Diabetes neonatal pada bayi baru lahir

  • Alasan

Salah satu patologi yang jarang dijumpai pada anak yang baru lahir adalah diabetes neonatal.

Penyakit ini adalah bentuk khusus dari diabetes tipe non-imun dan dapat berkembang dalam enam bulan pertama setelah kelahiran.

Penyakit ini dapat dibagi menjadi dua kelompok klinis:

  • Spesies sementara (transient) - jumlahnya sekitar 50% dari jumlah total kasus.
  • Tampilan permanen (persisten).

Bentuk penyakit ini sangat langka - pada sekitar satu dari 100-200 ribu anak dan satu dari seribu bayi dengan diabetes tipe 1.

Dokter mendiagnosis diabetes neonatal persisten pada kurang dari 5% kasus.

Gejala

Diabetes neonatal memiliki sejumlah gejala khas:

  • Polyuria.
  • Mengisap lambat
  • Asidosis
  • Ketonemia.
  • Dehidrasi dalam bentuk parah.
  • Glikosuria.
  • Hiperglikemia persisten (lebih dari 10-11 mmol / l).
  • Ketonuria (jarang).

Sekitar 50% anak-anak masih memiliki risiko untuk mengembangkan kembali diabetes mellitus tipe 1 di masa depan (biasanya pada usia 20-30 tahun).

Dalam setengah dari kasus ketika bayi mencapai 12 minggu, menghilang secara spontan dari gejala-gejala diabetes sementara terjadi. Setelah ini, kondisi bayi tidak memerlukan terapi khusus.

Diagnostik

Di masa lalu, patologi ini diambil untuk merujuk pada diabetes tipe 1 pada anak-anak, bermanifestasi sangat dini. Sekarang diketahui bahwa penyebabnya adalah pelanggaran bawaan dari proses sekresi insulin.

Kekurangan hormon ini adalah penyebab retardasi pertumbuhan intrauterin dan menyebabkan kelahiran anak-anak, yang beratnya tidak sesuai dengan usia mereka.

Tanda-tanda penyakit:

Peningkatan kadar glukosa darah secara terus menerus (lebih dari 11 mmol / l) adalah salah satu tanda yang memungkinkan Anda untuk membuat diagnosis ini.

Beresiko adalah anak-anak yang usianya kurang dari 30 minggu setelah kelahiran.

Perawatan

Obat utama yang digunakan untuk mengobati diabetes neonatal adalah sulfonil urea, sedangkan insulin eksogen tidak digunakan.

Mutasi serius pada gen KCNJ11 dapat menyebabkan perkembangan awal suatu penyakit yang tidak merespons obat-obatan ini, menyebabkan keterlambatan perkembangan, dan setelah beberapa waktu menyebabkan terjadinya gangguan neurologis.

Ketika diabetes neonatal sementara biasanya tidak memerlukan insulin, dan ketika digunakan dalam proses pengobatan, dosisnya secara bertahap dikurangi untuk menghapuskan total pada anak-anak setelah 2 bulan.

Perawatan pasien dihentikan sampai ia mencapai usia tiga bulan, karena ia tidak lagi membutuhkannya. Namun, anak-anak ini masih memiliki kemungkinan munculnya gejala diabetes tipe 1 pada usia yang lebih tua.

Dokter sering meresepkan mereka terapi tambahan dengan persiapan enzim pankreas.

Pada anak-anak yang menderita diabetes neonatal, tingkat kalsium, kalium, natrium, KOS dan glukosa terus dipantau.

Sampai bayi berusia 3 minggu, dia mengalami hiperglikemia. Biasanya, dosis harian insulin kecil dan jumlahnya sekitar 3-4 U / kg.

Diabetes neonatal

Diabetes mellitus neonatal adalah kelompok patologi metabolik yang dimanifestasikan oleh hiperglikemia dan hipoinsulinemia dengan latar belakang disfungsi pankreas. Gejala klinis meliputi hiperglikemia, poliuria, asidosis metabolik, ketonemia dan ketonuria, dehidrasi, dan defisiensi massa tubuh. Manifestasi lain tergantung pada patologi genetik yang mendasarinya. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik anak, tes laboratorium darah dan urin. Pengobatan tergantung pada bentuk diabetes neonatal. Dengan varian sementara, koreksi gejala hiperglikemia dilakukan, dengan diabetes permanen, terapi insulin seumur hidup diindikasikan.

Diabetes neonatal

Neonatal diabetes mellitus (NSD) adalah serangkaian patologi heterogen dalam neonatologi dan pediatri, yang ditandai dengan hiperglikemia dan defisiensi insulin sementara atau permanen dengan latar belakang disfungsi sel β pankreas endokrin. Untuk pertama kalinya, diabetes pada bayi baru lahir dijelaskan oleh Kistel pada 1852. Prevalensi kondisi ini adalah 1: 300-400 ribu bayi baru lahir. Dalam 55-60% kasus bentuk sementara berkembang. Kontrol akses permanen yang tidak sah kurang umum, dan, sebagai suatu peraturan, adalah bagian dari patologi sindrom. Rata-rata, anak laki-laki dan perempuan menderita dengan frekuensi yang sama, tetapi beberapa sindrom (misalnya, sindrom IPEX) lebih umum untuk jenis kelamin pria. Jenis pewarisan bentuk tertentu dari diabetes mellitus neonatal juga tergantung pada kelainan genetik spesifik dan dapat berupa autosom dominan (defek GK) atau resesif autosomal (KCNJ11).

Penyebab Diabetes Neonatal

Etiologi diabetes mellitus neonatal tergantung pada bentuk klinisnya. NSD transien terjadi akibat perkembangan sel-sel β pulau pankreas Langerhans yang tidak memadai. Sel-sel imatur yang fungsional tidak mampu memberikan respons yang memadai terhadap peningkatan glikemia. Dalam hal ini, tingkat dasar insulin dalam plasma darah mungkin normal. Dalam kebanyakan kasus, patologi berkembang secara sporadis. Kecenderungan herediter yang terkait dengan anomali lengan panjang kromosom VI juga telah terbukti. Penyebab transient diabetes mellitus neonatal dapat berupa mutasi gen ABCC8 dan KCNJ11, namun, cacat gen yang sama dalam beberapa kasus memicu perkembangan bentuk permanen.

Diabetes mellitus neonatal persisten disebabkan oleh kelainan struktur sel β, seluruh kelenjar atau insulin langsung, yang menyebabkan defisiensi absolutnya berkembang. Biasanya, ini adalah cacat bawaan dari berbagai gen. Varian yang paling umum adalah mutasi aktivasi heterozigot dari gen ABCC8 dan KCNJ11. Anomali berikut sering terjadi, menyebabkan perkembangan kondisi yang tidak memuaskan: IPF-1 - hipo atau aplasia pankreas, GK - tidak ada respons terhadap glukosa darah, EIF2FK3 (sindrom Walcott-Rallison) - pelanggaran proses sintesis insulin, FOXR (sindrom IPEX) - kerusakan autoimun pada jaringan kelenjar. Bentuk permanen juga bisa menjadi manifestasi patologi mitokondria. Dalam beberapa kasus, infeksi enterovirus, yang diderita ibu pada trimester pertama kehamilan, dapat memicu perkembangan diabetes mellitus neonatal.

Klasifikasi dan gejala diabetes melitus neonatal

Diabetes mellitus neonatal memiliki dua bentuk klinis utama:

  • Akses sementara atau sementara tanpa izin. Opsi yang lebih umum. Terlepas dari perawatannya, gejalanya berangsur-angsur hilang pada usia 3 bulan. Remisi lengkap terjadi pada usia 6 bulan hingga 1 tahun. Relaps di masa dewasa adalah mungkin.
  • Akses tidak sah yang persisten atau permanen. Seringkali termasuk dalam struktur malformasi sindrom. Membutuhkan terapi insulin seumur hidup.

Manifestasi klinis dari diabetes mellitus neonatal transien dan permanen dengan tidak adanya gangguan sindrom lainnya hampir identik. Dengan NSD sementara, retardasi pertumbuhan intrauterin sering diamati - anak-anak dilahirkan dengan berat badan yang secara signifikan kurang dari normal (di bawah 3 persen) untuk usia kehamilan mereka. Kondisi umum anak dalam bentuk sementara agak terganggu - pasien tidak bergerak, lesu, nafsu makan berkurang atau dipertahankan. Keadaan tomat tidak khas. Bahkan dengan latar belakang nutrisi yang baik, anak perlahan menambah berat badan. Tanda spesifik diabetes mellitus neonatal diucapkan poliuria dan dehidrasi, sering bau aseton yang kuat dari mulut.

Bentuk permanen diabetes mellitus neonatal ditandai oleh semua gejala di atas, tetapi intensitasnya lebih besar. Meskipun demikian, retardasi pertumbuhan intrauterin tidak begitu terasa. Gejala lain yang mungkin tergantung pada apakah NSD termasuk dalam struktur suatu sindrom. Dengan perkembangan sindrom IPEX, hiperglikemia dikombinasikan dengan gangguan endokrin dan kekebalan tubuh lainnya dan enteropati negatif. Ini secara klinis dimanifestasikan oleh eksim, diare kronis, tiroiditis autoimun, anemia hemolitik. Selain diabetes mellitus neonatal, sindrom Walcott-Rallison termasuk gagal ginjal, gangguan intelektual, hepatomegali, dan displasia spondyloepiphyseal.

Diagnosis diabetes neonatal

Diagnosis diabetes mellitus neonatal meliputi pemeriksaan fisik pada bayi baru lahir, laboratorium dan metode penelitian instrumen. Pengumpulan data anamnestik dari ibu, sebagai suatu peraturan, memungkinkan untuk menentukan tingkat keparahan manifestasi yang ada - poliuria, peningkatan berat badan secara perlahan. Pemeriksaan obyektif mengungkapkan kelemahan umum anak, kulit kering dan manifestasi dehidrasi lainnya. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak memiliki kelambatan dalam perkembangan fisik dan kekurangan massa tubuh.

Tes laboratorium memainkan peran utama dalam diagnosis diabetes neonatal. Dalam studi darah ditentukan hiperglikemia stabil lebih dari 10-11 mmol / l, peningkatan kadar badan keton lebih dari 3 mmol / l, pH

Diabetes mellitus neonatal pada bayi baru lahir: gejala, penyebab, pengobatan

Terkadang diagnosis diabetes diberikan kepada bayi baru lahir. Patologi langka ini bukan disebabkan oleh kegagalan sistem kekebalan tubuh, tetapi oleh cacat pada gen yang bertanggung jawab atas berfungsinya sel beta pankreas. Penyakit ini sangat jarang, satu kasus untuk 200-500 ribu bayi baru lahir. Bentuk diabetes ini disebut "neonatal" dan terdeteksi pada anak-anak selama 6 bulan pertama kehidupan.

Gejala Diabetes Neonatal

Anda dapat mencurigai diabetes mellitus dengan beberapa alasan:

  • Bayi itu mengisap dengan lemah dan praktis tidak menambah berat badan.
  • Anak terlalu sering dan kencing.
  • Pergeseran keseimbangan asam-basa tubuh ke sisi asam, atau asidosis, yang dimanifestasikan dalam pelanggaran respirasi, sistem kardiovaskular dan bau apel asam dari mulut.
  • Dehidrasi tubuh anak, yang dapat dicurigai oleh kulit kendur, selaput lendir kering, kelemahan, pernapasan cepat dan detak jantung.
  • Dalam tes darah, kadar glukosa meningkat menjadi 9 mmol / l sebelum menyusui, dan 11 mmol / l - setelahnya, keberadaan badan keton.
  • Dalam tes urin, adanya gula, dan, sangat jarang, tubuh keton.

Penyebab penyakit

Penyebab diabetes neonatal dapat berupa mutasi genetik dan malformasi intrauterin pada pankreas anak, yang disebabkan oleh virus tertentu: rubella, campak, gondong, cacar air, cytomegalovirus, virus Coxsackie.

Efek negatif pada sel beta pankreas dan obat-obatan seperti vacuor, streptozocin, alloxan pentamidine, diazoxide, β-adrenomimetiki, thiazides, dilantin, α-interferon, diambil selama kehamilan.

Diagnostik

Diabetes neonatal sebelumnya tidak didiagnosis, menghubungkan segala bentuk diabetes dengan tipe 1. Sekarang ini dipercaya berdasarkan tidak hanya gambaran klinis, tetapi juga penelitian genetik. Paling sering, bentuk diabetes ini ditemukan pada bayi yang sangat prematur, yang kelahirannya terjadi sebelum 30 minggu dalam kandungan.

Ramalan untuk masa depan seorang anak dengan diabetes neonatal

Penyakit ini dapat dibagi menjadi dua kelompok:

1) Sementara (sementara) - terjadi di hampir setengah dari kasus, ia berlalu sepenuhnya dalam 12 bulan. Gejalanya hilang secara bertahap atau spontan. Namun, ada risiko penyakit ini akan kembali pada masa remaja dan usia muda.

2) Permanen (permanen), membutuhkan terapi obat sepanjang hidup.

Saat ini, pengobatan modern tidak dapat memprediksi kapan membuat diagnosis, apakah akan ada periode remisi dan untuk berapa lama dalam setiap kasus tertentu.

Pengobatan diabetes neonatal pada bayi baru lahir

Dalam setengah dari semua kasus, anak-anak dengan diabetes neonatal tidak memerlukan terapi insulin. Paling sering, mereka diresepkan obat yang menormalkan kadar gula darah. Ini biasanya glibenclamide atau urea sulfate.

Anda harus hati-hati memantau keefektifan dana ini dalam setiap kasus. Dengan pilihan pengobatan dan dosis yang tepat, komplikasi diabetes seperti keterlambatan perkembangan dan gangguan neurologis dapat dihindari.

Dalam kasus diabetes neonatal tipe sementara, pasien biasanya tidak memerlukan pemberian insulin, atau injeksi dilakukan dengan penurunan dosis yang konstan sampai obat benar-benar dihentikan. Biasanya, pada usia 3 bulan, anak tidak lagi membutuhkan insulin dari luar.

Anak-anak dengan tipe diabetes permanen selalu tetap bergantung pada insulin. Mereka tidak memiliki periode penyakit "tenang". Dosis harian yang diresepkan insulin biasanya kecil dan berjumlah 3-4 unit per 1 kg berat badan bayi yang baru lahir.

Dalam pengobatan diabetes neonatal, terapi suportif dilakukan untuk menormalkan elektrolit air dan keseimbangan asam. Enzim pankreas juga diresepkan sebagai terapi tambahan. Anak-anak yang menderita diabetes neonatal membutuhkan pemantauan glukosa, kalium, kalsium, natrium secara konstan.

Diabetes neonatal

Diabetes mellitus neonatal adalah kelompok patologi metabolik yang dimanifestasikan oleh hiperglikemia dan hipoinsulinemia dengan latar belakang disfungsi pankreas. Gejala klinis meliputi hiperglikemia, poliuria, asidosis metabolik, ketonemia dan ketonuria, dehidrasi, dan defisiensi massa tubuh. Manifestasi lain tergantung pada patologi genetik yang mendasarinya. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik anak, tes laboratorium darah dan urin. Pengobatan tergantung pada bentuk diabetes neonatal. Dengan varian sementara, koreksi gejala hiperglikemia dilakukan, dengan diabetes permanen, terapi insulin seumur hidup diindikasikan.

Diabetes neonatal

Neonatal diabetes mellitus (NSD) adalah serangkaian patologi heterogen dalam neonatologi dan pediatri, yang ditandai dengan hiperglikemia dan defisiensi insulin sementara atau permanen dengan latar belakang disfungsi sel β pankreas endokrin. Untuk pertama kalinya, diabetes pada bayi baru lahir dijelaskan oleh Kistel pada 1852. Prevalensi kondisi ini adalah 1: 300-400 ribu bayi baru lahir. Dalam 55-60% kasus bentuk sementara berkembang. Kontrol akses permanen yang tidak sah kurang umum, dan, sebagai suatu peraturan, adalah bagian dari patologi sindrom. Rata-rata, anak laki-laki dan perempuan menderita dengan frekuensi yang sama, tetapi beberapa sindrom (misalnya, sindrom IPEX) lebih umum untuk jenis kelamin pria. Jenis pewarisan bentuk tertentu dari diabetes mellitus neonatal juga tergantung pada kelainan genetik spesifik dan dapat berupa autosom dominan (defek GK) atau resesif autosomal (KCNJ11).

Penyebab Diabetes Neonatal

Etiologi diabetes mellitus neonatal tergantung pada bentuk klinisnya. NSD transien terjadi akibat perkembangan sel-sel β pulau pankreas Langerhans yang tidak memadai. Sel-sel imatur yang fungsional tidak mampu memberikan respons yang memadai terhadap peningkatan glikemia. Dalam hal ini, tingkat dasar insulin dalam plasma darah mungkin normal. Dalam kebanyakan kasus, patologi berkembang secara sporadis. Kecenderungan herediter yang terkait dengan anomali lengan panjang kromosom VI juga telah terbukti. Penyebab transient diabetes mellitus neonatal dapat berupa mutasi gen ABCC8 dan KCNJ11, namun, cacat gen yang sama dalam beberapa kasus memicu perkembangan bentuk permanen.

Diabetes mellitus neonatal persisten disebabkan oleh kelainan struktur sel β, seluruh kelenjar atau insulin langsung, yang menyebabkan defisiensi absolutnya berkembang. Biasanya, ini adalah cacat bawaan dari berbagai gen. Varian yang paling umum adalah mutasi aktivasi heterozigot dari gen ABCC8 dan KCNJ11. Anomali berikut sering terjadi, menyebabkan perkembangan kondisi yang tidak memuaskan: IPF-1 - hipo atau aplasia pankreas, GK - tidak ada respons terhadap glukosa darah, EIF2FK3 (sindrom Walcott-Rallison) - pelanggaran proses sintesis insulin, FOXR (sindrom IPEX) - kerusakan autoimun pada jaringan kelenjar. Bentuk permanen juga bisa menjadi manifestasi patologi mitokondria. Dalam beberapa kasus, infeksi enterovirus, yang diderita ibu pada trimester pertama kehamilan, dapat memicu perkembangan diabetes mellitus neonatal.

Klasifikasi dan gejala diabetes melitus neonatal

Diabetes mellitus neonatal memiliki dua bentuk klinis utama:

  • Akses sementara atau sementara tanpa izin. Opsi yang lebih umum. Terlepas dari perawatannya, gejalanya berangsur-angsur hilang pada usia 3 bulan. Remisi lengkap terjadi pada usia 6 bulan hingga 1 tahun. Relaps di masa dewasa adalah mungkin.
  • Akses tidak sah yang persisten atau permanen. Seringkali termasuk dalam struktur malformasi sindrom. Membutuhkan terapi insulin seumur hidup.

Manifestasi klinis dari diabetes mellitus neonatal transien dan permanen dengan tidak adanya gangguan sindrom lainnya hampir identik. Dengan NSD sementara, retardasi pertumbuhan intrauterin sering diamati - anak-anak dilahirkan dengan berat badan yang secara signifikan kurang dari normal (di bawah 3 persen) untuk usia kehamilan mereka. Kondisi umum anak dalam bentuk sementara agak terganggu - pasien tidak bergerak, lesu, nafsu makan berkurang atau dipertahankan. Keadaan tomat tidak khas. Bahkan dengan latar belakang nutrisi yang baik, anak perlahan menambah berat badan. Tanda spesifik diabetes mellitus neonatal diucapkan poliuria dan dehidrasi, sering bau aseton yang kuat dari mulut.

Bentuk permanen diabetes mellitus neonatal ditandai oleh semua gejala di atas, tetapi intensitasnya lebih besar. Meskipun demikian, retardasi pertumbuhan intrauterin tidak begitu terasa. Gejala lain yang mungkin tergantung pada apakah NSD termasuk dalam struktur suatu sindrom. Dengan perkembangan sindrom IPEX, hiperglikemia dikombinasikan dengan gangguan endokrin dan kekebalan tubuh lainnya dan enteropati negatif. Ini secara klinis dimanifestasikan oleh eksim, diare kronis, tiroiditis autoimun, anemia hemolitik. Selain diabetes mellitus neonatal, sindrom Walcott-Rallison termasuk gagal ginjal, gangguan intelektual, hepatomegali, dan displasia spondyloepiphyseal.

Diagnosis diabetes neonatal

Diagnosis diabetes mellitus neonatal meliputi pemeriksaan fisik pada bayi baru lahir, laboratorium dan metode penelitian instrumen. Pengumpulan data anamnestik dari ibu, sebagai suatu peraturan, memungkinkan untuk menentukan tingkat keparahan manifestasi yang ada - poliuria, peningkatan berat badan secara perlahan. Pemeriksaan obyektif mengungkapkan kelemahan umum anak, kulit kering dan manifestasi dehidrasi lainnya. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak memiliki kelambatan dalam perkembangan fisik dan kekurangan massa tubuh.

Tes laboratorium memainkan peran utama dalam diagnosis diabetes neonatal. Dalam studi darah ditentukan oleh hiperglikemia stabil lebih dari 10-11 mmol / l, peningkatan kadar badan keton lebih dari 3 mmol / l, asidosis metabolik. Dalam analisis urin, glukosuria dan ketonuria dapat dideteksi. Ketika melakukan tes pada Zimnitsky mengungkapkan peningkatan diuresis harian (poliuria) dan peningkatan proporsi urin. Diagnostik instrumental dalam bentuk USG, X-ray OBP, ultrasonografi digunakan untuk menyingkirkan gangguan organik dan mengidentifikasi manifestasi patologis sindrom lainnya. Jika memungkinkan, kariotipe dilakukan dengan identifikasi gen yang rusak.

Diagnosis banding diabetes mellitus neonatal dilakukan dengan hiperglikemia bayi baru lahir, glikosuria pada latar belakang terapi infus masif, infeksi intrauterin, penyakit radang sistem saraf pusat - meningitis dan ensefalitis, diabetes ginjal, infeksi saluran usus, sindrom malabsorpsi, patologi abdomen bedah akut

Pengobatan diabetes neonatal

Taktik terapi untuk bentuk permanen dan sementara diabetes mellitus neonatal sangat berbeda. Untuk anak-anak dengan NSD persisten, terapi penggantian insulin ditunjukkan, yang dilengkapi dengan makanan berkalori tinggi. Rejimen terapi dipilih secara individual untuk setiap anak berdasarkan sensitivitas insulin dan kadar glukosa darah. Sebagai aturan, mereka menggunakan insulin baik aksi pendek maupun panjang. Tergantung pada adanya patologi sindrom diabetes mellitus neonatal, koreksi yang tepat dilakukan. Sebagai contoh, ketika gen FOXR3 dimutasi, sitostatika diresepkan, transplantasi sumsum tulang dilakukan, dan dalam kasus defek KCNJ11, preparat sulfonilurea digunakan sebagai pengganti insulin. Terapi penggantian insulin diindikasikan sepanjang hidup.

Pada pasien dengan bentuk sementara diabetes mellitus neonatal, terapi insulin hanya digunakan pada kadar glikemia tinggi, eksikoze, pelanggaran berat pada kondisi umum, kurangnya berat badan, dan rekrutmennya yang lambat. Selama 6-12 bulan pertama, kebutuhan akan obat hipoglikemik menurun, dan kemudian menghilang - remisi sempurna terjadi. Kontrol kadar glukosa darah dan penyesuaian dosis obat, tergantung pada dinamika akses yang tidak sah, dapat dilakukan setiap 7 hari atau 1 kali per bulan dengan ahli endokrin dan dokter anak atau dokter keluarga.

Prognosis dan pencegahan diabetes neonatal

Prognosis bentuk sementara dari diabetes mellitus neonatal menguntungkan. Sebagai aturan, antara usia 6 bulan dan 1 tahun, remisi klinis lengkap terjadi. Pada beberapa anak, toleransi glukosa mungkin terganggu. Ada juga risiko terkena diabetes autoimun pada usia 20-30 tahun. Prognosis untuk pemulihan dari bentuk permanen diabetes mellitus neonatal tidak menguntungkan. Terlepas dari patologi yang ada, anak akan dipaksa untuk mengambil insulin seumur hidup. Prognosis seumur hidup dengan bentuk perusakan ini meragukan. Hasilnya sangat tergantung pada adanya kelainan genetik tertentu. Dengan sindrom IPEX, sebagian besar anak meninggal sebelum usia 1 tahun akibat bentuk sepsis yang parah.

Profilaksis spesifik diabetes mellitus neonatal belum dikembangkan. Tindakan pencegahan non-spesifik termasuk konseling medis dan genetik untuk pasangan dengan penilaian kemungkinan memiliki anak dengan patologi ini. Jika ada risiko tinggi akses yang tidak sah pada anak yang belum lahir, adalah mungkin untuk memiliki amniosentesis diikuti oleh karyotyping.

Apa itu diabetes neonatal?

Dalam kedokteran, diabetes mellitus neonatal adalah bentuk khusus dari diabetes tipe non-imun yang berkembang pada anak selama enam bulan pertama kehidupan. Penyakit ini termasuk dalam kelompok patologi metabolik yang dimanifestasikan sebagai hiperglikemia dan hipoinsulinemia yang disebabkan oleh disfungsi pankreas.

Penyebab

Penyebab utama penyakit ini, dokter percaya adalah perubahan genetik, malformasi pankreas selama pembentukan prenatal anak. Patologi organ ini dapat disebabkan oleh beberapa infeksi virus jika seorang wanita memilikinya selama kehamilan. Ini termasuk campak, rubella, virus Coxsackie, parotitis, cacar air, cytomegalovirus, dan beberapa lainnya.

Juga, pankreas anak yang belum lahir dipengaruhi oleh obat-obatan seperti Diazoxide, Dilantin, Streptozotocin, interferon alfa dan beta, dan Vakor, yang diambil oleh wanita tersebut saat membawa bayi.

Diagnosis diabetes mellitus neonatal biasanya dilakukan dalam tiga bulan pertama kehidupan bayi. Sangat jarang penyakit didiagnosis setelah enam bulan.

Gejala

Gejala-gejala penyakit ini sangat jelas, sehingga mereka harus mengingatkan orang tua muda dan berfungsi sebagai motif untuk pergi ke dokter. Gejala dapat terlihat seperti ini:

  • dehidrasi, yang dapat dibedakan dengan kulit kering dan longgar, kelemahan, detak jantung yang cepat dan pernapasan yang lebih sering;
  • sering buang air kecil dalam jumlah besar;
  • pertambahan berat badan rendah dan kurang nafsu makan;
  • indera penciuman apel asam dari mulut anak karena perubahan keseimbangan asam-basa;
  • adanya gula dalam analisis umum urin atau keton;
  • peningkatan kadar glukosa darah total.

Salah satu dari tanda-tanda penyakit di atas harus berfungsi sebagai sinyal kepada orang tua bahwa bayi perlu ditunjukkan ke dokter dan menjalani tes tambahan dengannya.

Klasifikasi

Penyakit ini dibagi menjadi dua kelompok klinis:

  1. Diabetes mellitus transien (sementara). Jenis penyakit ini terjadi pada 50 persen dari semua kasus. Gejalanya hilang dengan sendirinya dan pada tahun bayi menghilang sepenuhnya secara bertahap atau tiba-tiba. Ada risiko penyakit ini akan menyusul anak lagi, tetapi sudah pada usia 20 tahun ke atas.
  2. Diabetes mellitus permanen (permanen). Jenis penyakit ini sangat jarang, didiagnosis tidak lebih dari 5 persen kasus. Penyakit jenis ini membutuhkan perawatan terapi perawatan yang konstan sepanjang hidup.

Dengan diagnosis tepat waktu dan perawatan yang memadai, prognosis dengan diabetes mellitus neonatal sebagian besar memiliki prognosis positif. Tetapi 20 persen anak-anak yang menderita itu memiliki masalah kesehatan, yang meliputi epilepsi, kesulitan belajar, kelemahan otot, dan keterlambatan perkembangan.

Diagnostik

Diagnosis diabetes mellitus neonatal dimungkinkan belum lama ini. Hari ini, itu termasuk pemeriksaan fisik pasien kecil, tes darah, tes urin, dll. Juga, dokter melakukan percakapan dengan ibu anak, di mana, sebagai aturan, anak memiliki semua gejala penyakit ini.

Spesialis berpengalaman dapat menentukan keberadaan diabetes neonatal pada anak dan dengan tanda-tanda eksternal, yaitu dengan tertinggal dalam perkembangan fisik, massa tubuh kecil, dll. Studi laboratorium akan mengkonfirmasi diagnosis ini.

Juga, untuk membuat diagnosis yang lebih akurat dan mengecualikan patologi lain, studi instrumental sering dilakukan:

  • USG;
  • ultrasonografi;
  • radiografi OPB;
  • karyotyping.

Setelah menegakkan diagnosis yang akurat, dokter meresepkan perawatan bayi baru lahir.

Perawatan tradisional

Sebagian besar anak-anak yang menderita diabetes mellitus neonatal tidak memerlukan terapi insulin. Sebagai aturan, bayi diberi resep obat yang membantu menormalkan kadar glukosa dalam darah. Paling sering, para ahli meresepkan urea sulfat atau glibenclamide.

Dokter yang merawat, meresepkan obat, harus sangat hati-hati mengamati bagaimana itu efektif untuk pasien kecil tertentu. Jika obat dan dosisnya dipilih dengan benar, maka anak memiliki kesempatan untuk berkembang secara normal dan menghindari komplikasi seperti gangguan neurologis.

Jika bayi menderita jenis penyakit sementara yang dipertanyakan, maka, sebagai suatu peraturan, ia tidak perlu menyuntikkan insulin. Dalam beberapa kasus, obat ini masih diberikan, tetapi setiap kali dosisnya berkurang hingga dapat sepenuhnya dihapus. Dalam kebanyakan kasus, pada usia tiga bulan, bayi tidak lagi membutuhkan insulin tambahannya.

Anak-anak dengan jenis penyakit permanen seumur hidup tetap tergantung pada obat ini. Remisi untuk diabetes neonatal juga tidak ada. Dosis insulin per hari tidak terlalu besar dan sekitar 3-4 unit per kilogram berat badan anak.

Selain obat-obatan di atas, dengan diabetes neonatal, obat-obatan diperlukan untuk menormalkan elektrolit air dan keseimbangan asam dalam tubuh. Juga, para ahli sering meresepkan enzim untuk menstabilkan fungsi pankreas. Selain itu, bayi yang menderita penyakit ini, perlu pemantauan ketat konten dalam tubuh dari tingkat kalium, natrium, glukosa dan kalsium yang diinginkan.

Obat tradisional

Terapi dengan bantuan obat tradisional hanya bisa dilakukan secara tambahan, dan jauh dari tepat dalam semua kasus penyakit, jadi sebelum menggunakan resep ini, Anda harus berkonsultasi dengan dokter.

Kadang-kadang infus dan ramuan dari berbagai tanaman obat digunakan untuk mengobati penyakit. Dipercayai bahwa infus diabetes neonatal daun blueberry sangat membantu. Untuk membuatnya, Anda perlu satu sendok besar blueberry kering tuangkan 200 ml air mendidih. Infus harus bertahan 40-45 menit, setelah itu harus disaring. Gunakan alat ini tiga kali sehari.

Juga efektif untuk rebusan diabetes mellitus neonatal pada akar burdock. Untuk membuatnya, Anda perlu mengambil satu sendok kecil akar cincang, tuangkan dengan segelas air panas, hangatkan dalam bak air selama sekitar 10 menit, biarkan diseduh selama setengah jam, lalu saring. Alat itu bisa diminum beberapa kali sehari.

Dalam pengobatan tradisional untuk pengobatan penyakit sering menggunakan phytotherapy: berbagai biaya dibuat, misalnya, dari blueberry, daun mint dan stroberi, polong kacang. Semua bahan diseduh dalam setengah liter air mendidih, diresapi 40-45 menit. Selanjutnya, kaldu disaring dan diminum tiga kali sehari.

Obat lain yang populer adalah mengumpulkan ekor kuda, daun birch, akar burdock, buah juniper, dan polong kacang. Sendok besar pengumpul phyto yang berisi 250 ml air matang baru diseduh dalam sebuah wadah, diinfuskan selama setidaknya satu jam, kemudian disaring. Obat ini harus diminum dua kali sehari.

Harus dikatakan bahwa terapi dengan bantuan obat tradisional pada periode neonatal sangat jarang diresepkan dan hanya atas kebijaksanaan dan di bawah tanggung jawab pribadi dokter yang merawat, karena tubuh bayi sangat rentan terhadap berbagai ramuan dan tanaman. Penggunaannya di dalam bentuk infus atau rebusan dapat memicu perkembangan tidak hanya reaksi alergi pada anak, tetapi juga komplikasi lain yang lebih serius.

Tindakan pencegahan

Sangat sulit untuk berbicara tentang efektivitas tindakan pencegahan untuk penyakit yang dimaksud, karena penyakitnya agak tidak dapat diprediksi. Anda dapat memberi saran kepada orang tua di masa depan ketika merencanakan kehamilan untuk melakukan studi genetik khusus yang menunjukkan kemungkinan diabetes neonatal pada bayi mereka.

Juga, calon orang tua harus memiliki tes darah, tetapi penelitian ini hanya untuk tujuan informasi. Jika ada dan ada anggota keluarga dalam keluarga yang saat ini sakit atau menderita diabetes tipe 1, maka seseorang harus mengikuti diet rendah karbohidrat sedini selama perencanaan kehamilan dan berusaha untuk tidak mengganggu lebih lanjut. Makanan ini akan melindungi sel beta dari kehancuran oleh sistem kekebalan tubuh mereka.

Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit ini pada bayi meliputi:

  1. Penyakit menular (rubela, virus Koksaki, cacar air, dll.) Baik selama kehamilan ibu dan bayi baru lahir.
  2. Pengenalan awal untuk susu sapi, sereal.
  3. Air minum yang terkontaminasi nitrat.
  4. Kurangnya jumlah vitamin D dalam tubuh anak-anak (dimungkinkan untuk mengambil vitamin ini hanya dengan resep dokter yang merawat, overdosis sangat tidak diinginkan bagi mereka).

Untuk mencegah diabetes neonatal pada bayi baru lahir, perlu untuk menghindari faktor-faktor yang tercantum.

Saat ini, para ilmuwan menghabiskan banyak sumber daya untuk menciptakan metode yang efektif untuk mencegah penyakit ini. Sangat penting untuk memberikan perlindungan anak yang baru lahir terhadap virus dan mencoba mengatur menyusui untuknya, karena beberapa ahli percaya pemberian makanan buatan adalah penyebab tidak langsung diabetes, tetapi fakta ini tidak dikonfirmasi.

Dengan diagnosis tepat waktu dan perawatan yang memadai, diabetes mellitus neonatal berhasil diobati pada kebanyakan anak. Sangat penting untuk berkonsultasi dengan spesialis ketika tanda-tanda penyakit pertama muncul, karena ini akan membantu menghindari komplikasi dan konsekuensi. Perlu juga dicatat bahwa penyakit ini harus diobati hanya di bawah pengawasan seorang spesialis, pengobatan sendiri tidak dapat diterima.

Diabetes bayi baru lahir

Diabetes mellitus neonatal (diabetes mellitus neonatal permanen - PNDM) adalah jenis diabetes yang biasanya muncul pada bulan-bulan pertama dan berlangsung seumur hidup.
Penyakit ini disebabkan secara genetik, ditandai dengan penurunan yang signifikan dalam produksi insulin oleh sel beta pankreas. Gangguan karbohidrat yang terjadi pada usia dini dapat disebabkan oleh diabetes mellitus tipe 1, diabetes neonatal transisional, MODY, atau diabetes neonatal itu sendiri.

Pertama-tama, PNDM harus dicurigai ketika diabetes muncul dalam 6 bulan pertama kehidupan, meskipun sekarang diyakini bahwa periode ini harus diperpanjang menjadi 12 bulan. Karena kurangnya insulin pada anak-anak dengan penyakit ini, konsentrasi tinggi glukosa, ketoasidosis dan massa kecil saat lahir biasanya terwujud.

Diagnosis dilakukan berdasarkan tes darah genetik khusus. Mutasi yang menyebabkan PNDM biasanya bersifat spontan, sehingga tidak masuk akal untuk mempertanyakan keberadaan diabetes pada anggota keluarga lainnya.

Probabilitas diabetes pada anak-anak dengan PNDM adalah 50%. Pengobatan diabetes tipe ini didasarkan pada penggunaan diet khusus dan obat-obatan oral dari kelompok turunan sulfonylurea.

Diabetes pada bayi baru lahir

Diabetes pada bayi dan bayi sangat jarang. Deteksinya sering terjadi secara kebetulan dengan perkembangan keadaan ketoasidosis parah atau koma diabetes. Ciri khas yang patut diperhatikan adalah berat badan bayi cukup bulan saat lahir.

Diabetes pada bayi baru lahir sulit, karena karena cadangan glikogen yang tidak mencukupi dalam asidosis hati terjadi (peningkatan keasaman keseimbangan asam-basa tubuh), serta dehidrasi tubuh.

Kehadiran tanda-tanda ini penting untuk dipertimbangkan saat mengenali penyakit.

Alasan

Perkembangan diabetes pada bayi baru lahir karena adanya malformasi pankreas atau kerusakan virus oleh sel beta.

Juga menyebabkan patologi ini dapat mengambil obat-obatan tertentu selama kehamilan, misalnya, antikanker, yang ditandai dengan adanya tindakan toksik.

Selain itu, diabetes pada bayi baru lahir dapat berkembang pada bayi prematur, yang mungkin disebabkan oleh ketidakmatangan pankreas.
Tanda-tanda diabetes pada bayi baru lahir dapat:

  • perilaku gelisah anak;
  • gejala meningkatnya rasa haus;
  • dengan, sebagai kebiasaan, nafsu makan normal, anak tidak bertambah gemuk;
  • dari hari-hari pertama kehidupan, ruam popok dan radang kulit;
  • proses inflamasi di area genital berkembang (pada anak laki-laki, radang kulup, pada anak perempuan, vulvitis);
  • Air seni bayi lengket, bisa meninggalkan noda pati pada pakaian atau popok.

Dengan tidak adanya pengobatan di bulan kedua kehidupan, anak memiliki gejala keracunan parah, yang menyebabkan koma. Untuk diagnosis "diabetes mellitus" perlu untuk melakukan studi klinis yang tepat.

Perawatan

Pengobatan diabetes pada bayi baru lahir adalah pengenalan terapi insulin-insulin. Menyusui adalah prioritas, namun, ketika menyusui tidak mungkin dilakukan, anak dipindahkan ke campuran khusus yang tidak mengandung glukosa.

Diabetes dan kondisi terkait pada bayi baru lahir

Gangguan metabolisme karbohidrat pada bayi baru lahir, dimanifestasikan oleh hiperglikemia dan glukosuria, tidak diragukan lagi lebih umum daripada yang didiagnosis. Analisis data yang diterbitkan dalam literatur dan pengamatan kami sendiri meyakinkan kami bahwa pelanggaran ini asalnya heterogen, berbeda dalam perjalanannya dan memiliki hasil yang berbeda.

Pendapat dinyatakan tentang keberadaan pada bayi dengan diabetes mellitus bawaan dan simptomatik sejati, yang dijelaskan dalam berbagai sumber dengan nama "diabetes semu pada bayi baru lahir", dan "sindrom diabetes neonatal", "diabetes sementara," dll.

Lebih dari 15 tahun telah berlalu sejak publikasi karya rinci E. G. Knyazevskaya. Selama periode ini, hanya satu kasus diabetes yang dapat dipercaya pada bayi baru lahir yang telah dijelaskan dalam literatur domestik. Semua laporan lain berhubungan dengan manifestasi klinis diabetes pada bayi.

Di antara alasan yang menghambat diagnosis diabetes mellitus neonatal, pertama-tama harus dicatat bahwa gangguan metabolisme karbohidrat terjadi dalam kondisi ketidakmatangan fungsional sistem endokrin, akibatnya insufisiensi insular jarang diisolasi dan ditutupi oleh kondisi patologis lainnya.

Dalam beberapa kasus, gangguan metabolisme karbohidrat hanyalah manifestasi khusus dari cedera otak traumatis, penyakit ginjal, sitomegali umum, penyakit hemolitik pada bayi baru lahir, toksoplasmosis bawaan.

Makalah ini menyajikan 4 pengamatan gangguan metabolisme karbohidrat pada bayi baru lahir.

Ayah dari bayi yang baru lahir menderita diabetes, yang ditemukan pada masa pubernya. Penyakit ayah berkembang dengan baik, tidak pernah mengalami dekompensasi. Dia sedang diet, mengonsumsi 1 tablet chlorpropamide per hari. Tingkat glukosa darahnya tidak melebihi 10 mmol / l. Ibu ayah juga menderita diabetes, diagnosa dibuat beberapa tahun yang lalu setelah penyakit itu ditemukan pada putranya.

Kehilangan berat badan bayi yang baru lahir di rumah sakit bersalin melebihi 400 g, sehubungan dengan itu, pada usia 5 hari, ia dipindahkan ke departemen somatik rumah sakit setempat. Diagnosis selama penerjemahan: infeksi intrauterin, malnutrisi prenatal, omphalitis catarrhal.

Pada usia 2 minggu, sang ibu mengambil anak dari rumah sakit. Bocah itu masuk kembali pada usia 1 bulan dalam kondisi yang sangat serius. Berat badan 3070 (+220 g). Peningkatan suhu yang ditandai hingga 40 ° C, peningkatan denyut jantung dan pernapasan, kulit kering. Pada batang dan ruam papular ekstremitas berlebihan. Di lipatan inguinal, di leher dan bokong ruam popok yang luas dengan maserasi kulit.

Sehari kemudian, dengan diagnosis dugaan sepsis, bocah itu dipindahkan ke klinik. Kondisinya tetap parah, demam, kulit kering, dan ruam terus berlanjut. Fotoreaksinya lamban, tonus otot pada tungkai berkurang, dan refleks tendonnya pucat.

Mata air besar berukuran 2,0 x 2,5 cm, cekung. Sariawan ditentukan. Perut sedang bengkak, hati menjulur 1 cm dari bawah tepi lengkung kosta, ujung limpa terasa. Kotoran setelah setiap makan berwarna kuning, dengan campuran lendir. Sering buang air kecil. Ada bau aseton di udara yang dihembuskan.

Tes darah: Hb 80 g / l, er. 2.5 * 10 12 / l, col. pok 0,9, l. 11.2 * 10 9 / l, hlm. 12%, hlm. 56% eh 2%, limf. 26% mon. 4%; ESR 12 mm / jam. Nilai hematokrit adalah 0,3 l / l.

Elektrolit plasma: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Urine diastase 24 mg pati per 1 jam per liter.

Profil glikemik: 15,46, 27,67, 26,98 dan 4,06 mmol / l. Glukosuria dari jejak gula dalam urin hingga 20 g / l, reaksi terhadap aseton dan urin (++). Coprogram: lemak netral (++), lendir, leukosit 2-3 terlihat. Koloni yang terisolasi dari Staphylococcus aureus diisolasi dari feses.

Pada ECG sinus takikardia terdaftar - 170 siklus jantung per menit, perubahan hipoksia pada miokardium. Radiografi tulang-tulang kubah tengkorak dan pelana Turki tanpa fitur.

Diagnosis klinis, diabetes mellitus bawaan pada tahap dekompensasi. Komplikasi: sepsis stafilokokus (bentuk septik-pyemichesky), ketinggian puncak, akut; enterocolitis stafilokokus; derajat II hipotropi; anemia

Pasien diberikan injeksi insulin 2 U, dan kemudian 3 U sebelum masing-masing menyusui. Secara bersamaan, pengobatan sepsis dan enterokolitis dilakukan. Secara bertahap, glikemia dinormalisasi, gula dalam urin tidak lagi terdeteksi. Selanjutnya, bocah itu diresepkan IDSS 6 U, 1 kali per hari pada jam 9 pagi.

Pengamatan pasien selama seminggu mengkonfirmasi kecukupan pengobatan, dan ia dipulangkan ke rumah dengan dosis insulin ini. Selama bulan tinggal di klinik, berat badan meningkat 1000 g; anak menjadi lebih aktif, ruam popok dan ruam pada kulit menghilang, dan tinja dan urin menjadi normal. Kondisi setelah pengosongan tetap memuaskan. Menyusui, menerima perawatan yang ditentukan.

Sejumlah kecil anak-anak yang telah didiagnosis menderita diabetes mellitus bawaan telah dicatat dalam penelitian lain. Sebagai salah satu penyebab hipotrofi pralahir pada pasien ini, konsentrasi insulin dalam darah janin disarankan untuk menurun. Proses septik yang telah berkembang pada anak dianggap sebagai komplikasi diabetes.

Dilahirkan dari kehamilan penuh 1, berat badan saat lahir 3150 g. Orang tua masih muda, sehat. Gadis itu disusui hingga 1 1/2 bulan, kemudian, karena penyakit ibu dan hipogalaktia, dipindahkan ke pemberian makanan buatan dengan campuran "Bayi".

Beberapa hari sebelum masuk ke klinik, ia dirawat di rumah sakit setempat tentang infeksi virus pernapasan akut dan otitis, dan dipulangkan ke rumah dengan perbaikan. Di rumah, ada peningkatan suhu tubuh, gadis itu menolak untuk makan, gelisah. Dia telah meningkatkan manifestasi diathesis eksudatif pada kulit, ruam popok, sariawan muncul.

Kondisi pada saat masuk ke klinik sangat parah. Kulitnya sianosis, kering. Fitur wajah yang runcing, pegas besar cekung, bibir kering, pecah-pecah. Intertrigo yang luas diamati pada lipatan leher, lubang aksila dan daerah inguinal, elemen piodermik tunggal pada kepala dan punggung.

Jumlah napas adalah 62 per menit. Suara perkusi di atas kotak cahaya. Bernafas dengan keras. Bunyi jantung tuli, pulsa 160 per menit. Anak itu terus menerus menangis dengan monoton, memutar matanya, minum dengan rakus, dan kemudian keinginan untuk muntah dicatat. Dari mulut tercium aroma aseton yang tajam.

Gadis itu curiga diabetes mellitus, koma hiperglikemik. Kandungan glukosa dalam darah meningkat - 34 mmol / l; pH logam - 6,965, pH - 6,880, pCOa 27 mm Hg. Art., BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l, total. COA 6,4 mmol / l; sisa nitrogen 64 mmol / l, hematokrit 0,25 l / l. Elektrolit plasma: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

Pasien diresepkan terapi infus korektif, 4 U insulin kristal diinjeksikan ke dalam vena, dan kemudian jumlah yang sama di bawah kulit. Sodium askorbat, cocarboxlase, plasma darah diberikan secara intravena. Setelah 2 jam, tingkat glukosa dalam darah turun menjadi 28,9 mmol / l, pH 7,115, pH 7,044 BE -16,5 mmol / l. Perawatan dilanjutkan, tetapi tidak mungkin untuk memindahkan pasien dari kondisi kritis.

Diagnosis patologis hipoplasia pankreas, kelenjar adrenal, displasia timus, angiomatosis katup mitral. Komplikasi: bronkitis purulen, pneumonia bilateral lobular dan confluent lobular (Staphylococcus aureus diisolasi secara anumerta dari paru-paru), fokus emfisema dan atelektasis; enterokolitis katarak, ruam popok, sariawan, hati berlemak, distrofi miokard granular, distrofi karbohidrat ginjal.

Dalam pengamatan ini, penyebab perkembangan diabetes adalah hipoplasia bawaan pankreas dengan defisiensi insulin absolut. Hingga 1 1/2 bulan, gadis itu tumbuh sehat. Penurunan kondisi yang tajam terjadi sehubungan dengan transfernya ke pemberian makanan buatan dalam kondisi ARVI. Anak mengalami koma hiperglikemik, yang tidak dapat didiagnosis pada tahap sebelumnya, dan terapi patogenetik dimulai terlambat.

Dapat diasumsikan bahwa sementara gadis itu menerima ASI, pertukarannya dalam kondisi asupan karbohidrat optimal disediakan oleh insulin ibu. Kandungan hormon yang terbatas dalam ASI tampaknya tidak memainkan peran penting, karena sel-sel jaringan bayi yang baru lahir memiliki reseptor sensitif insulin hampir 6 kali lebih banyak dan memiliki kemampuan untuk pengikatan insulin yang lebih spesifik; kemampuan ini adalah 24,3% pada bayi baru lahir dan 4,7% pada orang dewasa.

Diagnosis diabetes mellitus bawaan dibuat pada hari ke 7 kehidupan. Insulin 2 U disuntikkan di bawah kulit 4 kali sehari. Kursus pengobatan dengan infus larutan garam, hemodez, serum albumin, plasma. Pada usia 2 bulan, dengan latar belakang terapi insulin, glikemia berada dalam kisaran 13,3-19,4 mmol / l, kadar gula dalam urin 5 hingga 20 g / l. Pada usia 5 bulan, glukosa darah berada dalam 12-16 mmol / l, glikosuria - hingga 10 g / l.

Pada 11 bulan, glukosa darah: 3,6-4,5 mmol / l, glukosuria tidak ada. Sejak saat itu, ia mulai menerima 2 PI ICS 1 kali di pagi hari. Pada 6 bulan, berat badan 8 kg, 11 bulan 12 kg.

Pada usia 1 tahun, pemeriksaan mendalam anak dilakukan di klinik: tes stres dengan glukosa dilakukan, x-ray tulang tengkorak diambil, profil hormon darah, fundus mata, dan kolesterol diperiksa. Tidak ada penyimpangan dari parameter yang dipelajari dari norma yang terungkap.

Perawatan insulin dihentikan. Saat ini, anak laki-laki itu berkembang sesuai dengan usia, sedang diobservasi di klinik konsultatif, metabolisme karbohidrat sepenuhnya dikompensasi untuknya.

Pengamatan ini menarik terutama karena pasien pulih karena terapi insulin. Perkembangan gangguan metabolisme karbohidrat jelas dijelaskan hanya oleh hipoksia yang ditransfer selama persalinan. Kehadiran kekurangan gizi prenatal yang jelas pada bayi baru lahir tidak mengesampingkan pengaruh teratogenik yang berbahaya, terlebih lagi, hipospadia dan makroglossia terdeteksi pada anak.

Anda juga harus memperhatikan kenaikan berat badan berlebih pada latar belakang terapi insulin, setelah penghapusan yang tingkat kenaikan berat badannya menjadi normal.

Setelah beberapa kali menyusui, sang ibu memperhatikan bahwa bocah itu menjadi lamban dan napasnya menjadi lebih sering dan berisik. Seorang neonatologis mencurigai pneumonia dan meresepkan pengobatan dengan ampioks, corglycone, dan sodium hydroxybutyrate. Setelah 2 hari, karena kurangnya perbaikan, pasien dipindahkan ke klinik.

Kondisi untuk masuk sangat parah. Anak gelisah, tonus otot ekstremitas meningkat, refleks periode neonatal tidak timbul. Mata air besar itu jatuh. Napas dalam, 64 per menit. Di udara yang dihembuskan, bau aseton. Breathing pueril, mengi tidak terdengar.

Bunyi jantung berdenyut, berirama, denyut nadi 160 per menit. Hati 2 cm di bawah lengkungan kosta, padat. Buang air kecil tidak dipercepat, berlebihan. Diagnosis klinis: ensefalopati hipoksia perinatal, periode akut.

Sehari kemudian, kondisi pasien memburuk. Ada tanda-tanda exsiccosis, bau aseton di udara yang dihembuskan menjadi lebih kuat, dan sesak napas meningkat. Sehubungan dengan asumsi kemungkinan diabetes mellitus pada anak laki-laki, penentuan glukosa dalam darah dilakukan, tingkat yang dinaikkan menjadi 20 mmol / jam. Dalam urin gula tidak terdeteksi. Nitrogen darah residual 45 mmol / l. Pada malam dan pada hari survei, glukosa tidak diberikan kepada anak.

Ketika berbicara dengan ibunya, ternyata, atas saran seorang teman untuk meningkatkan laktasi, dia makan 1-2 kaleng susu kental setiap hari setelah melahirkan. Setelah penunjukan ibu nutrisi yang tepat, hiperglikemia pada anak mereda, dan di hari-hari berikutnya kadar glukosa dalam darah tidak melebihi 3,5-4 mmol / l. Bocah itu keluar dari rumah sakit pada usia 2 minggu. Saat ini sehat.

Dalam pengamatan ini, gangguan metabolisme karbohidrat berkembang di bawah kondisi kombinasi ensefalopati hipoksia perinatal dengan hiperglikemia alimentary. Probabilitas kombinasi tersebut kecil, tetapi pengamatan yang disajikan menunjukkan bahwa mereka mungkin.

Menggambarkan manifestasi klinis keseluruhan dari gangguan metabolisme karbohidrat pada pasien yang diperiksa oleh kami, kami mencatat bahwa pengenalan diabetes mellitus dan kondisi yang mirip dengan itu pada bayi baru lahir menyajikan kesulitan yang diketahui yang disebabkan oleh perjalanan proses patologis atipikal pada usia ini. Cukuplah untuk mengatakan bahwa dalam tidak ada pengamatan yang kami sebutkan, diagnosis yang benar tidak dibuat sebelum pasien tiba di klinik.

Ketika faktor keturunan diperburuk oleh diabetes, perlu untuk berhati-hati, mengingat kecenderungan untuk terjadinya gangguan metabolisme karbohidrat pada anak-anak yang orang tuanya menderita diabetes.

Pengalaman melakukan pasien tersebut menunjukkan bahwa meskipun perkembangan penyakit ini sangat cepat dan manifestasinya yang parah, dengan diagnosis yang tepat waktu dan terapi yang memadai, kesembuhan total pasien dengan diabetes neonatal adalah mungkin.

Diabetes pada bayi baru lahir - gejala (tanda), pengobatan, obat-obatan

Diabetes mellitus pada bayi baru lahir - penyakit kelas XVI (Kondisi tertentu timbul pada periode perinatal), termasuk dalam blok P70-P74. Gangguan endokrin dan metabolisme sementara khusus untuk janin dan bayi baru lahir memiliki kode penyakit: P70.2.

Kecenderungan anak-anak terhadap ketosis menjelaskan frekuensi tinggi ketonemia dan perkembangan cepat koma diabetes. Salah satu manifestasi diabetes paling parah pada masa kanak-kanak adalah sindrom Mauriac, yang ditandai dengan keterbelakangan pertumbuhan yang signifikan, hipogenitalisme, pembesaran hati, ketosis, hiperlipidemia, dan obesitas. Ketika melakukan terapi insulin pada anak-anak lebih sering daripada pada orang dewasa, koma hipoglikemik dapat berkembang (ketidakstabilan pertukaran, anoreksia dan asupan makanan yang tidak cukup setelah pemberian insulin).

Lesi vaskular diabetes, glomerulosklerosis dengan gagal ginjal (penyakit Kim-Melstil-Wilson), retinopati dan katarak adalah di antara efek akhir dari diabetes dan jarang terjadi pada anak-anak.

Gambaran klinis

Tanda awal diabetes pada anak-anak adalah poliuria, yang pada anak-anak dianggap sebagai mengompol dan polidipsia. Binatu setelah pengeringan menjadi sulit, seolah-olah kaku. Urin diekskresikan dalam jumlah besar (3-6 liter per hari), kepadatan relatifnya tinggi (lebih dari 1020), urin mengandung gula dan dalam kebanyakan kasus aseton.

Perkembangan koma dibuktikan dengan sejumlah tanda:

  • peningkatan diuresis,
  • penurunan berat badan yang cepat,
  • dehidrasi
  • muntah
  • lesu
  • mengantuk
  • bau aseton dari mulut.

Tanda-tanda ketosis dan asidosis yang meningkat adalah peningkatan kedalaman pernapasan, peningkatan denyut nadi, penurunan tekanan darah.

Menurut klasifikasi modern, itu adalah kebiasaan untuk memilih kelas risiko statistik ketika gula darah tidak melebihi batas normal, tes toleransi galaktosa juga tidak mengungkapkan kelainan pada adanya keturunan yang tidak menguntungkan untuk diabetes pada anak-anak (berat badan lahir tinggi, gangguan metabolisme karbohidrat dalam sejarah) dan perkembangan obesitas.

Pada anak-anak dengan hereditas yang terbebani, perubahan fisiologis pada periode pertumbuhan dan pubertas, khususnya pergeseran neuroendokrin, itu sendiri dapat menjadi faktor yang berkontribusi pada manifestasi anomali metabolik yang ditentukan secara genetis dan realisasi mereka pada gangguan metabolisme dari tipe diabetes.

Obesitas, yang secara genetik berkaitan erat dengan diabetes, dapat mendahului diabetes untuk waktu yang lama. Tanda kerentanan tertentu terhadap kelainan metabolisme diabetes seiring dengan perkembangan fisik yang abnormal dapat terganggu pubertas. Manifestasi diabetes dapat didahului oleh gangguan vaskular (perubahan sirkulasi retina, tekanan darah).

Dalam studi toleransi glukosa dengan tes toleransi glukosa standar dan oleh beban ganda Staub - Traugott dapat mengidentifikasi berbagai jenis kurva glikemik (hyperinsulinemic, diragukan, hypoinsulinemic, prediabetic dan bahkan diabetes), yang mencerminkan konsistensi dan kedalaman gangguan toleransi karbohidrat antara anak-anak dengan keluarga diabetes hereditas.

Kemungkinan tinggi bentuk nyata dari diabetes di kalangan anak-anak yang secara herediter terbebani (diabetes, obesitas) memerlukan pengamatan apotik khusus dari kelompok anak-anak ini.

Diagnosis

Pada periode awal diabetes mellitus, kadar gula darah puasa dan urin harian pada anak-anak biasanya meningkat, oleh karena itu, untuk diagnostik, tes untuk toleransi glukosa (kadar glukosa 1,75 g / kg) hanya mungkin setelah data awal ini diklarifikasi.

Perawatan diabetes pada anak-anak adalah kompleks dengan penggunaan insulin dan terapi diet yang wajib, yang bertujuan tidak hanya untuk mengobati penyakit yang mendasarinya, tetapi juga untuk memastikan perkembangan fisik yang tepat. Makanan harus memenuhi norma fisiologis usia. Hidangan ekstraktif tidak termasuk.

Kebutuhan gula tertutup selama periode ini karena karbohidrat yang terkandung dalam susu, buah-buahan dan sayuran. Gula kristal, permen, dan lemak yang mudah diserap harus dibatasi secara berkala dalam periode kompensasi;

Di hadapan ketosis dan asetonuria yang diucapkan, perlu untuk secara tajam membatasi pemasukan lemak, mempertahankan normal atau bahkan meningkatkan asupan karbohidrat. Tetapkan keju cottage rendah lemak, sereal, hidangan daging, dikukus. Obat antidiabetik oral (turunan sulfonylurea dan biguanida) tidak digunakan pada masa kanak-kanak.

Penting untuk memperhitungkan peningkatan sensitivitas tubuh anak terhadap insulin. Suntikan dilakukan dengan interval 8 jam, dengan mempertimbangkan profil glukosurik: mereka meningkatkan dosis, setelah itu ekskresi gula terbesar dalam urin dicatat, dan, dengan demikian, mengurangi dosis yang menyebabkan penurunan maksimum glukosuria.

Persiapan insulin yang berkepanjangan sebaiknya tidak digunakan jika diduga ada koma diabetes. Untuk mencegah lipodistrofi, tempat suntikan insulin harus diubah. Ketika mengimbangi diabetes, senam terapeutik ditunjukkan, seluncur es, bermain ski di bawah pengawasan dokter dan orang tua diperbolehkan. Dilarang berpartisipasi dalam olahraga. Pengobatan koma diabetik dan hipoglikemik (lihat. Koma).

Pencegahan

Buat pengamatan apotik untuk anak-anak dari keluarga di mana ada pasien dengan diabetes. Periksa kadar gula dalam darah dan urin secara berkala, batasi konsumsi permen. Anak-anak yang lahir dengan massa tubuh tinggi (lebih dari 4 kg) juga akan diamati. Pada anak-anak dengan tanda-tanda prediabetes berisiko, kurva glikemik dipelajari dengan dua beban.

Prognosis untuk pengenalan dini, diet, pengobatan yang tepat pada anak-anak baik, tetapi memburuk dengan perkembangan komplikasi yang parah dan aksesi infeksi.

Diabetes pada bayi baru lahir

Diabetes pada bayi baru lahir mungkin bersifat sementara atau permanen.

Diabetes sementara

Pada anak di bawah usia 6 bulan, diabetes tipe 1 sangat jarang. Namun, sudah dalam minggu pertama setelah kelahiran, diabetes sementara mungkin muncul, yang secara spontan menghilang setelah beberapa minggu. Sindrom ini paling sering diamati pada anak-anak dengan massa tubuh rendah untuk usia kehamilan mereka. Ini ditandai dengan hiperglikemia dan glukosuria yang jelas, menyebabkan dehidrasi parah, dan kadang-kadang menjadi asidosis metabolik, tetapi dengan sedikit atau tanpa ketonemia dan ketonuria.

Reaksi insulin terhadap glukosa dan tolbutamide berkurang atau sama sekali tidak ada, walaupun konsentrasi insulin dalam plasma normal. Setelah remisi spontan, respons insulin terhadap rangsangan yang sesuai sepenuhnya pulih. Dalam semua kemungkinan, dasar dari sindrom ini adalah keterlambatan pematangan sel-P.

Sindrom diabetes sementara pada bayi baru lahir harus dibedakan dari hiperglikemia tinggi, yang mungkin disebabkan oleh dehidrasi hipertensi. Yang terakhir biasanya berkembang pada usia lanjut dan dengan cepat dihilangkan dengan diperkenalkannya solusi hipotonik; Kebutuhan akan insulin sangat minim.

Dalam manifestasi akut diabetes pada bayi baru lahir, insulin harus diberikan. Pengenalan insulin 1-2 U / hari dengan rata-rata durasi kerja (dalam 2 dosis fraksional) dengan cepat memperbaiki kondisi anak dan menormalkan tinggi dan berat badannya. Ketika episode hipoglikemia terjadi, serta setelah usia 2 bulan, dosis insulin dapat dikurangi secara bertahap.

Diabetes permanen pada bayi baru lahir

Dalam kasus yang jarang terjadi, agenesis pankreas, diabetes mellitus, bermanifestasi pada bayi baru lahir, bertahan di kemudian hari. Pengamatan jangka panjang dari sekelompok pasien dengan diabetes mellitus pada bayi baru lahir menunjukkan bahwa hampir 50% dari mereka memiliki penyakit yang konstan, 30% memiliki penyakit sementara, dan sisanya kambuh pada usia 7-20 tahun.

Berat lahir kebanyakan pasien adalah rendah. Kasus penyakit diamati pada kembar, serta pada beberapa anak dalam keluarga yang sama. Kadang-kadang kadar gula darah saat lahir normal, tetapi selama bulan pertama kehidupan diabetes permanen berkembang.

Diabetes neonatal: penyebab dan efek penyakit

Diabetes mellitus neonatal adalah bentuk diabetes yang didiagnosis sebelum usia sembilan bulan. Diabetes neonatal berbeda dari diabetes tipe 1, karena ini bukan penyakit autoimun. Diabetes melitus neonatal adalah kondisi langka, diperkirakan 1 di antara 400.000 dan 500.000 kelahiran hidup.

Saat ini tidak ada 100% karakteristik klinis yang memprediksi apakah diabetes mellitus neonatal akan menjadi penyakit jangka pendek atau permanen.

Penyebab penyakit

Diabetes mellitus neonatal adalah kondisi langka yang ditandai dengan hiperglikemia, yang membutuhkan perawatan insulin. Secara klinis, itu bisa berupa keadaan sementara di mana remisi terjadi setelah beberapa bulan, dengan kemungkinan kambuh berikutnya; atau permanen.

Kedua kondisi tersebut secara genetik heterogen; Namun, dalam kebanyakan kasus, diabetes mellitus neonatal dikaitkan dengan gangguan kromosom 6q24 dan mutasi aktivasi heterozigot pada gen KCNJ11.2 dari subunit kanal kalium peka-ATP adalah penyebab paling umum dari diabetes neonatal persisten, mekanisme molekuler yang terlibat dalam nilai terapi.

Fitur utama

Diabetes mellitus neonatal disebabkan oleh perubahan gen yang memengaruhi produksi insulin. Ini berarti bahwa kadar glukosa darah (gula) dalam tubuh telah naik sangat tinggi. Fitur utama diabetes neonatal adalah diagnosis diabetes mellitus sebelum usia 6 bulan, dan inilah yang membedakannya terutama dari diabetes tipe 1, yang tidak mempengaruhi orang di bawah usia 6 bulan.

Sekitar 20 persen penderita diabetes yang baru lahir mengalami beberapa keterlambatan perkembangan (misalnya, kelemahan otot, kesulitan belajar) dan epilepsi. Diabetes mellitus neonatal adalah penyakit yang jarang, misalnya, di Inggris saat ini terdapat kurang dari 100 orang yang didiagnosis menderita diabetes neonatal.

Jenis diabetes neonatal

Ada dua jenis diabetes neonatal - sementara (sementara, sementara) dan permanen (permanen, persisten). Seperti namanya, diabetes sementara pada bayi baru lahir tidak berlangsung selamanya dan biasanya berlalu pada usia 12 bulan. Tetapi diabetes mellitus neonatal biasanya berulang di kemudian hari, seperti biasa, selama masa remaja. Ini menyumbang 50-60 persen dari semua kasus. Diabetes permanen bayi baru lahir, seperti yang diharapkan, berlangsung selamanya, dan 40-50 persen dari semua kasus.

Sekitar 50 persen pengidap diabetes neonatal tidak membutuhkan insulin, mereka dapat diobati dengan tablet alih-alih yang disebut Glibenclamide. Orang-orang ini memiliki perubahan pada gen KCNJ11 atau gen ABCC8, sehingga mereka membutuhkan dosis glibenclamide yang lebih tinggi daripada yang dapat digunakan untuk mengobati diabetes tipe 2.

Ngomong-ngomong, saat mengendalikan kadar glukosa darah, Glibenclamide juga bisa memperbaiki gejala keterlambatan perkembangan. Penting untuk mengetahui apakah anak Anda menderita diabetes neonatal untuk memastikan bahwa mereka menerima perawatan dan konseling yang tepat (misalnya, menghentikan insulin).

Tes genetik untuk menentukan diabetes neonatal penting untuk dilakukan secepat mungkin, karena mengkonfirmasikan diagnosis dengan penelitian genetik molekuler diperlukan sebelum mempertimbangkan perubahan dalam pengobatan. Jadi jika anak Anda telah didiagnosis menderita diabetes sebelum usia 6 bulan, Minta dokter Anda untuk menguji diabetes neonatal.

Diagnostik

Diabetes mellitus neonatal didiagnosis dengan peningkatan glukosa darah yang persisten - lebih dari 11 mmol / l. Biasanya, diabetes neonatal terjadi pada anak-anak usia kehamilan primer (kurang dari 30 minggu). Dalam patogenesis diabetes neonatal, peran utama dimainkan oleh aktivitas adenilat siklase sel β pankreas yang dikurangi secara sementara, dinormalisasi hingga usia 2 minggu.

Perawatan

Untuk pengobatan diabetes neonatal, terapi suportif infus digunakan untuk memperbaiki gangguan air-elektrolit dan keseimbangan asam-basa. Biasanya, insulin microjet digunakan dalam dosis 0,04-0,1 U / kg / jam dalam jumlah minimum larutan natrium klorida isotonik (0,05-0,1 ml).

Dalam pengobatan diabetes mellitus neonatal membutuhkan pemantauan glukosa, natrium, kalium, kalsium, KOS yang konstan. Hiperglikemia biasanya berlanjut sampai awal minggu ke-3 kehidupan. Dosis harian insulin, yang diperlukan untuk pengobatan diabetes melitus neonatal, biasanya kecil: 3-4 U / kg.

Diabetes mellitus neonatal dan diabetes 6 bulan pertama

Saat ini, ada bukti yang meyakinkan bahwa diabetes mellitus (DM), bermanifestasi di paruh pertama kehidupan, bukan penyakit autoimun dan tidak terkait dengan gen tertentu dari HLA (HLA - histokompatibilitas utama) gen kerentanan sistem.

Secara klinis, diabetes neonatal dibagi menjadi dua kelompok: transient neonatal diabetes mellitus (TNSD) dan diabetes mellitus neonatal permanen (PNSD).

Gejala diabetes mellitus neonatal sementara secara spontan menghilang rata-rata pada usia 12 minggu kehidupan. Anak-anak selanjutnya tidak memerlukan pengobatan, walaupun diyakini bahwa setengah dari mereka dapat memperbaiki diabetes mellitus pada usia yang lebih tua - lebih sering pada lusin kedua dan ketiga kehidupan mereka sebagai diabetes tipe 1.

Sebaliknya, diabetes neonatal permanen membutuhkan penggunaan insulin. Jadi, pada 2004 di Australia, seorang gadis berusia 5 tahun diamati yang membutuhkan terapi insulin mulai usia 6 minggu. Di Amerika Serikat, 44 anak-anak dengan diabetes neonatal sementara diidentifikasi.

Saluran qatr terdiri dari empat subunit dari reseptor sulfonylurea (SUR1) dan empat subunit dari saluran kalium (Kir 6.2). Penutup Qatr diperlukan untuk sekresi insulin yang dirangsang glukosa oleh sel-β. Pembukaan saluran ini menghambat sekresi insulin.

Tidak aktifnya mutasi pada gen yang mengkode subunit SUR1 (ABCC8) dan Kir 6.2 (KCNJ11) membuat saluran tetap tertutup, yang menyebabkan sekresi insulin yang tidak terkontrol, yang menyebabkan hiperinsulinisme bawaan.

Diasumsikan bahwa aktivasi mutasi gen-gen ini akan membuat saluran Qatr tetap terbuka, yang akan menyebabkan diabetes neonatal permanen. Saluran qatr ditemukan di otot rangka dan neuron otak.

International Neonatal Diabetes Group (ISPAD, 2006) melakukan uji klinis obat sulfonylurea oral (glibenclamide) pada 49 pasien dengan mutasi 6,2 Kir. Pada 90% pasien, adalah mungkin untuk beralih dari insulin ke obat uji. Menunjukkan tidak hanya cara pemberian obat yang lebih nyaman, tetapi juga peningkatan yang signifikan dalam pengendalian gangguan metabolisme pada pasien.

Jadi, selama pengobatan dengan glibenclamide, HbA1c menurun dari 8,1% menjadi 6,4%. Pemantauan kadar gula darah dalam waktu lama menunjukkan sedikit fluktuasi glikemia postprandial, dan orang tua mencatat peningkatan signifikan dalam kesehatan anak-anak mereka yang sakit.

Namun, tidak semuanya begitu sederhana. Para penulis artikel di Medical Journal of Australia, Shubha Shrinivasan dan Kim Donahue, mengamati seorang gadis berusia 7 tahun dengan mutasi Kir 6.2, di mana ketoasidosis tercatat pada usia 7 bulan, dan ia tetap tergantung pada insulin, meskipun dosis glibencalmide maksimum.

Diagnosis diabetes mellitus neonatal harus diasumsikan pada semua bayi baru lahir yang sakit yang berada dalam kondisi kritis. Masyarakat Internasional untuk Diabetes Anak-anak dan Remaja merekomendasikan bahwa semua anak yang menderita diabetes dalam 6 bulan pertama kehidupan diuji untuk mutasi genetik Kanal Quatre.

DNA dari darah tepi dapat dikirim ke laboratorium penelitian di Exeter di Inggris. Dengan demikian, genotipe dilakukan pada 20 anak-anak Australia dengan manifestasi diabetes mellitus (IDDM) yang tergantung insulin, yang memulai debutnya sebelum 6 bulan kehidupan. Pada 7 anak-anak, tes untuk Kir 6.2 ternyata positif, dalam 3 kasus, mutasi pada SUR 1 terdeteksi, di beberapa dari mereka, ketergantungan insulin diamati.

Menurut data, setidaknya ada enam domain yang dipelajari dengan baik dalam autosom manusia yang diatur oleh satu pusat. Depresi penyesuaian domain ini dapat menyebabkan sindrom berikut karena penyimpangan dalam 6 bidang autosom ini: diabetes neonatal sementara (6q24), sindrom Wiedemann-Beckwith dan Russell-Silver (11p15.5), sindrom uniparental ibu dan ayah (14q32), Angelmann dan Prader Sindrom -Villy (15q11-13) dan pseudo-hipoparatiroidisme 1b (20q12-13).

Diabetes mellitus neonatal transien karena pencetakan yang abnormal dari lokus 6q24

Locus 6q24 melibatkan gen ZAC dan HYAM. Diabetes memiliki manifestasi klasiknya, bermanifestasi pada minggu pertama kehidupan, dan menghilang secara spontan pada 12 minggu. Selain macroglossia, tidak ada gejala klinis "ekstrapancreatic" lainnya yang terdeteksi pada 23% pasien. Konsentrasi glukosa dalam darah dapat bervariasi dari 12 hingga 57 mmol / l. Jika insulin diresepkan, maka ketika memantau pasien di masa depan, dosisnya membutuhkan pengurangan.

Diabetes mellitus neonatal permanen dan diabetes mellitus neonatal transien karena mutasi 6,2 Kir

Mutasi kedua yang paling sering menyebabkan diabetes pada periode neonatal adalah mutasi Kir 6.2. Dengan "gangguan" sementara ini diabetes bisa menjadi permanen. Pada 90% pasien, mutasi ini spontan.

Tetapi yang paling sering, sindrom DEND dimanifestasikan oleh perkembangan yang tertunda tanpa epilepsi. Sepertiga pasien dengan diabetes mellitus tipe neonatal memiliki ketoasidosis dan fungsi sel β berkurang secara signifikan. Oleh karena itu, bayi baru lahir ini harus dirawat tidak hanya dengan obat sulfonilurea, tetapi juga dengan insulin. Dosis obat sulfonilurea untuk bayi baru lahir adalah 0,5 mg / kg per hari, kadang-kadang hingga 1,0 mg / kg per hari. Ketika meresepkan obat ini dilakukan kontrol glikemik yang ketat.

Sindrom Walcott-Rallison (Sindrom Wolcott-Rallison)

Sindrom ini diwariskan autosom resesif dan ditandai oleh manifestasi awal diabetes, displasia epifisis, patologi ginjal, gagal hati akut, dan keterbelakangan mental. Sindrom ini dikaitkan dengan mutasi EIF2AK3. Diabetes mellitus berkembang tidak hanya pada bayi, tetapi juga pada anak yang lebih tua.

Konsensus Masyarakat Eropa untuk Pediatri Endokrinologi (ESPE), ISPAD, ADA dan Masyarakat Eropa untuk Studi Diabetes Mellitus (EASD) mengkonfirmasi bahwa tidak ada batas usia lebih rendah yang membatasi dimulainya pemompaan insulin.

Contoh klinis

Sebagai contoh klinis NSD, kami menyajikan pengamatan kami sendiri tentang kombinasi langka antara diabetes mellitus neonatal sementara dan sindrom Brooke.

Anak dari kehamilan kedua, melanjutkan secara patologis terhadap latar belakang ancaman kelahiran prematur, anemia dengan tingkat keparahan sedang. Melahirkan kedua, dengan operasi caesar. Berat badan saat lahir 2.780 g, anak langsung menangis. Ibu - 27 tahun, ayah - 28 tahun, menganggap diri mereka sehat. Keluarga itu memiliki anak perempuan 8 tahun tanpa penyimpangan dalam kondisi kesehatan. Keturunan (termasuk diabetes) tidak terbebani.

Status obyektif saat masuk. Berat badan gadis itu adalah 3465 g. Suhu tubuhnya 36,6 ° C. Anak itu sadar. Aktivitas motorik berkurang. Ditandai hipotensi. Tanda-tanda meningeal negatif. Kulit pucat dengan naungan marmer.

Pada bagian dari sistem kerangka: deformitas ekstremitas atas dan bawah, kaki kanan di bawah gips, ankylosis bawaan siku, lutut, sendi pinggul, bahu fraktur tulang paha kiri dan kiri, fraktur femur kanan, valgus deformitas.

Thoraks berbentuk silindris, partisipasi otot-otot tambahan dalam aksi pernapasan, takipnea hingga 68 / menit. Dengan perkusi di paru-paru - suara kotak, pernapasan auskultasi-sulit. Batas-batas kebodohan jantung relatif dalam norma umur. Bunyi jantung berdenyut, denyut jantung 120 detak per menit, BP - 85/50 mm Hg. Seni., Saturasi O2 94%. Perut diperbesar dalam volume, berpartisipasi dalam aksi pernapasan, lembut. Hati + 3 cm dari tepi lengkungan kosta.

Anak mengalami hiperglikemia sejak usia 7 hari (gula darah 18-23 mmol / l), sehubungan dengan mana anak dipindahkan ke campuran laktosa dan menerima 0,1 U insulin sebelum setiap pemberian makan (0,8 U / hari). Selama 3 minggu berikutnya kehidupan, gula darah turun menjadi 5-9 mmol / l. Insulin telah dibatalkan. Selama pemantauan jangka panjang tingkat glikemik, tidak ada episode peningkatan gula darah yang diamati. Varian glukosuria ginjal juga dikeluarkan.

Dengan demikian, kombinasi dari osteogenesis imperfecta kongenital (osteogenesis imperfecta) dan ankylosis bawaan dari persendian memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit herediter yang jarang pada anak - sindrom Brooke.

Kehadiran hiperglikemia pada periode neonatal dengan normalisasi gula darah selanjutnya memungkinkan kami untuk mendiagnosis diabetes neonatal transien pada anak. Kami belum bertemu dalam data literatur tentang kombinasi yang terjadi pada anak ini.

Baca Lebih Lanjut Tentang Diabetes

Gejala Diabetes

Indeks Glikemik