperiksa dari sampel darah yang sama: TSH dan tiroksin. Ketika TSH melebihi 20 mikron / Ed ml, dan total tiroksin di bawah 120 nmol / l, hormon tiroid diresepkan.

Dalam kasus di mana tingkat TSH diambil di rumah sakit bersalin melebihi 50 mikron / Ed ml, pemeriksaan berulang TSH dan tiroksin dalam darah dalam sampel ini diperlukan, tetapi sejajar dengan klinik harus mengambil darah dari vena untuk menentukan hormon yang sama. Obat-obatan tiroid diresepkan untuk anak-anak ini sampai mereka mendapatkan hasil yang berulang.

Taktik serupa dari studi berulang TSH dan tiroksin, serta pemberian obat tiroid, digunakan untuk mendeteksi tingkat TSH di atas 100 mikron / Ed ml, yang merupakan khas dari hipotiroidisme bawaan.

Dalam praktek dokter, peningkatan moderat dalam TSH pada bayi baru lahir lebih sering terjadi, dan menghilang setelah beberapa minggu. Status tiroid ini disebut sebagai hipotiroidisme sementara. Penyebab peningkatan sementara dalam TSH adalah ketidakdewasaan dari sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid, terkait dengan perjalanan kehamilan dan persalinan yang tidak menguntungkan. Ini adalah infeksi intrauterin, malnutrisi, prematuritas, defisiensi yodium pada ibu, dll. Sebagai respons terhadap kadar tiroksin yang rendah, tingkat TSH meningkat, biasanya tidak melebihi 50 mikron / U ml. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak ini tidak memerlukan perawatan, karena dalam 2-3 minggu nilai-nilai TSH menjadi normal.

Jadi, menentukan tingkat TSH memberikan informasi obyektif tentang fungsi produksi hormon kelenjar tiroid. Dalam hipotiroidisme, tingkat TSH meningkat, dan konsentrasi T4 dan T3 menurun.

Tingkat TSH yang rendah pada hipotiroidisme menunjukkan pelanggaran pada kelenjar hipofisis atau hipotalamus dan menghilangkan disfungsi kelenjar tiroid.

Pada beberapa pasien dengan hipotiroidisme sekunder, tingkat TSH dalam darah berada dalam kisaran normal atau meningkat secara paradoks, yang dikaitkan dengan sekresi imunoreaktif, tetapi TSH tidak aktif secara biologis.

Pengobatan hipotiroidisme bawaan dimulai segera setelah diagnosis. Terapi substitusi dilakukan dengan persiapan tiroid. Dari jumlah tersebut, L-tiroksin paling umum digunakan: untuk anak-anak dalam 3 bulan pertama kehidupan, 8-15 mcg per kg berat badan, hingga 6 bulan - 8-10 mcg per kg berat badan. Perawatan harus dimulai dengan dosis minimal. Obat ini diresepkan di pagi hari selama 30 menit sebelum makan. Pertambahan dosis harus setiap 7-10 hari, dengan fokus pada feses, nadi, berat, kondisi sistem saraf, serta pada level T4 dan TSH dalam darah. Ketika gejala pertama overdosis muncul (peningkatan denyut jantung, kecemasan, berkeringat, tinja cepat), dosis obat dikurangi setengahnya.

Bersamaan dengan terapi penggantian, vitamin, asam glutamat, Cerebrolysin dan obat-obatan lain yang meningkatkan metabolisme dalam sel saraf (Encephabol, Nootropil, Pantogam, dll.), Pijat, dan senam ditentukan.

Anak-anak dengan hipotiroidisme bawaan harus selalu di bawah pengawasan seorang ahli endokrin. Selain penilaian klinis kecukupan terapi, pasien memantau TSH, T4 dan T3. Setelah dimulainya perawatan, darah diambil untuk status tiroid setelah 2–3 minggu dan 1,5–2 bulan. Di masa depan, pemantauan TSH dan T4 hingga 1 tahun dilakukan setiap 3 bulan.

Dalam beberapa tahun terakhir, pemeriksaan komprehensif pasien dengan hipotiroidisme meliputi pemeriksaan USG kelenjar tiroid, serta penentuan tiroglobulin, yang merupakan indikator keberadaan jaringan tiroid.

Prognosis perkembangan psikomotor anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital sangat tergantung pada usia, dimulainya pengobatan, dan kecukupan dosis obat tiroid yang dipilih. Jika terapi dilakukan dari bulan-bulan pertama kehidupan, anak-anak umumnya berkembang secara normal. Pengobatan dengan hormon tiroid dilakukan seumur hidup.

V.V. Smirnov, MD, Profesor
Universitas Kedokteran Negeri Rusia, Moskow

diterbitkan 11/23/2009 14:33
Diperbarui 10/14/2015
- Endokrinologi

Hipotiroidisme bawaan pada anak-anak

Hipotiroidisme adalah patologi yang terkait dengan gangguan pada fungsi kelenjar tiroid, yang mengakibatkan gangguan proses metabolisme endokrin pada anak-anak.
Hipotiroidisme kongenital merujuk pada penyakit-penyakit tersebut di mana hanya metode diagnosis dini yang memberikan awal pengobatan yang tepat waktu dan prognosis yang baik untuk perkembangan bayi.

Penyebab hipotiroidisme bawaan:

Dasar dari penyakit ini adalah aplasia (tidak adanya atau kurang berkembang), hipoplasia (terlalu kecil), ektopia (perpindahan) dari kelenjar tiroid. Hipotiroidisme kongenital dalam banyak kasus adalah primer - terkait dengan kelainan pada kelenjar tiroid itu sendiri. Alasan untuk kondisi ini pada anak dapat sebagai berikut:

• Penyimpangan dan cacat dalam perkembangan kelenjar tiroid;
• Proses inflamasi di kelenjar tiroid;
• Perawatan dengan yodium radioaktif;
• Pelanggaran dalam proses produksi hormon tiroid;
• Sintesis hormon tiroid yang tidak aktif;
• Jumlah hormon perangsang tiroid yang tidak mencukupi;
• Pelanggaran dalam metabolisme yodium;
• Menurunnya sensitivitas bayi terhadap hormon perangsang tiroid.

Kasus yang sangat langka di mana hipotiroidisme bawaan berkembang sebagai akibat kerusakan pada hipotalamus dan hipofisis, yang mengontrol dan mengatur produksi hormon tiroid.

Yang jauh lebih jarang adalah apa yang disebut hipotiroidisme sementara. Itu terjadi dalam kasus-kasus seperti:

• Jika seorang wanita menggunakan obat antitiroid selama kehamilan;
• Kekurangan yodium dalam tubuh calon ibu;
• Kelebihan yodium pada periode prenatal dan postnatal;
• Antibodi dalam tubuh ibu terhadap hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid pada janin.

Penyakit ini sangat langka.

Gejala hipotiroidisme bawaan:

Manifestasi awal hipotiroidisme bawaan pada anak-anak (perhatikan baik-baik mereka!) Sertakan:

• Usia kehamilan bayi cukup bulan adalah lebih dari 42 minggu (jumlah minggu penuh dari hari pertama menstruasi terakhir sampai saat persalinan). Kalau tidak, fenomena ini disebut kehamilan yang ditunda;
• Bayi dilahirkan dengan berat lebih dari empat kilogram;
• kelesuan;
• Mengantuk;
• Terlambat rontoknya tali pusat;
• Tidak ada reaksi terhadap rangsangan;
• Kulit kering dan pucat;
• Kulit bengkak dan pucat, menyempit pada celah palpebra;
• Peningkatan ukuran bahasa;
• ikterus yang berkepanjangan;
• Sembelit;
• suara rendah;
• Perut yang membesar;
• Hernia umbilikalis;
• Detak jantung lambat;
• Perkembangan psikomotorik tertunda;
• Menurunnya usia tulang (menunjukkan kematangan tubuh).

Sangat sering, dokter membuat kesalahan dan membuat diagnosis yang salah untuk anak-anak dengan hipotiroidisme bawaan. Sebagai contoh, ikterus yang berkepanjangan dan keterbelakangan mental dianggap sebagai konsekuensi dari ensefalopati hiperbilirubin. Mengantuk dan mengantuk - hasil dari trauma kelahiran. Bayi lebih sering didiagnosis dengan rakhitis, sindrom Down, kelainan jantung bawaan, dan lain-lain. Beberapa dokter percaya bahwa ada bentuk bawaan dari hipotiroidisme pada anak-anak. Kesulitan khusus adalah identifikasi hipotiroidisme kongenital dengan perjalanan yang tidak rumit, serta pada bayi yang menjalani diet buatan.

Ada banyak manifestasi hipotiroidisme bawaan. Ini disebabkan oleh fakta bahwa hormon tiroid terlibat dalam banyak proses yang terjadi dalam tubuh anak. Untuk membuatnya lebih mudah untuk memahami gejala-gejala hipotiroidisme bawaan pada anak-anak, mereka harus dibagi menjadi kelompok-kelompok tergantung pada kelompok organ mana yang terpengaruh.

Manifestasi umum dari hipotiroidisme bawaan pada anak-anak (kecuali untuk gejala awal):

• Keterlambatan perkembangan fisik, intelektual, seksual anak;
• Meningkat kelelahan;
• Penambahan berat badan yang cepat;
• Hipersensitif terhadap dingin;
• suara serak;
• Gondok;
• Leher pendek;
• Nafsu makan buruk;
• Perut besar;

Gejala hipotiroidisme bawaan yang memengaruhi jaringan tulang:

• Hidung pipih dan memanjang;
• soket mata yang jauh diatur;
• Tumbuh gigi terlambat (susu dan permanen);
• Pertumbuhan lambat.
Manifestasi yang mempengaruhi kardiovaskular (myxedemic heart) dan sistem pernapasan anak
• Sulit bernapas melalui hidung;
• Kebisingan saat inhalasi dan pernafasan (stridor);
• Peningkatan ukuran jantung;
• Detak jantung melambat;
• Serangan sianosis (sianosis pada kulit dan selaput lendir);
• Penurunan tekanan sistolik (angka pertama dalam indikator).

Gejala neuromuskular hipotiroidisme kongenital:

• Refleks lambat;
• Kelemahan otot;
• Depresi;
• Anak-anak terhambat;
• Balita tidak melakukan kontak dengan baik, diam, pasif;
• Perkembangan psikomotorik anak yang tertunda.

Manifestasi yang mempengaruhi sistem darah:

• Anemia (hipokromik);
• Peningkatan jumlah makrosit, eosinofil, basofil dalam darah.

Manifestasi kulit dari penyakit:

• Kulit kering;
• Rambut kering dan rapuh;
• Rambut rontok, kebotakan;
• Kemerahan pada pipi;
• Warna bibir merah terang (merah tua);
• Myxedema (pembengkakan kulit). Manifestasi terbesar pada dahi, kelopak mata, bibir, pipi.

Gangguan pencernaan pada anak-anak:

• Sembelit;
• Obstruksi usus.

Pengobatan hipotiroidisme bawaan pada anak-anak:

Terapi penggantian memungkinkan Anda menghilangkan gejala hipotiroidisme dengan cepat. Untuk ini, persiapan hormon tiroid digunakan:

• Levothyroxine;
• Liotrix;
• Tirus.

Penting untuk diingat bahwa manifestasi efek hormon T3 (triiodothyronine) memakan waktu sekitar 3 minggu, dan untuk T4 (tiroksin bebas) - hingga 6 minggu. Seringkali pengobatan penyakit ini seumur hidup.
Anak-anak yang menderita hipotiroidisme bawaan terbukti menggunakan dosis obat yang memadai. Ini adalah jumlah maksimum yang tidak menyebabkan gejala overdosis dan hipertiroidisme.

Mulai pengobatan dengan levothyroxine dosis kecil (25-50 μg). Dalam 4 minggu, naikkan dosis ke optimal, di mana semua indikator berada dalam kisaran normal.
Penting untuk melakukan penyesuaian dosis setiap tiga bulan sekali. Hal ini disebabkan oleh kenyataan bahwa dengan perubahan usia anak, kebutuhan akan hormon tiroid berubah. Untuk tujuan ini, lakukan penelitian terhadap darah bayi yang mengonsumsi TSH, T3, T4, kolesterol.
Selain hormon tiroid, anak-anak dengan hipotiroidisme bawaan harus menerima obat-obatan seperti:

• Ensefabol. digunakan untuk menormalkan sirkulasi otak, meningkatkan perkembangan proses mental di otak;
• Aminalon. Merangsang sirkulasi darah dan proses kognitif di otak;
• Vitamin kelompok B;
• Vitamin D;
• Persiapan untuk koreksi anemia.

Indikator paling berharga dari efektivitas pengobatan adalah dinamika pertumbuhan usia anak dan tulang. Selain itu, perhatikan aktivitas bayi, kesehatannya secara keseluruhan, denyut nadi dan berat badan.
Anak-anak yang menderita hipotiroidisme kongenital harus diperiksa setiap bulan oleh ahli endokrin dan neurologis.
Informasi paling penting diberikan oleh hasil tes skrining prenatal (dalam kandungan) untuk hipotiroidisme bawaan. Tapi, sayangnya, itu tidak diterapkan di mana-mana. Penting juga untuk segera mengidentifikasi gejala-gejala paling awal dari hipotiroidisme kongenital.

Gejala dan pengobatan hipotiroidisme bawaan dan didapat pada bayi baru lahir dan anak-anak pada tahun ini

Penyakit hormonal si ibu ditularkan ke anak. Tentu saja, efek dari faktor-faktor yang merugikan belum dibatalkan, tetapi memiliki persentase yang lebih kecil dalam diagnosis hipotiroidisme di masa kanak-kanak.

Lebih dari 85% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan, jika ibu mereka selama masa kehamilan dirawat karena penyakit pada kelenjar tiroid. Apa itu hipotiroidisme berbahaya, tanda dan jenisnya, metode pengobatan dan pencegahannya akan dibahas di bawah.

Paling sering hipotiroidisme, terutama pada bayi baru lahir, disebabkan oleh faktor keturunan.

Definisi dan penyebab hipotiroidisme pada anak-anak

Penyakit di mana fungsi tiroid berkurang dan jumlah hormon yang diproduksi untuk menjaga tubuh tetap sehat disebut hipotiroidisme. Anak-anak dari segala usia tunduk padanya, dimulai dengan periode perkembangan intrauterin. Menurut statistik medis, di antara bayi yang baru lahir, satu dari 5.000 anak memiliki hipotiroidisme bawaan. Dalam hal ini, anak perempuan 2 kali lebih mungkin menderita patologi.

Bentuk bawaan

Tergantung pada jenis penyakit, penyebab kejadiannya bervariasi. Latar belakang hipotiroidisme bawaan (VG):

• genetika, keturunan;
• mutasi tiroid - keterbelakangan, lokasi tidak alami, tidak adanya organ sama sekali;
• kegagalan kelenjar tiroid, ketahanannya terhadap penyerapan yodium;
• tempat tinggal ibu di daerah yang tidak ramah lingkungan dengan tingkat kontaminasi radiasi yang tinggi;
• overdosis dan penyalahgunaan obat oleh wanita hamil jika dia memiliki penyakit tiroid;
• gangguan serius dalam sistem hipotalamus-hipofisis;
• penyakit yang bersifat infeksius pada ibu atau janin.

Formulir pembelian

Penyebab bentuk penyakit yang didapat, risiko yang ada untuk anak di segala usia:

• cedera leher;
• tidak adanya atau kekurangan dalam makanan yang mengandung yodium;
• efek operasi tiroid;
• tumor, proses inflamasi atau cedera pada bagian mana pun dari segitiga hipotalamus-hipofisis-tiroid;
• penyakit autoimun yang menyebabkan tubuh tidak berfungsi.

Klasifikasi patologi pada anak-anak

Penyebab hipotiroidisme memerlukan perbedaan dalam bentuk, spesifisitas dan manifestasi klinis penyakit. Selain gangguan kelenjar tiroid, hipotiroidisme berkembang dengan patologi atau penyakit hipotalamus dan hipofisis, kerentanan jaringan terhadap efek hormon.

Dalam praktik medis, klasifikasi patologi berikut diadopsi (lihat tabel klasifikasi hipotiroidisme pada anak-anak):

Gejala hipotiroidisme

Patologi klinik cerah. Gangguan terhadap fungsi struktur hormon secara ireversibel memerlukan perubahan baik pada penampilan anak, perilaku dan aktivitasnya, dan dalam koherensi kerja organ dan sistem internal.

Gejala hipotiroidisme dimodifikasi saat bayi tumbuh, tetapi masalah umum dengan regulasi hormonal tetap ada. Karena itu, penting untuk memperhatikan prasyarat untuk patologi.

Bayi baru lahir

Dari saat anak dilahirkan, tidak selalu mungkin untuk mencurigai hipotiroidisme dalam dirinya. Manifestasi paling mencolok yang memunculkan tes darah segera pada bayi baru lahir adalah:

• berat melebihi 4 kg;
• postmaturity bayi, penampilannya setelah 42 minggu;
• sianosis hidung dan bibir;
• suara kasar;
• tidak adanya tangisan pertama;
• mulut terbuka;
• pembengkakan parah pada wajah;
• segel berbentuk kenop di lekukan supraklavikula;
• kurangnya kemampuan untuk mempertahankan suhu tubuh yang stabil di lingkungan yang nyaman;
• pelestarian kekuningan kulit lebih dari sebulan setelah kelahiran.

Pada hipotiroidisme kongenital, kelenjar tiroid tidak dapat menjalankan fungsinya secara penuh

Jika tanda-tanda tersebut tidak muncul pada bayi, maka setelah 1 bulan kehidupan mereka memiliki gambar berikut:

• masalah dengan pengaturan panas tubuh;
• mengupas kulit dan rambut rapuh;
• gigi meletus lebih lambat dari pada rekan-rekan yang sehat (kami sarankan membaca: bagaimana gigi meletus pada bayi: gusi foto);
• kehilangan nafsu makan, termasuk penolakan penuh terhadap makanan dan air dengan latar belakang penurunan atau kenaikan berat badan;
• refleks mengisap lemah;
• ukuran lidah terlalu besar karena edema;
• pembengkakan kelopak mata;
• dinamika lemah kenaikan berat badan, tinggi;
• masalah pencernaan - kembung, sembelit;
• kerusakan sistem saraf - tingkah, kurangnya refleks berdasarkan usia, lesu, kelelahan;
• patologi dalam pekerjaan sistem kardiovaskular - denyut nadi lemah, tekanan darah rendah;
• luka pusar penyembuhan buruk dan panjang;
• fontanel penutupan akhir;
• nada suara itu kasar;
• kelemahan jaringan otot - keterlambatan perkembangan kemampuan memegang kepala, berguling, duduk;
• alat kelaminnya kurang berkembang.

Adalah sangat penting dengan adanya penyakit pada bayi untuk tetap menyusui, yang secara positif akan mempengaruhi dinamika pemulihan

Menyusui memberi bayi gejala yang kurang jelas. Ini dijelaskan oleh asupan hormon dengan ASI.

Pada anak-anak dari 1 tahun hingga 3 tahun

Pada usia satu hingga tiga tahun, hipotiroidisme subklinis paling sering didiagnosis pada anak-anak ketika tidak ada klinik yang jelas. Hasil tes darah akan menunjukkan tingkat hormon T4 dan peningkatan konsentrasi TSH. Bawalah bayi ke dokter jika Anda memperhatikan sebagian besar fenomena berikut:

• apatis, kantuk, kemalasan, kelesuan, kurangnya minat terhadap dunia;
• ketika bersentuhan dengan anak-anak dan orang dewasa, anak itu tetap acuh tak acuh, diam, tidak bersenandung;
• kelemahan otot;
• jaminan yang kuat dalam hal tumbuh gigi, penambahan berat badan, tinggi badan, keterampilan usia;
• pembengkakan otot-otot wajah, lidah yang terlalu besar;
• kulit kering, rambut rapuh;
• pelanggaran proporsi tubuh ketika tubuh panjang, anggota badan - kecil;
• masalah dengan nafsu makan dan sistem pencernaan.

Pada anak di atas 3 tahun

Setelah tiga tahun, hipotiroidisme pada anak-anak adalah dalam bentuk spesies yang didapat, tetapi juga subklinis. Itu muncul sebagai pelanggaran:

• berat - obesitas;
• pertumbuhan - dwarfisme, disproporsionalitas tubuh;
• perkembangan saraf - kilasan gairah, perubahan suasana hati, kantuk, kelesuan;
• ekspresi wajah - tidak ada karena pembengkakan wajah;
• perhatian dan pemikiran - memperlambat;
• denyut jantung - kelemahan, frekuensi rendah;
• keseimbangan air kulit - kering, serpih;
• struktur rambut - tipis dan patah;
• pita suara - suara serak dan kekasaran suara;
• sistem reproduksi - pematangan akhir;
• ukuran organ dalam meningkat.

Diagnosis hipotiroidisme

Selama 3-5 hari setelah lahir pada bayi cukup bulan dan untuk 10-14 hari prematur, darah diambil untuk analisis hormon pada kertas saring khusus.

Pentingnya metode ini adalah karena tingginya tingkat perkembangan penyakit pada bayi, terutama ketika bentuk subklinis, peluncuran proses ireversibel dalam tubuhnya tanpa adanya rejimen pengobatan yang dipilih. Jika hasil tes darah dipertanyakan, anak menerima perintah untuk mengunjungi ahli endokrin.

Jika ada klinik dan dugaan subklinis atau jenis hipotiroidisme lainnya, jenis pemeriksaan berikut dilakukan:

• analisis darah biokimia dan klinis;
• tes darah untuk konsentrasi T3 dan T4, antibodi antitiroid, indeks pengikatan hormon;
• sampel dengan thyroliberin;
• skintigrafi dan ultrasonografi kelenjar tiroid;
• EKG untuk mendeteksi dinamika perkembangan bradikardia;
• Hipofisis MRI (CT);
• Pemeriksaan rontgen sendi pergelangan tangan dan lutut untuk melihat adanya osifikasi, menentukan usia tulang anak.

Metode pengobatan

Semakin dini hipotiroidisme terdeteksi, semakin besar efek pengobatannya yang kompleks. Anak-anak dengan hipotiroidisme bawaan menunjukkan hasil positif dalam pertumbuhan dan perkembangan semua organ dan sistem setelah terapi. Waktu optimal untuk memulainya adalah 7-14 hari setelah lahir.

Ahli endokrin menggunakan sejumlah perawatan:

• obat - dengan penggunaan levothyroxine sodium, yang diindikasikan untuk seumur hidup;
• diet dan penyesuaian pola makan;
• kompleks vitamin dan mineral;
• operasi di hadapan tumor di daerah kelenjar tiroid;
• terapi herbal - ramuan chamomile, kereta api, bijak, St. John's wort.

Setelah menghubungkan ahli saraf dengan pengobatan penyakit dalam daftar prosedur wajib muncul pijat, terapi olahraga, obat-obatan nootropik. Kriteria untuk efektivitas kombinasi metode adalah hilangnya semua gejala hipotiroidisme, tingkat TSH normal dalam darah, perkembangan fisik dan mental anak-anak sesuai usia.

Prakiraan dan Pencegahan

Anak-anak dengan bentuk hipotiroidisme bawaan yang didiagnosis pada bulan pertama kehidupan memiliki prognosis positif untuk pengobatan. Jika ini terjadi pada 3 bulan dan kemudian, maka ada kemungkinan besar penyimpangan dalam pengembangan lebih lanjut. Keterlambatan lagi dalam diagnosis dan resep pengobatan penuh dengan patologi pertumbuhan tulang dan perkembangan neuropsik. Memasuki obat-obatan hormon tidak akan memperbaiki kondisi anak.

Pencegahan terbaik adalah pendekatan sadar orang tua untuk merencanakan kehamilan. Ibu masa depan harus memeriksa kelenjar tiroid, tingkat hormon dalam darah, memperkaya diet dengan makanan yang mengandung yodium, bahkan mungkin mengubah wilayah tempat tinggal menjadi yang lebih menguntungkan. Konsultasikan dengan ahli endokrin jika Anda memiliki penyakit tiroid dalam keluarga atau Anda memiliki gondok.

Hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme kongenital adalah kompleks manifestasi klinis dan laboratorium yang terjadi pada anak sejak lahir dengan kekurangan hormon tiroid atau kekebalan organ tropis. Gejala termasuk keterlambatan perkembangan psikofisik, miksedema, gangguan trofik pada kulit dan pelengkapnya, depresi jantung, penurunan metabolisme basal. Diagnostik didasarkan pada klinik karakteristik, data diagnostik X-ray, USG tiroid, EKG, tes laboratorium, termasuk pengukuran hormon perangsang tiroid dan tiroksin dalam plasma darah. Perawatan melibatkan terapi penggantian seumur hidup dengan analog buatan hormon tiroid.

Hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit polietiologis yang ditandai dengan manifestasi klinis insufisiensi tiroid. Ini adalah patologi endokrin yang paling umum di pediatri. Paling sering, penyakit terjadi pada latar belakang perubahan langsung di kelenjar tiroid, lebih jarang adalah hasil dari patologi sistem hipotalamus-hipofisis atau struktur yang rusak dari alat reseptor pada organ-organ tropis. Dalam 90% kasus bersifat sporadis. Insidennya adalah 1: 3,7-4 ribu bayi baru lahir di Eropa dan Amerika Serikat, di Jepang - 1: 6-7 ribu. Jenis kelamin perempuan 2-2,5 kali lebih sering daripada laki-laki. Tes skrining pertama untuk hipotiroidisme bawaan dilakukan pada tahun 1973 oleh orang Kanada J. Dussault, S. Laberge. Saat ini, skrining neonatal dilakukan dengan tujuan membuat diagnosis secepat mungkin dan, jika perlu, melakukan perawatan tepat waktu.

Penyebab Hipotiroidisme Bawaan

Dalam 80-90% kasus, bentuk utama dari hipotiroidisme bawaan terjadi. Penyebab - kelainan kelenjar tiroid, paling sering - distopia di ruang retrosternal atau sublingual, lebih jarang - hipoplasia, aterreosis. Faktor risiko mungkin termasuk penyakit autoimun dan infeksi pada ibu, efek toksik dari obat-obatan, bahan kimia, paparan radiasi, defisiensi yodium selama kehamilan. Sekitar 2% kasus malformasi kelenjar adalah bentuk keturunan. Penyebab utama mereka adalah mutasi pada gen TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Sebagai aturan, bentuk terkondisi genetik menyertai anomali perkembangan lainnya: cacat jantung bawaan, langit-langit mulut sumbing, dll.

Dari 5 hingga 10% anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital telah merusak sintesis, ekskresi, atau interaksi hormon tiroid itu sendiri. Penularan biasanya terjadi secara resesif autosom. Pilihan yang paling sering adalah cacat dalam organisasi hormon yodium dan tiroid (frekuensi: 1: 40.000), sindrom Pendred (1: 50.000). Bentuk-bentuk lain sangat langka.

Sekitar 5% dari semua kasus hipotiroidisme kongenital adalah bentuk sentral (sekunder atau tersier). Varian yang paling umum adalah defisiensi gabungan hormon adenohipofisis, termasuk TSH. Kekurangan yang terisolasi jarang terjadi. Penyebab kerusakan pada sistem hipotalamus-hipofisis - anomali perkembangan otak, kista, tumor ganas dan jinak, cedera lahir pada bayi baru lahir, asfiksia saat melahirkan, jarang - aplasia kelenjar hipofisis.

Penyebab perkembangan gejala klinis hipotiroidisme mungkin adalah kelainan struktur reseptor di organ target, yang disebabkan oleh mutasi gen. Ketidakmungkinan interaksi jumlah hormon yang cukup dengan reseptor jaringan tropik memicu perkembangan apa yang disebut "sindrom resistensi". Biasanya, ini adalah patologi herediter yang ditularkan oleh tipe autosom dominan. Dengan dia, tingkat TSH dalam plasma darah normal, T3 dan T4 - dalam kisaran normal atau cukup meningkat.

Klasifikasi hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme kongenital memiliki beberapa klasifikasi berdasarkan lokalisasi gangguan, keparahan gejala dan tingkat tiroksin, kompensasi selama pengobatan dan durasi penyakit. Menurut asal usul penyakit ini, bentuk-bentuk hipotiroidisme berikut dibedakan:

1. Primer, atau tiroid. Perubahan patologis terjadi langsung di jaringan kelenjar tiroid.
2. Sekunder Gangguan adenohypophysis berkembang, di mana ada kekurangan dalam sintesis hormon perangsang tiroid (TSH).
3. Tersier. Insufisiensi kelenjar tiroid yang timbul dari defisiensi salah satu hormon hipotalamus - thyroliberin. Bersama dengan bentuk sekunder mengacu pada hipotiroidisme sentral.
4. Periferal. Ketidakcukupan efek hormon disebabkan oleh cacat atau kurangnya reseptor dalam jaringan tropik atau pelanggaran konversi tiroksin (T4) menjadi triiodothyronine (T3).

Menurut keparahan gejala klinis dan tingkat T4 dalam plasma, hipotiroidisme dapat laten, nyata dan rumit. Hipotiroidisme laten, atau subklinis ditandai oleh tingkat T4 normal dengan latar belakang peningkatan TSH. Manifestasi klinis tidak terjadi atau tidak spesifik dan halus. Ketika bentuk nyata pada latar belakang konsentrasi tinggi tingkat TSH T4 sedikit berkurang. Gambaran klinis klasik hipotiroidisme berkembang. Hipotiroidisme rumit terjadi dengan tingkat TSH yang tinggi, defisiensi T4 yang tajam. Selain tingkat hipotiroidisme yang parah, ada gangguan pada organ dan sistem lain: gagal jantung, poliserositis, kretinisme, koma, dan jarang adenoma hipofisis.

Tergantung pada efektivitas pengobatan, hipotiroidisme bawaan diisolasi:

• kompensasi - dengan latar belakang pengobatan, fenomena hipotiroidisme menghilang, konsentrasi TSH, T3, T4 dalam plasma darah berada dalam kisaran normal;
• dekompensasi - bahkan dengan pengobatan yang memadai, ada manifestasi klinis dan laboratorium hipotiroidisme.

Untuk durasi hipotiroidisme bawaan dibagi menjadi:

• sementara - penyakit berkembang di latar belakang paparan antibodi ibu pada TSH anak. Durasi - dari 7 hari hingga 1 bulan.
• permanen - membutuhkan terapi penggantian seumur hidup.

Gejala hipotiroidisme bawaan

Bergantung pada bentuk dan beratnya gangguan, tanda-tanda pertama hipotiroidisme bawaan primer dapat bermanifestasi pada usia yang berbeda. Hipoplasia atau aplasia kelenjar yang tajam memanifestasikan dirinya dalam 7 hari pertama kehidupan seorang anak. Distopia atau hipoplasia ringan dapat menyebabkan manifestasi klinis antara usia 2 dan 6 tahun.

Tanda-tanda primer menunjukkan hipotiroidisme kongenital: berat anak saat lahir di atas 4 kg; ketidakdewasaan dalam kehamilan penuh atau pasca-jangka (lebih dari 40 minggu); keterlambatan pemecatan massa mekonial; penyakit kuning bayi baru lahir yang berkepanjangan; gejala dispepsia; kenaikan berat badan lambat; apatis; macroglossia; perut kembung dan sembelit; kelemahan otot; hyporeflexia; sianosis dan episode apnea saat menyusui. Kulit anak itu dingin, ada pembengkakan pada anggota badan dan alat kelamin. Seringkali ada peningkatan fontanel, nonunion dari jahitan tulang tengkorak, hip dysplasia. Menyusui dapat mengurangi keparahan manifestasi klinis hipotiroidisme.

Hipotiroidisme bawaan primer berkembang secara bertahap. Klinik yang menonjol diamati pada usia 3-6 bulan. Ada miksedema. Kulitnya padat, berwarna abu-abu kering, kering. Berkeringat berkurang drastis. Atrofi lempeng kuku dan rambut berkembang. Suara anak itu rendah, serak dan kasar. Ada kelambatan dalam perkembangan psikomotor dan fisik, gigi meletus dan diganti dengan penundaan. Dengan perkembangan lebih lanjut, ada keterbelakangan mental. Ini dimanifestasikan oleh kurangnya kosa kata dan penurunan kecerdasan, yang cenderung berkembang menjadi oligophrenia.

Hipotiroidisme kongenital sentral memiliki gambaran klinis kabur. Sering dikombinasikan dengan anomali tengkorak wajah ("bibir sumbing", "langit-langit sumbing") dan kegagalan hormon hipofisis lainnya (somatotropik, luteinizing dan merangsang folikel) dengan gejala khas.

Diagnosis hipotiroidisme bawaan

Diagnosis hipotiroidisme kongenital meliputi pengumpulan data anamnestik, pemeriksaan objektif anak oleh dokter anak atau neonatologis, studi instrumen, tes laboratorium umum dan spesifik. Sebuah riwayat dapat mengungkapkan faktor predisposisi - hereditas yang terbebani, penyakit ibu selama kehamilan, malnutrisi, penggunaan manfaat kebidanan selama persalinan, dll. Ketika seorang anak diperiksa secara fisik, penurunan detak jantung, tekanan darah, hipotermia sedang, hiporeflexia, keterlambatan perkembangan terdeteksi.

Pada roentgenogram ekstremitas, penundaan dan pelanggaran urutan pembentukan inti osifikasi ditentukan, asimetri dan tanda khusus - disgenesis epifisis. Pada elektrokardiogram - sinus bradikardia, penurunan amplitudo gigi, perluasan kompleks QRS. Ultrasonografi kelenjar tiroid memungkinkan Anda mengidentifikasi distopia, hipoplasia, atau tidak adanya organ ini.

Dalam KLA - anemia normokromik. Dalam analisis biokimia darah, peningkatan lipoprotein dan kolesterol terdeteksi. Jika asal pusat hipotiroidisme dicurigai, CT scan dan MRI hipofisis dilakukan. Tes laboratorium khusus - mengukur tingkat T4 dan TSH dalam plasma darah. Tes-tes ini digunakan sebagai skrining neonatal. Bergantung pada bentuk hipotiroidisme, konsentrasi hormon-hormon ini dalam darah dapat meningkat atau menurun. Sebuah studi genetik molekuler jarang digunakan untuk mengidentifikasi mutasi gen.

Pengobatan hipotiroidisme bawaan

Pengobatan hipotiroidisme kongenital dimulai segera dari saat diagnosis dan berlanjut seumur hidup. Obat pilihan adalah L-tiroksin. Alat ini adalah analog sintetis hormon tiroid dan digunakan sebagai terapi pengganti. Dosis dipilih secara individual. Jika perlu, obat dapat dicampur dengan ASI. Efektivitas pengobatan diperkirakan oleh tingkat TSH dan T4 dalam darah, hilangnya gejala hipotiroidisme. Jika perlu, tambahan multivitamin kompleks yang diresepkan, obat simtomatik.

Prognosis untuk hipotiroidisme kongenital tergantung pada kecukupan dan ketepatan waktu pengobatan. Dengan diagnosis dini dan terapi yang dimulai tepat waktu, normalisasi tingkat TSH dan T4 - prognosis untuk pengembangan psikofisik menguntungkan. Dengan tidak adanya pengobatan selama 3-6 bulan pertama kehidupan, prognosisnya dipertanyakan, bahkan dengan taktik terapi lebih lanjut yang tepat. Dengan pilihan dosis obat yang memadai, laju perkembangan psikofisik mencapai norma fisiologis, tetapi kelambatan kecerdasan tetap ada. Pencegahan terdiri dari perlindungan antenatal janin, konseling genetik saat merencanakan kehamilan, diet rasional dan asupan yodium yang memadai saat mengandung anak.