Bagaimana diabetes MODY terwujud pada anak-anak?

  • Diagnostik

Modi-diabetes bukanlah penyakit yang terpisah, tetapi seluruh kelompok bentuk diabetes yang serupa dalam perjalanannya dan prinsip pewarisan.

Nama yang tidak biasa berasal dari singkatan bahasa Inggris "MODY". Itu singkatan dari "diabetes tipe muda dewasa."

Penyakit ini berkembang dengan lemah pada orang muda dengan kerusakan gen herediter. Tentu saja bisa disebut relatif mudah (bila dibandingkan dengan jenis diabetes lainnya).

Penyakit ini memulai debutnya pada usia muda, dan berlangsung dengan sangat lembut, seperti pada orang dewasa. Fitur-fitur ini tentu saja sering mengarah pada diagnosis yang salah, karena fakta bahwa itu tidak sesuai dengan kerangka gejala yang diketahui oleh ahli endokrin.

Perbedaan dari bentuk diabetes lainnya

Dengan perkembangan endokrinologi dan genetika, ditetapkan bahwa patologi diwarisi secara dominan autosom. Alasannya adalah mutasi gen yang bertanggung jawab untuk operasi yang benar dan akurat dari peralatan pulau PZHZH (pankreas).

Sulit untuk mengidentifikasi mutasi, mereka dapat terjadi di berbagai bagian dari delapan gen, oleh karena itu diabetes MODY memiliki 8 subtipe. Subtipe bervariasi sesuai perjalanan klinis, oleh nuansa manajemen pasien.

Cara mengenali

Diagnostik, yang akan membantu mengidentifikasi mod-diabetes cukup sulit karena keanehan penyakit ini.

Patut diperhatikan jika gejala berikut terjadi:

  • Diabetes termanifestasi, tetapi ketoasidosis tidak terdaftar.
  • Untuk kompensasi (ditentukan oleh hba1c, harus kurang dari 8%) diperlukan dosis insulin yang kecil.
  • Kemungkinan remisi berlangsung hingga satu tahun.
  • Tingkat C-peptida, menunjukkan aktivitas sekretori sel-B, dalam indikator normal.
  • Tidak ada tanda-tanda kerusakan autoimun, tidak ada antibodi terhadap sel β dan insulin.
  • Tidak ada korelasi yang ditemukan dengan sistem HLA.

Deteksi diabetes tipe 2 pada orang di bawah usia 25 tahun mungkin merupakan petunjuk diagnostik lain.

Analisis

Untuk mengkonfirmasi bentuk diabetes ini, adalah rasional untuk melakukan tes darah untuk gula. Indikator garis batas 5.5-6.1 mmol / l pada perut kosong, terutama yang terdaftar lebih dari sekali, akan diperingatkan.

Hiperglikemia toscack sedang, hingga 8,5 mmol / l, tidak disertai rasa haus, rasa lapar terus-menerus dan ketipisan progresif, yang khas untuk penyakit ini. Baca tentang tingkat glukosa yang diizinkan dalam darah seseorang di sini.

Diagnosis diabetes mellitus, ditambah dengan tes genetik, karena penyakitnya adalah keturunan. Tes ini akan mengungkapkan kerabat langsung yang memiliki atau memiliki diabetes, pelanggaran toleransi atau mod diabetes.

Peran bantu dimainkan oleh indikator C-peptide. Jika kecurigaan dikonfirmasi, dan diabetes ringan anak teridentifikasi, maka diinginkan untuk melakukan tes genetik untuk kerabatnya.

Cabang Pusat Ilmu Pengetahuan dan Pendidikan Ekologi di Moskow, berlokasi di ul. Moskvorechye, 1, telah melatih spesialis untuk siapa tidak sulit untuk membuat diagnosis seperti memodifikasi diabetes pada anak-anak, bahkan jika ahli endokrin lainnya tidak bisa melakukan ini.

Metode pengobatan

Ketika gejala penyakit baru saja muncul, adalah logis untuk memulai dengan diet dan pengaturan aktivitas fisik. Bentuk ini dapat diobati dengan baik kadang-kadang hanya dengan latihan fisik, yang utama adalah membuat rencana yang tepat untuk mereka dan mengikutinya. Mungkin penggunaan yoga dan latihan pernapasan.

Dengan perkembangan penyakit, pengobatan mungkin memerlukan penggunaan obat-obatan untuk mengurangi gula. Dan dengan ketidakefektifannya, diabetes MODY diobati dengan insulin klasik. Seringkali ini terjadi selama penyesuaian hormon, seperti pubertas atau kehamilan.

Dalam kasus apa pun, perjalanan dan pengobatan diabetes pada setiap kasus bersifat individual.

Apa itu diabetes Modi (MODY)?

Diabetes mempengaruhi orang-orang dari segala usia. Paling sering mereka menderita orang-orang usia dewasa.

Ada jenis penyakit - MODY (Modi) - diabetes, hanya termanifestasi pada orang muda. Apa patologi ini, bagaimana spesies langka ini didefinisikan?

Gejala dan fitur yang tidak standar

Suatu penyakit pada spesies MODY ditandai oleh bentuk kebocoran yang berbeda dari pada penyakit biasa. Gejala dari jenis penyakit ini ditandai oleh tidak standar dan berbeda dari gejala diabetes baik tipe 1 dan 2.

Fitur dari penyakit ini adalah:

  • perkembangan pada orang muda (lebih muda dari 25 tahun);
  • kompleksitas diagnosis;
  • tingkat kejadian rendah;
  • kebocoran asimptomatik;
  • perjalanan jangka panjang dari fase awal penyakit (hingga beberapa tahun).

Fitur utama non-standar dari penyakit ini adalah bahwa hal itu mempengaruhi orang muda. Seringkali MODY terjadi pada anak kecil.

Penyakit ini sulit didiagnosis. Hanya satu gejala implisit yang dapat menunjukkan manifestasinya. Ini dinyatakan dalam peningkatan kadar gula dalam darah anak yang tidak masuk akal ke level 8 mmol / l.

Fenomena ini dapat terjadi lebih dari satu kali, tetapi tidak disertai dengan gejala lain yang khas dari diabetes yang umum. Dalam kasus seperti itu, Anda dapat berbicara tentang tanda-tanda tersembunyi pertama dari perkembangan Modi anak.

Penyakit ini berkembang di tubuh seorang remaja untuk waktu yang lama, periode mungkin mencapai beberapa tahun. Manifestasi serupa pada beberapa fitur dengan diabetes tipe 2, yang terjadi pada orang dewasa, tetapi bentuk penyakit ini berkembang dalam bentuk yang lebih ringan. Dalam beberapa kasus, penyakit ini terjadi pada anak-anak tanpa penurunan sensitivitas insulin.

Untuk jenis penyakit ini ditandai dengan insidensi yang rendah dibandingkan dengan jenis penyakit lainnya. MODY terjadi pada orang muda di 2-5% dari semua kasus diabetes. Menurut data tidak resmi, jumlah anak yang jauh lebih besar terpapar, mencapai lebih dari 7%.

Ciri penyakit ini adalah kejadian utamanya pada wanita. Pada pria, bentuk penyakit ini agak kurang umum. Pada wanita, penyakit ini sering terjadi dengan komplikasi.

Jenis penyakit apa ini?

Singkatan MODY adalah singkatan dari jenis diabetes mellitus dewasa pada orang muda.

Penyakit ini ditandai oleh tanda-tanda:

  • hanya terjadi pada orang muda;
  • manifestasi atipikal yang berbeda dibandingkan dengan varietas penyakit gula lainnya;
  • perlahan-lahan berkembang dalam tubuh seorang remaja;
  • berkembang karena kecenderungan genetik.

Penyakit ini sepenuhnya genetik. Tubuh anak gagal di pulau Langerhans, yang terletak di pankreas, karena mutasi gen dalam perkembangan tubuh anak. Mutasi dapat terjadi pada bayi baru lahir dan remaja.

Penyakit ini sulit didiagnosis. Pengenalannya hanya mungkin dilakukan dengan studi molekuler dan genetik dari tubuh pasien.

Pengobatan modern mengidentifikasi 8 gen yang bertanggung jawab atas munculnya mutasi seperti itu. Mutasi yang timbul dari berbagai gen berbeda dalam hal spesifik dan fitur. Tergantung pada kerusakan gen tertentu, spesialis memilih taktik perawatan individu untuk pasien.

Diagnosis bertanda "MODY-diabetes" hanya mungkin terjadi dengan konfirmasi wajib atas mutasi pada gen tertentu. Spesialis menerapkan hasil studi genetik molekuler dari pasien muda untuk diagnosis.

Kapan suatu penyakit dapat dicurigai?

Keunikan penyakit ini diekspresikan dalam kemiripannya dengan gejala diabetes mellitus tipe 1 dan 2.

Gejala tambahan berikut dapat berfungsi sebagai kecurigaan perkembangan MODY pada anak:

  • C-peptide memiliki jumlah darah normal, dan sel-sel menghasilkan insulin sesuai dengan fungsinya;
  • dalam tubuh ada kekurangan produksi antibodi terhadap insulin dan sel beta;
  • remisi (atenuasi) penyakit yang atipikal lama, mencapai satu tahun;
  • tidak ada hubungan dengan sistem kompatibilitas jaringan dalam tubuh;
  • ketika sejumlah kecil insulin dimasukkan ke dalam darah anak, kompensasi cepatnya dicatat;
  • diabetes tidak memanifestasikan ketoasidosis yang khas;
  • tingkat hemoglobin terglikasi tidak lebih dari 8%.

Kehadiran Modi pada seseorang ditunjukkan oleh diabetes tipe 2 yang dikonfirmasi secara resmi, tetapi kurang dari 25 tahun dan tidak menderita obesitas.

Perkembangan penyakit ini ditunjukkan oleh penurunan respons tubuh terhadap karbohidrat yang dikonsumsi. Gejala ini dapat terjadi pada orang muda selama beberapa tahun.

MODY dapat diindikasikan dengan apa yang disebut hiperglikemia lapar, di mana anak mengalami peningkatan konsentrasi gula darah secara periodik ke nilai 8,5 mmol / l, tetapi ia tidak menderita penurunan berat badan atau poliuria (kelebihan produksi urin).

Dengan kecurigaan di atas, penting untuk segera mengirim pasien untuk pemeriksaan, bahkan tanpa adanya keluhan tentang kesehatannya. Dengan tidak adanya pengobatan, bentuk diabetes ini memasuki tahap dekompensasi, yang sulit untuk diobati.

Lebih tepatnya, adalah mungkin untuk berbicara tentang perkembangan MODY pada seseorang jika satu atau beberapa kerabatnya menderita diabetes mellitus:

  • dengan tanda-tanda tipe hiperglikemia yang lapar;
  • dikembangkan selama kehamilan;
  • dengan tanda-tanda kegagalan toleransi terhadap gula.

Sebuah studi tepat waktu pada pasien akan memungkinkan dimulainya terapi tepat waktu untuk mengurangi konsentrasi glukosa dalam darahnya.

Varietas MODY Diabetes

Jenis-jenis penyakit berbeda menurut gen yang mengalami mutasi. Ini memungkinkan Anda untuk menentukan diagnosis genetik molekuler.

Ada 6 varietas MODY - 1, 2, 3, 4, 5 dan 6

Jenis penyakit pertama memiliki manifestasi yang langka. Frekuensi terjadinya patologi adalah 1% dari semua kasus. MODY-1 ditandai dengan perjalanan yang berat dengan banyak komplikasi.

Modi-2 adalah salah satu jenis yang paling umum, ditandai dengan manifestasi yang tidak terlalu kuat.

Ketika Modi-2 pada pasien dicatat:

  • kurangnya tipikal untuk diabetes ketoasidosis;
  • hiperglikemia tetap pada tingkat yang konstan tidak lebih tinggi dari 8 mmol / l.

Modi-2 lebih umum di Spanyol dan Prancis. Penyakit ini tidak memiliki tanda-tanda diabetes khas dan diobati dengan memberikan insulin dalam dosis kecil kepada pasien. Karena itu, pasien mempertahankan kadar gula konstan dalam darah dan, dalam banyak kasus, mereka tidak perlu meningkatkan dosis hormon.

Bentuk paling umum kedua adalah Modi-3. Formulir ini lebih sering didiagnosis pada penduduk Jerman dan Inggris. Ini memiliki fitur: itu berkembang pesat pada anak-anak setelah 10 tahun dan sering disertai dengan komplikasi.

Patologi Modi-4 tunduk pada remaja yang telah melewati batas pada usia 17 tahun.

Modi-5 memiliki penampilan dan karakter yang mirip dengan bentuk Modi-2. Osbennost adalah perkembangan yang sering pada remaja terkait penyakit - nefropati diabetik.

Dari semua jenis patologi, hanya Modi-2 yang tidak memiliki dampak serius pada organ internal anak.

Semua bentuk lain dari penyakit mempengaruhi kesehatan:

Untuk menghindari komplikasi, perlu untuk memantau konsentrasi glukosa dalam darah remaja setiap hari.

Metode pengobatan

Patologi ini diobati dengan metode yang sama seperti diabetes tipe 2.

Perawatan sering tidak melibatkan mengambil berbagai macam obat dan terbatas pada:

  • diet ketat khusus;
  • latihan yang diperlukan.

Latihan memainkan peran kunci dalam pengobatan patologi.

Selain itu, remaja yang menderita MODY-diabetes ditugaskan untuk:

  • makanan hipoglikemik;
  • latihan pernapasan;
  • sesi yoga;
  • berbagai sarana pengobatan tradisional.

Anak-anak sebelum mencapai periode pematangan seksual untuk pengobatan patologi sudah cukup untuk mematuhi diet khusus, penggunaan produk penurun glukosa dan latihan terapi.

Dalam proses pematangan, terjadi perubahan hormonal pada tubuh anak, di mana terjadi kegagalan dalam proses metabolisme. Dalam masa pubertas, anak-anak tidak lagi memiliki cukup perawatan dengan diet dan metode tradisional. Selama periode ini, mereka perlu mengambil dosis kecil insulin dan mengonsumsi makanan yang menurunkan gula darah.

Materi video dari Dr. Komarovsky tentang diabetes pada anak-anak:

Taktik pengobatan tergantung pada jenis patologi pada remaja. Dengan Modi-2, ia sering tidak membutuhkan terapi insulin. Penyakit pada saat yang sama berlanjut tanpa komplikasi serius.

Modi-3 menyiratkan terapi insulin berkala. Dalam bentuk patologi ini, anak-anak lebih sering diresepkan persiapan berbasis sulfonylurea.

Modi-1, sebagai bentuk penyakit yang paling parah, perlu mencakup terapi insulin dan anak yang menerima produk yang mengandung turunan sulfonylurea.

Penyakit kaum muda - bagaimana mengenali gejala diabetes MODI pada anak?

Hampir setiap penghuni planet ini tahu tentang kelainan endokrin yang disebut "diabetes mellitus" (DM).

Pengobatan modern mengidentifikasi 2 bentuk penyakit:

Diabetes Melitus Tipe I - Ketergantungan Insulin
Diabetes mellitus tipe II tidak tergantung insulin.

Seiring dengan basis, ada jenis penyakit tertentu, yang dibagi oleh kursus dan bentuk warisan. Di bawah ini kami menggambarkan salah satu dari jenis ini.

Jenis diabetes

Timbulnya diabetes tipe I ditandai dengan manifestasi pada masa kanak-kanak dan remaja, dan ketergantungan insulin terbentuk segera dan seumur hidup. Penyebab diabetes berakar pada sekarat sel pankreas yang mampu memproduksi insulin.

Diabetes tipe II sering berkembang pada usia dewasa. Tunduk pada diet seimbang, aktivitas fisik sedang, serta minum obat yang mengurangi kadar glukosa, tidak memerlukan pengenalan komponen hormon.

Sejak 2010, kedokteran telah mengetahui klasifikasi etiologi berikut:

  • Diabetes mellitus tipe 1: autoimun (LADA) dan diabetes tipe 2 independen: khususnya, mod-diabetes (fungsi β-sel pankreas yang tidak memadai);
  • Diabetes dengan defisiensi nutrisi;
  • Diabetes kehamilan ibu hamil (HD);
  • Bentuk lain yang disebabkan oleh: kelainan genetik, penyakit pada sistem endokrin, pengobatan, infeksi, sindrom kromosom dan sebagainya.

Popularitas dua patologi pertama disebabkan oleh penyebab dan prevalensi.
Yang menarik adalah berbagai bentuk kedua dari gangguan pertukaran glukosa - diabetes MODY, yang penyebarannya terus meningkat.

Kemungkinan juga persentase diabetes tipe ini lebih besar, tetapi masalah mengidentifikasi MODY terletak pada kompleksitas diagnostiknya. Penyakit ini mirip dengan tipe klasik pertama dan kedua, tetapi memiliki bentuk aliran yang berbeda.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) adalah singkatan yang merupakan singkatan dari "diabetes pada usia muda, tipe dewasa." Untuk pertama kalinya berbicara tentang patologi dalam 74 tahun abad terakhir di Inggris. Sudah di 75, ia dipilih sebagai kelompok yang terpisah dari kelainan genetik untuk menentukan penyakit keluarga yang lamban.

Apa itu diabetes MODY, bagaimana diagnosisnya dan jenis terapi apa yang diberikannya?

Apa itu

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang mengganggu fungsi normal pankreas (PZHZH).

Secara khusus, ada kerusakan peralatan pulau, yang mengandung sel beta yang menghasilkan insulin.

Patologi dimanifestasikan oleh prinsip pewarisan dominan autosomal monogenik.

Secara sederhana, ini berarti bahwa patologi ditularkan dengan kromosom normal, itulah sebabnya anak laki-laki dan perempuan sama-sama berisiko.

Warisan dominan berarti yang berikut: jika dari dua gen yang diperoleh dari orang tua, setidaknya satu akan menjadi dominan, maka anak akan menjadi sakit pada 100% kasus. Dan sebaliknya: untuk menghindari perkembangan penyakit, kedua gen harus resesif.

Ternyata diagnosis "mod-diabetes" ditegakkan hanya jika salah satu kerabat langsung memiliki metabolisme glukosa yang terganggu:

  • pada diabetes dan diabetes gestasional;
  • glikemia kelenjar yang terganggu;
  • gangguan toleransi glukosa;

Dalam hal ini, mutasi salah satu gen harus dikonfirmasi. Bergantung pada gen mana yang mengalami mutasi, sejumlah modifikasi MODY-D dibedakan, yang berbeda dalam simptomatologi dan gambaran klinis. Tetapi kesamaan di antara mereka juga terjadi.

Gejala

Manifestasi diabetes karena sejumlah gejala khas:

  • Peningkatan kadar glukosa dalam pewarisan 2-3 generasi;
  • Manifestasi tidak disertai dengan ketoasidosis dalam analisis urin (bau aseton dan adanya badan keton);
  • Perkembangan penyakit dini (hingga 25 tahun);
  • Remisi panjang - hingga 1 tahun;
  • Kompensasi efektif dengan pemberian dosis kecil insulin;
  • Tidak ada kelebihan berat badan;
  • Produksi insulin oleh sel PJV dipertahankan;
  • Tidak ada antibodi terhadap sel PZH;
  • Sistem HLA tidak terkait;
  • Tingkat normal C-peptida, yang menunjukkan sekresi sel-sel pankreas;
  • Indeks glikemia tidak melebihi 8%.

Keluhan dari pasien tentang penurunan kesehatan tidak diterima, dan gambaran klinis yang parah tidak ada, tetapi gejala yang terkait memerlukan diagnosis segera.

Pemisahan gender pada diabetes mod bersifat kondisional: wanita lebih mungkin terpengaruh. Perjalanan gangguan endokrin "wanita" ditandai dengan bentuk yang lebih parah, berbeda dengan "pria".

Dalam hal ini penting untuk tidak melewatkan momen ketika penyakit tidak masuk ke tahap dekompensasi, yang sulit untuk dikendalikan dan terapi.

Oleh karena itu, untuk menghindari perkembangan komplikasi yang parah, dengan tanda-tanda sekecil apa pun dari penampilan patologi, mereka menjalani pemeriksaan terperinci.

Diagnostik

Telah disebutkan di atas bahwa sulit untuk mendiagnosis diabetes MODY karena sifatnya yang tidak biasa. Tetapi kendala lain dalam diagnosis adalah adanya subtipe gangguan endokrin.

Subtipe MODY

Untuk 2018, 13 jenis manifestasi klinis diidentifikasi.

  1. Modifikasi MODY-3 adalah yang paling umum dan membuat 70% dari semua kasus. Pesat berkembang setelah anak mencapai usia 10 tahun dan disertai dengan komplikasi parah. Kurangnya insulin dalam kasus ini dikompensasi dengan meminum obat.
  2. MODY-2 kurang umum, ditandai dengan kursus yang ringan dan kompensasi yang baik. Tidak mengarah pada pengembangan ketoasidosis.
  3. Manifestasi MODY-1 memiliki indikator statistik 1%, jarang diwariskan dan disebabkan oleh bentuk kebocoran yang parah.

MODY-4 muncul setelah pubertas (pada usia 17), dan MODY-5 - hingga 10 tahun dan disertai dengan nefropati yang parah. Dalam hal ini, sisanya dan bagian dominan dari modifikasi sangat jarang sehingga signifikansi praktisnya hilang.

Metode diagnostik

Untuk diagnosis mod-D yang benar, fokuskan pada sejumlah indikator klinis.

Metode yang dapat diandalkan untuk menentukan patologi adalah reaksi berantai polimerase (PCR). Studi genetik molekuler ini menentukan mutasi gen.


Selain PCR, daftar pemeriksaan tambahan juga mencakup:

  • uji toleransi glukosa;
  • USG PZHZH;
  • tes darah dan urin;
  • studi kadar glukosa, C-peptida dan insulin;
  • studi metabolisme lipid.

Saat menentukan MODY-diabetes, indikator utama adalah hiperglikemia gigi tipis, yaitu 8,5% (lebih tinggi dari normal, tetapi lebih rendah dari nilai diabetes) dan gangguan toleransi karbohidrat. Jika indikator seperti itu membuat diri mereka terasa selama 2 tahun - tidak termasuk keberadaan penyakit.

Juga fokus pada penampilan remisi berkepanjangan tanpa tanda dekompensasi. Fenomena ini disebut "bulan madu" pada penderita diabetes.

Jika kecurigaan diabetes telah dikonfirmasi, tes genetik direkomendasikan untuk kerabat anak.

Perawatan

Karena perjalanan patologi memiliki gejala yang mirip dengan diabetes tipe II, terapi dilakukan sesuai dengan skema standar ini:

  • diet dan normalisasi diet;
  • latihan sedang

Praktik medis menegaskan keefektifan teknik tersebut dalam pengobatan penyakit.

Terapi tambahan dilakukan melalui senam pernapasan dan obat tradisional.

Jika metode tersebut tidak memberikan hasil yang diinginkan, perawatan lebih lanjut dilakukan dengan menggunakan insulin.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi penyakit MODY-diabetes, dengan tidak adanya terapi, identik dengan komplikasi diabetes tipe II:

  • perjalanan penyakit menular yang parah;
  • patologi mata, sistem saraf pusat, ginjal
  • impotensi dan sterilitas;
  • gangguan pada sistem saraf dan otot;
  • pengembangan ketoasidosis dan poliuria;
  • koma diabetes;
  • infeksi dan patologi sistem pernapasan karena berkurangnya kekebalan tubuh (pengembangan TB paru).

Untuk menghindari perkembangan komplikasi, perlu berkonsultasi dengan spesialis pada waktunya untuk mendiagnosis proses patologis.

Pencegahan

Tindakan pencegahan didasarkan pada standar untuk pencegahan diabetes mellitus klasik dan menyiratkan:

  • memimpin gaya hidup aktif;
  • penolakan karbohidrat "cepat" dan diet penuh;
  • kepatuhan dengan aturan dan pergantian waktu kerja dan istirahat.

Video yang bermanfaat

Pelajari tentang perawatan baru dari video kami:

Terlepas dari faktor keturunan dari penampilan penyakit, ini dapat berhasil dikompensasi dengan syarat perhatian yang cermat terhadap kesehatan Anda.

Diabetes modi ringan, membutuhkan pemantauan glukosa konstan dan perawatan khusus.

Modi-diabetes adalah jenis diabetes mellitus yang terjadi di bawah pengaruh bentuk turunan genetik. Manifestasi penyakit ini mirip dengan diabetes pada umumnya, namun, metode perawatannya sangat berbeda. Mengenali patologi paling sering memungkinkan untuk perubahan selama periode remaja.

Setelah diagnosis diabetes, kebutuhan akan perawatan insulin tetap seumur hidup. Ini disebabkan oleh kenyataan bahwa pankreas mati seiring waktu dan tidak dapat lagi memproduksi hormon ini secara independen.

Apa itu mod-diabetes?

Diabetes Mody, atau Maturity Onset Diabetes, adalah penyakit genetik yang diturunkan. Ini pertama kali didiagnosis pada tahun 1975 oleh seorang ilmuwan Amerika.

Bentuk diabetes ini tidak khas, ditandai dengan perkembangan yang panjang dan lambat. Karena itu, hampir tidak mungkin untuk mendiagnosis penyimpangan pada tahap awal. Diabetes modi hanya ditemukan pada anak-anak yang orang tuanya juga menderita diabetes.

Jenis penyakit endokrin ini berkembang karena mutasi tertentu pada gen. Sel-sel tertentu diteruskan ke anak dari salah satu orang tua. Selanjutnya, selama pertumbuhan, mereka mulai berkembang, yang mempengaruhi fungsi pankreas. Seiring waktu, itu melemah, fungsinya melemah secara signifikan.

Diabetes modi dapat didiagnosis sejak masa kanak-kanak, tetapi paling sering hanya dapat dikenali pada masa remaja. Agar dokter dapat dengan andal menentukan bahwa itu adalah diabetes mellitus tipe-mod, perlu dilakukan penelitian terhadap gen anak.

Ada 8 gen terpisah di mana mutasi dapat terjadi. Sangat penting untuk menentukan dengan tepat di mana penyimpangan terjadi, karena taktik perawatan sepenuhnya tergantung pada jenis gen yang bermutasi.

Bagaimana pewarisan terjadi?

Ciri khas diabetes mellitus berdasarkan tipe modi adalah adanya gen yang bermutasi. Hanya karena kehadiran mereka penyakit seperti itu dapat berkembang. Itu bawaan, jadi tidak mungkin menyembuhkannya.

Warisan dapat sebagai berikut:

  1. Autosomal - warisan, di mana gen ditransmisikan dengan kromosom normal, dan bukan dengan seks. Dalam hal ini, mod-diabetes dapat berkembang pada anak laki-laki dan perempuan. Jenis ini adalah yang paling umum, mudah menerima terapi dalam banyak kasus.
  2. Dominan - warisan, yang terjadi pada gen seks. Jika setidaknya satu yang dominan muncul dalam gen yang ditransfer, maka anak tersebut pasti akan menderita diabetes mod.

Jika seorang anak didiagnosis dengan mod-diabetes, maka salah satu orang tuanya atau kerabat dekat mereka menderita diabetes biasa.

Apa yang mungkin mengindikasikan modi-diabetes?

Untuk mengenali mod-diabetes sangat sulit. Hampir tidak mungkin untuk melakukan ini pada tahap awal, karena anak tidak dapat secara akurat menggambarkan gejala yang menyiksanya.

Biasanya, manifestasi diabetes mellitus mirip dengan jenis penyakit yang biasa. Namun, gejala-gejala ini paling sering terjadi pada usia yang cukup matang.

Anda dapat mencurigai perkembangan mody-diabetes dalam kasus-kasus berikut:

  • Untuk remisi diabetes yang berkepanjangan dengan periode dekompensasi yang hilang;
  • Tidak ada asosiasi dengan sistem HLA;
  • Ketika tingkat hemoglobin terglikasi di bawah 8%;
  • Dengan tidak adanya manifestasi ketoasidosis;
  • Jika tidak ada kehilangan fungsi sel-sel yang mengeluarkan insulin;
  • Ketika mengkompensasi peningkatan glukosa dan kebutuhan insulin rendah secara simultan;
  • Dengan tidak adanya antibodi terhadap sel beta atau insulin.

Agar dokter dapat mendiagnosis mod-diabetes, ia perlu menemukan kerabat dekat anak dengan diabetes atau latar belakangnya. Juga, penyakit ini ditujukan pada orang yang pertama kali mengalami manifestasi patologi setelah 25 tahun, sementara mereka tidak memiliki kelebihan berat badan.

Gejala

Karena studi mod-diabetes yang tidak mencukupi, agak sulit untuk mendiagnosis patologi. Dalam beberapa kasus, penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan gejala yang sama, dalam kasus lain penyakit ini berbeda dengan diabetes.

Anda dapat mencurigai mod-diabetes pada anak dengan tanda-tanda berikut:

  • Gangguan peredaran darah;
  • Tekanan darah meningkat;
  • Peningkatan suhu tubuh;
  • Massa tubuh rendah karena metabolisme yang cepat;
  • Kemerahan pada kulit;
  • Kelaparan konstan;
  • Banyak urin keluar.

Diagnostik

Agak sulit untuk mendiagnosis mod-diabetes. Agar dokter memastikan bahwa anak tersebut memiliki penyakit khusus ini, sejumlah besar penelitian ditentukan.

Selain standar, dikirim ke:

  1. Konsultasi dengan ahli genetika yang meresepkan tes darah semua kerabat dekat;
  2. Tes darah umum dan biokimia;
  3. Tes darah hormonal;
  4. Tes darah genetik lanjutan;
  5. Tes darah HLA.

Metode pengobatan

Dengan pendekatan yang tepat, sangat sederhana untuk mendiagnosis mod-diabetes. Untuk ini, perlu dilakukan tes darah genetik yang meluas tidak hanya pada anak, tetapi juga kerabat dekatnya. Diagnosis semacam itu dibuat hanya setelah mutasi pembawa gen ditentukan.

Untuk mengontrol kadar glukosa dalam darah, sangat penting bagi anak untuk mengikuti diet khusus. Penting juga untuk memberinya aktivitas fisik yang tepat untuk memulihkan proses metabolisme. Sangatlah penting untuk mengunjungi terapi olahraga untuk mencegah terjadinya komplikasi dengan pembuluh darah.

Untuk mengurangi peningkatan kadar glukosa dalam darah, persiapan pembakaran gula khusus diresepkan untuk anak: Glucophage, Siofor, Metformin. Dia juga diajarkan senam pernapasan dan terapi fisik.

Jika kesejahteraan anak terus menurun, terapi itu dilengkapi dengan minum obat. Pil khusus biasanya digunakan untuk mengikat dengan cepat dan menghilangkan kelebihan glukosa dari tubuh.

Seiring waktu, pengobatan tersebut tidak lagi memberikan manfaat, oleh karena itu, terapi insulin diresepkan. Skema pemberian obat ditentukan oleh dokter yang hadir, yang sangat dilarang untuk berubah.

Sangat penting untuk mengikuti rekomendasi dari seorang spesialis untuk mencegah perkembangan komplikasi. Dalam kasus tidak diperlukan obat yang berkepanjangan, diabetes mellitus dipersulit oleh pubertas. Ini dapat secara negatif mempengaruhi latar belakang hormonal, yang sangat berbahaya bagi organisme yang sedang berkembang.

Apa itu Mody diabetes?

Suatu bentuk diabetes yang tidak banyak diketahui, Mody mendapatkan namanya dari ungkapan bahasa Inggris Maturity Onset Diabetes pada diabetes tipe Muda atau Dewasa pada orang muda. Spesifisitasnya terletak pada perjalanan asimptomatik, yang membuatnya sulit untuk membuat diagnosis, serta gambaran klinis khusus, bukan karakteristik dari jenis penyakit lainnya.

Penyebab pengembangan dan fitur

Tanda-tanda paling spesifik dari diabetes Mody adalah:

  • mendiagnosis penyakit pada anak-anak dan remaja di bawah usia 25;
  • kemungkinan kurangnya ketergantungan insulin;
  • adanya diabetes pada salah satu orang tua atau kerabat darah dalam dua generasi atau lebih.

Sebagai hasil mutasi gen, kerja sel beta pankreas endokrin terganggu. Perubahan genetik seperti itu dapat terjadi pada anak-anak, remaja dan remaja. Penyakit ini memiliki efek negatif pada fungsi ginjal, organ penglihatan, sistem saraf, jantung dan pembuluh darah. Andal, tipe diabetes Mody hanya akan ditunjukkan oleh hasil diagnosa genetik molekuler.

Semua bentuk diabetes Mody, kecuali Mody-2, memiliki efek negatif pada sistem saraf, organ penglihatan, ginjal, dan jantung. Dalam hal ini, sangat penting untuk secara teratur memonitor kadar glukosa dalam darah.

Varietas diabetes

Merupakan kebiasaan untuk membedakan 8 jenis diabetes Mody, berbeda dalam jenis gen bermutasi dan perjalanan klinis penyakit. Yang paling umum adalah:

  1. Mody-3. Tercatat paling sering pada 70% kasus. Ini disebabkan oleh mutasi gen HNF1-alpha. Diabetes berkembang karena penurunan tingkat insulin yang diproduksi oleh pankreas. Sebagai aturan, Mody-diabetes tipe ini melekat pada remaja atau anak-anak dan terjadi setelah 10 tahun. Pasien tidak memerlukan asupan insulin secara teratur, dan pengobatannya adalah konsumsi obat sulfonilurea (Glibenclamide, dll.).
  2. Mody-1. Ini dipicu oleh mutasi gen HNF4-alpha. Orang yang menderita diabetes tipe ini, pada umumnya, mengonsumsi obat sulfonilurea (Daonil, Maninil, dll.), Namun, perkembangan penyakit ini mungkin terjadi hingga insulin diperlukan. Ditemukan hanya 1% dari semua kasus diabetes modi.
  3. Mody-2. Aliran jenis ini jauh lebih lembut daripada yang sebelumnya. Ini terjadi sebagai akibat dari mutasi gen enzim glikolitik khusus - glukokinase. Ketika gen berhenti melakukan fungsinya mengendalikan tingkat glukosa dalam tubuh, jumlahnya menjadi lebih dari normal. Sebagai aturan, tidak ada terapi khusus diindikasikan untuk pasien dengan bentuk diabetes Mody ini.

Gejala Mod Diabetes

Ciri khas dari Mody-diabetes adalah perkembangan penyakit yang bertahap dan lancar, dan karena itu cukup sulit untuk mengenali penyakit ini pada tahap awal. Gejala utama dari jenis diabetes modi termasuk fuzzy, penglihatan kabur, infeksi dermatologis dan ragi yang terbarukan. Namun, seringkali, tidak ada manifestasi yang jelas dari tanda-tanda, dan satu-satunya penanda yang menunjukkan bahwa seseorang menderita Mody-diabetes adalah peningkatan kadar gula darah selama beberapa tahun.

Gejala yang berpotensi berbahaya termasuk:

  • sedikit hiperglikemia puasa, di mana kadar gula darah meningkat menjadi 8 mmol / l selama lebih dari 2 tahun berturut-turut, dan tanda-tanda penyakit lainnya tidak terjadi;
  • tidak perlu menyesuaikan dosis insulin untuk jangka waktu yang lama pada orang dengan diabetes tipe 1;
  • adanya gula dalam urin bersama dengan kadar gula darah normal;
  • tes toleransi glukosa menunjukkan kelainan.

Dalam kasus keterlambatan konsultasi dengan dokter untuk penunjukan terapi, kadar gula darah akan naik, yang akan mengarah pada hal berikut:

  • sering buang air kecil;
  • haus konstan;
  • penurunan / kenaikan berat badan;
  • luka tidak sembuh;
  • infeksi yang sering.

Diagnostik (analisis dan studi)

Jika ada tanda-tanda muncul, Anda harus berkonsultasi dengan dokter untuk mendiagnosis jenis penyakit. Skrining primer untuk diabetes Mody meliputi:

  1. Tes darah untuk gula darah dan tanda-tanda resistensi insulin. Jika hasilnya menunjukkan penyimpangan dari norma secara besar-besaran, langkah selanjutnya adalah menentukan jenis diabetes yang mempengaruhi protokol pengobatan.
  2. Tes darah untuk pengujian genetik yang menentukan tipe diabetes Mody yang tepat bahkan sebelum gejala muncul. Ketika mutasi terdeteksi pada salah satu gen masing-masing, diabetes tipe 1 atau tipe 2 dikeluarkan.

Pasien yang telah menemukan semua tanda utama diabetes Mody perlu menjalani serangkaian pemeriksaan, yang harus ditentukan:

  • indikator insulin, protein C-peptida, amilase, glukosa;
  • penanda lesi autoimun dari sel beta yang menghasilkan insulin;
  • keadaan pankreas dengan USG;
  • gangguan toleransi glukosa;
  • kotoran trypsin;
  • jumlah gula dan mikroalbumin dalam darah;
  • profil lipid darah;
  • indikator tingkat glukosa dan hemoglobin kompleks;
  • genotipe diabetes;
  • memprogram ulang.

Karena kemungkinan efek negatif dari penyakit pada organ penglihatan, juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan fundus.

Penting untuk mendiagnosis Mody-diabetes tepat waktu karena alasan berikut:

  • untuk mendapatkan perawatan dan rekomendasi yang tepat untuk diabetes tipe ini;
  • karena ada kemungkinan 50% bahwa salah satu orang tua yang menderita Mody-diabetes akan menularkan gen penyakit kepada anak mereka;
  • anggota keluarga lainnya juga disarankan untuk menjalani tes genetik.

Metode pengobatan

Harus diingat bahwa Mody-diabetes berkembang secara bertahap dan hampir tanpa gejala. Karena itu, jika ada tanda-tanda atipikal, Anda harus segera menghubungi dokter-dokter umum dan ahli endokrin.

Protokol pengobatan tergantung pada jenis penyakit:

  1. Mody-1 dirawat secara oral dengan bantuan obat sulfonylurea seperti Glyburide, Glipizid, Glimepiride. Minum obat merangsang pankreas untuk menghasilkan lebih banyak insulin, sehingga menghindari pengenalan hormon ini secara teratur.
  2. Mody-2 adalah bentuk penyakit yang paling mudah. Sebagai aturan, itu tidak memerlukan pengobatan dan terapi hormon. Kontrol jalannya penyakit dapat dipertahankan dengan diet rendah karbohidrat dan serangkaian latihan fisik.
  3. Mody-3 dan Mody-4 juga cukup mudah diobati dengan obat sulfonilurea (Gliclazide, Glimepiride), yang memungkinkan pasien untuk menunda kebutuhan insulin tambahan.
  4. Mody-5 dan Mody-6 adalah jenis diabetes yang langka. Orang yang menderita bentuk penyakit ini membutuhkan asupan insulin secara teratur.

Pasien dengan segala jenis Mody-diabetes yang tidak kelebihan berat badan lebih baik dirawat. Oleh karena itu, untuk orang dengan kelebihan berat badan, salah satu poin perawatan harus menjadi normalisasi berat badan.

Semua tentang Mod Diabetes (video)

Apa itu diabetes tipe modi, bagaimana hal itu dapat diidentifikasi, dan apa artinya merawat, lihat dalam video ini.

Mody-diabetes adalah penyakit keturunan yang menyertai seseorang sepanjang hidup. Untuk pemilihan terapi yang tepat, sangat disarankan untuk tidak mengobati sendiri. Pilihan obat, yang tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan gambaran klinis keseluruhan dari pasien tertentu, dibuat secara eksklusif oleh ahli endokrin.

Diabetes MODI - diagnosis dan pengobatan

Abad ke-21 adalah abad teknologi dan penemuan baru, serta abad patologi baru.

Tubuh manusia unik dalam strukturnya, tetapi juga memberikan kegagalan dan kesalahan.

Di bawah aksi berbagai pemicu dan mutagen, genom manusia dapat dimodifikasi, yang mengarah ke penyakit genetik.

Diabetes modi adalah salah satunya.

Apa itu Mod Diabetes?

Diabetes mellitus adalah kelainan pada sistem endokrin, yang dasarnya adalah defisiensi insulin parsial / lengkap dalam tubuh manusia. Hal ini pada gilirannya menyebabkan gangguan pada semua pertukaran zat. Di antara semua pelanggaran sistem endokrin, ia terjadi 1. Sebagai penyebab kematian - 3 tempat.

Jadi, alokasikan kategori:

Ada juga tipe spesifik:

  • mutasi gen sel beta pankreas;
  • endokrinopati;
  • menular;
  • Diabetes disebabkan oleh bahan kimia dan obat-obatan.

MODY adalah jenis diabetes mellitus herediter yang langka dari 0 hingga 25 tahun. Insiden pada populasi umum adalah sekitar 2%, dan pada anak-anak adalah 4,5%.

MODY (maturity-on set diabetes kaum muda) secara harfiah terdengar seperti "diabetes dewasa pada kaum muda." Ini ditularkan melalui warisan, itu adalah sifat dominan autosomal (anak laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh). Dalam pembawa informasi terkait terjadi cacat, karena yang tujuan perubahan pankreas, yaitu fungsi sel beta.

Sel beta menghasilkan insulin, yang digunakan untuk memproses glukosa yang masuk. Dia pada gilirannya berfungsi sebagai substrat energi bagi tubuh. Dengan MODY, urutannya terganggu dan gula darah anak naik.

Klasifikasi

Saat ini, para peneliti telah mengidentifikasi 13 manifestasi diabetes MODI. Mereka berhubungan dengan mutasi pada 13 genotipe, yang menyebabkan penyakit ini.

Mengapa apotek masih belum memiliki alat unik untuk diabetes.

Dalam 90% kasus hanya ada 2 jenis:

  • MODY2 adalah cacat pada gen glukokinase;
  • MODY3 adalah cacat pada gen faktor 1a hepatosit nuklir.

Formulir yang tersisa hanya menyumbang 8-10% dari kasus.

  • MODY1 - cacat pada gen hepatosit faktor nuklir 4a;
  • MODY4 - cacat pada gen untuk faktor promotor insulin 1;
  • MODY5 - cacat pada gen hepatosit faktor nuklir 1b;
  • MODYH.

Tetapi ada gen lain yang belum dapat diidentifikasi oleh para ilmuwan.

Simtomatologi

Diabetes modi pada anak terungkap lebih besar secara kebetulan, karena gambaran klinisnya banyak sisi. Pertama-tama, ini mirip dengan gejala diabetes, baik tipe 1 dan 2. Penyakit ini mungkin tidak memanifestasikan dirinya untuk waktu yang lama, atau dapat menyebabkan diabetes mellitus yang tergantung insulin.

MODY2

Glucokinase adalah isoenzim hati.

  • penyerapan glukosa dan konversi menjadi glukosa-6-fosfat dalam sel beta pankreas dan hepatosit hati (pada konsentrasi glukosa tinggi);
  • kontrol pelepasan insulin.

Sekitar 80 mutasi berbeda dari gen glukokinase dijelaskan dalam literatur ilmiah. Akibatnya, aktivitas enzim berkurang. Pemanfaatan glukosa tidak mencukupi, oleh karena itu, gula naik.

Pembaca situs kami menawarkan diskon!

  • kejadian yang sama pada anak perempuan dan laki-laki;
  • hiperglikemia puasa sampai 8,0 mmol / l;
  • hemoglobin terglikasi rata-rata 6,5%;
  • tanpa gejala - sering terdeteksi selama pemeriksaan medis;
  • komplikasi parah (retinopati, proteinuria) - jarang;
  • dapat memburuk pada usia yang lebih tua;
  • seringkali tidak diperlukan insulin.

MODY3

Faktor inti hepatosit 1a adalah protein yang diekspresikan dalam hepatosit, pulau Langerhans, dan ginjal. Mekanisme perkembangan mutasi pada anak-anak dengan diabetes yang dimodifikasi tidak diketahui. Gangguan fungsional sel-sel beta pankreas sedang berlangsung dan sekresi insulin terganggu. Serupa diamati di ginjal - pengambilan kembali glukosa dan asam amino berkurang.

Itu memanifestasikan dirinya dengan cukup cepat:

  • meningkatkan glukosa ke angka tinggi;
  • komplikasi makro dan mikrovaskular yang sering terjadi;
  • kurang obesitas;
  • kemunduran seiring waktu;
  • mirip dengan diabetes tipe 1;
  • pemberian insulin secara rutin.

MODY1

Faktor nuklir hepatosit 4a adalah zat protein yang ditemukan di hati, pankreas, ginjal, dan usus. Tipe ini mirip dengan mody3, tetapi tidak ada perubahan pada ginjal. Keturunan jarang terjadi, tetapi hasilnya dalam bentuk yang parah. Paling sering terwujud setelah usia 10 tahun.

MODY4

Insulin promoter factor1 - terlibat dalam perkembangan pankreas. Insidensinya sangat kecil. Identifikasi penyakit pada bayi baru lahir karena keterbelakangan tubuh. Kelangsungan hidup rata-rata anak-anak ini tidak diketahui.

MODY5

Faktor nuklir hepatosit 1b terletak di banyak organ dan mempengaruhi perkembangan organ bahkan di dalam rahim.

Dalam kasus kerusakan, mutasi gen yang sudah ada pada bayi baru lahir adalah perubahan yang terlihat:

  • mengurangi berat badan;
  • kematian sel pankreas;
  • malformasi organ genital.

Tipe diabetes lain memiliki manifestasi yang serupa, tetapi tipe tertentu hanya dapat diidentifikasi melalui penelitian genetik.

Diagnostik

Diagnosis yang diformulasikan dengan baik memengaruhi pilihan taktik terapi terapis. Sangat sering didiagnosis dengan diabetes tipe 1 atau tipe 2, tanpa mengetahui yang lain. Kriteria diagnostik utama:

  • periode umur 10-45 tahun;
  • data terdaftar tentang gula tinggi pada generasi ke-1, ke-2;
  • tidak perlu untuk insulin dengan durasi penyakit 3 tahun;
  • kurang berat badan berlebih;
  • indikator protein C-peptide dalam darah yang sesuai;
  • defisiensi antibodi pankreas;
  • kurangnya ketoasidosis dengan manifestasi yang tajam.

Rencana pemeriksaan pasien:

  • ulasan lengkap tentang sejarah dan keluhan, kompilasi pohon keluarga, Anda dapat mensurvei kerabat;
  • status glukosa puasa dan indeks gula;
  • studi toleransi glukosa oral;
  • pembentukan hemoglobin terglikasi;
  • analisis darah biokimia (total HST, trigliserida, AST, ALT, urea, asam urat, dll.);
  • USG perut;
  • elektrokardiografi;
  • analisis genetik molekuler;
  • konsultasi dokter mata, ahli saraf, ahli bedah, terapis.

Diagnosis akhir dibuat dengan pemeriksaan genetik molekuler.

Penelitian gen dilakukan oleh reaksi rantai polimerase (PCR). Buat sampel darah dari seorang anak, maka gen yang diperlukan diisolasi di laboratorium untuk mengidentifikasi mutasi. Metode yang cukup akurat dan cepat, durasi 3 hingga 10 hari.

Perawatan

Patologi ini bermanifestasi pada periode usia yang berbeda, karenanya pengobatan harus disesuaikan (misalnya, selama masa pubertas). Apakah mungkin menemukan obat untuk diabetes? Pertama-tama, berikan resep olahraga teratur dan diet seimbang. Terkadang ini cukup dan mengarah pada kompensasi penuh.

Komponen utama makanan dan konsentrasi hariannya:

  • protein 10-20%;
  • lemak kurang dari 30%;
  • karbohidrat 55-60%;
  • kolesterol kurang dari 300 mg / hari;
  • serat 40 g / hari;
  • garam kurang dari 3 g / hari.

Tetapi dengan memburuknya kondisi dan berbagai komplikasi menambah terapi penggantian.

Dalam MODY2, obat penurun glukosa tidak diresepkan, karena efeknya sama dengan 0. Kebutuhan insulin rendah dan diresepkan untuk manifestasi penyakit. Ada cukup diet dan olahraga.

Dalam MODY3, obat lini pertama adalah sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Dengan bertambahnya usia atau komplikasi, ada kebutuhan untuk insulin.

Jenis yang tersisa membutuhkan perhatian yang meningkat dari dokter. Perawatan ini terutama dilakukan dengan insulin dan sulfonilurea. Penting untuk memilih dosis yang tepat dan mencegah komplikasi.

Yang juga populer adalah yoga, latihan pernapasan, obat tradisional.

Dengan tidak adanya terapi yang tepat, komplikasi seperti itu mungkin terjadi:

  • kekebalan berkurang;
  • bentuk penyakit menular yang parah;
  • gangguan saraf dan otot;
  • infertilitas pada wanita, impotensi pada pria;
  • perkembangan organ yang abnormal;
  • keterlibatan dalam proses diabetes mata, ginjal, hati;
  • pengembangan koma diabetes.

Untuk menghindari hal ini, setiap orangtua dipaksa untuk waspada dan segera menghubungi spesialis.

Rekomendasi

Jika diagnosis klinis MODI terbukti secara diagnostik, maka aturan berikut ini harus diperhatikan:

  • mengunjungi ahli endokrin 1 kali / setengah tahun;
  • periksa hemoglobin terglikasi 1 kali / enam bulan;
  • tes laboratorium umum setahun sekali;
  • menyelesaikan kursus profilaksis di rumah sakit setahun sekali;
  • perjalanan tak terjadwal ke rumah sakit dengan peningkatan glukosa darah sepanjang hari dan / atau munculnya tanda-tanda diabetes.

Mengikuti panduan ini akan membantu mencegah timbulnya diabetes.

Mengapa obat diabetes menyembunyikan dan menjual obat-obatan usang yang hanya menurunkan gula darah.

Apakah benar-benar tidak menguntungkan untuk dirawat?

Ada sejumlah obat, itu mengobati diabetes.

MODY Diabetes: Apa yang penting untuk diketahui?

Oleh Aigul Minibayeva | 11 Februari 2016 | Berita, Berita Sains | 1 komentar

  • Diabetes MODY berarti "diabetes tipe dewasa pada usia muda" (diabetes mulai dewasa pada usia muda).
  • Diabetes MODY adalah bentuk diabetes monogenik yang ditandai dengan
    • onset dini
    • mode pewarisan dominan autosomal,
    • berdasarkan mutasi gen
      • menyebabkan gangguan pada peralatan pulau pankreas.
  • Prevalensi MODY-diabetes kurang dari 2% dari semua kasus diabetes,
    • biasanya salah didiagnosis sebagai diabetes mellitus tipe 1 atau 2.
  • Diabetes MODY hanya dapat didiagnosis berdasarkan hasil studi genetik molekuler.
  • Sampai saat ini, 13 jenis diabetes MODY diketahui, untuk menentukan yang mana, deteksi mutasi pada gen tertentu adalah wajib.
  • Diagnosis genetik yang tepat sangat penting karena:
    • berbagai jenis diabetes memerlukan taktik manajemen pasien yang berbeda,
    • tes genetik prognostik kerabat pasien tanpa tanda-tanda diabetes diperlukan.

PENDAHULUAN

  • Untuk pertama kalinya, diabetes MODY dideskripsikan oleh R. Tattersall pada tahun 1974 dalam tiga keluarga sebagai
    • diabetes paru,
    • dengan pewarisan dominan autosom,
    • timbul pada orang muda.
  • Pada tahun 1975, R.Tattersall dan S. Fajans pertama kali memperkenalkan singkatan MODY untuk mendefinisikan diabetes progresif yang lemah pada orang muda dengan beban keturunan.
  • Hanya pada tahun 1990-an kemajuan genetika molekuler dan kehadiran silsilah besar membantu mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk bentuk diabetes ini.
  • Diabetes MODY saat ini dijelaskan dengan baik pada populasi Eropa dan Amerika Utara, tetapi prevalensi pada populasi Asia masih belum diketahui.

Ulasan ini menerbitkan data terkini tentang diabetes MODY berdasarkan hasil penelitian yang dilakukan di Korea.

TANDA KLASIFIKASI DAN FENOTIPIK DIABETAS MODY

MODY heterogenitas genetik

Diabetes MODY adalah bentuk diabetes monogenik yang dimilikinya

  • genetik,
  • metabolisme
  • heterogenitas klinis.

Gen yang saat ini diketahui menyebabkan mutasi pada diabetes MODY:

  1. Gen faktor hepatosit nuklir 4α (HNF4A; MODY1),
  2. Gen Glucokinase (GCK; MODY2),
  3. Gen faktor 1α nukleus hepatosit (HNF1A; MODY3),
  4. Gen untuk faktor transkripsi PDX1 (PDX1; MODY4),
  5. Gen faktor transkripsi 2 (TCF2) atau faktor nuklir hepatosit 1β (HNF1B; MODY5),
  6. Diferensiasi neurogenik faktor gen 1 (NEUROD1; MODY6),
  7. Gene Kruppel-like factor 11 (KLF11; MODY7),
  8. Gen lipase karboksil ester (CEL; MODY8),
  9. Gen PAX4 (PAX4; MODY9),
  10. Gen insulin (INS; MODY10),
  11. B limfosit kinase (BLK; MODY11),
  12. Kaset pengikat ATP, sub-keluarga C (CFTR / MRP), anggota 8 (ABCC8; MODY12),
  13. Gene KCNJ11 (MODY13).

Saat ini, 13 gen yang diketahui tidak menjelaskan semua kasus diabetes MODY yang diidentifikasi, yang menyiratkan adanya mutasi gen yang masih belum diketahui.

Penyebab paling umum dari diabetes MODY adalah mutasi pada gen:

Pada pasien dari negara-negara Asia, gen yang mutasinya menyebabkan MODY-diabetes berbeda:

  • Di Korea, hanya 10% pasien dengan MODY-diabetes atau diabetes mellitus tipe 2 dengan onset dini (T2D) yang diketahui mutasi gen MODY (HNF1A 5%, GCK 2,5%, dan 2,5% HNF1B),
  • di Jepang dan Cina - dari 10% hingga 20%.
  • Ini menunjukkan perlunya mendeteksi gen baru, yang cacatnya dapat menyebabkan diabetes MODY di negara-negara Asia.

KARAKTERISTIK KLINIS JENIS MODA DIABET

GCK-MODY (MODY2)

Glucokinase - enzim glikolitik,

  • mengkatalisis konversi glukosa menjadi glukosa-6-fosfat,
  • mengontrol pelepasan insulin yang dimediasi glukosa dari sel-β.

GCK-MODY, bentuk paling umum (sekitar 48%) di antara orang Kaukasia.

    Namun, hanya sebagian kecil saja (

Navigasi pos

1 Komentar

Untuk non-profesional, rumit... Seorang spesialis diabetes akan membantu memberikan perawatan berkualitas kepada mereka yang membutuhkannya. Terima kasih.

Tinggalkan Komentar Batalkan balasan

Anda harus masuk untuk mengirim komentar.