Hipotiroidisme bawaan pada bayi: gejala, penyebab dan pengobatan

  • Pencegahan

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit kronis yang menyebabkan disfungsi tiroid pada bayi dan, akibatnya, sintesis hormon tiroid yang tidak cukup olehnya atau, secara umum, ketidakhadiran mereka. Mengingat peran penting yang dimainkan oleh zat-zat ini dalam banyak proses tubuh, orang dapat memahami keseriusan patologi ini. Statistik WHO menunjukkan angka-angka berikut mengenai frekuensi kejadian penyakit ini - 3-4 kasus per 10 ribu bayi baru lahir. Dan, sayangnya, angka-angka ini telah berkembang baru-baru ini.

Penyebab patologi

Sebagaimana disebutkan di atas, zat yang diproduksi oleh kelenjar tiroid, memainkan peran besar dalam tubuh.

Dan jika kita berbicara tentang seseorang yang baru saja dilahirkan, hormon tiroid ikut serta dalam proses penting seperti pembentukan sistem saraf pusat dan kompleks muskuloskeletal, pengembangan kemampuan mental anak, serta mengatur suhu tubuh dan partisipasi dalam hampir semua proses metabolisme.

Hipotiroidisme bawaan pada anak-anak dapat disebabkan oleh sejumlah alasan.

Yang utama tercantum di bawah ini:

  1. Disfungsi kompleks hipotalamus-hipofisis. Fungsi utama hipotalamus adalah untuk mengontrol kerja semua organ lain dari sistem endokrin. Pelanggaran fungsinya menyebabkan gangguan pada fungsi benda-benda yang mensintesis hormon, termasuk kelenjar tiroid. Disfungsi kelenjar pituitari menyebabkan perlambatan proses metabolisme dalam tubuh bayi, yang, pada gilirannya, mengarah pada penghambatan perkembangannya. Jenis hipotiroidisme disebut sekunder, karena penyakit tiroid adalah konsekuensi dari proses patologis lainnya.
  2. Pelanggaran fungsi sintesis hormon kelenjar tiroid. Ini dapat terjadi ketika ada kekurangan yodium dalam tubuh atau ketika kecernaannya rendah dengan jaringan tiroid.
  3. Daya tahan tinggi jaringan tubuh terhadap hormon tiroid. Keadaan kekebalan terhadap hormon tiroid seperti itu dapat muncul sebagai akibat dari seorang wanita yang minum obat yang menghambat fungsi tiroid selama kehamilan anak.
  4. Keturunan. Predisposisi genetik terhadap kondisi yang menyebabkan disfungsi tiroid dapat, bahkan pada periode prenatal, menyebabkan pembentukannya yang salah, yang akan menyebabkan munculnya hipotiroidisme.

Hipotiroidisme bawaan, gejala

Hipotiroidisme bawaan pada bayi baru lahir disebabkan oleh penurunan produksi hormon tiroid. Tiroid, adalah nama generik untuk hormon yang mengandung yodium yang disintesis oleh kelenjar tiroid. Ini termasuk tetraiodothyronine (T4), lebih dikenal sebagai thyroxin, dan triiodothyronine (T3). Dengan kekurangan bayi, ada kelambatan perkembangan fisik dan mental. Sebagian besar, perubahan negatif pada kondisi bayi menjadi terlihat beberapa bulan setelah kelahiran. Meskipun kadang-kadang mereka dapat terjadi setelah hanya beberapa minggu. Ini bisa dilihat di foto, yang menggambarkan anak-anak yang sakit.

Gejala hipotiroidisme bawaan yang paling jelas pada bayi baru lahir meliputi:

  • berat besar (lebih dari 3,5 kg);
  • warna kebiruan pada kulit ruang di atas bibir atas;
  • munculnya edema pada wajah, tangan, kaki, dan punggung atas;
  • mulut terbuka terus-menerus;
  • suara rendah dan serak saat menangis;
  • kulit kekuningan, tidak lewat selama 10 hari atau lebih.

Jika hipotiroidisme terjadi setelah trimester pertama kehidupan, gejalanya akan mencakup kondisi berikut:

  • kulit kering dan bersisik;
  • rambut rapuh;
  • masalah dengan kursi;
  • kurang nafsu makan;
  • suhu berkurang untuk waktu yang lama;
  • telat mengeras mahkota.

Salah satu tanda hipotiroidisme bawaan pada bayi yang berusia lebih dari 4 bulan adalah pertumbuhan gigi yang agak terlambat, yang disebabkan oleh keterlambatan umum dalam perkembangan fisik.

Seperti pada kasus penyakit apa pun, diagnosis dan perawatan tepat waktu, yang merupakan kompensasi kekurangan hormon tiroid, secara signifikan meningkatkan peluang perkembangan penuh bayi lebih lanjut. Jika tidak, perkembangan keadaan hipotiroid tiroid dapat menyebabkan perkembangan kretinisme.

Fitur utama dari tahap hipotiroidisme bawaan bawaan ini adalah:

  • bertubuh pendek;
  • keterbelakangan mental yang serius;
  • bentuk wajah bengkak;
  • kelengkungan tulang-tulang kepala dan anggota badan;
  • kerentanan terhadap berbagai patologi kronis, sebagai akibat dari penurunan imunitas.

Hipotiroidisme bawaan: diagnosis dan pengobatan

Prosedur diagnostik untuk kehadiran HS pada bayi yang baru lahir adalah wajib di rumah sakit mana pun.

Ini termasuk:

  1. Skrining neonatal. Ini juga bisa disebut "skrining bayi baru lahir" dan terdiri dalam studi tentang kandungan hormon perangsang tiroid (TSH) dalam darah bayi. Darah diambil dari tumit bayi pada hari ke-4 sejak lahir.
  2. Skala Apgar. Prosedur diagnostik ini terdiri dalam menilai status kesehatan bayi berdasarkan beberapa kriteria, yang masing-masing diberikan skor tertentu. Jika Anda melebihi jumlah total tanda "5" kita dapat berbicara tentang kemungkinan perkembangan hipotiroidisme bawaan. Kriteria ini termasuk detak jantung, laju pernapasan, keadaan otot (tonus), keadaan refleks, dan kondisi kulit.

Seperti disebutkan di atas, semakin dini penyakit terdeteksi, semakin besar peluang keberhasilan pengobatan. Sangat diharapkan bahwa ini terjadi pada bulan pertama setelah kelahiran.

Dosis obat dihitung, dengan mempertimbangkan parameter individu bayi: berat, tinggi, usia, hormon, dan sebagainya. Jenis perawatan ini bertujuan mengembalikan keadaan hormon tiroid menjadi normal, yang pada gilirannya merupakan kunci normalisasi proses metabolisme dalam tubuh.

Obat yang paling umum, yang juga memiliki efisiensi terbesar, adalah "L-thyroxin." Ini didasarkan pada analog sintetis hormon tiroid tiroksin (T4), natrium levothyroxin, yang paling dekat dengan "asli". Ini sempurna diserap oleh tubuh dan, jika perlu, diubah menjadi triiodothyronine (T3), yang berpartisipasi dalam proses metabolisme. Perawatan yang dipilih dengan benar mengarah pada pemulihan keseimbangan hormon dan akan memungkinkan untuk menjaga konsentrasi hormon pada tingkat optimal setelahnya.

Pencegahan hipotiroidisme bawaan

Semua tindakan pencegahan berhubungan dengan orang tua masa depan dari bayi yang belum lahir. Yang pertama menyangkut calon ibu saat menggendong anak. Ini terdiri dalam mengambil obat berdasarkan yodium, karena kurangnya elemen jejak ini dalam tubuh ibu yang menjadi penyebab paling sering dari hipotiroidisme pada bayi baru lahir. Yang kedua berlaku untuk kedua orang tua. Dalam kerangka kerjanya, Anda perlu berkonsultasi dengan genetika spesialis. Ini terutama benar jika ada orang dengan penyakit tiroid dalam keluarga mereka.

Tetapi bahkan jika itu terjadi, jangan putus asa dan mengakhiri kehidupan normal bayi. Diagnosis dan perawatan yang tepat waktu akan dapat memberinya kesempatan untuk berkembang sepenuhnya, dalam hal apa pun, secara praktis, tidak menyerah pada teman-temannya. Karena itu, pada tanda pertama patologi ini, Anda harus segera berkonsultasi dengan spesialis endokrin.

Fitur hipotiroidisme pada bayi baru lahir

Untuk mengidentifikasi gejala penyakit, pertama-tama, Anda harus memiliki gambaran umum tentang apa itu hipotiroidisme bawaan.

Penyakit ini disertai dengan gangguan aktivitas tiroid dan rendahnya jumlah hormon dalam darah (kelebihan hormon berkontribusi pada pengembangan hipotiroidisme). Apa penyebab penyakit kronis pada bayi baru lahir, apa saja gejala dan tanda-tandanya yang akan dibahas dalam artikel ini.

Penyebab penyakit

Terjadinya penyakit pada bayi baru lahir dapat terjadi karena berbagai alasan, berikut adalah daftar yang paling umum:

  1. Kekalahan sistem saraf yang bertanggung jawab untuk mengendalikan kelenjar tiroid. Lesi hipotalamus dapat menyebabkan gangguan endokrin yang serius dan memicu perkembangan penyakit.
  2. Faktor keturunan. Genetika dan hipotiroidisme bawaan pada anak-anak sangat terkait. Sebagai aturan, mutasi yang disebabkan pada tingkat gen, melanggar kelenjar tiroid bahkan selama periode pembentukan organ pada periode prenatal, karena itu patologi mulai berkembang.
  3. Gangguan dalam pembentukan hormon. Gangguan metabolisme yodium atau mikronutrien esensial lainnya, yang bertanggung jawab untuk pembentukan hormon di kelenjar tiroid, dapat memicu munculnya hipotiroidisme pada bayi baru lahir.
  4. Gangguan produksi hormon tiroid, pengangkutannya atau kerusakan pada reseptor jaringan yang bertanggung jawab atas kerentanan tubuh terhadap hormon tiroid. Ini dapat terjadi jika ibu menggunakan obat anti-tiroid selama kelahiran bayi.

Cara menentukan hipotiroidisme

Untuk mendiagnosis penyakit pada anak-anak, perlu menggunakan skala Apgar. Ini adalah tes khusus yang merangkum bobot dalam poin dari atribut berikut:

  • pembengkakan di wajah, dalam beberapa kasus, sembelit dan hernia umbilical diperkirakan pada dua titik.
  • Kehadiran pucat, penyakit kuning atau peningkatan lidah, kelemahan otot, dan berat bayi saat lahir lebih dari 3,5 kg memberi satu poin.

Juga, berhati-hatilah saat menghitung minggu selama kehamilan. Jika periode melebihi empat puluh minggu, maka Anda dapat dengan aman menambahkan satu poin tambahan.

Dengan skor total lebih dari lima, Anda harus memikirkan hipotiroidisme bawaan, dan Anda harus segera memulai perawatan.

Diagnosis yang lebih akurat hanya dapat dilakukan setelah skrining - ini adalah pemeriksaan terperinci bayi untuk menegakkan diagnosis yang jelas. Banyak penelitian telah menunjukkan hubungan yang jelas antara tiroid dan hormon hipotalamus. Skrining membantu mendeteksi tingkat hormon tertentu dalam darah bayi yang baru lahir.

Untuk mendiagnosis penyakit pada anak yang lahir pada hari keempat kehidupan, darah diambil dari tumit. Selanjutnya, mengukur konsentrasi hormon dalam darah anak dan mendiagnosis hasil penelitian. Penelitian berlangsung beberapa minggu.

Manifestasi utama hipotiroidisme pada anak-anak pada berbagai tahap kehidupan

Hipotiroidisme kongenital atau transien mulai bermanifestasi pada bayi jauh dari hari-hari pertama kehidupan, biasanya tanda-tanda pertama muncul dalam beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan. Pada titik ini, dokter menentukan kelambatan bayi dalam perkembangan. Hanya dalam kasus terisolasi, penyakit ini dapat diidentifikasi pada tahap awal.

  • Tanda pertama hipotiroidisme bawaan adalah kelahiran bayi dengan berat badan besar (lebih dari 3.500 gram).
  • Mulut terbuka, pembengkakan wajah, dan pembengkakan di fossa supraklavikula juga bisa menjadi tanda-tanda patologi.
  • Tangisan parau
  • Ikterus berkepanjangan yang berlangsung lebih dari satu bulan
  • Sianosis segitiga nasolabial.
  • Kehilangan nafsu makan;
  • Penampilan mengupas kulit;
  • Pergerakan usus yang sulit;
  • Suhu rendah;
  • Rambut bayi menjadi sangat rapuh.

Pada periode selanjutnya, adalah mungkin untuk menentukan hipotiroidisme pada anak yang baru lahir dengan gejala-gejala berikut:

  • Tumbuh lebih lambat dari teman sebaya;
  • Keterlambatan perkembangan pada tingkat fisik dan mental

Gejala hipotiroidisme dan hipertiroidisme tidak dapat dikacaukan. Dalam kasus kedua, gejalanya akan persis sebaliknya.

Saya ingin menarik perhatian pada fakta bahwa hipotiroidisme sementara, serta bawaan, sulit untuk ditentukan pada bayi pada tahap awal, hanya dapat dideteksi jika ada gejala yang jelas.

Jika patologi dapat diidentifikasi dalam waktu singkat setelah kelahiran anak, bayi akan memiliki semua peluang untuk perkembangan fisik dan mental yang normal di masa depan.

Kekurangan hormon dalam kelenjar tiroid bayi dapat menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat diubah dalam perkembangan sistem saraf, sehingga sangat penting untuk mencoba mengidentifikasi gejala dan memulai pengobatan untuk penyakit ini pada tahap awal manifestasinya.

Cara mengobati gangguan fungsi hipofungsi

Dengan pengobatan hipotiroidisme yang tepat waktu pada anak-anak, tidak ada tanda-tanda keterlambatan perkembangan. Diagnosis ini adalah alasan untuk perawatan segera, berdasarkan resep analog levothyroxine, seperti Elkar, L-thyroxin, thyro-4, dan lainnya.

Dosis kecil Levothyroxine merangsang anabolisme, menjadi sumber bahan bangunan untuk perkembangan tubuh anak. Dalam dosis sedang, obat mengaktifkan mekanisme pertumbuhan, meningkatkan jaringan dari oksigen, mempengaruhi proses metabolisme karbohidrat, protein dan lipid. Perbaikan nyata terjadi dalam satu atau dua minggu setelah perawatan.

Dengan overdosis obat yang kuat, ada risiko yang dapat diabaikan bahwa bayi akan mengalami hipertiroidisme alih-alih hipotiroidisme, yang sangat tidak diinginkan.

Mengkonsumsi obat menciptakan suplai yang diperlukan dalam tubuh anak, mencegah peningkatan yang signifikan dalam hormon dalam plasma darah. Levothyroxine untuk hipofungsi kongenital kelenjar tiroid (hipotiroidisme, hipertiroidisme) dianjurkan sekali di pagi hari satu jam sebelum makan, dengan air. Pada bayi baru lahir dengan pemberian makanan alami juga di pagi hari.

Cacat bawaan! Diagnosis hipotiroidisme yang benar pada bayi

Penyakit kelenjar tiroid, yang bermanifestasi pada periode neonatal, memerlukan intervensi medis segera. Disfungsi sistem endokrin seperti itu, seperti hipotiroidisme pada bayi, dijelaskan oleh banyak faktor, termasuk faktor keturunan. Kadang-kadang tanda tidak terlihat, namun, pemeriksaan untuk pengembangan patologi ini perlu dilakukan pada hari ke-3-5 setelah lahir.

Pedoman klinis dan hipotiroidisme pada anak-anak

Selama perkembangan janin dalam rahim hingga 10 minggu, peran kelenjar tiroid pada anak dimainkan oleh tubuh ibu. Setelah waktu ini, setrika pada bayi mulai bekerja secara mandiri. Seringkali pada tahap ini malformasi muncul, oleh karena itu disfungsi hormon terjadi, tidak ada pelepasan hormon tiroksin, tridothyronine, atau mereka berfungsi dengan buruk. Komponen-komponen ini bertanggung jawab untuk perkembangan bayi yang benar pada periode neonatal.

Foto tersebut menunjukkan gejala hipotiroidisme yang jelas pada bayi.

Berkat berfungsinya kelenjar tiroid, sumsum tulang bayi stabil, sistem hematopoietik membaik, dan pembentukan organ-organ internal berakhir. Jika gejala hipotiroidisme tidak memanifestasikan dirinya pada masa bayi, maka penyakit endokrin dapat memanifestasikan dirinya setelah dua atau tiga tahun atau pada masa remaja, karena itu fungsi seksualnya terganggu. Hipotiroidisme pada bayi sering terlihat jelas pada usia 3-6 bulan.

Mereka bilang anak-anak! Nenek membawa rumah pensiun. Anak perempuan itu mendekati tukang pos dan berkata:
- Anda akan datang kepada kami lebih sering dan membawa lebih banyak uang.

Klasifikasi penyakit: hipotiroidisme sementara dan subklinis

Hipotiroidisme anak-anak dapat dibedakan dalam beberapa cara: primer, sekunder, bawaan dan didapat. Juga, penyakit ini dibagi berdasarkan tingkat keparahan: ringan, sedang dan berat.

  1. Hipotiroidisme primer pada bayi bisa bersifat bawaan dan didapat. Ini memanifestasikan dirinya karena malformasi kelenjar tiroid pada minggu ke-9 kehamilan. Juga faktor negatif adalah kekurangan yodium untuk pembentukan normal janin.
  2. Hipotiroidisme sekunder disertai dengan penurunan jumlah hormon yang memasuki darah. Mulai berkembang dengan cedera atau tumor.
  3. Jenis penyakit subklinis terdeteksi ketika tiroksin tetap normal dalam darah bayi, namun, peningkatan TSH terlihat.
  4. Hipotiroidisme sementara pada bayi baru lahir terdeteksi setelah studi diagnostik di rumah sakit bersalin, yaitu, menurut hasil skrining neonatal.

Hipotiroidisme kongenital (kode ICD) 10 pada anak-anak menyebabkan keprihatinan khusus, karena dalam kasus ini beberapa jenis patologi endokrin berkembang. Tergantung pada intensitas gejalanya, merupakan kebiasaan untuk membagi penyakit-penyakit ini sesuai dengan keparahannya, dan perawatan lebih lanjut tergantung pada hal ini.

Kami merekomendasikan untuk menonton video, yang menceritakan tentang fitur dari jalannya hipotiroidisme anak-anak. Ini juga membahas perawatan topikal.

Hipotiroidisme: gejala pada anak di bawah satu tahun dengan foto

Kerusakan sistem endokrin pada bayi, yaitu hipotiroidisme, ditandai dengan ciri-ciri berikut:

Jika bayi baru lahir memiliki perut besar - ini adalah alasan untuk beralih ke ahli endokrin, karena hipotiroidisme dapat berkembang pada bayi

  • wajah cemberut selama beberapa bulan kehidupan;
  • apatis, kurangnya minat pada orang lain;
  • perjalanan penyakit kuning yang berkepanjangan;
  • obesitas pada bayi;
  • kemudian - penutupan ubun-ubun dan tidak adanya beberapa refleks yang didapat, refleks bawaan yang lemah;
  • setelah satu tahun tumbuh gigi dimulai;
  • meningkatkan leher, menjadi perut besar;
  • obstruksi perut, mata bengkak.

Selain itu, bayi tidak hanya tertinggal dalam pertumbuhan, tetapi juga mendapatkan berat badan yang salah, dan juga secara fisik dan emosional tertinggal dalam perkembangan. Lihat foto bagaimana bayi dengan gejala hipotiroidisme bawaan terlihat.

Catatan ibu! Gejala hipotiroidisme pada bayi dapat diekspresikan dengan buruk atau, sebaliknya, meningkat. Itu tergantung pada seberapa tidak normal pembentukan kelenjar tiroid pada seorang anak di dalam rahim. Semakin parah bentuk penyakitnya, semakin sulit untuk mempelajari penyebabnya.

Penyebab gangguan endokrin pada bayi

Hipotiroidisme pada bayi sering didapat. Ini mungkin disebabkan oleh mutasi gen, produksi hormon tiroid yang salah, defisiensi yodium selama menyusui.

Akibat dari disfungsi tiroid pada bayi seringkali adalah cedera leher yang didapat saat melahirkan, seperti tortikolis, infeksi, peradangan, penyakit autoimun, dan patologi endokrin yang terjadi bersamaan pada anak.

Hipotiroidisme pada bayi disertai dengan pembengkakan leher

Perawatan hipotiroidisme pada bayi dengan obat-obatan dan obat tradisional

Salah satu metode yang secara akurat menentukan penyakit dianggap sebagai skrining neonatal, yang merupakan tes darah yang diambil dari tumit bayi pada hari ke-3 dari hidupnya. Semakin cepat prosedur tersebut dilakukan, semakin cepat dengan hasil pengobatan positif akan dimulai.

Catat! Tanda-tanda pertama dari disfungsi tiroid dapat ditentukan oleh seorang spesialis. Semakin muda remah, semakin tinggi risiko komplikasi pada tubuh bayi: keterbelakangan perkembangan, obesitas, apatis.

Selama perawatan, setiap tahap hipotiroidisme pada bayi menggunakan agen hormon. Ada pendapat bahwa menghilangkan gejala tanpa hormon hanya menggunakan obat tradisional. Namun, penggunaan obat dalam terapi dianggap sebagai langkah penting dalam pengobatan. Untuk menghentikan penyakit, bayi diberi tiroid yang berasal dari hewan dengan injeksi, Tirecomb secara intramuskular, Endonorm, analog dari suntikan hormon tiroksin atau melalui kateter. Semua persiapan dan dosis diindikasikan oleh spesialis, mengamati kondisi bayi selama seluruh perawatan.

Mereka bilang anak-anak! Akhirnya, pada bulan November, banyak salju turun. Tanya melihat keluar jendela:
- Oooh! Berapa banyak musim dingin!

Suplementasi terapi obat dengan vitamin kompleks dengan komponen yodium. Intervensi bedah dilakukan dalam kasus perkembangan proses tumor, jika tidak metode ini tidak efektif dalam pengobatan. Untuk menjaga kesehatan bayi selama perawatan, penting bagi ibu untuk mengecualikan makanan berbahaya saat menyusui, dan jika bayi diberi makan secara artifisial, akan perlu untuk memilih campuran khusus yang disesuaikan.

Baik membantu untuk mengatasi gejala hipotiroidisme pada anak-anak di bawah satu tahun obat tradisional.

  1. Ambil 1 lemon dan parut dengan kulitnya. Tambahkan 1 sdm. sesendok madu dan campur bahan dengan baik. Berikan campuran itu kepada bayi selama beberapa bulan sekali sehari dalam satu sendok teh. Ingatlah bahwa madu adalah alergen, jadi sebelum menggunakan alat ini, konsultasikan dengan dokter anak.
  2. Ambil paprika merah 1 sdt, tambahkan 1 sdt. rumput laut dan 1 sdm. l lungfish Bahan dituangkan air mendidih dan dibiarkan dingin. Ini berarti bayi otpaivat 1/3 sdt. dua kali sehari.
  3. Anda dapat mengobati dengan herbal, membuat ramuan chamomile, suksesi, bijak, St. John's wort dengan cara standar.

Jangan lupa untuk berkonsultasi dengan dokter Anda tentang penggunaan resep obat tradisional; Spesialis harus menyetujui perawatan tersebut.

Komplikasi hipotiroidisme pada anak-anak

Konsekuensi dari hipotiroidisme masa kanak-kanak tidak ditemui jika terapi dimulai dengan segera dan benar. Tetapi perhatian yang tertunda pada gejala masalah tiroid mengarah pada keterbelakangan bayi dalam perkembangan keseluruhan, sebagai hasilnya - persiapan hormon yang mengancam jiwa adalah mungkin.

Semua jenis hipotiroidisme pada bayi membawa komplikasi yang tidak menyenangkan.

Untuk mencegah cacat perkembangan pada bayi, seseorang harus menjalani gaya hidup yang benar selama kehamilan, terutama pada periode awal. Anda harus menyeimbangkan diet Anda. Dan jika ibu atau ayah memiliki patologi ini sebelumnya, bayi yang lahir dicatat dalam risiko dan dicatat di ahli endokrin.

Di akhir artikel, tonton video yang para ahli pikirkan tentang hipotiroidisme kelenjar tiroid pada anak-anak dan bagaimana membedakan manifestasi ini dari patologi endokrin lainnya.

Hipotiroidisme pada bayi

Hipotiroidisme pada bayi baru lahir adalah salah satu jenis patologi kelenjar tiroid. Bahaya utama terletak pada pengaruhnya pada perkembangan mental dan fisik anak, sehingga sangat penting untuk mengetahui anak-anak yang berisiko, serta gejala utama penyakit ini.

Apa itu

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit endokrin di mana fungsi tiroid menurun. Statistik mengatakan bahwa untuk setiap 5.000 anak, 1-2 anak dilahirkan dengan patologi ini. Oleh karena itu, penyakit ini sulit untuk dikaitkan dengan sering, tetapi setiap ibu harus menyadarinya. Anak perempuan lebih banyak didiagnosis, meskipun anak laki-laki mungkin sakit.

Kelenjar tiroid sangat penting dalam pekerjaan seluruh organisme, bahkan jika baru lahir. Dia bertanggung jawab untuk mengendalikan dan memanaskan metabolisme, mengatur keseimbangan lemak, protein dan karbohidrat, metabolisme kalsium dan, yang paling penting, berpartisipasi dalam pembentukan kecerdasan.

Ketika hipotiroidisme ditemukan pada bayi baru lahir, tingkat hormon menurun tajam, akibatnya kelenjar tiroid tidak bekerja dengan kekuatan penuh, yang menyebabkan konsekuensi yang tidak menyenangkan.

Alasan

Munculnya penyakit dapat berkontribusi terhadap berbagai alasan, serta kombinasi mereka. Di antara mereka adalah sebagai berikut:

  • Keturunan. Seringkali, bayi dihadapkan dengan penyakit justru karena genetika - beberapa mutasi genetik mempengaruhi perkembangan penyakit, mengganggu aktivitas kelenjar tiroid pada tahap perkembangan intrauterin.
  • Gangguan hormonal - dalam hal ini, sensitivitas sel-sel kelenjar terhadap yodium berkurang, atau metabolisme yodium terganggu.
  • Kerusakan pada hipotalamus adalah pusat penting dari sistem saraf yang bertanggung jawab untuk fungsi tiroid, dengan segala kelainan dan lesi mempengaruhi sistem endokrin, mengganggu kerjanya.
  • Menurunnya sensitivitas terhadap hormon tiroid - ini diamati setelah mengonsumsi obat antitiroid hamil. Kebutuhan seperti itu muncul ketika calon ibu sakit dengan beberapa diagnosa, misalnya, gondok.
  • Kekurangan yodium pada wanita hamil - biasanya wanita yang tinggal di kota industri besar menghadapi fenomena ini. Jika, untuk tujuan profilaksis, dokter kandungan menyarankan penggunaan yodium tambahan, maka ada alasan untuk ini dan Anda tidak boleh mengabaikan rekomendasi dokter.

Dengan demikian, orang tua yang benar-benar sehat, di keluarga yang tidak ada masalah dengan endokrinologi, dan selama kehamilan, yang tidak dihadapkan dengan pelanggaran, kemungkinan besar akan membesarkan bayi yang sehat. Namun, perlu diingat bahwa patologi ini didapat - yaitu, bayi yang dilahirkan akan sehat, dan dalam beberapa tahun ia akan memiliki tanda-tanda penyakit.

Gejala

Kehadiran patologi, sebagai suatu peraturan, dilaporkan kembali di rumah sakit bersalin, karena tanda-tandanya cukup jelas. Ini termasuk:

  • berat lahir tinggi - 4 kg atau lebih, dalam beberapa kasus 3,5 kg atau lebih;
  • wajah dan kepala bengkak secara berlebihan;
  • mulut hampir selalu terbuka;
  • edema yang diucapkan menyerupai bantalan diamati pada fossa supraklavikula;
  • penyakit kuning neonatal, tidak melewati bahkan setelah prosedur di bawah lampu dan meningkatkan konsumsi air dan cairan untuk bayi;
  • sianosis segitiga nasolabial diamati;
  • tangisan bayi secara tidak wajar kasar kepada bayi.

Jika pada hari-hari pertama kondisi anak baik, tanda-tanda di atas tidak diamati, Anda harus memperhatikan bulan-bulan pertama kehidupan. Penyakit ini bukan untuk apa-apa yang disebut berbahaya, karena tidak selalu dimanifestasikan di hari-hari pertama kehidupan. Gejala yang harus ditangani ketika bayi berusia 3-4 bulan:

  • kehilangan nafsu makan atau kurang tertarik pada makanan dan cairan, termasuk ASI;
  • refleks mengisap lemah;
  • hernia umbilical (tidak dalam semua kasus);
  • ujung kelopak mata tampak tebal secara tidak wajar;
  • penyembuhan yang lama dari luka pusar atau telatnya tali pusat yang terjatuh;
  • kurangnya refleks yang diperlukan;
  • kelelahan, suasana hati yang konstan;
  • anak selalu kedinginan;
  • norma tinggi badan, berat badan dan volume kepala;
  • nadi lemah;
  • mengurangi tekanan;
  • sembelit dan sering kembung;
  • kulit kering, mengelupas;
  • pucat kulit;
  • obesitas;
  • peningkatan wajah, lidah;
  • gondok - penyakit kelenjar tiroid.

Karena penyebab patologi berbeda, dan komplikasi menyebabkan gangguan serius, penyakit ini dicoba, sesegera mungkin, untuk mengungkapkan, untuk memulai terapi yang tepat. Untuk alasan ini, skrining dilakukan di rumah sakit bersalin, berdasarkan diagnosa dibuat atau ditolak. Kadang-kadang hipotiroidisme sementara terjadi pada bayi baru lahir, tetapi, sebagai suatu peraturan, ini adalah fenomena sementara, dan ia melintas dengan sendirinya, tanpa memerlukan perawatan setelah menghilangkan penyebab terjadinya.

Perawatan

Segera setelah diagnosis dibuat, gejalanya dievaluasi dan kondisi pasien dinilai, pengobatan dimulai. Ini terdiri dari terapi penggantian hormon. Kelenjar tiroid diatur sedemikian rupa sehingga jika berhenti menghasilkan hormon yang diperlukan, tidak mungkin untuk melanjutkan proses alami dalam banyak kasus. Karena itu, hanya penggunaan obat hormonal dalam dosis yang ditentukan oleh dokter yang dapat membantu bayi yang baru lahir.

Perawatan dilakukan sepanjang hidup - terapi pemeliharaan membutuhkan pemantauan konstan, jika tidak setiap saat kegagalan lain dalam sistem endokrin dan tubuh secara keseluruhan dapat terjadi. Pada saat yang sama, dosis obat yang dihitung dengan benar akan memungkinkan anak untuk berkembang dengan tenang dan belajar sejajar dengan teman sebaya, mengikuti pelajarannya dan secara fisik bugar dan kuat.

Penting untuk memperhatikan sistem kekebalan tubuh anak-anak dengan hipotiroidisme - karena penggunaan obat yang terus-menerus, tubuh menjadi mudah rentan terhadap penyakit virus. Pada musim infeksi virus pernapasan akut harus digunakan obat antivirus sesuai dengan rekomendasi dari dokter yang hadir.

Diet kuratif penting untuk pasien dengan hipotiroidisme, yang juga diamati sepanjang hidup. Pertama-tama, karbohidrat ringan sepenuhnya dikeluarkan dari makanan sehari-hari - semua jenis roti, kue, serpih halus, pembalut, dll.

Makanan tinggi lemak (mentega, lemak hewani, babi, ikan berlemak, dll.) Juga tidak dapat diterima. Juga, orang sakit tidak dapat disalahgunakan garam dan mengkonsumsi banyak air.

Pasien muda harus diperiksa setiap tahun oleh ahli endokrin dan diuji kadar hormonnya. Tidak jarang ketika, setelah terapi dan penggunaan diet yang tepat, hormon anak mencapai tingkat yang diinginkan. Dokter dalam hal ini mengurangi dosis obat pengganti hormon, dan kadang-kadang mengecualikannya sementara, sementara pada saat yang sama mengamati pasien. Namun, bahkan dalam kasus tidak adanya perawatan dan kesejahteraan yang lama, Anda masih perlu secara teratur memantau darah dan kondisi bayi Anda, karena setiap saat situasinya dapat kembali ke awal.

Mari kita simpulkan

Penyebab hipotiroidisme jelas, tanda-tandanya juga sulit untuk tidak diketahui, dan ini merupakan nilai tambah yang besar - semakin cepat dokter mendiagnosis dan memulai pengobatan, semakin sedikit anak akan menderita. Penyakit ini tidak fatal, mengendalikan perkembangannya dan dinamika, Anda dapat dengan sempurna menjalani seluruh hidup Anda, hampir tanpa mengurangi apa pun. Keterlambatan dan kecerobohan jauh lebih berbahaya - bayinya akan hidup, tetapi akan sulit baginya untuk berkembang dan belajar.

Jika setidaknya beberapa tanda ditemukan pada bayi, maka perlu mencari nasihat dari ahli endokrin dan menjalani pemeriksaan yang tepat. Di masa depan dan pada anak-anak dewasa, hipotiroidisme dapat diamati, ini adalah penyakit yang didapat yang terjadi pada kebanyakan kasus karena kurangnya asupan yodium.

8 gejala khas yang menunjukkan hipotiroidisme bawaan pada bayi

Sistem endokrin memainkan peran penting dalam mengatur pertumbuhan dan perkembangan anak, menyesuaikannya dengan kondisi lingkungan baru setelah kelahiran. Kebetulan bayi dilahirkan dengan patologi kelenjar tiroid, dan produksi hormon yang diperlukan praktis tidak terjadi.

Dalam hal ini, kondisi patologis berkembang - hipotiroidisme bawaan, dan anak memerlukan pemeriksaan yang cermat dan terapi rasional. Setelah mengetahui tentang diagnosa yang sulit pada bayi, orang tua harus mencari tahu apa risiko terhadap kesehatan dan kehidupan remah yang dibawanya, bagaimana membantunya mengatasi penyakit ini.

Tentang penyakitnya

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit yang dapat disebabkan oleh berbagai penyebab, tetapi bagaimanapun juga menyebabkan penurunan atau hilangnya fungsi tiroid (kelenjar tiroid). Menurut statistik, penyakit ini tidak jarang, terjadi pada satu bayi dari 4-5 ribu bayi baru lahir dan merupakan salah satu penyakit paling umum dari sistem endokrin pada anak-anak.

Apa peran tiroid dalam tubuh?

Organ sekresi internal ini merupakan sumber dari tiga jenis hormon: thyroxin (T4), triiodothyronine (T3), calcitonin. Dua yang pertama (T3, T4) termasuk yodium, dan peran mereka dalam tubuh anak sangat tergantung pada usia bayi.

Selain zat aktif yodium yang mengandung biologis, kelenjar tiroid menghasilkan hormon peptida tirokalsitonin. Zat ini secara aktif terlibat dalam metabolisme mineral, mendukung konsentrasi kalsium dan fosfor yang diperlukan, berkontribusi pada pembentukan komposisi normal jaringan tulang dan gigi.

Bagaimana hipotiroidisme bawaan muncul pada anak-anak?

Pembentukan organ dan sistem janin, pertumbuhan dan perkembangannya terjadi terutama karena hormon ibu, yang menembus tubuh melalui plasenta. Oleh karena itu, bayi baru lahir dengan hipotiroidisme biasanya tidak berbeda secara signifikan dari anak-anak lain, tidak memiliki tanda-tanda patologi organ internal yang signifikan.

Masalah bayi terjadi setelah kelahiran, ketika hormon yang diterima dari ibu mulai rusak, dan zat aktif biologisnya sendiri tidak disintesis. Pada anak-anak yang sehat, berkat zat-zat ini, pembentukan sel-sel otak, perkembangan fungsi mental.

Klasifikasi dan penyebab hipotiroidisme bawaan

Tergantung pada faktor yang menyebabkan penyakit, penyakit ini dibagi menjadi beberapa jenis.

Hipotiroidisme primer (tiroid)

Paling sering (sekitar 90% dari semua kasus penyakit) manifestasi penyakit terjadi karena cacat dalam pembentukan kelenjar tiroid itu sendiri selama perkembangan janin. Bagian ectopy (lokasinya salah) menyumbang sekitar 30 - 45% dari penyakit. Agenesis (tidak adanya bagian dari organ) menyertai 35-45% kasus patologi, dan hipoplasias (penurunan ukuran total kelenjar) kurang umum, sekitar 5% dari total jumlah penyakit.

Penyebab paling umum dari hipotiroidisme primer adalah faktor lingkungan yang merugikan - efek radiasi dan kekurangan yodium pada ibu hamil. Beberapa infeksi intrauterin juga dapat berdampak negatif pada perkembangan jaringan tiroid.

Tidak dikecualikan efek toksik dari beberapa obat yang masuk ke tubuh janin dalam rahim - thyreostatics, obat penenang dan obat lain. Dalam beberapa kasus, ada patologi autoimun pada ibu, gondok endemik.

Sekunder (hipofisis)

Penyakit ini terkait dengan patologi otak, lebih tepatnya adenohipofisis, di mana hormon perangsang tiroid disintesis. Zat ini biasanya mengatur pembentukan hormon tiroid, mendukung konsentrasi normal dalam tubuh.

Biasanya, gangguan tersebut terjadi dalam kasus patologi komorbiditas dari banyak hormon yang disekresi oleh kelenjar hipofisis anterior (GH, ACTH, FSH, dan lain-lain) dan lebih sering diamati dengan kerusakan otak organik. Misalnya, dengan anomali perkembangan sistem saraf pusat, trauma kelahiran yang parah atau asfiksia, pembentukan tumor.

Hipotiroidisme tersier (hipotalamus)

Penyebab patologi dalam kasus ini juga disimpulkan dalam fungsi otak, tetapi tidak seperti bentuk sekunder, itu terletak di hipotalamus. Struktur ini biasanya mengatur kelenjar hipofisis dan bersama-sama membentuk sistem hipotalamus-hipofisis.

Bentuk perifer (transportasi, jaringan)

Penyakit ini dapat berkembang bukan hanya karena patologi yang terkait dengan pelepasan hormon yang diperlukan. Itu terjadi bahwa pada awalnya jumlah zat aktif biologis yang cukup terbentuk di dalam tubuh, kerentanan jaringan terhadapnya terganggu (biasanya ini disebabkan oleh patologi reseptor tertentu).

Bagaimana penyakit tersebut bermanifestasi?

Manifestasi penyakit sangat tergantung pada bentuk dan tingkat keparahan penyakit. Dengan kekurangan hormon yang jelas, penyakit ini dapat dicurigai segera setelah kelahiran bayi. Tetapi situasi seperti itu jarang terjadi, sekitar 5% dari kasus, sebagian besar anak-anak dengan penyakit bawaan tidak berbeda secara signifikan dari bayi lainnya.

Gejala penyakit biasanya berkembang secara bertahap, mulai dari hari ke 7 kehidupan remah. Tetapi kesenjangan ini dapat meningkat jika bayi mendapat sejumlah kecil hormon yang dibutuhkannya dengan ASI. Beberapa manifestasi penyakit, meskipun tidak spesifik, tetapi kombinasi mereka mungkin menunjukkan pada minggu-minggu pertama kehidupan remah hipotiroidisme bawaan.

Gejala pada bayi baru lahir, karena penyakit ini dapat diduga:

  • kehamilan yang tertunda;
  • berat badan bayi saat lahir sekitar 4 kg;
  • pembengkakan wajah anak kecil;
  • buka pegas kecil;
  • tanda-tanda nada berkurang;
  • bahasa diperbesar;
  • adanya hernia umbilikalis;
  • pucat, kulit kering atau timbulnya penyakit kuning pada bayi baru lahir yang berlangsung lebih dari 3 minggu.

Manifestasi karakteristik penyakit berkembang secara bertahap, dan gejala hipotiroidisme tanpa pengobatan yang memadai menjadi lebih jelas. Sudah 3 - 6 bulan, remah muncul gejala khas penyakit.

Dalam kasus perkembangan penyakit, warna kulit berubah, warna kekuningan atau keabu-abuan muncul. Remah rambut menjadi rapuh dan kering, dan atrofi lempeng kuku. Suara anak itu mendapat nada rendah, sepertinya serak dan kasar. Seringkali ada sianosis di sekitar bibir bayi, irama pernapasannya terganggu.

Keterlambatan perkembangan menjadi nyata, remah tidak menguasai keterampilan yang diperlukan untuk usia tertentu, apatis muncul, bayi tidak menunjukkan minat pada dunia di sekitarnya. Semakin tua usia anak, semakin terlihat tanda-tanda keterlambatan perkembangan intelektual dan mental.

Anak-anak ini rentan terhadap suhu tubuh yang rendah, kedinginan, anggota badan mereka sering kedinginan. Anak laki-laki kemudian tumbuh gigi dan tidak menutup pegas untuk waktu yang lama. Anak-anak dengan hipotiroidisme dapat memiliki denyut nadi yang jarang dan penurunan tekanan, peningkatan ukuran jantung.

Diagnosis penyakit

Skrining neonatal

Itu penting! Mungkin tidak ada tanda-tanda terang penyakit pada bayi setelah lahir, dan gambaran klinis berkembang secara bertahap, tidak dapat dipulihkan mengganggu perkembangan anak. Oleh karena itu, waktu diagnosis sangat penting dalam efektivitas pengobatan dan prognosis penyakit.

Untuk segera mengenali penyakit berbahaya saat masih di rumah sakit, semua bayi baru lahir diberikan pemeriksaan khusus - penyaringan untuk penyakit keturunan. Ini adalah prosedur yang benar-benar gratis, yang melibatkan pengambilan 5 tetes darah dari tumit bayi ke kertas saring untuk mendiagnosis penyakit keturunan, termasuk hipotiroidisme bawaan.

Selama studi tentang penurunan darah kering untuk hipotiroidisme, tingkat kelenjar tiroid stimulasi hormon hipofisis (TSH) ditentukan, yang meningkatkan kompensasi dengan penurunan hormon tiroid tiroid. Hasil skrining positif untuk penyakit ini mungkin menjadi alasan untuk meresepkan terapi penggantian hormon.

Pemeriksaan fisik

Dalam kasus di mana tanda-tanda penyakit tidak dikenali selama periode neonatal, bayi mengalami manifestasi khas penyakit. Penampilan remah-remah berubah, perhatian diberikan pada sikap apatis, keterlambatan perkembangan, hipotensi, penurunan suhu tubuh pada anak.

Tes laboratorium

Untuk mengklarifikasi bentuk penyakit dan menentukan terapi yang diperlukan, direkomendasikan untuk mempelajari tingkat hormon pada anak. Perubahan berulang yang paling informatif dari TSH dan T4 (thyroxin) dalam plasma darah.

Metode instrumental

Metode ini menjadi informatif ketika bayi mengembangkan gambaran klinis yang jelas tentang penyakit ini. Dengan bantuan difraksi sinar-X, seseorang dapat mendeteksi osifikasi tertunda, disgenesis epifisis. EKG menunjukkan tanda-tanda detak jantung melambat, penurunan voltase.

Pengobatan penyakit

Pengangkatan terapi penggantian dilakukan segera setelah diagnosis. Perawatan dapat dimulai sedini mungkin 8-9 hari dari kehidupan bayi ketika efektivitasnya maksimal. Penyakit ini merupakan indikasi mutlak untuk penggunaan terapi hormon dengan levothyroxine.

Terapi penyakit ini dilakukan di bawah kendali tingkat hormon dalam darah (TSH, T4), pemeriksaan laboratorium rutin pada bayi. Mungkin pengangkatan terapi simtomatik, obat vitamin-mineral dalam pengobatan kompleks hipotiroidisme.

Prognosis dan pencegahan

Perjalanan penyakit tergantung pada ketepatan waktu dan kualitas perawatan. Jika terapi penggantian diresepkan dalam waktu, anak berkembang sesuai dengan norma usia. Biasanya, anak-anak harus minum obat hormon seumur hidup.

Dalam kasus di mana ada keterlambatan dalam meresepkan pengobatan (terutama jika kesenjangannya adalah 3-6 bulan), anak tersebut mengalami gangguan intelektual yang tidak dapat diubah, termasuk keterbelakangan mental, kerusakan pada sistem kerangka dan memperlambat metabolisme.

Pencegahan penyakit adalah pengobatan tepat waktu penyakit tiroid pada wanita hamil, asupan yodium yang cukup dengan makanan selama kehamilan, dan skrining neonatal.

Kesimpulan

Hipotiroidisme kongenital adalah salah satu penyakit endokrin pada masa kanak-kanak. Penyakit ini dapat membawa masalah serius bagi kesehatan remah-remah, yang menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat dipulihkan. Pada saat yang sama, deteksi dan perawatan penyakit yang tepat waktu memastikan perkembangan normal anak dan jumlah minimum manifestasi penyakit.

Penting bagi orang tua untuk memahami pentingnya diagnosis dini dan pengobatan penyakit yang memadai dan tidak meninggalkan skrining neonatal, karena kesehatan bayi tergantung padanya di masa depan.

Hipotiroidisme bawaan pada bayi baru lahir

"Hipotiroidisme bawaan" - berarti penurunan aktivitas kelenjar tiroid. Kondisi ini disertai dengan penurunan kadar hormon tiroid dalam darah. Penyakit ini lebih sering terjadi pada bayi baru lahir. Ini memanifestasikan dirinya dengan kekurangan yodium dalam makanan, dan itu juga dapat dikaitkan dengan kurang berkembangnya kelenjar tiroid, ketidakmampuannya untuk proses normal pembentukan hormon. Kadang penyakit bisa terjadi karena asupan obat-obatan tertentu ibu selama kehamilan.

Tanda-tanda penyakit ini pada bayi baru lahir

Diagnosis "hipotiroidisme bawaan" diakui pada anak laki-laki dan perempuan. Pada dasarnya, bayi yang baru lahir dengan masalah seperti itu tidak berbeda dengan bayi lainnya. Benar, seorang ibu yang penuh perhatian dapat melihat tanda-tanda aktivitas tiroid yang rendah sejak hari pertama: bayi mengisap dengan lemah, memiliki perut besar, kulit kering, suhu tubuh rendah, dan penyakit kuning jelas diucapkan. Dan tangisan anak itu istimewa, serak. Wajah kecil membengkak, sebagian besar kelopak mata. Seringkali bayi-bayi ini menderita hernia umbilical. Lebih banyak tanda-tanda penyakit:

  • persalinan tertunda selama lebih dari 40 minggu
  • kelahiran bayi dengan tanda-tanda ketidakdewasaan
  • berat bayi baru lahir adalah lebih dari 3.500 gram
  • pusar penyembuhan yang buruk, ikterus postpartum yang berkepanjangan
  • keterlambatan perkembangan, yang dimanifestasikan dalam bulan-bulan pertama kehidupan
  • tunda tumbuh gigi dan tutup fontanel.

Deteksi dini hipotiroidisme pada bayi baru lahir

Meskipun ukuran kecil dari kelenjar tiroid, hormon-hormon yang diproduksi di dalamnya, terlibat dalam hampir semua proses tubuh. Fungsi utama kelenjar tiroid adalah untuk mempertahankan keadaan normal metabolisme dalam tubuh.

Hormon tiroid merangsang metabolisme, mengatur setiap proses dalam tubuh - nutrisi, pernapasan, tidur, gerakan dan proses di organ internal, mulai dari detak jantung dan hingga sistem reproduksi bekerja.

Kurangnya hormon tiroid pada bayi baru lahir menyebabkan terhambatnya pertumbuhan, kekurangannya selama kehamilan menyebabkan kurang berkembangnya otak pada anak yang belum lahir. Karena pertumbuhan janin, dan terutama perkembangan jaringan saraf, tergantung pada hormon tiroid, bayi dengan hipotiroidisme dilahirkan dengan bobot yang jauh lebih rendah dengan pertumbuhan normal.

Dalam 70 tahun, metode pemeriksaan massa bayi baru lahir digunakan untuk mendeteksi hipotiroidisme sebelumnya. Ini memungkinkan untuk mendeteksi kerusakan otak dan gangguan neuralgia pada anak-anak.

Secara umum, agak sulit untuk mendiagnosis hipotiroidisme bawaan pada anak sebelum lahir. Karena proses penelitian hormon tiroid memerlukan amniosentesis, yaitu menusuk dan mengambil cairan ketuban menggunakan jarum panjang. Selama kehamilan, perlu untuk menyelidiki hormon perangsang tiroid TSH dan T4 pada 8-12 minggu, ketika kelainan hormon mempengaruhi janin terutama yang merugikan.

Skrining untuk hipotiroidisme bawaan pada bayi baru lahir

Hari ini, semua bayi yang baru lahir di suatu tempat pada hari ke-6 kehidupan mengungkapkan tingkat TSH. Jika ada 20 nmol / l dalam darah, maka semuanya beres. Levelnya dari 20 hingga 50 nmol / l, hasilnya diragukan dan studi perlu diulang. TSH lebih besar dari 50 nmol / L - hipotiroidisme.
Ultrasonografi kelenjar tiroid, serta deteksi tingkat hormon tiroid lainnya, akan memungkinkan mengkonfirmasi atau menyangkal diagnosis semacam itu. Pemeriksaan yang lebih menyeluruh dilakukan untuk anak-anak hanya setelah 3 tahun, karena saat ini sudah lebih aman untuk penghentian pengobatan jangka pendek.

Pengobatan hipotiroidisme bawaan pada bayi baru lahir

Diagnosis "hipotiroidisme bawaan" bukanlah kalimat. Metode pengobatan modern sepenuhnya mengembalikan jumlah hormon yang diperlukan. Ketika terapi dimulai tepat waktu, anak-anak dalam perkembangan mental dan fisik sama sekali tidak berbeda dari teman sebayanya.
Alasan untuk pengembangan hipotiroidisme sangat berbeda, faktor genetik dan lainnya, tetapi Anda tidak perlu menyalahkan diri sendiri atau kerabat Anda untuk salah satu dari mereka. Para ahli percaya bahwa kasus berulang dari situasi ini dalam satu keluarga tidak mungkin. Tentu saja, selama persiapan untuk kehamilan berikutnya perlu dilakukan konsultasi dengan ahli genetika.

Penyebab, gejala, pengobatan hipotiroidisme bawaan

Hipotiroidisme kongenital dipahami sebagai penyakit yang disebabkan oleh kekurangan hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid. Kekurangan zat ini penuh dengan keterlambatan perkembangan anak, baik mental maupun fisik. Jika waktu untuk memulai perawatan, proyeksi cukup baik. Kurangnya terapi profesional mengarah pada perkembangan penyakit, ketika anak bahkan diberi cacat.

Hipotiroidisme kongenital dipahami sebagai penyakit yang disebabkan oleh kekurangan hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid.

Alasan

Kelenjar tiroid bertanggung jawab untuk produksi tiroksin (T4) dan triiodothyronine (T3). Hormon-hormon ini berkontribusi pada perkembangan tubuh anak yang harmonis. Hipotiroidisme berkembang sebagai akibat dari kekurangan satu atau beberapa zat lain, yang menyebabkan keterlambatan perkembangan, fisik dan mental.

Penyakit ini terjadi karena berbagai alasan. Hipotiroidisme bawaan pada anak-anak terkait erat dengan genetika. Seringkali, mutasi genetik memiliki efek negatif pada pembentukan kelenjar tiroid bahkan pada periode ketika bayi masa depan berada di dalam rahim.

Perkembangan penyakit menyebabkan kekalahan hipotalamus. Ini bertanggung jawab atas berfungsinya kelenjar endokrin dalam tubuh manusia, termasuk berfungsinya kelenjar tiroid. Karena kekalahan hipotalamus, berbagai penyakit pada sistem endokrin berkembang.

Salah satu alasan berkembangnya penyakit ini mungkin adalah penurunan sensitivitas tubuh terhadap hormon tiroid, paling sering ini terjadi karena penggunaan obat antitiroid pada wanita hamil.

Alasan lain untuk pengembangan penyakit ini mungkin karena penurunan sensitivitas tubuh terhadap hormon tiroid. Paling sering hal ini terjadi karena asupan obat antitiroid oleh seorang wanita hamil. Dokter dapat meresepkannya kepada ibu hamil jika dia didiagnosis menderita gondok.

Jika sel-sel tiroid kehilangan kepekaannya terhadap yodium, maka hormon tiroid dalam tubuh tidak diproduksi seperti yang diharapkan. Pembentukan hormon-hormon ini dapat terganggu karena pertukaran yodium yang tidak tepat atau karena fakta bahwa zat-zat yang diperlukan tidak dikirim ke kelenjar tiroid dalam jumlah yang tepat. Semua ini adalah penyebab hipotiroidisme.

Gejala

Tidak semua bayi yang baru lahir dapat memiliki gejala hipotiroidisme. Hanya setelah beberapa waktu, ibu dan ayah melihat beberapa gangguan pada bayi yang baru lahir. Kecurigaan mereka dikonfirmasi oleh dokter anak.

Itu terjadi bahwa sudah di bulan pertama kehidupan bayi, ada gejala-gejala hipotiroidisme yang jelas: berat bayi baru lahir adalah 4 kg, mulut yang tidak menutup, suara rendah, dll.

Tetapi kebetulan pada bulan pertama kehidupan bayi, ada gejala-gejala hipotiroidisme yang jelas:

  • berat bayi baru lahir dari 4 kg;
  • tidak menutup mulut;
  • pembengkakan seluruh wajah dan di daerah lesung pipi di atas tulang selangka;
  • suara rendah;
  • penyakit kuning anak-anak, sulit untuk menyembuhkan metode terapi yang biasa;
  • hidung dan bibir berwarna biru.

Pada bayi yang telah mencapai usia 3 bulan, tanda-tanda hipotiroidisme bawaan agak berbeda: mengupas terlihat jelas pada kulit, rambut rapuh, bayi menderita konstipasi konstan, bayi tidak makan dengan baik, dan hipotermia.

Pada bayi yang telah mencapai usia 3 bulan, tanda-tanda hipotiroidisme bawaan agak berbeda:

  • mengupas kulit;
  • bayi menderita konstipasi persisten;
  • anak tidak makan dengan baik (nafsu makan menurun);
  • rambut rapuh;
  • hipotermia (suhu rendah).

Di masa depan, hipotiroidisme dimanifestasikan oleh gejala lain. Seorang anak yang sakit, jauh lebih lambat daripada teman sebaya, mulai memotong gigi, menunjukkan tanda-tanda hipotensi, kelemahan otot diamati, pekerjaan otot jantung terganggu, anak mengeluh bahwa sulit baginya untuk menelan, ia disiksa oleh kedinginan yang terus-menerus.

Gejala-gejala hipotiroidisme pada remaja dimanifestasikan oleh masalah pendengaran, anak-anak yang sakit menderita obesitas dan bertubuh pendek, tidak ada keinginan untuk belajar, seringkali jiwa mereka terganggu.

Jika bayi yang sakit tidak dirawat, maka mereka menjadi lesu dan acuh tak acuh. Mereka tidak tertarik pada game, mereka tidak kontak dengan orang lain. Pasien dengan hipotiroidisme sering menderita infeksi virus dan anemia. Yang terakhir ini sulit diobati dengan obat-obatan.

Gejala hipotiroidisme pada remaja menunjukkan masalah pendengaran. Cowok yang sakit menderita obesitas dan bertubuh pendek. Mereka tidak memiliki keinginan untuk belajar. Seringkali jiwa mereka terganggu.

Patogenesis

Untuk perkembangan janin normal, hormon tiroid diperlukan. Jika karena alasan tertentu mereka tidak diproduksi oleh kelenjar tiroid, mereka memasuki tubuh bayi masa depan melalui plasenta dari tubuh ibu. Tetapi segera setelah bayi lahir, tingkat hormon ibu menurun tajam, dan kelenjar-kelenjarnya tidak menghasilkan. Ini berbahaya, karena untuk perkembangan fisik anak pada hormon usia dini sangat penting.

Segera setelah seorang anak lahir, tingkat hormon ibu menurun tajam, dan kelenjar tidak memproduksi sendiri, itu berbahaya, karena hormon sangat penting untuk perkembangan fisik anak pada usia dini.

Pembentukan selubung mielin dari serabut saraf yang bertanggung jawab untuk perkembangan korteks serebral tergantung pada hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid. Jika ada kekurangan T3 dan T4, maka keterbelakangan korteks terjadi. Proses ini bersifat ireversibel, menyebabkan keterbelakangan mental anak, dan tingkat penyakitnya mungkin berbeda. Bahkan kretinisme lengkap pun dimungkinkan.

Waktu terbaik untuk memulai terapi penggantian adalah minggu pertama kehidupan bayi, sehingga setiap bayi di rumah sakit mengalami hipotiroidisme.

Untuk pengembangan sistem saraf yang tepat, penting untuk mulai tepat waktu untuk melakukan semua tindakan terapi. Setelah diagnosis, bayi diberikan terapi individual.

Tidak hanya sistem saraf pusat yang menderita hipotiroidisme. Kurangnya hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid memiliki efek negatif pada pertumbuhan kerangka dan organ lainnya.

Diagnostik

Tidak mungkin mendiagnosis hipotiroidisme hanya untuk gejala-gejala yang bermanifestasi pada anak-anak, oleh karena itu, di setiap rumah sakit bersalin, ada aturan yang menurutnya skrining awal dilakukan pada hari ke-4 sejak tanggal kelahiran bayi. Ini membutuhkan darah dari tumit pasien kecil.

Untuk diagnosa, darah diambil dari tumit pasien kecil.

Tingkat thyrotropin, triiodothyronine dan thyroxin ditentukan di laboratorium. Jika indeks melebihi 100 mU / l, maka hipotiroidisme primer didiagnosis. Jika hasil analisis menunjukkan 20-50 mU / l, maka penelitian diulang, tetapi hanya noda darah kering yang dianalisis. Jika indeks melebihi 20 mU / l lagi, tingkat TSH serum ditentukan. Kode penyakit menurut ICD 10 - E03.

Untuk mendiagnosis hipotiroidisme telah dikembangkan skala Apgar. Ini adalah tes berdasarkan pada penjumlahan poin untuk setiap pertanyaan tentang keberadaan suatu sifat tertentu. Tabel ini terlihat seperti ini: